Agenesis Ginjal

Cacat lahir merupakan salah satu penyebab sebagian orang hidup dengan satu ginjal. Kondisi ini bisa dipengaruhi beberapa penyakit, termasuk agenesis ginjal.

Apa itu agenesis ginjal?

Agenesis ginjal adalah kondisi ketika bayi baru lahir kehilangan salah satu atau kedua ginjal. Hal ini terjadi karena organ ginjal tidak berkembang saat bayi tumbuh di dalam rahim.

Kondisi yang juga disebut renal agenesis ini terbagi dua, yakni unilateral renal agenesis (URA) atau tidak adanya satu ginjal dan bilateral renal agenesis (BRA) atau tidak adanya kedua ginjal.

Pada kelahiran normal, bayi akan memiliki dua ginjal. Fungsi utama organ ginjal yaitu menyaring zat limbah metabolisme dari darah dan membuangnya melalui urine.

Selain itu, fungsi ginjal lainnya yakni menjaga keseimbangan elektrolit dalam darah dan menghasilkan hormon yang penting bagi tubuh, seperti eritroprotein, renin, dan kalsitriol. 

Seberapa umumkah kondisi ini?

Agenesis ginjal terjadi di dalam rahim ketika satu atau kedua ginjal tidak berkembang. Genetic and Rare Diseases Information Center memperkirakan sekitar 1 dari 2.000 bayi terlahir dengan hanya satu ginjal.

Namun, kondisi bayi yang terlahir tanpa kedua ginjal lebih jarang terjadi. Kondisi cacat lahir ini diperkirakan hanya mempengaruhi sekitar 1 dan 8.500 kelahiran bayi.

Tanda dan gejala agenesis ginjal

Kedua jenis kondisi ini umumnya terkait dengan cacat lahir lainnya, seperti masalah dengan perkembangan paru-paru, jantung, alat kelamin, dan saluran kemih.

Bayi terlahir dengan satu ginjal mungkin akan menunjukkan gejala, baik saat lahir, masa kanak-kanak, atau pada kemudian hari. Gejala-gejala tersebut, meliputi:

• tekanan darah tinggi (hipertensi),
• organ ginjal tidak berfungsi dengan baik,
• urine dengan protein (albuminuria) atau darah (hematuria), dan
• pembengkakan pada wajah, tangan, atau pergelangan kaki.

Namun, bayi yang terlahir tanpa kedua ginjal cenderung sulit bertahan hidup setelah lahir. Bayi pun umumnya memiliki ciri-ciri fisik yang berbeda, seperti:

Bilateral renal agenesis berkaitan dengan gangguan lain, seperti sindrom Potter. Kondisi langka ini terjadi akibat sedikitnya cairan ketuban dan gagal ginjal saat bayi tumbuh di dalam rahim.

Berkurang atau tidak adanya produksi urine dari ginjal janin memengaruhi gangguan ini. Urine membentuk sebagian besar cairan ketuban yang mengelilingi dan melindungi janin.

Kapan sebaiknya harus periksa ke dokter?

Agenesis ginjal dapat dokter kandungan ketahui melalui pemeriksaan ultrasound (USG). Anda mungkin perlu kembali untuk pemeriksaan lanjutan untuk mengetahui kondisi bayi.

Selain itu, dokter kandungan mungkin akan merujuk Anda ke dokter anak atau dokter nefrologi anak untuk menentukan perawatan yang tepat berkaitan gangguan ginjal ini.

Penyebab dan faktor risiko agenesis ginjal

Walaupun tidak diketahui secara pasti, ada sejumlah penyebab dan faktor risiko yang dapat dokter pertimbangkan untuk mengidentifikasi kondisi cacat lahir pada bayi ini.

Apa saja penyebab agenesis ginjal?

Agenesis ginjal terjadi ketika organ ginjal gagal berkembang pada tahap awal pertumbuhan janin. Walaupun begitu, penyebab utama dari kondisi ini tidak diketahui secara pasti.

Pada sebagian besar kasus, agenesis ginjal tidak diturunkan dari orangtua, baik ayah atau ibu bayi. Kondisi ini juga tidak terkait dengan perilaku ibu selama kehamilan.

Namun, kondisi ini juga bisa terjadi akibat mutasi genetik. Hal ini dapat diturunkan dari orangtua yang memiliki kelainan atau pembawa mutasi gen.

Faktor apa saja yang meningkatkan risiko kondisi ini?

Selain akibat mutasi genetik, faktor lingkungan dan gaya hidup bisa meningkatkan risiko janin mengalami masalah pertumbuhan ginjal selama kehamilan.

Sebuah studi dalam jurnal Nephrology Dialysis Transplantation menyebutkan diabetes, obesitas sebelum hamil, penggunaan alkohol, dan kebiasaan merokok terkait dengan agenesis ginjal.

Faktor lain yang juga berpengaruh, termasuk penggunaan obat-obatan pada ibu hamil. Hal ini juga mungkin disebabkan oleh konsumsi obat terlarang (kokain) dan paparan zat beracun. 

Selalu konsultasi ke dokter apabila Anda memiliki sejumlah faktor risiko tersebut.

Diagnosis dan pengobatan agenesis ginjal

Setiap orang membutuhkan satu ginjal untuk bertahan hidup. Namun tanpa pengobatan dan perubahan gaya hidup, penderita tentu lebih berisiko akan komplikasi serius.

Apa saja pemeriksaan untuk mendeteksi kondisi ini?

Agenesis ginjal dapat dokter kandungan ketahui melalui pemeriksaan ultrasound (USG) pada minggu ke-20 untuk melihat perkembangan janin dalam kandungan.

Selain memeriksa perkembangan ginjal, dokter juga mengukur jumlah cairan ketuban. Ginjal janin akan mulai membuat urine dan mengeluarkannya ke dalam cairan ketuban.

Selain melindungi janin selama dalam kandungan, cairan ketuban juga membantu perkembangan paru-paru agar bayi mampu bernapas setelah lahir.

Apabila jumlah cairan ketuban sedikit (oligohidramnion), dokter akan mencurigai bahwa satu atau kedua organ ginjal janin tidak berfungsi dengan baik.

Untuk melakukan diagnosis lebih lanjut, dokter merekomendasikan prosedur MRI untuk memastikan ada tidaknya organ ginjal pada janin.

Apa saja pilihan pengobatan untuk agenesis ginjal?

Penanganan untuk agenesis ginjal berbeda tergantung pada jenisnya. Bayi lahir dengan satu ginjal punya harapan hidup lebih tinggi daripada yang tidak sama sekali memilikinya.

Unilateral renal agenesis (URA)

Sebagian besar bayi yang terlahir dengan satu ginjal tidak memerlukan perawatan dan bisa hidup normal. Hal ini juga tergantung pada kesehatan ginjal dan kelainan lainnya.

Bayi dengan satu ginjal akan memiliki ukuran organ yang lebih besar dan berat. Pasalnya, ginjal yang tersisa akan bekerja lebih keras hingga 75% dari fungsi ginjal normal.

Dalam beberapa tahun pertama hidupnya, anak Anda mungkin perlu beberapa kali kunjungan ke rumah sakit untuk melakukan beberapa pemeriksaan.

Hingga usianya dewasa, penderita juga perlu melakukan kunjungan rutin untuk melakukan pemeriksaan tekanan darah, tes urine (urinalisis), dan tes darah untuk memeriksa fungsi ginjal.

Sejumlah kecil orang dengan satu ginjal mungkin memiliki gejala atau komplikasi yang terjadi pada kemudian hari. 

• Tekanan darah tinggi atau hipertensi karena organ ginjal juga berfungsi dalam mengatur tekanan darah dalam tubuh.
• Infeksi saluran kemih (ISK) yang terjadi saat bakteri atau virus masuk dan menimbulkan infeksi dalam saluran kemih.
• Penyakit gagal ginjal kronis akibat organ ginjal yang tidak bekerja secara normal, sehingga mengalami penurunan fungsi ginjal.

Untuk mencegah kerusakan pada ginjal yang tersisa, penderita perlu membiasakan gaya hidup sehat, seperti mengonsumsi makanan sehat dan tidak merokok.

Penderita juga perlu olahraga dan menjaga berat badan ideal. Namun, hindari olahraga kontak yang berisiko menimbulkan cedera pada organ ginjal.

Bilateral renal agenesis (BRA)

Sayangnya, bayi dengan kondisi tidak memiliki ginjal tidak dapat bertahan hidup. Beberapa meninggal selama kehamilan atau dalam beberapa hari setelah lahir.

Namun, beberapa bayi baru lahir lainnya bisa bertahan dengan kondisi ini. Bayi harus menjalani prosedur cuci darah (dialisis) jangka panjang untuk menggantikan fungsi organ yang hilang.

Faktor-faktor lainnya, seperti perkembangan paru-paru dan kesehatan bayi secara keseluruhan juga menentukan perawatan ini.

Tujuan dari perawatan jangka panjang adalah untuk menjaga bayi tetap hidup sampai tubuh mereka cukup kuat untuk menjalani prosedur transplantasi ginjal.

Pencegahan agenesis ginjal

Belum ada langkah pencegahan untuk agenesis ginjal, terutama yang berkaitan dengan genetik. Namun, Anda bisa mengurangi faktor risiko sebelum dan selama kehamilan.

Hal tersebut termasuk kondisi medis dan obat-obatan tertentu, merokok, serta alkohol. Selain itu, dokter mungkin akan menyarankan untuk melakukan tes dan konseling genetik. 

Tes genetik akan melibatkan prosedur pengambilan sampel darah atau jaringan tubuh tertentu untuk memeriksa orangtua pembawa mutasi gen atau tidak.

Sementara itu, konseling genetik akan membantu calon orangtua bayi untuk mendapatkan informasi dan bimbingan terkait kondisi yang terjadi akibat mutasi genetik.

Apabila memiliki pertanyaan lebih lanjut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan jawaban dan solusi terbaik.