Trombofilia (Darah Kental)

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Mikhael Yosia

Definisi

Apa itu trombofilia? 

Darah kental atau pengentalan darah (trombofilia) dikenal juga dengan sebutan hiperkoagulasi. Penyakit ini didefinisikan sebagai kecenderungan seseorang untuk mengembangkan gumpalan darah atau pembekuan darah

Penderita cenderung mudah mengalami pembekuan darah (trombosis). Anda bisa menderita trombosis karena diwariskan atau karena memang mengidap penyakit ini.

Kondisi yang mengarah ke hiperkoagulasi meliputi kelainan darah, seperti terlalu banyak sel darah merah (polisitemia) atau terlalu banyak trombosit (trombositosis atau trombositemia), penempatan katup jantung mekanis, atau perkembangan abnormal protein atau antibodi. 

Kadang-kadang, penyakit ini dapat mengakibatkan komplikasi serius dan mengancam nyawa si penderita. 

Darah kental yang diwariskan

Pengentalan darah (trombofilia) turunan merupakan kelainan gen yang bertanggung jawab membuat protein koagulasi (dikenal sebagai mutasi genetik). 

Hiperkoagulasi turunan yang paling umum adalah Factor V Leiden (kondisi tanpa gejala yang meningkatkan risiko trombosis vena), mutasi gen Prothrombin, serta defisiensi Protein C, Protein S, atau Antithrombin yang tidak umum.

Orang yang lahir dengan darah kental turunan juga disebut sebagai “pembawa” mutasi genetik tertentu. 

Darah kental yang tidak diwariskan

Kondisi ini dapat disebabkan oleh peningkatan kadar zat pembekuan tertentu dalam darah atau protein khusus yang disebut antibodi yang juga dapat menyebabkan pengentalan. 

Kondisi ini paling umum ditemui selama operasi, cedera, atau kondisi medis, termasuk gagal jantung kongestif dan kondisi pernapasan tertentu, dan ini disebut antibodi antifosfolipid. Ini mewakili beberapa antibodi individu yang mungkin, sebagai kelompok atau independen, menyebabkan pengentalan dan keguguran berulang. 

Merokok, kelebihan berat badan dan obesitas, kehamilan, penggunaan pil KB, kanker, beristirahat terlalu lama, atau perjalanan panjang juga bisa memicu kondisi ini. 

Dalam beberapa kasus trombofilia, seseorang mempunyai kecenderungan untuk mengalami darah kental yang diwarisi dan tidak diwarisi secara bersamaan. Studi yang disebutkan Vascular Cures memerkirakan bahwa hampir 10% populasi dunia memiliki dasar trombofilia, yang paling umum adalah Factor V Leiden dan mutasi gen Prothrombin. 

Bagaimana trombofilia mempengaruhi pembekuan darah?

Ketika Anda melukai diri sendiri dan melukai pembuluh darah, sel-sel kecil yang disebut trombosit menempel pada dinding pembuluh yang rusak untuk membentuk sumbatan. 

Protein dalam darah yang disebut faktor pembekuan menyebabkan untaian yang disebut fibrin terbentuk di sekitar sumbatan. Helai ini terjerat dengan sumbatan trombosit untuk membentuk pembekuan darah yang lebih kuat. 

Jika Anda memiliki hiperkoagulasi, Anda memiliki ketidakseimbangan dalam pembekuan bahan kimia. Anda memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit zat yang berhenti menggumpal (faktor pembekuan).

Beberapa kemungkinan akibat dari pembekuan darah adalah stroke, serangan jantung, gagal ginjal, emboli paru, deep vein thrombosis (DVT), venous thromboembolism (VTE), peripheral artery disease (PAD), dan masalah kehamilan. 

Seberapa umumkah trombofilia? 

Belum ada penjelasan yang tepat untuk kondisi penyakit trombofilia ini. Penyakit ini ditemukan pada seluruh usia dan jenis kelamin, yang mana penyebabnya beragam dan sulit ditentukan. 

