Dwarfisme, Kelainan Pertumbuhan yang Menyebabkan Tubuh Pendek

Faktor genetik, gangguan hormon, hingga masalah kehamilan bisa memengaruhi pertumbuhan seseorang. Faktor-faktor ini bahkan dapat menyebabkan seseorang bertubuh pendek yang secara medis dikenal sebagai dwarfisme.

Apa itu dwarfisme?

Dwarfisme adalah kondisi medis yang menyebabkan seseorang berperawakan lebih pendek dari orang dewasa pada umumnya.

Kondisi ini pada dasarnya bukanlah penyakit. Oleh sebab itu, dwarfisme tidak memiliki definisi medis yang tunggal.

Berbagai organisasi memiliki definisi tersendiri untuk dwarfisme.

Namun, bila mengacu organisasi Little People of America (LPA), dwarfisme adalah kondisi yang menyebabkan orang dewasa bertinggi badan kurang 147,3 cm.

Secara umum, masyarakat biasanya menganggap seseorang mengalami dwarfisme berdasarkan tinggi badannya saja.

Sementara dalam dunia medis, seseorang dikatakan mengalami dwarfisme bila terdapat kondisi yang menyebabkan tubuhnya pendek.

Orang yang berperawakan pendek umumnya juga rentan mengalami masalah kesehatan, seperti tulang punggung yang bengkok dan kaki yang melengkung.

Meski demikian, kehidupan dan angka harapan hidup mereka biasanya relatif normal.

Jenis dan gejala dwarfisme

Ada dua jenis dwarfisme, yaitu dwarfisme proporsional dan tidak proporsional. Berikut perbedaan gejala antara keduanya.

1. Dwarfisme proporsional

Kondisi ini dikenal juga sebagai proportionate short stature (PSS).

Orang-orang dengan PSS mengalami pertumbuhan tubuh yang lambat. Berbagai bagian tubuh mereka juga tidak berkembang sebagaimana mestinya.

Ukuran kepala, badan, serta anggota gerak mereka proporsional (berimbang) terhadap satu sama lain.

Akan tetapi, ukuran tubuh mereka secara keseluruhan lebih kecil dari orang-orang pada umumnya.

Kondisi ini biasanya berkaitan dengan kurangnya hormon pertumbuhan akibat masalah pada kelenjar pituitari dalam otak.

Berikut tanda-tanda yang bisa terlihat sejak anak kecil hingga remaja.

• Laju pertumbuhan yang lebih lambat dari anak-anak sebayanya.
• Tinggi badan berada jauh di bawah batas normal pada grafik pertumbuhan.
• Perkembangan seksual yang tertunda atau tidak tampak sama sekali selama remaja.

2. Dwarfisme tidak proporsional

Ini merupakan jenis dwarfisme yang paling umum. Ciri utamanya yakni panjang atau ukuran tubuh yang tidak proporsional antara satu sama lain.

Orang dengan dwarfisme tidak proposional memiliki lengan yang lebih pendek bila dibandingkan dengan ukuran badan.

Ada pula yang memiliki badan pendek, tapi dengan ukuran lengan yang panjang.

Selain itu, beberapa orang memiliki ukuran kepala yang relatif lebih besar bila dibandingkan dengan tinggi badannya secara keseluruhan.

Selain berbagai karakteristik tersebut, dwarfisme tidak proporsional juga mempunyai ciri-ciri lain sebagai berikut.

• Tinggi badan rata-rata 122 cm.
• Ukuran badan yang pas terhadap tinggi badan.
• Lengan atas dan kaki yang pendek.
• Jari-jari yang lebih pendek, biasanya dengan jarak lebar antara jari tengah dan jari manis.
• Kepala berukuran besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang rata.
• Gerak siku yang terbatas.
• Kaki dan punggung tampak makin melengkung dari waktu ke waktu.

Penyebab dwarfisme

Berikut sejumlah faktor yang dapat menyebabkan seseorang berperawakan pendek.

1. Mutasi genetik

Gangguan pertumbuhan sering kali berawal dari mutasi genetik. Pada beberapa orang, kondisi ini bisa terjadi secara spontan.

Anda mungkin tidak mewarisi gen pendek, tapi suatu gen dalam tubuh Anda bermutasi sehingga berdampak pada ukuran tubuh.

Sementara itu, ada pula orang yang mewarisi gen dwarfisme dari orang tuanya.

Jika gen ini dominan, satu gen yang bermutasi dari ayah atau ibu saja sudah cukup untuk menyebabkan seseorang bertubuh pendek.

2. Akondroplasia

Akondroplasia merupakan masalah pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme tidak proporsional.

Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi spontan gen FGFR3 yang berperan dalam pembentukan protein penting untuk pertumbuhan tulang.

Selama kehamilan, tulang janin tersusun atas tulang rawan. Tulang ini lalu berkembang menjadi tulang sejati yang keras dan kuat.

Sementara pada penderita akondroplasia, tulang rawan gagal berkembang sehingga tubuh menjadi tidak proporsional.

3. Kekurangan hormon pertumbuhan

Kelenjar pituitari dalam otak manusia menghasilkan delapan hormon, termasuk hormon pertumbuhan.

Jika kelenjar ini tidak mampu memproduksi hormon yang cukup, anak berisiko mengalami gangguan pertumbuhan dan pubertas yang tertunda.

Para ahli belum mengetahui apa penyebab kekurangan hormon pertumbuhan.

Kendati kaitannya erat dengan mutasi genetik, kondisi ini sering kali tidak terdiagnosis.

Kabar baiknya, terapi hormon bisa membantu mengembalikan keseimbangan hormon Anda.

4. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan genetik pada kromosom seks perempuan. Perempuan seharusnya memiliki sepasang kromosom X.

Namun, penderita sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X dan kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X satunya.

Hal ini menimbulkan perbedaan kondisi saat lahir, seperti dwarfisme, langit-langit mulut yang tinggi, dan kaki yang rata.

Penderita sindrom Turner juga kerap memiliki masalah kesehatan lain, seperti hipertensi, gangguan pendengaran, dan skoliosis.

5. Hipotiroidisme

Hipotiroidisme merupakan istilah untuk kelenjar tiroid yang kurang aktif. Hormon tiroid berperan besar dalam pertumbuhan dan perkembangan.

Ketika seseorang mengalami hipotiroidisme, apalagi sejak kecil, laju pertumbuhannya pun dapat terganggu.

Tanda dan gejala hipotiroidisme bisa menyerupai masalah kesehatan yang lain. Tingkat keparahannya pun berbeda-beda pada tiap orang.

Pasien umumnya perlu berkonsultasi kepada dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

6. Intrauterine growth restriction (IUGR)

Intrauterine growth restriction merupakan kondisi ketika janin mengalami pertumbuhan yang terhambat.

Masa kehamilan mungkin berjalan penuh. Namun, bayi yang lahir biasanya berukuran lebih kecil dari rata-rata atau mengalami dwarfisme proporsional.

Pasien sering kali tidak mengalami gejala apa pun dan baru menyadari kondisinya saat pemeriksaan USG.

Dokter dapat memberikan penanganan untuk mengatasi penyebab IUGR dan mungkin melakukan persalinan lebih awal bila keselamatan janin terancam.

Cara mendiagnosis dwarfisme

Dokter umumnya dapat mendiagnosis kelainan pertumbuhan dengan melihat kondisi bayi ketika lahir.

Seiring bertambahnya usia anak, dokter juga bisa mendeteksi masalah ini dengan melihat grafik pertumbuhan anak dari waktu ke waktu.

Meski begitu, dokter sebenarnya sudah bisa mendeteksi masalah pertumbuhan sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan USG.

Jika terdapat tanda kelainan pada janin, dokter mungkin akan menyarankan tes dengan sampel ketuban Anda.

Untuk mencari tahu penyebab dwarfisme secara spesifik, dokter dapat melakukan tes genetik dengan sampel DNA Anda.

Sementara jika penyebabnya berkaitan dengan gangguan hormon, dokter dapat merekomendasikan tes darah.

Pengobatan yang tersedia

Apa pun penyebabnya, kelainan pertumbuhan sebenarnya tidak bisa disembuhkan atau dibetulkan.

Akan tetapi, ada sejumlah cara yang dapat Anda tempuh untuk mengurangi risiko komplikasi dari bentuk tubuh yang tidak proporsional.

1. Terapi hormon

Terapi suntik hormon bisa menambah tinggi anak walaupun mungkin tidak membuat tingginya mencapai rata-rata.

Anak perempuan yang mengalami sindrom Turner juga dapat menjalani terapi hormon estrogen untuk mendukung perkembangan tubuhnya.

2. Tindakan operasi

Tindakan operasi dapat membantu orang-orang dengan dwarfisme melalui cara berikut.

• Pemasangan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan dan meringankan tekanan pada otak.
• Operasi untuk membetulkan langit-langit mulut yang sumbing, kaki melengkung, atau kaki yang bengkok.
• Operasi amandel atau kelenjar gondok untuk memperbaiki masalah pernapasan terkait amandel besar, struktur wajah yang kecil, atau dada yang kecil.
• Pembedahan untuk memperlebar saluran tulang belakang dan mengurangi tekanan pada tulang belakang.

Dwarfisme merupakan kondisi medis yang membuat seseorang berperawakan pendek.

Meski memiliki bentuk tubuh yang berbeda, orang-orang dengan kondisi ini umumnya dapat hidup sehat dan menjalani kegiatan sehari-hari dengan baik.