Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Cairan urine normal memang memiliki bau yang khas. Namun, urine juga bisa mengeluarkan bau yang tidak biasa apabila seseorang menderita kondisi tertentu, salah satunya maple syrup urine disease (MSUD).

Apa itu maple syrup urine disease?

Maple syrup urine disease adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang dapat mencegah tubuh dalam memproses asam amino tertentu dengan benar. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit urine sirup mapel.

Asam amino merupakan bagian terkecil dari struktur protein yang dihasilkan setelah tubuh berhasil mencerna zat gizi makro dari makanan yang Anda konsumsi.

Enzim pada pencernaan akan memproses asam amino sehingga dapat tubuh gunakan. Jika enzim hilang atau rusak, maka asam amino bisa menumpuk dan berbahaya bagi tubuh Anda.

Penderita MSUD tidak bisa mengolah tiga jenis asam amino, yakni leusin, isoleusin, dan valin. Penumpukan asam amino dalam tubuh bisa mengakibatkan kondisi serius, seperti kerusakan saraf, koma, hingga kematian.

Kondisi ini mendapatkan namanya dari gejalanya berupa urine berbau manis. Setidaknya ada empat jenis MSUD yang dibedakan berdasarkan pola tanda dan gejalanya.

• Classic MSUD (MSUD Klasik). Bentuk penyakit urine sirup mapel yang paling umum, tetapi gejalanya paling parah. Gejala bisa berkembang dalam tiga hari pertama pascakelahiran.

• Intermediate MSUD (MSUD Menengah). Gejala jenis MSUD ini kurang terlalu parah dan gejalanya baru akan muncul pada bayi dan anak-anak antara usia 5 bulan hingga 7 tahun.

• Intermittent MSUD (MSUD Intermiten). Anak-anak dengan MSUD intermiten tumbuh dan berkembang seperti biasa, hingga infeksi atau periode stres menyebabkan gejala muncul. Penderita dapat mentoleransi tingkat asam amino yang lebih tinggi daripada jenis MSUD lainnya.

• Thiamine-responsive MSUD (MSUD Responsif Tiamin). Penderita jenis MSUD ini mampu merespon pengobatan dengan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi dengan diet tertentu. Sehingga, penderitanya memiliki toleransi lebih tinggi terhadap asam amino yang memicu MSUD.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Menurut National Organization of Rare Disorders, maple syrup urine disease diperkirakan terjadi pada 1 dari 185.000 kelahiran di seluruh dunia.

MSUD dapat menyerang siapa saja, baik bayi laki-laki maupun perempuan. Namun, kondisi ini lebih sering terjadi jika kedua orang tua bayi memiliki hubungan kekerabatan yang dekat.

Tanda dan gejala maple syrup urine disease

Gejala maple syrup urine disease dapat berkembang pada pola berbeda tergantung jenisnya. MSUD klasik umumnya muncul pada bayi baru lahir hingga 48 jam pascakelahiran.

Sementara jenis MSUD menengah, intermiten, dan responsif tiamin akan berkembang pada bayi dan anak-anak sebelum usia 7 tahun. Walaupun begitu, keempat jenis penyakit urine sirup mapel ini bisa memiliki gejala-gejala serupa, antara lain:

• cairan urine, keringat, atau kotoran telinga berbau manis, seperti sirup mapel atau gula yang dibakar,
• kehilangan nafsu makan atau menyusu,
• penurunan berat badan,
• mual dan muntah,
• lesu dan lemas,
• rewel dan lekas marah,
• pola tidur tidak teratur,
• gerakan otot tidak normal,
• keterlambatan perkembangan, dan
• kejang, gagal napas, hingga koma.

Kapan sebaiknya harus periksa ke dokter?

Penyakit urine sirup mapel merupakan gangguan metabolisme bawaan yang mengancam jiwa, terlebih apabila terlambat penanganannya.

Bayi atau anak-anak penderita MSUD mungkin bisa mengalami komplikasi, seperti kerusakan saraf, pembengkakan otak, asidosis metabolik, koma, hingga kematian.

Sehingga, pemeriksaan ke dokter perlu segera Anda lakukan. Dokter tentu akan melakukan diagnosis untuk menentukan langkah penanganan yang tepat sesuai kondisinya.

Penyebab dan faktor risiko maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease bersifat diwariskan melalui hubungan keluarga, sehingga orang tua perlu waspada akan penyebab dan faktor risikonya berikut ini.

Apa saja penyebab penyakit urine sirup mapel?

MSUD adalah kelainan genetik resesif yang diwariskan dari orang tua penderita. Penyakit keturunan ini disebabkan mutasi atau perubahan gen yang terkait dengan enzim BCKDC (branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex).

Enzim BCKDC merupakan enzim yang berfungsi dalam memproses tiga asam amino esensial, yakni leusin, isoleusin, dan valin yang juga disebut BCAA (branched-chain amino acid).

Apabila gen rusak, enzim BCKDC tidak diproduksi atau tidak bekerja dengan baik. Tubuh pun tidak mampu memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin.

Akibatnya, asam amino dan produk sampingan akan menumpuk dalam tubuh. Tingginya kadar zat ini beracun bagi tubuh dan menyebabkan komplikasi kesehatan serius terkait MSUD.

Faktor apa saja yang meningkatkan risiko kondisi ini?

Risiko untuk mengembangkan MSUD tergantung apakah kedua orang tua merupakan pembawa penyakit ini. Jika hanya salah satu, maka bayi dan anak-anak hanya akan menjadi pembawa gen MSUD selanjutnya.

Mengutip National Health Service UK, apabila kedua orangtualah pembawa gen MSUD, bayi akan memiliki risiko:

• 25% menerima dua gen yang bermutasi dan mengembangkan MSUD,
• 50% menjadi pembawa gen MSUD, serta
• 25% menerima satu gen normal dari setiap orang tua.

Ketika kedua orang tua membawa gen MSUD, mungkin salah satu anak akan mengembangkan penyakit ini sementara saudara kandungnya tidak memilikinya.

Walaupun begitu, saudara kandung tersebut masih memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa gen MSUD. Sehingga berisiko untuk memiliki keturunan dengan MSUD.

Diagnosis dan pengobatan maple syrup urine disease

Jika bayi dan anak-anak mendapatkan perawatan segera setelah diagnosis yang tepat, kondisi ini bisa menghindarkan mereka dari komplikasi yang lebih serius.

Apa saja pemeriksaan untuk mendeteksi kondisi ini?

Diagnosis maple syrup urine disease bisa Anda lakukan pascakelahiran bayi. Dokter dan tenaga kesehatan dapat melakukan skrining atau pemeriksaan bayi baru lahir.

Prosedur ini umumnya meliputi tes darah untuk mengetahui kondisi, seperti MSUD dan lebih dari 30 kelainan lainnya yang mungkin terjadi setelah kelahiran bayi.

Ketika gejala batu muncul setelah bayi lahir hingga anak-anak, diagnosis MSUD juga dapat dokter lakukan melalui tes urine dan tes darah.

Tes urine (urinalisis) akan mendeteksi konsentrasi asam keto yang tinggi dalam cairan urine, sementara tes darah untuk mengetahui kadar asam amino yang tinggi dalam aliran darah.

Prosedur diagnosis lanjutnya mungkin dokter perlukan melalui prosedur analisis enzim dari sel darah putih atau sel kulit penderita MSUD.

Apa saja pilihan pengobatan untuk penyakit urine sirup mapel?

Penanganan MSUD melibatkan dokter spesialis gizi dan ahli gizi dalam menentukan tindakan medis dan perubahan diet yang tidak berdampak pada tumbuh kembang bayi dan anak-anak.

1. Perubahan diet

Bayi dan anak-anak membutuhkan sejumlah kecil asam amino esensial, termasuk leusin, isoleusin, dan valin (BCAA) untuk bisa tumbuh dan berkembang secara normal.

Dokter mengelola MSUD dengan mengontrol BCAA dalam tubuh. Penderita akan mengikuti diet ketat yang menyediakan nutrisi penting, tetapi juga membatasi asupan asam amino.

Perubahan diet ini akan penderita lakukan sepanjang hidup. Penderita juga harus memastikan kadar asam amino tidak melebihi tingkat toleransi yang bisa memicu kerusakan organ tubuh.

Apabila kadar asam amino naik ke tingkat berbahaya, penderita harus segera mendapatkan perawatan di rumah sakit melalui prosedur berikut ini.

• Pemberian glukosa dan insulin secara intravena atau melalui infus untuk mengatur kadar asam amino dalam tubuh.
• Penggunaan infus atau selang makanan melalui hidung (nasogastric tube) untuk memberikan kebutuhan nutrisi tertentu.
• Prosedur dialisis untuk menyaring kelebihan kadar asam amino dalam aliran darah.
• Pemantauan pasien untuk melihat tanda-tanda pembengkakan otak, infeksi, atau komplikasi MSUD lainnya.

2. Transplantasi hati

Prosedur transplantasi hati menjadi salah satu pengobatan permanen untuk MSUD, terutama untuk menangani penderita MSUD klasik yang lebih parah gejalanya.

Dengan memperoleh donor hati, penderita MSUD dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah asam amino. Alhasil, penderita bisa menjalani diet normal kembali.

Namun, bukan berarti transplantasi hati tidak berisiko. Penerima donor harus minum obat imunosupresan untuk mencegah sistem imun dalam menolak organ hati baru.

Penderita yang menjalani prosedur ini juga masih menjadi pembawa gen MSUD. Maka dari itu, mereka masih bisa menurunkan kondisi ini kepada anak-anaknya di kemudian hari.

6 Cara Mudah Menjaga Ginjal Tetap Sehat Tanpa Minum Obat

Pencegahan maple syrup urine disease

Penyakit urine sirup mapel merupakan penyakit bawaan pada sistem urologi, sehingga tidak ada metode untuk mencegahnya. Namun, Anda masih bisa menentukan risiko bayi akan memiliki kondisi ini atau tidak.

Jika khawatir menjadi pembawa gen MSUD, pemeriksaan genetik bisa memastikan apakah Anda dan pasangan memiliki salah satu gen yang menyebabkan gangguan ini.

Selama kehamilan, dokter juga bisa melakukan pemeriksaan pada janin menggunakan sampel yang diperoleh dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Jika anak atau kerabat Anda memiliki gejala MSUD, segera bawalah ke dokter terdekat, utamanya dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik. Dokter akan menentukan solusi tepat agar dapat menjalani kehidupan yang sehat.