Ditinjau secara medis oleh dr. Tania Savitri · General Practitioner · Integrated Therapeutic
Kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh. Kromosom tambahan atau yang hilang, atau posisi abnormal bagian kromosom, dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh seseorang.
Tes ini mungkin dilakukan:
Tes sumsum tulang atau darah bisa dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia, yang ditemukan pada 85% orang dengan chronic myelogenous leukemia (CML). Tes cairan ketuban dilakukan untuk memeriksa bayi yang berkembang untuk masalah kromosom.
Karena kromosom seks (XX atau XY) teridentifikasi selama analisis kromosom, tes ini juga akan menentukan jenis kelamin janin. Beberapa perubahan kromosom terlalu kecil atau samar untuk terdeteksi dengan kariotipe. Beberapa teknik tes lainnya macam fluorescent in situ hybridization (FISH) atau microarray mungkin terkadang dilakukan untuk menginvestigasi lebih jauh kelainan kromosom. Orang bisa saja memiliki sel dalam tubuh dengan materi genetik yang berbeda. Ini terjadi karena perubahan dini pada perkembangan janin yang mengakibatkan perbedaan khusus pada barisan sel dan disebut mosaik. Contohnya adalah beberapa kasus sindrom Down. Orang yang terpengaruh dapat memiliki beberapa sel dengan kromosom 21 ketiga tambahan dan beberapa sel dengan pasangan yang normal.
Anda tidak perlu melakukan apapun sebelum menjalani tes ini. Bicarakan dengan dokter tentang apa yang dibutuhkan dalam tes, risikonya, atau prosedur tes yang akan dilakukan. Karena informasi yang didapatkan dari kariotipe dapat memiliki dampak besar dalam hidup Anda, Anda mungkin ingin menemui dokter spesialis genetik (genetisis) atau konselor genetik. Jenis konselor ini dilatih untuk membantu Anda mengerti arti hasil tes kariotipe bagi Anda, misalnya risiko memiliki anak dengan kondisi bawaan (genetik) seperti sindrom Down. Konselor genetik dapat membantu Anda membuat keputusan dari informasi yang jelas. Tanyakan untuk melakukan konseling genetik sebelum membuat keputusan tentang tes kariotipe.
Sampel darah dari pembuluh nadi
Ahli kesehatan profesional yang mengambil darah akan:
Sampel sel dari janin
Untuk jenis tes ini, sel terkumpul dari janin menggunakan sampel amniocentesis atau chorionic villus.
Sampel sel dari sumsum tulang
Aspirasi sumsum tulang mungkin digunakan untuk tes kariotipe.
Ikatan elastis dililitkan di sekitar lengan bagian atas Anda dan akan terasa ketat. Anda mungkin tidak akan merasakan apa-apa saat disuntik, atau Anda mungkin merasa seperti tersengat atau dicubit. Anda boleh melepaskan perban dan kapas dalam 20-30 menit. Anda akan diberi tahu kapan bisa mendapatkan hasil tes. Dokter akan menjelaskan arti hasil tes Anda. Anda harus mengikuti instruksi dokter.
Hasil tes kariotipe biasanya tersedia dalam 1-2 minggu.
Normal:
Terdapat 46 kromosom yang bisa dikelompokkan sebagai 22 pasangan yang cocok dan sepasang kromosom seks (XX untuk wanita dan XY untuk pria).
Ukuran, bentuk, dan struktur normal bagi setiap kromosom.
Abnormal:
Terdapat lebih atau kurang dari 46 kromosom.
Ukuran atau bentuk salah satu atau lebih kromosom abnormal.
Sepasang kromosom mungkin rusak atau terpisah dengan tidak benar.
Catatan
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar