backup og meta
Kategori
Cek Kondisi
Tanya Dokter
Simpan
Konten

Down Syndrome

Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita · General Practitioner · None


Ditulis oleh Risky Candra Swari · Tanggal diperbarui 19/04/2024

Down Syndrome

Termasuk ke dalam kelompok anak berkebutuhan khusus, anak dengan Down syndrome umumnya perlu mendapat perhatian lebih terkait tumbuh kembangnya. Hal ini untuk mendukung anak agar tidak tertinggal dengan perkembangan anak lain seusianya. Untuk lebih jelasnya, simak pembahasan lengkapnya terkait down syndrome di bawah ini.

Apa itu Down syndrome (sindrom Down)?

Down syndrome atau dikenal juga dengan sebutan sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi Down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Kelebihan kromosom ini juga menyebabkan gangguan belajar dan membuat orang yang mengalaminya memiliki ciri fisik yang khas. 

Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom Down dapat bertumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Down syndrome alias sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini. 

Kondisi ini bisa terjadi sejak masa awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko memiliki anak dengan sindrom Down seiring bertambah usianya. 

Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi sindrom Down bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.

Tanda dan gejala Down syndrome

gangguan tumbuh kembang anak

Beberapa gejala umum dari Down syndrome adalah sebagai berikut.

  • Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil.
  • Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar.
  • Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam.
  • Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield).
  • Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur.
  • Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur.
  • Otot kurang terbentuk dengan sempurna.
  • Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua.
  • Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak.
  • Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata.

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down.

Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan perkembangan kognitif anak, termasuk masalah berpikir dan belajar.

Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah sebagai berikut.

  • Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah.
  • Perilaku obsesif/kompulsif.
  • Keras kepala.
  • Emosional.

Meski demikian, ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala Down syndrome yang tidak disebutkan di atas.

Kapan harus periksa ke dokter?

Anda sebaiknya segera membawa si Kecil ke dokter apabila ia mengeluhkan beberapa kondisi berikut.
  • Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
  • Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir, jari-jari menjadi kebiruan atau keunguan, serta kesulitan bernapas.
  • Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
  • Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
  • Menunjukkan masalah mental, seperti gelisah atau depresi.

Penyebab Down syndrome

Seperti yang sudah dijelaskan di awal, penyebab Down syndrome adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah.

Sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.

Akibatnya, Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal.

Faktor risiko Down syndrome

Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko memiliki anak dengan Down syndrome adalah sebagai berikut.

1. Riwayat genetik

Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuat.

Tanpa disadari, baik pria maupun wanita, bisa saja membawa Down syndrome di dalam gennya. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.

Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janin, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.

2. Usia ibu saat hamil

Meski kondisi ini bisa terjadi di usia ibu hamil berapa saja, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.

Meski begitu, ada pula sejumlah wanita berusia kurang dari 35 tahun yang melahirkan anak dengan Down syndrome.

Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, tapi hal ini diduga karena adanya peningkatan angka kelahiran di usia terlalu muda.

3. Riwayat melahirkan bayi sindrom Down

Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.

Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1%.

4. Jarak dengan kehamilan sebelumnya

Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang dikandung.

Hasl penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, menunjukkan hal yang sama.

Hasilnya, semakin jauh jarak usia antarkehamilan, semakin meningkat risiko mengandung bayi Down syndrome.

5. Kekurangan asam folat

Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.

Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi.

Maka dari itu, sindrom Down dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh ibu yang kurang optimal untuk memecah asam folat.

Apa saja komplikasi akibat Down syndrome?

kemampuan mengingat anak down syndrome

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti berikut ini.

Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down.

Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Sejumlah anak yang mengalami Down syndrome juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.

Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom Down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir  yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Selain itu, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

Diagnosis Down syndrome

Cara paling efektif untuk mendiagnosis Down syndrome adalah dengan melakukan dua cara, yaitu sebagai berikut.

1. Tes skrining

Anda bisa melakukan tes skrining di trimester awal kehamilan, dengan tiga cara berikut.

  • Tes darah, yang akan mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionicgonadotropin/hCG). Jumlah abnormal dari kedua hormon ini dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.
  • Pemeriksaan USG, USG saat hamil dilakukan setelah memasuki trimester kedua kehamilan yang akan membantu mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.
  • Uji nuchal translucency, yang umumnya dikombinasikan bersama USG yang akan memeriksa ketebalan leher belakang janin.

Terlalu banyak jumlah cairan di bagian ini menandakan adanya kelainan pada bayi.

Skrining mungkin tidak dapat memberikan hasil akurat mengenai Down syndrome, tapi setidaknya bisa memberi gambaran khusus bila bayi memiliki risiko ini.

2. Tes diagnostik

Dibandingkan tes skrining, hasil dari tes diagnostik jauh lebih akurat sebagai cara mendeteksi Down syndrome pada bayi.

Namun tidak untuk semua wanita, tes ini biasanya lebih ditujukan untuk ibu hamil yang bayinya diduga mengalami kelainan selama kehamilan, termasuk Down syndrome.

Tes diagnostik ada dua. Berikut penjelasannya.

  • Amniosentesis. Ini dilakukan dengan cara memasukkan sebuah jarum melalui rahim ibu untuk mengambil sampel cairan ketuban yang melindungi janin. Sampel ini kemudian dianalisis untuk mencari tahu kromosom yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan selama 15—18 minggu kehamilan.
  • Chorionic villus sampling (CVS). Tes ini hampir mirip dengan amniosentesis. Bedanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum guna mengambil sampel sel dari plasenta bayi dan bisa dilakukan dalam waktu 9—14 minggu kehamilan.

Pengobatan Down syndrome

terapi anak down syndrome

Menurut Julie Hughes pada laman Down Syndrome Educational International, terdapat beberapa tips untuk meningkatkan kemampuan mengingat anak dengan Down syndrome, di antaranya sebagai berikut.

1. Atasi masalah pendengaran yang dialami anak

Jika si Kecil memiliki gangguan pendengaran, ini akan akan mempersulitnya belajar untuk mengingat. Anak mungkin dapat melihat gerak bibir, tapi sulit menangkap suara dari kata-kata yang dikeluarkan.

Oleh karena itu, orangtua perlu bekerja sama dengan dokter untuk menangani masalah pendengaran yang dimiliki anak.

Anda bisa mengurangi kebisingan di sekitar supaya si Kecil dapat mendengar suara lebih jelas.

2. Ajari anak untuk membedakan bunyi saat berbicara

Langkah selanjutnya untuk meningkatkan kemampuan mengingat anak Down syndrome adalah mengajarinya membedakan beragam bunyi suatu kata.

Ini dimulai dengan mendorong anak untuk mengoceh dengan mengajaknya mengobrol.

Anda bisa mengenalkan berbagai bunyi hewan atau benda-benda di sekeliling. Setelah memasuki usia 1 tahun, anak biasanya mulai bisa menyalin kata-kata tertentu yang memiliki makna, contohnya susu.

Agar anak tidak salah mengenal kata, Anda harus membedakan setiap kata yang diucapkan. Ingat, ada banyak kata yang terdengar hampir sama, seperti susu dengan kuku atau pipi dengan bibi.

Selain melalui percakapan, Anda juga bisa mengajari hal ini dengan permainan. Anda juga bisa memasukkan anak ke preschool yang sesuai usia dan kebutuhannya.

3. Pasang trik supaya anak bisa fokus

Untuk meningkatkan perhatian si Kecil, Anda perlu melakukan tatapan langsung pada si Kecil saat berbicara.

Cobalah untuk sejajarkan wajah Anda dengan anak. Hadapkan wajah Anda sambil memegang sisi bahunya dan ucapkan kata-kata maupun informasi yang ingin disampaikan.

Bila sudah mendapatkan perhatian penuh si Kecil, minta ia duduk berdiam diri dan mengikuti setiap kata yang Anda utarakan.

Pada awal latihan, mungkin si Kecil akan beberapa kali mengalihkan perhatiannya dari Anda. Namun, jika hal ini sering dilakukan, anak Anda lama-kelamaan akan terbiasa.

4. Mengajarkan anak untuk mengingat lebih banyak

Anda bisa meminta anak mengingat nama hewan, buah, angka, dan kata-kata baru.

Kegiatan ini bisa dilakukan lewat kegiatan membaca buku bersama anak ,memainkan alat musik, atau menyanyikan lagu bersama.

Pengobatan rumahan untuk Down syndrome

Down syndrome adalah kondisi yang tidak dapat diobati. Apabila anak Anda didiagnosis dengan kondisi ini, mungkin akan terasa sulit bagi Anda.

Oleh karena itu, Anda perlu mencari sumber dukungan di mana dapat mempelajari informasi dasar mengenai Down syndrome dan bagaimana merawat dan mengembangkan keterampilan anak, seperti berikut ini.

  • Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama untuk berbagi informasi dan solusi
  • Jangan putus asa karena banyak anak dengan Down syndrome dapat hidup bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar. 

Selain cara di atas, anak Anda mungkin perlu menjalani terapi untuk sindrom Down. Konsultasikan kepada dokter mengenai kebutuhan terapi ini.

Bila ada pertanyaan tentang Down syndrome, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Kesimpulan

  • Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh keberadaan materi genetik tambahan pada kromosom 21.
  • Kondisi ini dapat mengakibatkan berbagai ciri fisik dan tantangan perkembangan, seperti keterbatasan intelektual, karakteristik wajah yang khas, dan risiko peningkatan untuk beberapa kondisi kesehatan, termasuk masalah jantung, gangguan tiroid, dan masalah penglihatan atau pendengaran.
  • Meskipun orang dengan sindrom Down tidak dapat diobati dan mungkin mengalami tantangan dalam melakukan kegiatan sehari-hari, mereka juga memiliki keunikan dan potensi yang berharga dalam kehidupan mereka. Maka dari itu, perlu pendampingan dari orang-orang di sekitarnya untuk mendukung tumbuh kembangnya.

Catatan

Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan. Selalu konsultasikan dengan ahli kesehatan profesional untuk mendapatkan jawaban dan penanganan masalah kesehatan Anda.

Ditinjau secara medis oleh

dr. Damar Upahita

General Practitioner · None


Ditulis oleh Risky Candra Swari · Tanggal diperbarui 19/04/2024

ad iconIklan

Apakah artikel ini membantu?

ad iconIklan
ad iconIklan