Fakta Kromosom Manusia, Struktur, dan Fungsinya

Selama ini Anda mungkin sudah tidak asing dengan istilah DNA sebagai salah satu penyusun sel di dalam tubuh. Namun, tahukah Anda bahwa DNA sendiri berada di dalam inti sel, tepatnya pada kromosom?

Apa itu kromosom?

Kromosom adalah struktur berbentuk benang panjang di dalam inti sel manusia yang menjadi tempat penyimpanan ciri genetik makhluk hidup.

Ia tersusun atas rantai DNA yang bergulung melingkari sebuah protein. Rantai DNA tersebut membawa informasi genetik dari orang tua.

Beberapa sifat yang diwariskan melalui molekul ini yaitu jenis kelamin, tinggi badan, warna kulit, warna mata, dan bahkan beberapa jenis penyakit keturunan.

Struktur kromosom terdiri atas beberapa bagian. Setiap kromosom memiliki dua lengan pendek yang disebut lengan p serta lengan panjang yang disebut lengan q.

Kedua lengan tersebut dihubungkan oleh suatu bagian menyempit yang disebut sentromer.

Masing-masing bagian chromosome akan bekerja sama untuk memastikan bahwa pembelahan sel berjalan dengan tepat.

Jumlah kromosom

Tidak hanya manusia, setiap makhluk hidup termasuk hewan, bakteri, hingga tumbuhan juga memiliki struktur sel ini. Hanya saja, jumlah dan bentuknya berbeda.

Jumlah kromosom di dalam tubuh manusia yaitu 23 pasang (46 buah) yang terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu pasang kromosom pembentuk jenis kelamin (gonosom).

Susunan gonosom yang ada pada sel kelamin sedikit berbeda dengan autosom. Pasalnya, gonosom hanya membawa satu salinan dari masing-masing sel pria dan wanita.

Gonosom pada wanita terdiri dari dua chromosome X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu chromosome Y (XY).

Kromosom inilah yang nantinya akan bertemu saat pembuahan dan pembelahan sel hingga menghasilkan individu baru secara utuh.

Fungsi kromosom

Tubuh manusia terdiri atas kumpulan sel dan untuk tetap bertahan hidup, perlu dilakukan pembaruan sel secara berkala untuk menggantikan sel yang rusak.

Dalam proses pembentukan dan pembaruan sel itulah chromosome menjalankan fungsinya.  Ia akan memastikan bahwa DNA yang sedang disalin di dalam inti sel tersebar secara akurat.

Meski begitu, tidak jarang ada kesalahan dalam proses pembelahan DNA. Inilah yang kemudian membuat susunan chromosome terganggu dan menyebabkan berbagai penyakit, termasuk kanker.

Selain itu, komponen genetik ini juga memiliki fungsi tertentu sesuai dengan keberadaannya, contohnya pada kumpulan DNA yang berada di sekitar mitokondria.

Mitokondria merupakan bagian sel yang bertugas membakar glukosa untuk menghasilkan energi. Keberadaan chromosome pada mitokondria akan membantu proses tersebut.

Perbedaan kromosom pria dan wanita

Selain perbedaan secara fisik, pria dan wanita juga memiliki kumpulan DNA yang berbeda. Tepatnya, kumpulan DNA di dalam sel reproduksi.

Seperti yang dijelaskan di atas, sel reproduksi wanita terdiri atas dua chromosome X (XX). Sementara itu, sel reproduksi laki-laki terdiri atas satu chromosome X dan satu Y (XY).

Jumlah salinan chromosome sel reproduksi yang tidak sesuai, baik terlalu sedikit atau banyak, bisa menyebabkan masalah pada kesehatan.

Salinan kromosom X (XXX) mungkin memicu masalah kesehatan mental seperti gangguan mood, kesulitan untuk berkonsentrasi, dan keterlambatan perkembangan baik fisik maupun mental.

Masalah lain seperti sindrom Turner juga bisa dimiliki oleh wanita yang hanya memiliki satu kromosom X.

Kondisi ini biasanya ditandai dengan tubuh yang sangat pendek, dada rata, dan adanya masalah pada ginjal atau jantung.

Sementara itu, kelebihan kromosom X pada pria (XXY) bisa menyebabkan sindrom Klinefelter.

Kondisi ini ditandai dengan ukuran testis yang mengecil, payudara membesar (ginekomastia), dan pinggul yang melebar seperti wanita.

Jenis kelainan kromosom

Secara garis besar, kelainan pada kromosom dapat dibedakan berdasarkan jumlah dan susunan komponen di dalamnya. Berikut penjelasan lebih detailnya.

1. Kelainan numerik

Kondisi ini terjadi saat ada kelebihan atau kekurangan jumlah chromosome di dalam tubuh. Kelainan numerik kerap terjadi pada proses pemisahan sel.

Berikut merupakan contoh kelainan numerik.

• Monosomi: salah satu kromosom hilang dari jumlah seharusnya.
• Trisomi: terdapat satu kromosom ekstra sehingga jumlah kromosom total menjadi 47.
• Poliploidi: adanya beberapa chromosome dalam satu sel yang bersifat haploid (tidak berpasangan).
• Mosaik: ada dua atau lebih sel pada individu yang memiliki aturan genetik berbeda, tetapi berasal dari satu genetik yang sama.

Salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan numerik ialah Down syndrome.

Gangguan ini terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Itulah sebabnya kondisi ini kerap disebut dengan trisomi 21.

Seorang pengidap Down syndrome memiliki bentuk wajah yang berbeda dan khas. Gejala lainnya yaitu kekuatan otot yang lemah sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik.

2. Kelainan struktural

Jenis kelainan kromosom ini kerap terjadi karena adanya kesalahan saat proses penyatuannya. Berikut adalah beberapa contohnya.

• Translokasi: bagian chromosome patah sehingga tertukar dengan yang lain.
• Delesi: hilangnya materi genetik pada sebuah chromosome.
• Inversi: sebagian kromosom yang rusak terbalik dan masuk kembali untuk membentuk satu kesatuan utuh, tetapi dengan materi genetik yang mungkin berbeda.
• Isokromosom: sentromer tidak membagi lengan p dan q dengan tepat.

Salah satu masalah kesehatan yang muncul karena kelainan struktural yakni sindrom Wolf-Hirschhorn (WHS). Penyakit langka ini disebabkan oleh delesi pada lengan 4p.

Kondisi ini kerap ditandai dengan mata dan hidung lebar, telinga rendah, benjolan pada dahi, keterbelakangan mental, dan kelainan pada sistem organ tubuh.

Penyebab kelainan kromosom

Dilansir dari laman National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom terjadi karena adanya gangguan saat proses pembelahan sel.

Selain gagalnya pembelahan sel, seseorang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik jika berada dalam kondisi berikut.

1. Hamil di usia tua

Kelainan genetik merupakan salah satu penyebab bayi lahir cacat. Risikonya pun lebih tinggi pada wanita yang hamil di usia tua.

Ini disebabkan karena materi genetik di dalam sel telur akan mengalami perubahan seiring bertambahnya usia.

Meski begitu, bukan berarti ibu yang hamil pada usia lebih muda tidak memiliki risiko sama sekali.

3. Faktor lingkungan

Meskipun kelainan kromosom terjadi di dalam sel, faktor lingkungan pun berpengaruh terhadap gen seseorang.

Faktor lingkungan dapat berbentuk paparan zat kimia, asupan minuman beralkohol, asap rokok, dan penyalahgunaan obat-obatan.

Itulah mengapa ibu hamil sebaiknya menghindari zat kimia dan kebiasaan buruk tersebut.

Kelainan susunan sel pada janin dapat meningkatkan risiko masalah kesehatan pada bayi, seperti sindrom Edward dan spina bifida.

Ibu hamil bisa mendeteksi masalah susunan sel pada janin dengan melakukan tes amniocentesis.