Ingin berbagi cerita soal anak? Ikut komunitas Parenting sekarang!

home

Apa keluhan Anda?

close
Tidak akurat
Susah dipahami
Yang lainnya

Sindrom Klinefelter, Kondisi Saat Testis Anak Lebih Kecil dari Ukuran Normal

Apa itu sindrom Klinefelter?|Apa ciri-ciri sindrom Klinefelter?|Apa penyebab sindrom Klinefelter?|Apa yang meningkatkan risiko anak mengalami sindrom Klinefelter?|Apa komplikasi dari sindrom Klinefelter?|Apa saja pemeriksaan sindrom Klinefelter?|Apa pengobatan untuk sindrom Klinefelter?|Bagaimana mencegah sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter, Kondisi Saat Testis Anak Lebih Kecil dari Ukuran Normal

Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom langka yang bisa terjadi di masa kehamilan. Dikutip dari Genetic and Rare Disease, diperkirakan 1 dari 1000 bayi laki-laki yang baru lahir mengalami kelebihan kromosom X. Kelebihan kromosom X tersebut menjadi pemicu sindrom Klinefelter, berikut penjelasannya.

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X.

Kelainan kromosom ini sering kali tidak terdiagnosis hingga dewasa. Sindrom ini membuat testis berukuran lebih kecil. Akibatnya, produksi testosteron anak pun menjadi lebih rendah.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan:

  • Berkurangnya massa otot.
  • Berkurangnya rambut tubuh dan wajah.
  • Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)

Efek sindrom ini bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

Sebagian besar anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali.

Namun, saat dewasa nanti, anak dengan sindrom ini bisa tetap menjadi ayah dengan bantuan prosedur reproduksi tertentu.

Apa ciri-ciri sindrom Klinefelter?

Ada beberapa tanda dan ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang terbagi sesuai fase pertumbuhan anak, dikutip dari NHS:

Ciri-ciri sindrom klinefelter pada bayi:

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak laki-laki remaja:

  • Tubuh lebih tinggi dari rata-rata
  • Kaki lebih panjang
  • Badan lebih pendek
  • Pinggul lebih besar dibanding anak lain
  • Anak laki-laki terlambat mengalami pubertas
  • Massa otot dan rambut lebih sedikit
  • Kondisi testis keras
  • Ukuran testis dan penis kecil
  • Mudah lelah
  • Sulit mengungkapkan perasaan
  • Bermasalah dengan membaca, menulis, mengeja, dan menghitung

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada pria dewasa:

  • Jumlah sperma rendah, bahkan bisa tidak ada sperma.
  • Testis dan penis kecil
  • Gairah seksual rendah
  • Tubuh lebih tinggi dari usianya
  • Kepadatan tulang yang rendah (osteoporosis)
  • Rambut di wajah dan tubuh berkurang
  • Jaringan payudara membesar (ginekomastia)
  • Lemak perut meningkat

Ukuran testis yang kecil dan tidak turun ke skrotum disebabkan produksi hormon testosteron yang berkurang.

Bila anak Anda memiliki ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas atau gejala tertentu, segera konsultasi ke dokter.

Apa penyebab sindrom Klinefelter?

Mengutip dari Mayo Clinic, penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks.

Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual janin sejak dalam kandungan hingga pubertas.

Lebih jelasnya, sindrom ini dapat disebabkan oleh:

  • Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY). Ini adalah penyebab yang paling umum terjadi.
  • Kromosom X ekstra dalam beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit.
  • Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini tergolong langka dan menyebabkan kondisi yang parah.

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom ini berhubungan dengan kadar testosteron yang rendah (hipogonadisme).

Terapi penggantian testosteron bisa mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas.

Apa yang meningkatkan risiko anak mengalami sindrom Klinefelter?

Sindrom ini terjadi karena faktor genetik yang terjadi secara acak.

Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya.

Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.

Apa komplikasi dari sindrom Klinefelter?

Pada sebagian kasus, keparahan sindrom Klinefelter bisa memicu komplikasi, seperti:

  • Gangguan kecemasan
  • Depresi
  • Masalah sosial, emosional, dan perilaku
  • Masalah fungsi seksual
  • Osteoporosis
  • Penyakit jantung
  • Kanker payudara
  • Penyakit paru-paru
  • Diabetes mellitus tipe 2
  • Hipertensi
  • Kolesterol
  • Trigliserida tinggi (hiperlipidemia)
  • Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis)
  • Masalah gigi dan mulut
  • Gangguan spektrum autisme

Komplikasi di atas disebabkan oleh rendahnya hormon testosteron.

Anda bisa melakukan terapi pengganti testosteron untuk mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu.

Akan lebih baik jika terapi dimulai pada masa awal pubertas.

Apa saja pemeriksaan sindrom Klinefelter?

Dokter membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dari seorang anak yang tidak berkembang secara normal.