Penyakit ini juga menjadi pemicu berbagai jenis penyakit lainnya, yang mungkin disebabkan oleh bawaan dalam keluarga yang membentuk suatu zat pembekuan darah dalam tubuh. 

Gejala

Apa saja tanda dan gejala trombofilia? 

Kebanyakan orang dengan darah kental tidak menunjukkan gejala apapun dan tidak pernah mengalami masalah kesehatan. Gejala hanya muncul jika trombofilia atau hiperkoagulasi menyebabkan pembekuan darah.  

Gejala dari gumpalan darah tergantung dari lokasi yang terkena, yaitu:

  • Lengan atau kaki: pegal, panas, bengkak, dan sakit
  • Perut: muntah, diare, sakit perut parah
  • Jantung: napas pendek, mual, pusing, berkeringat, tidak nyaman pada tubuh bagian atas, dan sakit dada
  • Paru-paru: napas pendek, berkeringat, demam, batuk berdarah, jantung berdebar, dan sakit dada. 
  • Otak: masalah dalam berbicara dan penglihatan, pusing, dan sakit kepala parah mendadak. 

Jika Anda mengidap hiperkoagulasi, Anda punya risiko lebih tinggi untuk mengembangkan deep vein thrombosis (DVT) atau emboli paru. Gejala membahayakan dari kondisi ini adalah:

  • Sakit dan bengkak pada kaki Anda (biasanya pada betis)
  • Sakit parah di lokasi terkena
  • Kulit terasa hangat di daerah yang membeku
  • Kulit merah, biasanya di belakang kaki Anda dan di bawah lutut.

DVT biasanya hanya menyerah satu kaki, meskipun tidak selalu. Rasa sakit mungkin bertambah parah ketika Anda menekuk kaki ke atas arah lutut. 

Bagian dari darah beku bisa pecah dan berpindah melalui aliran darah. Ini bisa berbahaya karena pembekuan bersarang di paru-paru. 

Jika sudah begitu, Anda mengalami emboli paru yang dapat mengancam nyawa. Gejala dari kondisi ini adalah:

  • Sakit pada dada atau punggung bagian atas
  • Napas pendek
  • Batuk, biasanya kering, tapi mungkin mengandung lendir atau darah
  • Pusing atau pingsan

Kemungkinan terdapat beberapa tanda atau gejala yang tidak tercantum di atas. Jika Anda memiliki kekhawatiran tertentu mengenai gejala di atas, silakan konsultasikan dengan dokter Anda. 

Kapan saya harus periksa ke dokter? 

Gumpalan akan menyumbat aliran darah dan akan mempengaruhi kesehatan penderita dalam jangka panjang. Anda harus segera menemui dokter apabila mengalami pembengkakan pada lengan atau kaki, sesak napas atau gejala stroke. 

Penyebab

Apa penyebab trombofilia? 

Penyebab hiperkoagulasi tergantung dari jenisnya, yaitu yang diwariskan dan yang tidak diwariskan alias datang pada masa tertentu di hidup Anda. Banyak faktor yang dapat menyebabkan pembekuan darah, termasuk penyakit dan kondisi tertentu, mutasi genetik, dan obat-obatan. Berikut ulasan lengkapnya:

Darah kental yang diwariskan

Berikut jenis pengentalan darah yang diwariskan, sesuai dengan penyebabnya:

  • Factor V Leiden 

Factor V Leiden adalah jenis hiperkoagulasi yang disebabkan oleh gen cacat. Ini merupakan jenis paling umum dari trombofilia yang diturunkan dan cenderung ditemukan pada orang kulit putih Eropa dan Amerika. 

Ini meningkatkan risiko pengembangan DVT pada suatu masa dalam hidup, tapi mayoritas pembawa gen tidak pernah terpengaruh. 

  • Prothrombin 20210

Prothrombin 20210, atau mutasi gen prothrombin, adalah jenis lain darah kental yang disebabkan oleh gen cacat yang diwariskan. 

Prothrombin merupakan protein dalam darah yang membantunya mengental. Orang dengan gen cacat memproduksi terlalu banyak prothrombin. Hasilnya, kecenderungan untuk pembekuan darah semakin bertambah, seperti DVT. 

  • Defisiensi protein C, protein S, dan antithrombin

Protein C, protein S, dan antithrombin adalah zat alami yang mencegah pembekuan darah (antikoagulan). 

Darah kental yang tidak diwariskan

Sindrom antifosfolipid, dikenal juga dengan sindrom Hughes, adalah gangguan sistem imun yang bisa berkembang di kemudian hari. 

Tubuh Anda memproduksi antibodi yang menyerah fosfolipid, molekul lemak yang dianggap menjaga darah pada konsistensi yang tepat. 

Antibodi mengikat fosfolipid, meningkatkan risiko Anda terhadap pembekuan darah. Tidak seperti trombofilia yang diwariskan, gumpalan darah pada orang dengan sindrom antifosfolipid bisa muncul di vena atau arteri. 

Perempuan dengan sindrom ini mempunyai risiko tinggi komplikasi pada kehamilan, seperti keguguran, lahir mati, tekanan darah tinggi pada kehamilan (pre-eklampsia), dan bayi kecil. 

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk trombofilia (darah kental)?

Anda akan lebih berisiko terkena pengentalan darah jika Anda:

  • Memiliki anggota keluarga yang memiliki kecenderungan untuk mengalami pembekuan darah, terutama orangtua
  • Wanita hamil
  • Memiliki sindrom antibodi antifosfolipid

Semua orang bisa mempunyai pembekuan darah, tapi Anda punya risiko paling tinggi ketika Anda merasa tidak enak badan dalam waktu yang lama dan tidak bisa bergerak banyak. 

Pembekuan darah mungkin berhubungan dengan perjalanan panjang dengan pesawat atau pil kontrasepsi. Namun Anda jauh lebih cenderung memilikinya setelah dirawat di rumah sakit.

Diagnosis

Bagaimana dokter mendiagnosis trombofilia?

Untuk mendapatkan diagnosis, dokter akan mencari penyebab penggumpalan darah, terutama jika penyakit ini terjadi pada mereka yang berusia kurang dari 50 tahun.

Pembekuan darah berulang kali bisa saja terjadi tanpa penyebab yang jelas, darah membeku di lokasi yang tidak biasa, terjadi pembekuan selama atau setelah kehamilan serta keguguran. 

Dokter Anda mungkin memerlukan tes untuk menyingkirkan kelainan genetik. Ada suatu tes darah yang dapat dilakukan untuk menentukan faktor Leiden V, protein C, protein S, dan lupus antikoagulan dalam tubuh. 

Metode penggambaran juga digunakan untuk menemukan lokasi pembekuan darah. 

Sayangnya, menurut American Heart Association, tidak ada tes laboratorium tunggal atau serangkaian tes sederhana yang akan mengidentifikasi semua trombofilia. Akibatnya, tes akan begitu kompleks dan mahal. 

Banyak dari analit laboratori yang dipengaruhi oleh kondisi lain, sehingga interpretasi yang tepat dari hasilnya mungkin akan rumit dan membutuhkan korelasi klinis. 

Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti saran medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan untuk trombofilia? 

Kebanyakan orang dengan pengentalan darah tidak membutuhkan perawatan. Anda hanya butuh perawatan jika Anda mengembangkan pembekuan darah atau ketika Anda berisiko memiliki darah beku. 

Hal ini tergantung pada jenis pengentalan darah Anda dan beberapa faktor, seperti usia, berat badan, gaya hidup, dan riwayat keluarga.

Pengobatan untuk pembekuan darah tergantung pada penyebab, seberapa parah kondisinya, dan seberapa baik kondisi tersebut dapat dikontrol.  

Mengutip The National Health Service, Anda mungkin perlu mengonsumsi tablet atau injeksi warfarin. Obat oral antikoagulan juga tersedia untuk Anda. 

Warfarin dan heparin

Warfarin dan heparin adalah obat-obatan anti-penggumpalan darah yang bernama antikoagulan. Keduanya akan mengganggu proses pembekuan darah dan dapat digunakan untuk mengobati atau mencegah DVT dan emboli paru. 

Anda mungkin akan diresepkan warfarin jika Anda membutuhkan antikoagulan untuk merawat pembekuan darah dan mencegah kemunculan yang lain. Obat ini membutuhkan waktu beberapa hari agar bekerja dengan baik. 

Jika Anda punya darah beku dan membutuhkan perawatan segera, dokter biasanya akan memberikan injeksi heparin selama beberapa hari, bersamaan dengan warfarin. Suntikan heparin akan langsung bekerja. 

Injeksi heparin mungkin akan diberikan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah dan mungkin digunakan untuk merawat orang dengan trombofilia atau sindrom antifosfolipid sebelum dan sesudah operasi atau saat kehamilan. 

Tidak seperti warfarin, heparin aman dikonsumsi oleh ibu hamil. Warfarin dan heparin aman dikonsumsi oleh ibu menyusui. 

Tes international normalised ratio (INR)

Dokter mungkin menyesuaikan dosis warfarin untuk Anda supaya berada dalam takaran yang pas, yaitu cukup untuk menyetop darah Anda membeku dengan mudah, tapi tidak terlalu banyak hingga Anda berisiko punya masalah perdarahan. 

Anda akan membutuhkan tes darah yang disebut dengan international normalised ratio (INR) untuk mengukur kemampuan pembekuan darah Anda saat mengonsumsi warfarin. Tes INR akan dibutuhkan lebih jarang setelah dosis ideal Anda tercapai. 

Obat oral antikoagulan baru 

Dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah antikoagulan oral baru telah tersedia untuk mengobati dan mencegah pembekuan darah. Obat-obatan tersebut diberikan dalam dosis tetap, tanpa pemantauan yang diperlukan dengan warfarin.

Obat-obatan tersebut tidak cocok dikonsumsi oleh semua orang dan tidak boleh dikonsumsi oleh ibu hamil dan menyusui. Obat oral antikoagulan baru hanya boleh dikonsumsi dengan arahan dokter spesialis yang merawat orang dengan darah kental atau pengentalan darah (trombofilia, hiperkoagulasi). 

Gaya hidup dan pengobatan rumahan yang bagaimanakah yang dapat membantu mengatasi trombofilia? 

Berikut gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi pengentalan darah.

  • Ingat bahwa pil KB dapat menyebabkan pembekuan darah. Obat ini tidak boleh digunakan banyak-banyak dan harus disertai dengan arahan dokter. 
  • Hereditas adalah salah satu penyebab trombosis, lebih baik segera periksakan anggota keluarga Anda untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit ini.

Jika Anda punya darah kental atau pengentalan darah (trombofilia, hiperkoagulasi), Anda perlu waspada terhadap gejala pembekuan darah dan segera temui dokter. 

Anda juga perlu mengikuti langkah-langkah di bawah ini untuk mengurangi risiko Anda mengembangkan pengentalan darah.

  • Kurangi berat badan jika Anda kelebihan berat badan
  • Berhenti merokok
  • Makan makanan sehat dan seimbang dan lakukan olahraga rutin
  • Hindari aktivitas pasif dalam waktu yang lama karena bisa menyebabkan DVT. 

Jika Anda hamil atau berencana ingin hamil, diskusikan kondisi Anda dengan dokter. 

Anda mungkin butuh mengonsumsi aspirin dosis rendah atau injeksi heparin ketika Anda hamil untuk mencegah masalah muncul saat kehamilan atau mengalami keguguran. 

Jika Anda menjalani operasi besar, pastikan Anda memberi tahu dokter untuk merawat sesuai dengan kondisi Anda. Anda mungkin memerlukan suntikan heparin untuk mencegah jenis-jenis pembekuan darah. 

Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi Anda.

Hello Sehat Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, ataupun perawatan.

Sumber