Down Syndrome

Definisi

Apa itu Down syndrome (sindrom Down)?

Down syndrome atau dikenal juga dengan sebutan sindrom down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Kelebihan kromosom ini juga menyebabkan gangguan belajar dan membuat orang yang mengalaminya mengalami ciri fisik yang khas. 

Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom down dapat bertumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.

Risiko kesehatan anak dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti:

• GERD
• Intoleransi gluten
• Hipotiroidisme
• Cacat jantung bawaan

Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down.

Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Sejumlah anak yang mengalami down syndrome juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.

Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir  yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Selain itu, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Down syndrome alias sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini. 

Kondisi ini bisa terjadi sejak masa awal awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko mengalami anak dengan sindrom Down seiring bertambahnya usianya. 

Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi sindrom Down bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Down syndrome?

Beberapa gejala umum dari down syndrome (sindrom down) adalah sebagai berikut:

• Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
• Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
• Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
• Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
• Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna
• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
• Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down.

Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan perkembangan kognitif anak, termasuk masalah berpikir dan belajar.

Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah:

• Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah
• Perilaku obsesif/kompulsif
• Keras kepala
• Emosional

Meski demikian, ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala down syndrome yang tidak disebutkan di atas.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda sebaiknya segera membawa si kecil ke dokter apabila ia mengeluhkan beberapa kondisi berikut:

• Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
• Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir dan jari-jarinya menjadi kebiruan atau keunguan, kesulitan bernapas.
• Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
• Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
• Menunjukkan masalah mental, seperti gelisah atau depresi.

Segera ke dokter bila anak mengalami hal di atas.

Penyebab

Apa penyebab Down syndrome?

Seperti yang sudah dijelaskan di awal, penyebab down syndrome adalah adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah.

Sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.

Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal.

Faktor-faktor risiko

Apa yang membuat anak berisiko kena down syndrome?

Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko memiliki anak Down syndrome adalah sebagai berikut:

Riwayat genetik

Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Kondisi ini terjadi karena kesalahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Tidak diketahui alasan pasti kenapa kesalahan tersebut dapat terjadi.

Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuat.

Tanpa disadari, baik pria dan wanita bisa saja membawa down syndrome di dalam gennya.

Pembawa genetik ini disebut sebagai carrier. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.

Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janin, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.

Secara umum, risiko genetik ini tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21. Berikut gambarannya:

Maka dari itu, sebelum Anda dan pasangan memutuskan untuk merencanakan kehamilan, sebaiknya melakukan skrining genetik terlebih dahulu.

Usia ibu saat hamil

Usia wanita saat hamil memengaruhi kesehatan dan keselamatan janin di dalam kandungannya.

Meski kondisi ini bisa terjadi di usia berapa saja, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.

Peluang seorang wanita mengandung bayi Down syndrome adalah 1 banding 800 jika mereka hamil di usia 30 tahun.

Peluang ini akan mengalami peningkatan menjadi 1 banding 350 jika mereka hamil di usia 35 tahun ke atas.

Risiko akan semakin meningkat seiring penambahan usia. Ketika wanita hamil di usia 49 tahun, risiko wanita mengandung bayi Down syndrome adalah 1:10.

Meski begitu, ada pula sejumlah wanita dengan usia kurang dari 35 tahun yang melahirkan anak dengan Down syndrome.

Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, tapi hal ini diduga karena adanya peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Riwayat melahirkan bayi sindrom Down

Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.

Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1 persen.

Selain itu, risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang dikandung.

Hasl penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, menunjukan hal yang sama.

Hasilnya, semakin jauh jarak usia antar kehamilan, semakin meningkat risiko mengandung bayi Down syndrome.

Kekurangan asam folat

Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.

Sindrom down dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat.

Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi.

Bahkan, ketika belum tahu bahwa Anda hamil, otak dan sumsum tulang belakang bayi sudah mulai terbentuk.

Dengan kandungan asam folat yang cukup, ibu hamil telah membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Maka dari itu, guna menghindari hal tersebut, pastikan Anda mencukupi kebutuhan asam folat ketika akan berencana untuk hamil.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan untuk down syndrome?

Menurut Julie Hughes pada laman Down Syndrome Educational International terdapat beberapa tips untuk meningkatkan kemampuan mengingat anak dengan down syndrome, di antaranya:

1. Atasi masalah pendengaran yang dialami anak

Jika si kecil memiliki gangguan pendengaran, ini akan akan mempersulitnya belajar untuk mengingat. Anak mungkin dapat melihat gerak bibir, tapi sulit menangkap suara dari kata-kata yang dikeluarkan.

Oleh karena itu, orangtua perlu bekerja sama dengan dokter untuk menangani masalah pendengaran yang dimiliki anak.

