12 Penyakit Keturunan yang Paling Banyak Terjadi

Anda mungkin sudah sering mendengar istilah penyakit keturunan, yakni ketika suatu penyakit dialami beberapa generasi sekaligus seperti orang tua dan anak.

Namun, tahukah Anda bahwa penyakit keturunan bisa saja lompat generasi? Apa saja jenis penyakit keturunan yang paling umum? Simak jawabannya dalam uraian berikut ini.

Bagaimana penyakit keturunan diwariskan?

Penyakit keturunan juga kerap disebut dengan penyakit genetik.

Istilah tersebut digunakan karena penyebab penyakit ini bukan semata-mata infeksi bakteri atau virus dari luar seperti flu, tetapi juga kerusakan pada gen tubuh Anda.

Kerusakan gen terjadi karena tubuh terpapar radikal bebas atau bahan kimia yang kemudian mengubah kode genetik. Kondisi ini juga bisa terjadi saat Anda mengalami kecemasan atau stres berat.

Kerusakan gen akan membuat sel-sel tubuh tidak berfungsi dengan normal. Alhasil, muncullah berbagai penyakit yang terbawa oleh gen dan bersifat keturunan.

Meski begitu, tidak semua orang tua pasti mewariskan penyakit keturunan pada sang anak.

Anak mereka mungkin hanya berperan sebagai pembawa (carrier). Namun, ini artinya mereka juga membawa gen tersebut ke keturunan selanjutnya (cucu).

Risiko pewarisan penyakit ini bisa dipengaruhi berbagai faktor, termasuk gaya hidup dan jenis penyakitnya.

Ada penyakit genetik yang hanya diturunkan jika diwariskan dari dua gen (ayah dan ibu), tetapi ada juga yang bisa diturunkan hanya dengan satu gen.

Berbagai macam penyakit keturunan

Berikut adalah beberapa jenis penyakit keturunan yang umum hingga langka.

Karena diwariskan dari orangtua ke anak, jenis penyakit berikut tidak dapat dihindari. Akan tetapi, Anda bisa mencegah perkembangannya, misalnya dengan menerapkan pola hidup sehat.

1. Diabetes tipe 1

Meski genetik bukan merupakan satu-satunya penyebab, seseorang dengan keturunan diabetes tipe 1 memiliki risiko lebih besar mengalami penyakit serupa.

Tipe diabetes ini bahkan bisa terjadi sejak masa kanak-kanak, tetapi baru dirasakan saat seseorang dewasa.

Diabetes tipe 1 membuat pengidapnya kekurangan hormon insulin sehingga kadar gula darahnya tidak bisa terkontrol.

Beberapa gejala dari diabetes tipe 1 yaitu sering buang air kecil, rasa haus yang tidak kunjung hilang, dan gangguan penglihatan.

2. Thalasemia

Kelainan genetik ini akan menghambat produksi hemoglobin pada sel darah merah sehingga peredaran oksigen di dalam tubuh terhambat.

Alhasil, pengidap thalasemia akan mudah mengalami anemia berat dan bahkan membutuhkan transfusi darah.

Gejala utama thalasemia adalah kulit pucat, mudah lelah, dan gangguan pernapasan.

Jika dialami sejak di dalam kandungan, bayi dengan thalasemia umumnya langsung meninggal saat dilahirkan.

3. Hemofilia

Contoh penyakit keturunan yang juga banyak ditemukan adalah hemofilia. Kondisi ini akan membuat tubuh kesulitan membekukan darah, misalnya ketika terluka.

Penyakit yang lebih sering ditemukan pada laki-laki ini ditandai dengan perdarahan yang berlebihan pada luka dan kulit yang mudah memar.

Laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia, sedangkan perempuan biasanya hanya berperan sebagai carrier tanpa menunjukkan gejala.

4. Anemia sel sabit

Sesuai dengan namanya, penyakit keturunan ini terjadi ketika ada mutasi gen hingga menyebabkan terbentuknya sel darah merah seperti bulan sabit.

Bentuk tersebut akan menyumbat pembuluh darah sehingga pasokan darah dan oksigen terhambat.

Anemia sel sabit kerap ditandai dengan kerentanan terhadap infeksi, pembengkakan tangan dan kaki, serta gangguan penglihatan.

5. Penyakit Huntington

Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas pembuatan protein untuk menjaga fungsi otak.

Sebagai akibatnya, penyakit keturunan ini akan mengakibatkan penurunan fungsi otak.

Mengutip dari laman Medline Plus, penyakit Huntington termasuk dalam kelainan dominan autosomal.

Ini berarti bahwa satu salinan gen rusak (dari salah satu orang tua) saja bisa mengakibatkan sang anak mengidap kondisi serupa.

6. Alzheimer

Meski lebih banyak ditemukan pada orang tua di atas 60 tahun, penyakit Alzheimer juga bisa menyerang seseorang yang berusia lebih muda.

Risikonya pun akan meningkat saat ada anggota keluarga dengan kondisi serupa.

Penyakit Alzheimer disebabkan oleh kerusakan pada protein otak sehingga kinerja saraf otak menjadi terganggu.

Alzheimer kerap ditandai dengan kepikunan yang parah dan penurunan kemampuan kognitif. Pengidapnya juga kerap mengalami perubahan perilaku yang cukup drastis.

7. Fibrosis kistik

Jenis penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi gen pengatur kadar garam yang membuat lendir di dalam tubuh menjadi lebih kental dan lengket.

Pengentalan tersebut kemudian menyumbat sejumlah saluran di dalam tubuh, termasuk pernapasan dan pencernaan.

Seseorang akan mengidap fibrosis kistik jika memiliki keturunan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu gen orang tua yang membawa, anak mereka akan menjadi carrier saja.

8. Penyakit jantung

Genetik merupakan salah satu faktor penyebab berbagai penyakit jantung, seperti aritmia, kardiomiopati, hingga jantung koroner.

Akan tetapi, ada juga faktor pola hidup seperti kebiasaan merokok, makan makanan tidak sehat, dan akitivitas fisik yang kurang.

Faktor-faktor tersebut masih memegang peranan yang lebih besar, termasuk sebagai penyebab penyakit jantung di usia muda serta bagi mereka yang tidak memiliki faktor genetik.

9. Gangguan mental

Risiko seseorang mengidap gangguan mental seperti depresi dan gangguan bipolar akan menjadi lebih besar jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi serupa.

Meski begitu, jenis penyakit yang satu ini juga bisa dialami oleh seseorang tanpa riwayat keturunan di dalam keluarganya.

Pada akhirnya, kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan, seperti stres atau tekanan sosial, akan meningkatkan risiko seseorang mengidap gangguan mental.

10. Penyakit celiac

Salah satu penyakit autoimun yang menyebabkan pengidapnya sensitif terhadap gluten ini juga bersifat keturunan.

Akibatnya, pengidap penyakit celiac harus menghindari makanan yang mengandung gluten, seperti gandum, roti, dan berbagai jenis kue.

Gluten sendiri merupakan protein yang secara alamiah ditemukan dalam biji-bijian, termasuk gandum.

Pengidap penyakit celiac akan mengalami peradangan pada sistem pencernaan, mual, diare, dan kembung jika mengonsumsi gluten.

11. Kanker

Selain gaya hidup yang tidak sehat, risiko seseorang mengidap kanker akan meningkat jika ada anggota keluarganya yang mengidap kondisi serupa.

Meski demikian, kasus kanker yang ditemukan murni karena faktor keturunan terbilang cukup rendah.

Situs Better Health Channel menyebutkan hanya ada 5%–10% kasus kanker yang murni disebabkan oleh keturunan.

Kanker payudara, lambung, prostat, dan usus besar merupakan beberapa jenis kanker yang banyak dipengaruhi faktor keturunan.

12. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit langka yang bersifat keturunan ini terjadi ketika enzim hexosaminidase-A (Hex-A) yang bertugas membantu memecah lemak tidak diproduksi oleh tubuh.

Ketika kondisi tersebut terjadi, lemak akan menumpuk pada otak dan tulang belakang sehingga menyebabkan berbagai kerusakan organ.

Penyakit Tay-Sachs yang berkembang sejak masa kehamilan dapat meningkatkan risiko masalah kesehatan yang lebih serius atau bahkan berakibat fatal.