Apa itu kariotipe?

Kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh. Kromosom tambahan atau yang hilang, atau posisi abnormal bagian kromosom, dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh seseorang.

Kapan saya perlu menjalani tes kariotipe?

Tes ini mungkin dilakukan:

• pada pasangan yang memiliki riwayat keguguran
• untuk memeriksa anak atau bayi yang memiliki fitur yang tidak biasa atau perkembangan yang terlambat

Tes sumsum tulang atau darah bisa dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia, yang ditemukan pada 85% orang dengan chronic myelogenous leukemia (CML). Tes cairan ketuban dilakukan untuk memeriksa bayi yang berkembang untuk masalah kromosom.

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani kariotipe?

Karena kromosom seks (XX atau XY) teridentifikasi selama analisis kromosom, tes ini juga akan menentukan jenis kelamin janin. Beberapa perubahan kromosom terlalu kecil atau samar untuk terdeteksi dengan kariotipe. Beberapa teknik tes lainnya macam fluorescent in situ hybridization (FISH) atau microarray mungkin terkadang dilakukan untuk menginvestigasi lebih jauh kelainan kromosom. Orang bisa saja memiliki sel dalam tubuh dengan materi genetik yang berbeda. Ini terjadi karena perubahan dini pada perkembangan janin yang mengakibatkan perbedaan khusus pada barisan sel dan disebut mosaik. Contohnya adalah beberapa kasus sindrom Down. Orang yang terpengaruh dapat memiliki beberapa sel dengan kromosom 21 ketiga tambahan dan beberapa sel dengan pasangan yang normal.

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani kariotipe?

Anda tidak perlu melakukan apapun sebelum menjalani tes ini. Bicarakan dengan dokter tentang apa yang dibutuhkan dalam tes, risikonya, atau prosedur tes yang akan dilakukan. Karena informasi yang didapatkan dari kariotipe dapat memiliki dampak besar dalam hidup Anda, Anda mungkin ingin menemui dokter spesialis genetik (genetisis) atau konselor genetik. Jenis konselor ini dilatih untuk membantu Anda mengerti arti hasil tes kariotipe bagi Anda, misalnya risiko memiliki anak dengan kondisi bawaan (genetik) seperti sindrom Down. Konselor genetik dapat membantu Anda membuat keputusan dari informasi yang jelas. Tanyakan untuk melakukan konseling genetik sebelum membuat keputusan tentang tes kariotipe.

Bagaimana proses tes kariotipe?

Sampel darah dari pembuluh nadi

Ahli kesehatan profesional yang mengambil darah akan:

• melilitkan sabuk elastis di sekitar lengan bagian atas Anda untuk menghentikan aliran darah. Hal ini membuat pembuluh darah di bawah ikatan membesar sehingga memudahkan untuk menyuntikkan jarum ke dalam pembuluh
• membersihkan bagian yang akan disuntikkan dengan alkohol
• menyuntikkan jarum ke dalam pembuluh darah. Mungkin diperlukan lebih dari satu jarum.
• memasangkan tabung ke jarum suntik untuk diisi dengan darah
• melepaskan ikatan dari lengan Anda ketika pengambilan darah dirasa sudah cukup
• menempelkan kain kasa atau kapas pada bagian yang disuntik, setelah selesai disuntik
• memberi tekanan pada bagian tersebut dan kemudian memasang perban

Sampel sel dari janin

Untuk jenis tes ini, sel terkumpul dari janin menggunakan sampel amniocentesis atau chorionic villus.

Sampel sel dari sumsum tulang

Aspirasi sumsum tulang mungkin digunakan untuk tes kariotipe.

Apa yang harus saya lakukan setelah tes kariotipe?

Ikatan elastis dililitkan di sekitar lengan bagian atas Anda dan akan terasa ketat. Anda mungkin tidak akan merasakan apa-apa saat disuntik, atau Anda mungkin merasa seperti tersengat atau dicubit. Anda boleh melepaskan perban dan kapas dalam 20-30 menit. Anda akan diberi tahu kapan bisa mendapatkan hasil tes. Dokter akan menjelaskan arti hasil tes Anda. Anda harus mengikuti instruksi dokter.

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Hasil tes kariotipe biasanya tersedia dalam 1-2 minggu.

Normal:

Terdapat 46 kromosom yang bisa dikelompokkan sebagai 22 pasangan yang cocok dan sepasang kromosom seks (XX untuk wanita dan XY untuk pria).

Ukuran, bentuk, dan struktur normal bagi setiap kromosom.

Abnormal:

Terdapat lebih atau kurang dari 46 kromosom.

Ukuran atau bentuk salah satu atau lebih kromosom abnormal.

Sepasang kromosom mungkin rusak atau terpisah dengan tidak benar.