Anda bisa mengurangi kebisingan di sekitar supaya si kecil dapat mendengar suara lebih jelas.

2. Ajari anak untuk membedakan bunyi saat berbicara

Langkah selanjutnya untuk meningkatkan kemampuan mengingat anak down syndrome adalah mengajarinya membedakan beragam bunyi suatu kata.

Ini dimulai dengan mendorong anak untuk mengoceh dengan mengajaknya mengobrol.

Anda bisa mengenalkan berbagai bunyi hewan atau benda-benda di sekeliling. Setelah memasuki usia satu tahun, anak biasanya mulai bisa menyalin kata-kata tertentu yang memiliki makna, contohnya susu.

Agar anak tidak salah mengenal kata, Anda harus membedakan setiap kata yang diucapkan. Ingat, ada banyak kata yang terdengar hampir sama, seperti susu dengan kuku atau pipi dengan bibi.

Selain melalui percakapan, Anda juga bisa mengajari hal ini dengan permainan. Anda juga bisa memasukkan anak ke preschool yang sesuai usia dan kebutuhannya.

3. Pasang trik supaya anak bisa fokus

Untuk meningkatkan perhatian si kecil, Anda perlu melakukan tatapan langsung pada si kecil saat berbicara.

Cobalah untuk sejajarkan wajah Anda dengan anak. Hadapkan wajah Anda sambil memegang sisi bahunya dan ucapkan kata-kata maupun informasi yang ingin disampaikan.

Bila sudah mendapatkan perhatian penuh si kecil, minta ia duduk berdiam diri dan mengikuti setiap kata yang Anda utarakan.

Pada awal latihan mungkin si kecil akan beberapa kali mengalihkan perhatiannya dari Anda. Namun, jika hal ini sering dilakukan, anak Anda lama-kelamaan akan terbiasa.

4. Mengajarkan anak untuk mengingat lebih banyak

Anda bisa meminta anak mengingat nama hewan, nama buah, angka, dan kata-kata baru.

Kegiatan ini bisa dilakukan lewat kegiatan membaca buku bersama anak ,memainkan alat musik, atau menyanyikan lagu bersama.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk kondisi ini?

Cara paling efektif untuk mendiagnosis Down syndrome adalah dengan melakukan dua cara, yaitu:

Tes skrining

Anda bisa melakukan tes skrining di trimester awal kehamilan, dengan tiga cara.

Pertama, tes darah yang akan mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionicgonadotropin/hCG).

Jumlah abnormal dari kedua hormon ini dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.

Kedua, pemeriksaan USG yang dilakukan setelah memasuki trimester kedua kehamilan yang akan membantu mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.

Ketiga, uji nuchal translucency yang umumnya dikombinasikan bersama USG yang akan memeriksa ketebalan leher belakang janin.

Terlalu banyak jumlah cairan di bagian ini menandakan adanya kelainan pada bayi.

Skrining mungkin tidak dapat memberikan hasil akurat mengenai down syndrome, tapi setidaknya bisa memberi gambaran khusus bila bayi memiliki risiko ini.

Tes diagnostik

Dibandingkan tes skrining, hasil dari tes diagnostik jauh lebih akurat sebagai cara mendeteksi down syndrome pada bayi.

Namun tidak untuk semua wanita, tes ini biasanya lebih ditujukan untuk ibu hamil yang bayinya diduga berisiko tinggi mengalami kelainan selama kehamilan, termasuk down syndrome.

Maka itu, ketika hasil dari tes skrining ibu hamil mengarah pada down syndrome.

Tes diagnostik ada dua, pertama amniosentesis. Ini dilakukan dengan cara memasukkan sebuah jarum melalui rahim ibu.

Tujuannya untuk mengambil sampel cairan ketuban yang melindungi janin. Sampel yang didapat kemudian dianalisis untuk mencari tahu kromosom yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.

Kedua, Chorionic villus sampling (CVS) yang hampir mirip dengan amniosentesis.

Bedanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum guna mengambil sampel sel dari plasenta bayi dan bisa dilakukan dalam waktu 9-14 minggu kehamilan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk Down syndrome?

Down syndrome adalah kondisi yang tidak dapat diobati. Apabila anak Anda didiagnosis dengan kondisi ini, mungkin akan terasa sulit bagi Anda.

Oleh karena itu, Anda perlu mencari sumber dukungan di mana dapat mempelajari informasi dasar mengenai down syndrome dan bagaimana merawat dan mengembangkan keterampilan anak, seperti:

• Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama untuk berbagi informasi dan solusi
• Jangan putus asa karena banyak anak dengan Down syndrome dapat hidup bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar. 

Bila ada pertanyaan tentang Down syndrome, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.