Analisis kromosom (kariotipe) dilakukan dengan cara mengambil sampel sel dari dalam mulut untuk mengetahui jumlah dan jenis kromosom.

Namun, sindrom Klinefelter bisa didiagnosis sebelum anak lahir.

Sindrom ini dapat diketahui pada kehamilan saat ibu menjalani prosedur untuk memeriksa sel-sel janin.

Kelainan kromosom ini dapat terdeteksi dengan pemeriksaan darah skrining prenatal noninvasif.

Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Kelainan tersebut bisa memicu down syndrome, trisomi, sampai sindrom Klinefelter.

Kadang-kadang, kondisi ini bisa terdiagnosis saat anak dewasa, ketika ia memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas.

Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulasi folikel (FSH).

Apa pengobatan untuk sindrom Klinefelter?

Pada dasarnya, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini.

Akan tetapi, terapi bisa digunakan sebagai cara untuk mengurangi tingkat keparahannya.

Terapi yang paling umum dilakukan yaitu pemberian obat untuk meningkatkan hormon testosteron.

Terapi hormon testosteron

Dikutip dari NHS, prosedur ini menggunakan obat yang mengandung hormon testosteron.

Ada beragam bentuk obat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cairan yang disuntikkan pada pria dewasa.

Terapi ini bisa dilakukan setelah anak laki-laki melewati masa pubertas.

Dokter akan menilai dari:

  • Perkembangan perubahan suara
  • Rambut di wajah dan bagian tubuh
  • Peningkatan massa otot
  • Pengurangan lemak tubuh
  • Peningkatan energi.

Orangtua perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis anak dengan subspesialis endokrinologi anak.

Terapi bicara

Anak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami keterlambatan bicara. Untuk meningkatkan kemampuan komunikasi si kecil, pengobatan yang dilakukan yaitu terapi bicara di rumah sakit atau klinik kesehatan.

Fisioterapi

Kurangnya pasokan hormon testosteron membuat otot anak laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna.

Fisioterapi berfungsi untuk membangun dan meningkatkan kekuatan otot anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter.

Terapi koordinasi tubuh

Anak dengan kelainan kromosom ini mengalami gangguan pada koordinasi tubuh. Sebagian anak juga mengalami dispraksia.

Ini adalah bentuk gangguan perkembangan koordinasi motorik halus dan kasar pada anak-anak.

Kondisi ini disebabkan oleh gangguan pada saraf yang menyebabkan otak sulit memproses sinyal untuk tubuh agar bergerak.

Pengangkatan jaringan payudara

Hormon testosteron yang rendah menyebabkan anak laki-laki dengan sindrom ini memiliki kelenjar payudara yang menonjol.

Biasanya, dokter akan melakukan operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara berlebih.

Perawatan kesuburan

Perawatan kesuburan dilakukan karena pria dengan sindrom ini sering mengalami masalah pada sperma.

Bila pria dewasa dengan sindrom Klinefelter ingin memiliki anak, akan diarahkan untuk inseminasi buatan.

Ini adalah proses pembuahan menggunakan sperma donor atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

ICSI adalah prosedur ketika sperma yang dikeluarkan, dipakai untuk membuahi sel telur di laboratorium.

Bagaimana mencegah sindrom Klinefelter?

Sindrom ini tidak bisa dicegah karena terjadi akibat kelainan kromosom.

Bila anak Anda mengalami sindrom ini, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan, yaitu:

  • Hindari meletakkan suntikan testosteron di kulit yang sama setiap injeksi untuk mencegah iritasi.
  • Hubungi dokter jika memiliki bintik merah setelah menggunakan suntikan testosteron.
  • Periksa ke dokter spesialis endokrin jika memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual anak.
  • Periksa ke dokter bedah jika anak memiliki benjolan pada payudara.
  • Hubungi dokter jika anak mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk.

Ini salah satu penyakit langka, silakan hubungi dokter untuk info lebih lanjut.

Pusing setelah jadi orang tua?

Ayo gabung di komunitas parenting Hello Sehat dan temukan berbagai cerita dari orang tua lainnya. Anda tidak sendiri!


Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Ferri, F. F. (2012). Ferri’s Netter patient advisor E-book. Elsevier Health Sciences.

Porter, R. S., Kaplan, J. L., & Homeier, B. P. (2009). The Merck manual home health handbook. Merck & Company.

Klinefelter syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . (2021). Retrieved 18 January 2021, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome

Klinefelter syndrome . (2017). Retrieved 18 January 2021, from https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Conditions, G. (2020). Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics. Retrieved 18 January 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/

Klinefelter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology. (2021). Retrieved 18 January 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/945649-overview

Klinefelter syndrome – Symptoms and causes. (2021). Retrieved 18 January 2021, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Riska Herliafifah Diperbarui 31/05/2021
Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita