Apa itu choronic villus sampling?

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes yang dilakukan pada masa awal kehamilan untuk memeriksa bila terjadi masalah-masalah tertentu pada janin. Hal ini umumnya dilakukan ketika Anda ataupun ayah dari janin tersebut memiliki penyakit turunan dalam keluarga. Tes ini bisa dilakukan ketika Anda hamil di usia di atas 35 tahun—saat usia Anda di atas 35 tahun risiko terjadi kecacatan lebih meningkat.Bahan genetik dalam sel chorionic villus adalah sama seperti pada sel bayi. Selama CVS, sampel sel chorionic villus diambil untuk diteliti. Sel chorionic villus diperiksa untuk dicari tahu masalahnya. Prosedur ini seringnya dilakukan saat minggu-minggu terakhir ke-10 dan ke-12.

Sampel chorionic villus diambil menggunakan pipa tipis fleksibel (katerer) yang dimasukkan ke dalam plasenta. Sampel juga dapat diambil melalui jarum panjang dan tipis yang dimasukkan melalui perut ke dalam plasenta. USG digunakan untuk memandu kateter atau jarum ke bagian yang tepat untuk mengumpulkan sampel.

Jika keluarga Anda memiliki riwayat penyakit tertentu, CVS dapat digunakan untuk menemukan kelainan genetik. Tes ini juga dapat digunakan untuk mengetahui adanya cacat lahir kromosom. CVS tidak dapat digunakan untuk melihat perkembangan dan pertumbuhan bayi.

Chorionic villus sampling dapat dilakukan di awal kehamilan (pada 10 sampai 12 minggu). Hal ini memungkinkan Anda untuk mengetahui kesehatan bayi Anda dan membuat keputusan sebelumnya apakah akan melanjutkan atau mengakhiri kehamilan. Hasil dari CVS dapat tersedia lebih cepat daripada hasil amniosentesis.

Kapan saya harus menjalani choronic villus sampling?

CVS tidak rutin disarankan selama kehamilan. Tes ini hanya digunakan bila hasil dari tes sebelumnya atau riwayat medis Anda menyatakan bahwa bayi Anda berisiko tinggi terkena kelainan genetik. Beberapa kondisi yang dapat dideteksi melalui CVS termasuk:

• kondisi kromosom, seperti kelainan yang umumnya menyebabkan beberapa tingkat ketidakmampuan belajar dan berbagai karakteristik fitur fisik, atau, kelainan yang dapat menyebabkan cacat pada perkembangan
• kelainan genetik, seperti kelainan yang membuat membuat sekresi tubuh tebal dan lengket, menghambat fungsi organ-organ tertentu
• gangguan dari sistem muskuloskeletal seperti Duchenne, kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan kecacatan
• kelainan darah seperti suatu kondisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh Anda untuk menghasilkan sel darah merah, atau, yang mempengaruhi bagaimana sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda
• gangguan metabolisme seperti defisiensi antitrypsin, di mana tubuh Anda tidak dapat memproduksi protein alpha-1 antitrypsin, atau, di mana tubuh Anda tidak dapat menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase
• kondisi kesehatan mental seperti sindrom X rapuh, merupakan kondisi yang dapat mempengaruhi penampilan Anda, kecerdasan dan perilaku

Seperti kondisi di atas, beberapa kondisi lain yang kurang diketahui juga mungkin dapat dideteksi dengan CVS. Bila ada kemungkinan janin Anda memiliki kondisi yang dapat dideteksi dengan CVS, spesialis yang terlibat dalam pelaksanaan tes akan mendiskusikannya dengan Anda. Anda akan diberi saran terkait risiko dari prosedur ini dan informasi yang dapat membantu Anda menangani hasil tes.

Bila kondisi yang diidentifikasi tidak dapat disembuhkan/diobati, atau jika menimbulkan kecacatan parah pada bayi, maka sang orangtua dapat memutuskan untuk melakukan terminasi. Namun bila orangtua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, CVS akan menyediakan pemberitahuan dini terkait kondisi, sehingga dapat memberikan waktu bagi kedua orang tua untuk mempersiapkan diri terhadap tantangan yang akan dihadapi ke depannya.

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani choronic villus sampling?

CVS tidak dapat mendeteksi cacat tabung saraf. Ini adalah cacat lahir yang mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Hasil Normal dari chorionic villus sampling (CVS) tidak menjamin bahwa bayi Anda akan sehat.

Amniosentesis (yang biasa dilakukan pada akhir kehamilan dibandingkan CVS) dapat juga digunakan untuk memeriksa penyakit lain pada janin, seperti cacat tabung saraf. Bila CVS tidak menunjukkan hasil yang jelas, maka amniosentesis mungkin perlu dilakukan. Hasil dari CVS dapat bervariasi tergantung pada cara pengambilan sampel.

Jika Anda memiliki infeksi vagina, prosedur perut akan digunakan sebagai pengganti prosedur vagina. CVS menyebabkan perdarahan yang dapat menyebabkan pencampuran darah Anda dan bayi Anda. Jika Anda memiliki darah Rh-negatif, Anda akan diberikan vaksin immunoglobulin Rh (seperti RhoGAM) untuk mencegah hal-hal yang bisa membahayakan bayi Anda jika ia memiliki darah Rh-positif.

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani choronic villus sampling?

Mungkin diperlukan kandung kemih yang penuh untuk chorionic villus sampling, sehingga minumlah banyak cairan sebelum jadwal CVS Anda. Tergantung pada posisi plasenta, Anda mungkin akan diminta untuk mengosongkan kandung kemih Anda sebelum prosedur. Dokter mungkin meminta Anda untuk menandatangani formulir persetujuan sebelum prosedur dimulai. Pertimbangkan untuk meminta seseorang menemani Anda pada hari pemeriksaan sebagai dukungan emosional atau untuk mengantar Anda pulang sesudahnya.

Bagaimana proses choronic villus sampling?

Chorionic villus sampling biasanya dilakukan oleh perinatologist di tempat praktik dokter atau rumah sakit. Anda tidak perlu bermalam di rumah sakit kecuali bila terjadi masalah saat prosedur berlangsung Terdapat dua jenis CVS yang dapat dilakukan, transabdominal (melalui perut) chorionic villus sampling atau transervikal (melalui serviks) chorionic villus. Pilihannya mungkin tergantung pada di mana janin dan plasenta berada di dalam rahim.

Melalui perut (transabdominal)

Anda akan berbaring telentang di atas meja pemeriksaan dengan perut telanjang. Gel akan dioleskan pada perut Anda untuk digunakan dengan unit ultrasound. Alat ultrasound (transducer) yang dapat memberikan dan menangkap gelombang suara akan dijalankan pada perut Anda. Gelombang suara yang dipantulkan akan dikirim ke komputer untuk menampilkan foto rahim, janin, dan plasenta pada layar. Dokter Anda atau teknisi ultrasound akan melihat gambar untuk mengarahkan jarum yang digunakan untuk mengumpulkan sampel chorionic villus. Detak jantung bayi Anda juga dapat diperiksa selama prosedur ini menggunakan ultrasound. Untuk informasi lebih rinci, lihat pada topik Ultrasound Janin.

Bagian kulit Anda yang akan disuntikkan dibersihkan dengan alkohol dan dibius dengan obat. Dokter Anda kemudian menyuntikkan jarum panjang dan tipis melalui perut dan rahim Anda menjuku ke plasenta dan mengumpulkan sampel sel chorionic villus.

Setelah sampel dikumpulkan, dokter Anda akan mendengarkan detak jantung bayi dan memeriksa tekanan darah Anda, denyut nadi, dan pernapasan.

Melalui serviks (transservikal)

Anda akan diminta untuk menanggalkan pakaian Anda dari bagian pinggang ke bawah dan melingkarkan kain penutup di sekitar pinggang. Kemudian Anda akan berbaring telentang pada meja pemeriksaan dengan kaki diangkat dan dibantu oleh pemijak kaki. Hal ini memungkinkan dokter untuk melihat daerah genital Anda.

Dokter Anda akan menempatkan alat dengan sisi melengkung (spekulum) ke dalam vagina Anda. Spekulum secara hati-hati akan melebarkan dinding vagina secara terpisah, sehingga bagian dalam vagina dan leher rahim dapat terlihat. Serviks akan dibersihkan dengan sabun khusus.

Ultrasound akan digunakan untuk membantu dokter mengarahkan kateter melalui leher rahim Anda ke plasenta. Alat ultrasound (transducer) yang memberikan dan menangkap gelombang suara akan dijalankan pada perut Anda. Gelombang suara yang dipantulkan dikirim ke komputer untuk menampilkan gambar dari rahim, bayi Anda, dan plasenta pada layar. Detak jantung bayi Anda juga dapat diperiksa selama prosedur menggunakan ultrasound. Ketika kateter ditempatkan dengan benar, sampel sel villus chorionic akan dikumpulkan.

Setelah sampel dikumpulkan, dokter Anda dapat mendengarkan detak jantung bayi dan memeriksa tekanan darah Anda, denyut nadi, dan pernapasan.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani choronic villus sampling?

Setelah sampel jaringan diangkat, dokter akan menggunakan ultrasound untuk memantau detak jantung bayi. Anda mungkin akan mengalami sedikit perdarahan pada vagina setelah selesai prosedur. Sampel jaringan akan dianalisis di laboratorium. Hasil dapat diambil beberapa hari atau beberapa minggu, tergantung pada kompleksitas analisis laboratorium.

Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan dengan proses tes ini, konsultasikanlah kepada dokter Anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Sel dari bayi Anda dilihat secara hati-hati dengan memeriksa apakah jumlah dan susunan materi genetik (kromosom) tepat dan menunjukkan adanya penyakit genetik. Biasanya ada 46 kromosom di setiap sel, disusun dalam 23 pasang. Kromosom juga dapat memberi tahu jenis kelamin bayi Anda. Dibutuhkan waktu 1 hingga 2 minggu sebelum hasil CVS keluar.

Normal:

Tidak ada kelainan yang ditemukan dalam material genetik dari sel villus chorionic.

Abnormal:

Ditemukannya kelainan dalam material genetik dari sel villus chorionic.