Sindrom Turner

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11 Mei 2020 . Waktu baca 7 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom. Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Maka, kromosom berperan penting dalam transmisi, merekam struktur genetik pada level selular. 

Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing-masing orang. Defeksi kromosom mengakibatkan berbagai gejala; mungkin ringan atau parah. 

Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom, termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada pria dan XX pada wanita). Pada sindrom Turner, cacat terjadi pada kromosom X. Kondisi yang mirip dengan sindrom Turner adalah sindrom Klinefeltersel t, yaitu ketika pria kelebihan kromosom X. 

Seberapa umum kondisi ini?

Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita, yang kekurangan beberapa atau kehilangan semua kromosom X yang dibutuhkan dalam wanita.

Anak perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan tepat dapat membantu sebagian besar anak perempuan menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda dan gejala sindrom Turner?

Tanda dan gejala sindrom Turner mungkin bervariasi di antara para wanita dengan gangguan tersebut. Pada sebagian anak perempuan, keberadaan sindrom ini mungkin tidak terlihat, tetapi pada anak perempuan lainnya, sejumlah bentuk fisik dan pertumbuhan tidak normal terlihat lebih awal. 

Tanda dan gejala bisa terlihat sangat halus, berkembang perlahan seiring waktu, atau signifikan, seperti kelainan jantung

Dikutip dari Mayo Clinic, tanda dan gejala Turner syndrome adalah:

Sebelum kelahiran

Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir berdasarkan skrining DNA sel prenatal, sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah ibu, atau USG prenatal. 

Gejala yang ditunjukkan bayi dengan Turner syndrome melalui USG prenatal adalah:

  • Pengumpulan cairan di belakang atau pengumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
  • Kelainan jantung
  • Ginjal abnormal. 

Saat kelahiran hingga masa balita

Bayi dengan sindrom Turner sering berkembang dengan lambat dan bermasalah pada pencernaan. Perwujudan fisik yang tidak umum, termasuk lipatan leher yang pendek, kerdil, dada datar, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk. 

Selain itu, gejala yang muncul pada bayi dengan Turner syndrome adalah:

  • Dada lebar dengan jarak puting yang luas satu dan yang lainnya
  • Langit-langit mulut yang sempit
  • Lengan yang mengarah ke luar siku
  • Kuku tangan dan kaki yang sempit dan mengarah ke atas
  • Pembengkakan tangan dan kaki, terutama saat lahir
  • Cacat jantung
  • Garis rambut rendah di bagian belakang kepala.

Saat masa kanak-kanak, remaja, hingga dewasa

Ovarium biasanya tidak berkembang sehingga payudara tidak dapat tumbuh. Pada usia yang lebih tua, mereka baru mengalami menstruasi pertama lebih lama lagi atau malah sama sekali tidak mengalaminya. 

Kebanyakan wanita dengan kondisi ini tidak dapat hamil. Masalah jantung dan ginjal, serta kehilangan pendengaran dan sikap kikuk mungkin muncul. 

Umumnya, anak perempuan dan wanita yang mengidap penyakit ini memiliki kecerdasan yang normal, tapi mereka kadang-kadang memiliki masalah dalam pembelajaran.

Mungkin masih ada gejala lain yang tidak tercantum di atas. Jika ingin bertanya tentang tanda ini, konsultasikanlah kepada dokter.

Kapan harus periksa ke dokter?

Anda perlu menghubungi dokter bila Anda mengalami hal di bawah ini:

  • Orang yang terpengaruh membutuhkan bantuan khusus dari sekolah
  • Pasien menderita depresi
  • Pasien sedang mencari informasi tentang grup pendukung.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Turner?

Turner syndrome adalah kondisi yang terjadi ketika salah satu kromosom X pada wanita sebagian atau seluruhnya hilang. Inilah alasan mengapa penyebab kelainan kromosom ini belum ditemukan.

Perubahan genetik pada sindrom Turner mungkin merupakan tipe berikut:

Satu kromosom

Kehilangan satu kromosom X seluruhnya terjadi di dalam sperma ayah atau sel telur ibu. Ini terjadi di setiap sel tubuh, semuanya hanya memiliki satu kromosom X.

Mosaik

Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal perkembangan janin. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom X yang dimodifikasi. Yang lainnya bisa saja memiliki hanya satu salinan kromosom X, atau satu yang lengkap dan satu yang diubah.

Kromosom X yang abnormal

Bagian abnormal dari salah satu kromosom X mungkin terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. 

Kesalahan mungkin juga dapat terjadi pada pembelahan sel dalam perkembangan awal janin, sehingga hanya beberapa sel yang mengandung bagian abnormal atau hilang dari salah satu kromosom X. 

