Kenapa Ibu Hamil Perlu Melakukan Genetic Screening

Pada umumnya, ibu hamil ditawarkan berbagai macam tes genetic screening saat bulan pertama sampai bulan ketiga kehamilan mereka. Mengapa genetic screening test harus dilakukan? Genetic screening test bisa mengevaluasi janin Anda apakah janin Anda memiliki risiko kelainan genetik. Screening test biasanya dilakukan sekitar 10-13 minggu masa kehamilan. Selain itu, genetic screening test bisa juga dilakukan di masa trimester kedua.

Informasi-informasi dari hasil screening test, digabungkan dengan faktor-faktor risiko lain seperti usia Ibu dan riwayat penyakit keturunan, digunakan untuk menghitung kemungkinan si janin lahir dengan kelainan genetik, seperti Down syndrome, cystic fibrosis, tay-sachs disease, atau anemia sel sabit.

Kecacatan pada janin bisa terjadi kapan saja di masa kehamilan, tetapi biasanya hal tersebut terjadi di masa trimester pertama, di mana organ-organ bayi mulai terbentuk.

Screening test ini bisa membantu para calon orangtua untuk melihat apakah bayi mereka memiliki risiko yang rendah atau tinggi dalam mengidap kromosom yang abnormal. Akan tetapi, satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi Anda memiliki kelainan genetik adalah dengan melakukan genetic diagnostic test.

Pro dan kontra dari genetic screening untuk ibu hamil

Ketika seorang calon ibu sedang menghadapi dilema apakah perlu menjalani screening test, berikut adalah pertanyaan-pertanyaan yang perlu Anda tanyakan pada diri sendiri:

• Pertama, “Apakah saya ingin tahu sebelum bayi saya lahir bahwa anak saya kemungkinan punya kromosom yang abnormal?”
• Kedua, “Bila hasil dari tes positif, apa yang akan saya lakukan?”

Salah satu keuntungan dari melakukan genetic screening adalah para calon orangtua ini dapat mengetahui apakah anak Anda nantinya memiliki kemungkinan mempunyai kelainan genetik.

Tetapi di sisi lain, bila sampai hasil dari tes ini positif, Anda harus tahu bagaimana Anda akan menyikapinya. Anda bisa pergi ke genetic counsellor untuk melakukan genetic diagnostic test yang dapat memberi tahu hasil yang lebih akurat.

Perlu diingat bahwa genetic screening bisa saja memberikan hasil positif yang salah. Yang artinya, bisa saja hasil positif yang salah ini memberikan ekspektasi yang salah terhadap calon orangtua, mereka pikir anaknya akan terlahir cacat padahal tidak. Akan tetapi, bisa juga genetic screening tidak mendeteksi adanya kelainan kromosom padahal sebenarnya ada.

Maka itu sangat tidak disarankan para wanita hamil untuk mengambil langkah menggugurkan kandungannya akibat hasil positif dari genetic screening test. Perlu dilakukan tes lebih lanjut untuk mengonfirmasi diagnosis dari tes ini.

Jenis-jenis screening test yang biasa dilakukan pada ibu hamil

1. Sequential screen

Sequential screen adalah screening tes yang mengombinasikan 3 informasi yang didapat dari 2 masa kehamilan yang berbeda untuk mengetahui apakah si janin memiliki risiko mengidap Down syndrome, trisomy 18, dan open neural tube defect (contohnya spina bifida). Sequential screen pertama dilakukan di masa trimester pertama, sekitar 10-13 minggu usia kehamilan. Saat akan mendapat tindakan sequential screen, Anda akan bertemu dengan genetic counsellor. Lalu, Anda akan menjalani ultrasound. Dengan ultrasound, diukur cairan yang terdapat di belakang leher janin (nuchal translucency). Setelah selesai ultrasound, darah si ibu akan diambil. Informasi dari hasil ultrasound dan dari darah ibu ini akan dikombinasikan untuk memberikan hasil tahap pertama, yang biasanya bisa dilihat seminggu kemudian. Hasil ini akan memberikan Anda hasil spesifik tentang risiko janin Anda mengidap Down syndrome dan trisomi 18.

Bila hasil menunjukkan risiko yang cukup tinggi dan membuat Anda tidak nyaman, Anda mungkin langsung ditawarkan untuk menjalani genetic diagnostic test untuk memberikan jawaban yang pasti. Akan tetapi, bila Anda tidak memilih untuk melakukan genetic diagnostic test setelah hasil pertama keluar, maka Anda akan kembali menjalani sequential screen di masa trimester kedua, biasanya sekitar 16-18 minggu usia kehamilan. Namun, kali ini Anda hanya menjalani ambil darah saja. Nantinya, informasi darah ibu ini dan hasil ultrasound dari trimester pertama digabungkan, dan hasil final dari tes ini akan keluar seminggu kemudian. Dengan hasil akhir ini, Anda akan mengetahui kemungkinan anak Anda mengidap Down syndrome, trisomi 18, dan open neural tube defects seperti spina bifida. Dari hasil ini, Anda dapat memutuskan apakah Anda akan menjalani tes lebih lanjut atau tidak.

2. Maternal serum quad screen

Maternal serum quad screen, atau biasanya disingkat quad screen, adalah jenis screening test yang melihat kadar protein tertentu yang muncul selama kehamilan, yang terdapat pada darah ibu di saat trimester kedua. Quad screening hanya membutuhkan sampel darah ibu, yang biasanya diambil di saat 15-21 minggu usia kehamilan. Dari hasil yang didapat, Anda dapat memutuskan apakah Anda akan melakukan tes lebih lanjut atau tidak. Quad screening tidak memberikan hasil seakurat sequential screen. Biasanya, quad screening ditawarkan kepada ibu hamil yang belum menjalani sequential screen di trimester pertama kehamilan mereka.

3. 20-week ultrasound

20-week ultrasound adalah USG yang dijalankan di saat trimester kedua, biasanya 18-22 minggu usia kehamilan. Perlu diketahui bahwa USG ini berbeda dengan ultrasound yang dilakukan untuk mengetahui jenis kelamin. Ultrasound ini dilakukan untuk mengetahui apakah si janin memiliki risiko terlahir cacat. Lewat ultrasound, akan terlihat keberadaan struktur-struktur tanda-tanda anak Anda akan terlahir cacat, misalnya jantung yang tidak normal, masalah ginjal, tungkai atau lengan yang abnormal, dan cara yang tidak normal saat otak mulai terbentuk. Selain dapat melihat tanda-tanda yang sudah disebutkan, ultrasound ini bisa juga berfungsi sebagai screening test untuk melihat beberapa kelainan genetik seperti Down syndrome. Kalau ditemukan ada kelainan, maka dokter atau genetic counsellor akan mendiskusikan hasil ini dengan Anda untuk membantu Anda mengerti tentang risiko pada kehamilan Anda berdasarkan hasil tes ini, dan berbicara dengan Anda tentang kemungkinan tes lebih lanjut dengan amniocentesis (salah satu jenis genetic diagnostic test).

Uniknya, kebanyakan bayi yang terlihat “abnormal” oleh ultrasound malah terlahir sehat dan tanpa kelainan genetic. Sebaliknya, bayi yang terlihat “normal” di ultrasound malah terlahir cacat atau memiliki kelainan genetik yang tidak dapat terdeteksi oleh ultrasound.

BACA JUGA:

• Pentingnya Genetic Diagnostic Test untuk Ibu Hamil
• Genetic Testing: Teknologi untuk Mendeteksi Risiko Penyakit Anda
• Masalah Kehamilan Akibat Perbedaan Rhesus Darah Ibu dan Anak