Skrining genetik perlu ibu lakukan untuk melihat kondisi janin memiliki risiko kelainan genetik atau tidak. Biasanya, tes skrining ini ibu lakukan saat awal kehamilan di usia 10-13 minggu. Namun, bisa juga saat trimester kedua kehamilan. Apa saja skrining genetik yang perlu ibu lakukan? Aman atau tidak? Berikut penjelasannya.

Alasan ibu hamil perlu melakukan skrining genetik

Mengutip dari Kids Health, pemeriksaan genetik bermanfaat agar dokter mengetahui adanya genetik yang rusak dan hilang.

Selain itu, skrining ini juga membantu dokter mengetahui kemungkinan bayi memiliki masalah atau kondisi medis tertentu.

Cara skrining genetik adalah dengan mengambil sampel darah kemudian petugas medis bagian laboratorium menelitinya.

Setelah menerima hasilnya, informasi tersebut dokter gabungkan dengan faktor-faktor risiko lain, seperti usia Ibu dan riwayat penyakit keturunan.

Hal tersebut untuk menghitung kemungkinan si janin lahir dengan kelainan genetik, seperti Down syndrome, cystic fibrosis, atau anemia sel sabit.

Kecacatan pada janin bisa terjadi kapan saja di masa kehamilan, tetapi biasanya terjadi pada trimester pertama. Ini adalah fase awal organ-organ bayi mulai terbentuk.

Jenis skrining genetik yang perlu ibu hamil lakukan

Setelah ibu melakukan pengambilan sampel darah dan hasilnya terdapat sel genetik yang rusak, dokter akan meminta skrining berikutnya.

Ada tiga pemeriksaan yang umum dokter lakukan pada bayi dengan risiko cacat lahir, mengutip dari Northwestern Medicine.

1. Sequential screen

Sequential screen adalah skrining genetik untuk mengetahui janin memiliki risiko mengidap Down syndrome, trisomy 18, dan open neural tube defect (contohnya spina bifida).

Pemeriksaan pertama ibu lakukan di masa trimester pertama, sekitar 10-13 minggu usia kehamilan.

Sebelum melakukan sequential screen, konselor genetik akan memandu dan menemani ibu dalam proses skrining.

Kemudian, ibu akan menjalani ultrasound untuk mengukur cairan yang terdapat di belakang leher janin (nuchal translucency).

Setelah selesai ultrasound, konselor genetik akan mengambil sampel darah ibu.

Informasi dari hasil ultrasound dan dari darah ibu ini akan bergabung untuk memberikan hasil tahap pertama.

Biasanya ibu bisa melihat hasilnya lihat seminggu kemudian.

Hasil ini akan memberikan hasil spesifik tentang risiko janin mengidap Down syndrome dan trisomi 18.

2. Maternal serum quad screen

Maternal serum quad screen, atau quad screen, adalah jenis skrining genetik untuk melihat kadar protein yang muncul selama kehamilan.

Biasanya skrining ini ibu lakukan pada trimester kedua. Quad screening hanya membutuhkan sampel darah ibu, yang biasanya dokter saat 15-21 minggu usia kehamilan.

Tes yang satu ini tidak memberikan hasil seakurat sequential screen. Biasanya, quad screening dilakukan ibu hamil yang belum menjalani sequential screen di trimester pertama.

3. 20-week ultrasound

20-week ultrasound adalah USG saat trimester kedua, biasanya 18-22 minggu usia kehamilan. USG yang satu ini berbeda dengan biasanya.

Pemeriksaan ultrasound ini untuk mengetahui apakah si janin memiliki risiko terlahir cacat. Nantinya, akan terlihat tanda-tanda bayi akan terlahir cacat.

Contoh tanda janin akan bayi lahir cacat yaitu, jantung tidak normal, masalah ginjal, tungkai atau lengan yang abnormal, dan cara yang tidak normal saat otak mulai terbentuk.

Selain dapat melihat tanda-tanda bayi lahir cacat, ultrasound ini bisa juga berfungsi sebagai screening test untuk melihat beberapa kelainan genetik seperti Down syndrome.

4. Amniocentesis

Skrining genetik berikutnya adalah amniocentesis, untuk memeriksa kelainan fisik pada janin.

Hanya ibu hamil yang memiliki risiko melahirkan janin cacat yang perlu melakukan tes ini. Biasanya, tes ini ibu lakukan saat usia kehamilan 16 dan 20 minggu.

Caranya adalah dengan mengambil sedikit sampel cairan ketuban untuk diperiksa. Dari sampel cairan ketuban ini juga bisa mengetahui gangguan genetik seperti fibrosis kistik.

5. Chorionic Villus sampling (CVS)

Selain amniocentesis, ibu juga perlu melakukan skrining genetik yang satu ini.

Chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur untuk mengambil sampel pada jaringan plasenta.

Sama seperti amniocentesis, CVS juga hanya dokter sarankan pada ibu hamil yang berisiko melahirkan bayi cacat.

Langkah pengambilan sampel dengan prosedur CVS adalah dengan memasukkan jarum panjang dan tipis lewat perut ibu, lalu masuk ke dalam plasenta.

Dokter akan melakukan pemantauan lewat USG saat mengambil sampel jaringan agar mendapatkan bagian yang tepat.

Kondisi yang membuat ibu perlu melakukan skrining genetik

Ada beberapa alasan yang membuat dokter meminta ibu melakukan skrining, berikut beberapa kondisinya.

Ibu hamil usia lebih dari 34 tahun

Bila ibu hamil berusia lebih dari 34 tahun, memiliki risiko mengalami masalah kromosom pada janin.

Anak-anak yang lahir dari orangtua yang lebih tua, memiliki risiko mengalami mutasi genetik baru.

Ini karena cacat genetik tunggal yang tidak menurun dari keluarga sebelumnya.

Hasil skrining awal menyatakan tidak normal

Saat hasil sequential screen menunjukkan ada ketidaknormalan dalam janin, dokter akan langsung meminta ibu melakukan skrining genetik.

Dokter akan langsung merujuk ibu melakukan skrining bila terjadi masalah genetik pada janin.

Memiliki penyakit bawaan

Dokter akan meminta ibu melakukan skrining bila keluarga dekat memiliki riwayat penyakit bawaan. Bisa juga memiliki keluarga dengan kondisi kelainan kromosom.

Meski ibu tidak menunjukkan gejala atau tanda mengalami hal tersebut, dokter akan tetap meminta melakukan pemeriksaan.

Pasalnya, penyakit genetik terkadang bersifat acak, tidak selalu mewariskan dari orangtua ke anak langsung. Namun, bisa lompat dari tante ke keponakan.

Pernah keguguran dan melahirkan bayi mati

Masalah kromosom sering menyebabkan keguguran. Bahkan, sebagian kasus keguguran menunjukkan adanya masalah pada genetik.

Selain keguguran, ibu yang pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal (stillbirth) juga perlu menjalani skrining genetik.

Kedua kondisi tersebut sering berhubungan dengan masalah kromosom pada janin.