Apa komplikasi dari sindrom Klinefelter?
Pada sebagian kasus, keparahan sindrom Klinefelter bisa memicu komplikasi, seperti di bawah ini.
- Gangguan kecemasan.
- Depresi.
- Masalah sosial, emosional, dan perilaku.
- Masalah fungsi seksual.
- Osteoporosis.
- Penyakit jantung.
- Kanker payudara.
- Penyakit paru-paru.
- Diabetes mellitus tipe 2.
- Hipertensi.
- Kolesterol.
- Trigliserida tinggi (hiperlipidemia).
- Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis).
- Masalah gigi dan mulut.
- Gangguan spektrum autisme.
Komplikasi di atas disebabkan oleh rendahnya hormon testosteron. Anak dengan kondisi ini bisa melakukan terapi pengganti testosteron untuk mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu.
Akan lebih baik jika terapi dimulai pada masa awal pubertas.
Perlu Anda Ketahui
Sindrom ini terjadi karena faktor genetik yang terjadi secara acak. Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya.
Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.
Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter biasanya didiagnosis dengan salah satu cara berikut.
- Skrining prenatal.
- Pengujian setelah penyedia layanan kesehatan melihat pertumbuhan abnormal selama masa kanak-kanak, pubertas, atau sepanjang masa remaja.
- Pengujian untuk masalah kesuburan atau testosteron rendah di masa dewasa.
- Dokter akan melihat kromosom untuk memeriksa kromosom X tambahan.
Melihat kromosom seseorang dilakukan dengan tes darah yang disebut kariotipe.
Tes ini dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter karena ada 47 kromosom, termasuk dua kromosom X dan satu Y.
Tes ini dapat dilakukan pada anak-anak, orang dewasa, bahkan pada bayi sebelum lahir. Kelainan kromosom ini dapat terdeteksi dengan pemeriksaan darah skrining prenatal noninvasif.
Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Kelainan tersebut bisa memicu Down syndrome, trisomi, sampai sindrom Klinefelter.
Kadang-kadang, kondisi ini bisa terdiagnosis saat anak dewasa, ketika ia memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas.
Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulasi folikel (FSH).
Adakah pengobatan untuk sindrom Klinefelter?

Pada dasarnya, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini. Akan tetapi, terapi bisa digunakan sebagai cara untuk mengurangi tingkat keparahannya.
Terapi yang paling umum dilakukan yaitu pemberian obat untuk meningkatkan hormon testosteron.
1. Terapi hormon testosteron
Prosedur ini menggunakan obat yang mengandung hormon testosteron. Ada beragam bentuk obat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cairan yang disuntikkan pada pria dewasa.
Terapi ini bisa dilakukan setelah anak laki-laki melewati masa pubertas. Dokter akan menilai dari:
- perkembangan perubahan suara,
- rambut di wajah dan bagian tubuh,
- peningkatan massa otot,
- pengurangan lemak tubuh, dan
- peningkatan energi.
Orangtua perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi anak.
2. Terapi bicara
Anak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami keterlambatan bicara.
Untuk meningkatkan kemampuan komunikasi si kecil, pengobatan yang dilakukan yaitu terapi bicara di rumah sakit atau klinik kesehatan.
3. Fisioterapi
Kurangnya pasokan hormon testosteron membuat otot anak laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna.
Fisioterapi berfungsi untuk membangun dan meningkatkan kekuatan otot anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter.
4. Terapi koordinasi tubuh
Anak dengan kelainan kromosom ini mengalami gangguan pada koordinasi tubuh. Sebagian anak juga mengalami dispraksia.
Ini adalah bentuk gangguan perkembangan koordinasi motorik halus dan kasar pada anak-anak.
Kondisi ini disebabkan oleh gangguan pada saraf yang menyebabkan otak sulit memproses sinyal untuk tubuh agar bergerak.
5. Pengangkatan jaringan payudara
Hormon testosteron yang rendah menyebabkan anak laki-laki dengan sindrom ini memiliki kelenjar payudara yang menonjol.
Biasanya, dokter akan melakukan operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara berlebih.
6. Perawatan kesuburan
Perawatan kesuburan dilakukan karena pria dengan sindrom ini sering mengalami masalah pada sperma.
Bila pria dewasa dengan sindrom Klinefelter ingin memiliki anak, akan diarahkan untuk inseminasi buatan.
Ini adalah proses pembuahan menggunakan sperma donor atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).
ICSI adalah prosedur ketika sperma yang dikeluarkan, dipakai untuk membuahi sel telur di laboratorium.
Bagaimana mencegah sindrom Klinefelter?
Sindrom ini tidak bisa dicegah karena terjadi akibat kelainan kromosom.
Sebagai orangtua, apabila anak Anda mengalami sindrom ini, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan.
- Hindari meletakkan suntikan testosteron di kulit yang sama setiap injeksi untuk mencegah iritasi.
- Hubungi dokter jika memiliki bintik merah setelah menggunakan suntikan testosteron.
- Periksa ke dokter spesialis endokrin jika memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual anak.
- Periksa ke dokter bedah jika anak memiliki benjolan pada payudara.
- Hubungi dokter jika anak mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk.
Ini salah satu penyakit langka, silakan hubungi dokter untuk info lebih lanjut.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar