Kelainan kromosom bisa menyebabkan penyakit bawaan pada bayi, kelainan fisik dan perkembangan, hingga keguguran. Karena kondisi ini tidak bisa terlihat dari USG, dibutuhkan tes kromosom untuk mendeteksinya. Simak informasi berikut untuk mengetahui apa saja jenis pemeriksaan kromosom tersebut.
Berbagai cara tes kromosom janin
Kromosom adalah salah satu bagian dalam inti sel yang berfungsi membawa informasi genetik pada setiap manusia. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom dengan dua di antaranya adalah kromosom seks.
Itu artinya, kelainan kromosom adalah kondisi ketika jumlah kromosom seseorang menjadi lebih banyak atau sedikit. Contohnya adalah Down syndrome yang terjadi saat seseorang memiliki tiga kromosom nomor 21.
Meski sering kali baru diketahui setelah bayi lahir atau bahkan ketika masa kanak-kanak, beberapa kelainan fungsi kromosom sebenarnya bisa dideteksi sejak kehamilan.
Berikut adalah beberapa metode cek kromosom yang biasanya dilakukan saat hamil.
1. Amniosentesis
Dilakukan dengan cara mengambil sampel cairan ketuban, amniocentesis umumnya disarankan ketika usia kehamilan sudah di atas 15 minggu atau trimester kedua.
Pasalnya, jumlah cairan ketuban pada trimester pertama yang masih sedikit dikhawatirkan bisa membahayakan janin ketika harus diambil sebagai sampel.
Pengambilan sampel cairan ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum ke perut ibu hamil. Dokter akan mengambil 15–20 ml cairan ketuban atau sekitar tiga sendok teh.
Selain mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Turner dan spina bifida, pemeriksaan ini bisa digunakan untuk menangani polihidramnion.
2. CVS (chorionic villus sampling)
Sesuai namanya, CVS dilakukan dengan cara mengambil sampel sel chorionic villus yang menempel di plasenta. Sel ini dinilai memiliki materi genetik yang sama dengan janin sehingga bisa mengetahui kondisi kromosomnya.
Johns Hopkins Medicine menyebutkan bahwa CVS biasanya dilakukan sekitar minggu ke 10–12 kehamilan.
CVS bisa dilakukan dengan dua cara, yaitu menggunakan kateter yang dimasukkan melalui serviks atau jarum yang disuntikkan ke perut.
Hasil chorionic villus sampling bisa keluar lebih cepat dibandingkan tes lainnya sehingga memberikan lebih banyak waktu untuk mempertimbangkan perawatan ke depannya.
Namun, tes ini tidak disarankan pada kehamilan minggu ke-23 karena bisa meningkatkan risiko keguguran.
3. FBS (fetal blood sampling)
Metode cek kromosom berikutnya adalah fetal blood sampling yang dilakukan dengan cara mengambil sampel darah janin langsung dari tali pusar.
Dokter akan mengambil sampel darah dengan cara memasukkan jarum tipis ke dalam rahim melalui perut ibu dan dipantau melalui USG.
Selain mendeteksi kelainan kromosom, FBS mungkin dilakukan untuk mengatasi gangguan darah pada janin, seperti anemia berat dan kelainan Rhesus.
Dibandingkan pemeriksaan lainnya, FBS memang memiliki risiko keguguran paling tinggi. Karena itulah, pemeriksaan ini biasanya menjadi pilihan terakhir untuk cek kromosom.
4. PGD (preimplantation genetic diagnosis)
Khusus bagi pasangan yang akan menjalani program bayi tabung, pemeriksaan risiko kelainan genetik bisa dilakukan ketika embrio belum ditanamkan ke rahim.
Metode bernama preimplantation genetic diagnosis ini dilakukan dengan cara mengambil sel dari embrio berumur 3–5 hari hasil pembuahan di laboratorium.
Cara ini bisa meminimalkan penanaman embrio yang berisiko mengalami kelainan genetik.
5. NIPT (non-invasive prenatal testing)
Berbeda dengan metode lainnya, tes kromosom dengan NIPT cukup dilakukan dengan cara memeriksa sampel darah ibu hamil. Karena itulah, pemeriksaan ini dinilai lebih aman bagi janin.
Dokter akan memeriksa DNA janin yang disebut cell free DNA (cfDNA). Karena cfDNA pada sampel darah ibu hamil harus mencapai 4 persen, pemeriksaan ini biasanya baru bisa dilakukan ketika usia kehamilan di atas 10 minggu.
NIPT bisa digunakan untuk mendeteksi risiko kelainan genetik, seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, serta kondisi lain yang disebabkan oleh kelainan kromosom seks.
Namun, karena NIPT bersifat skrining, dokter mungkin menyarankan Ibu untuk melakukan pemeriksaan lanjutan dengan amniosentesis atau CVS jika hasilnya menunjukkan risiko kelainan genetik.
Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan kelainan kromosom pada janin. Meski begitu, deteksi dini akan memberikan Ibu lebih banyak kesempatan untuk berdiskusi dengan dokter tentang langkah penanganan yang tepat.