Material kromosom Y

Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y. Individual ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tapi kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker bernama tumor jaringan alat kelamin primer yang disebut gonadoblastoma.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom Turner?

Kehilangan atau perubahan kromosom muncul secara acak. Sesekali, penyebab Turner syndrome adalah masalah pada sel telur atau sperma. Terkadang, fenomena ini muncul pada tahap awal perkembangan janin. Sindrom Turner tidak ditentukan oleh bawaan dalam keluarga.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk sindrom Turner?

Terapi hormon mungkin membantu beberapa penyesuaian luar biasa. Hormon adalah zat kimia dalam tubuh untuk mengontrol pertumbuhan dan fungsi lainnya dalam tubuh.

Laju pertumbuhan mungkin meningkat dengan menggunakan pertumbuhan hormon.

Pengobatan ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan pasien sampai beberapa sentimeter. Pada beberapa tahun masa awal puber, hormon perempuan dapat digunakan yang akan membantu perkembangan fisik seperti pertumbuhan payudara dan mulainya menstruasi.

Obat akan digunakan bila perlu untuk masalah jantung atau ginjal. Para ahli akan membantu dokter memilih pengobatan terbaik. Mereka termasuk genetisis spesialis masalah kromosom dan endokrinologis untuk mengobati hormon.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Dokter mampu mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan penampilan anak dan melakukan beberapa tes untuk melihat apakah satu kromosom X telah hilang dan untuk membantu memastikan diagnosis.

Dalam tes ini, sedikit sampel darah akan dikumpulkan. Jumlah kromosom dari dalam sel darah dihitung, serta ukuran dan bentuk mereka akan dipelajari. Susunan kromosom disebut fenotip manusia.

Tes lainnya mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain seperti penyakit jantung atau ginjal karena sindrom Turner.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom Turner?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin membantu mengatasi Turner syndrome adalah:

  • Menggunakan obat sesuai resep.
  • Periksa secara berkala dengan endokrinologis dan perawatan primer.
  • Berolahraga, makan makanan yang sehat, dan mempertahankan berat badan yang normal.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy
Sumber

Baca Juga:

    Yang juga perlu Anda baca

    Mengenal Jenis-jenis Fraktur atau Patah Tulang yang Umum Terjadi

    Patah tulang (fraktur) memiliki beragam tipe, tergantung bentuk dan lokasi patahnya. Ketahui macam-macam atau berbagai jenis fraktur di sini.

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Ihda Fadila
    Kesehatan Muskuloskeletal, Patah Tulang 7 November 2020 . Waktu baca 9 menit

    Nyeri Punggung, Ketahui Penyebab Hingga Pengobatan yang Efektif

    Sakit atau nyeri punggung adalah sakit yang dirasakan sepanjang atau dekat tulang punggung. Bagaimana mengatasi kondisi ini?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Annisa Hapsari
    Kesehatan Muskuloskeletal 27 Oktober 2020 . Waktu baca 10 menit

    4 Penyakit Akibat Makan Daging Ayam Belum Matang (Plus Ciri-cirinya)

    Anda suka nekat makan daging ayam belum matang? Awas, akibatnya bisa fatal. Ini dia berbagai bahaya dan ciri-ciri daging ayam yang belum dimasak sempurna.

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
    Hidup Sehat, Tips Sehat 20 Oktober 2020 . Waktu baca 4 menit

    Informasi Lengkap Atrofi Otot, Mulai dari Gejala Hingga Pengobatan

    Setelah mengalami stroke, Anda mungkin akan menderita atrofi atau kelemahan otot wajah, lengan, atau kaki. Ketahui cara mengatasi atrofi otot berikut ini.

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Annisa Hapsari
    Kesehatan Muskuloskeletal, Myalgia (Nyeri Otot) 18 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    penyebab bau mulut

    Wajib Tahu 15 Penyebab Bau Mulut yang Mengganggu!

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Atifa Adlina
    Dipublikasikan tanggal: 27 November 2020 . Waktu baca 9 menit
    tekanan darah normal tensi normal tekanan darah rendah tekanan darah tinggi tekanan darah ibu hamil tekanan darah wanita tekanan darah berdasarkan usia

    Berapa Tekanan Darah yang Masih Dianggap Normal?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 23 November 2020 . Waktu baca 8 menit

    Mengenali Ciri-Ciri Psikopat di Sekitar Anda

    Ditulis oleh: Adinda Rudystina
    Dipublikasikan tanggal: 10 November 2020 . Waktu baca 7 menit
    kurap tinea corporis

    Tinea Corporis

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Novita Joseph
    Dipublikasikan tanggal: 10 November 2020 . Waktu baca 8 menit