Sindrom Klinefelter, Kondisi Saat Testis Lebih Kecil dari Ukuran Normal

Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom langka yang bisa terjadi di masa kehamilan. Kondisi ini sebaiknya tidak disepelekan karena dapat menimbulkan beberapa gejala hingga komplikasi pada anak. Lantas, adakah pengobatan untuk kondisi ini? Ketahui informasi lengkap seputar sindrom Klinefelter di sini.

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X. 

Kelainan kromosom ini sering kali tidak terdiagnosis hingga dewasa. Sindrom ini membuat testis pada anak laki-laki berukuran lebih kecil.

Akibatnya, produksi testosteron anak pun menjadi lebih rendah. Selain itu, sindrom ini juga dapat menyebabkan:

• berkurangnya massa otot,
• semakin sedikit rambut di tubuh dan wajah, dan
• pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)

Efek sindrom ini bervariasi dan tidak semua orang memiliki gejala yang sama. 

Sebagian besar anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, bahkan tidak sama sekali. 

Namun, saat dewasa nanti, anak dengan sindrom ini bisa tetap menjadi ayah dengan bantuan prosedur reproduksi tertentu.  

Dikutip dari Genetic and Rare Disease, diperkirakan 1 dari 1000 bayi laki-laki yang baru lahir mengalami kelebihan kromosom X.

Kelebihan kromosom X tersebut menjadi pemicu sindrom Klinefelter.

Apa tanda dan gejala sindrom Klinefelter?

Ada beberapa tanda dan ciri-ciri sindrom Klinefelter yang terbagi sesuai fase pertumbuhan anak.

1. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi

Saat lahir, perhatikan bayi Anda jika memiliki ciri-ciri sindrom Klinefelter berikut ini.

• Perkembangan motorik kasar terhambat, seperti duduk, merangkak, berjalan.
• Otot lemah.
• Terlambat bicara.
• Testis belum turun ke skrotum.

2. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak laki-laki remaja

Anak laki-laki remaja dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki beberapa atau semua tanda fisik di bawah ini.

• Tubuh lebih tinggi dari rata-rata.
• Kaki lebih panjang.
• Badan lebih pendek.
• Pinggul lebih besar dibanding anak lain.
• Anak laki-laki terlambat mengalami pubertas.
• Massa otot dan rambut lebih sedikit.
• Kondisi testis keras.
• Ukuran testis dan penis kecil.
• Mudah lelah.
• Sulit mengungkapkan perasaan.
• Bermasalah dengan membaca, menulis, mengeja, dan menghitung.

3. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada pria dewasa

Sindrom ini biasanya tidak memiliki gejala yang jelas di awal masa kanak-kanak, bahkan gejala selanjutnya mungkin sulit dikenali.

Oleh sebab itu, banyak laki-laki atau pria dewasa yang tidak menyadari bahwa mereka memiliki ciri-ciri sindrom ini, meliputi.

• Jumlah sperma rendah, bahkan bisa tidak ada sperma.
• Testis dan penis kecil.
• Gairah seksual rendah.
• Tubuh lebih tinggi dari usianya.
• Kepadatan tulang yang rendah (osteoporosis).
• Rambut di wajah dan tubuh berkurang.
• Jaringan payudara membesar (ginekomastia).
• Lemak perut meningkat.

Ukuran testis yang kecil dan tidak turun ke skrotum disebabkan produksi hormon testosteron yang berkurang.

Bila anak Anda memiliki ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas atau gejala tertentu, segera konsultasi ke dokter.

Apa penyebab sindrom Klinefelter?

Mengutip dari Mayo Clinic, penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks.

Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY pada kromosom anak laki-laki. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual janin sejak dalam kandungan hingga pubertas. 

Lebih jelasnya, sindrom ini dapat disebabkan oleh kondisi berikut.

• Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY) sebagai penyebab paling umum terjadi.
• Kromosom X ekstra dalam beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter) dengan gejala yang lebih sedikit.
• Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini tergolong langka dan menyebabkan kondisi yang parah. 

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom ini berhubungan dengan kadar testosteron yang rendah (hipogonadisme). 

Terapi penggantian testosteron bisa mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas. 

Apa komplikasi dari sindrom Klinefelter?

Pada sebagian kasus, keparahan sindrom Klinefelter bisa memicu komplikasi, seperti di bawah ini.

• Gangguan kecemasan.
• Depresi.
• Masalah sosial, emosional, dan perilaku.
• Masalah fungsi seksual.
• Osteoporosis.
• Penyakit jantung.
• Kanker payudara.
• Penyakit paru-paru.
• Diabetes mellitus tipe 2.
• Hipertensi.
• Kolesterol.
• Trigliserida tinggi (hiperlipidemia).
• Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis).
• Masalah gigi dan mulut.
• Gangguan spektrum autisme.

Komplikasi di atas disebabkan oleh rendahnya hormon testosteron. Anak dengan kondisi ini bisa melakukan terapi pengganti testosteron untuk mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu.

Akan lebih baik jika terapi dimulai pada masa awal pubertas.

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter biasanya didiagnosis dengan salah satu cara berikut.

• Skrining prenatal.
• Pengujian setelah penyedia layanan kesehatan melihat pertumbuhan abnormal selama masa kanak-kanak, pubertas, atau sepanjang masa remaja.
• Pengujian untuk masalah kesuburan atau testosteron rendah di masa dewasa.
• Dokter akan melihat kromosom untuk memeriksa kromosom X tambahan.

Melihat kromosom seseorang dilakukan dengan tes darah yang disebut kariotipe.

Tes ini dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter karena ada 47 kromosom, termasuk dua kromosom X dan satu Y.

Tes ini dapat dilakukan pada anak-anak, orang dewasa, bahkan pada bayi sebelum lahir. Kelainan kromosom ini dapat terdeteksi dengan pemeriksaan darah skrining prenatal noninvasif. 

Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Kelainan tersebut bisa memicu Down syndrome, trisomi, sampai sindrom Klinefelter.

Kadang-kadang, kondisi ini bisa terdiagnosis saat anak dewasa, ketika ia memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas.

Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulasi folikel (FSH).

Adakah pengobatan untuk sindrom Klinefelter?

Pada dasarnya, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini. Akan tetapi, terapi bisa digunakan sebagai cara untuk mengurangi tingkat keparahannya.

Terapi yang paling umum dilakukan yaitu pemberian obat untuk meningkatkan hormon testosteron.

1. Terapi hormon testosteron

Prosedur ini menggunakan obat yang mengandung hormon testosteron. Ada beragam bentuk obat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cairan yang disuntikkan pada pria dewasa. 

Terapi ini bisa dilakukan setelah anak laki-laki melewati masa pubertas. Dokter akan menilai dari:

• perkembangan perubahan suara,
• rambut di wajah dan bagian tubuh,
• peningkatan massa otot,
• pengurangan lemak tubuh, dan
• peningkatan energi.

Orangtua perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi anak.

2. Terapi bicara

Anak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami keterlambatan bicara.

Untuk meningkatkan kemampuan komunikasi si kecil, pengobatan yang dilakukan yaitu terapi bicara di rumah sakit atau klinik kesehatan.

3. Fisioterapi

Kurangnya pasokan hormon testosteron membuat otot anak laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna.

Fisioterapi berfungsi untuk membangun dan meningkatkan kekuatan otot anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter.

4. Terapi koordinasi tubuh

Anak dengan kelainan kromosom ini mengalami gangguan pada koordinasi tubuh. Sebagian anak juga mengalami dispraksia.

Ini adalah bentuk gangguan perkembangan koordinasi motorik halus dan kasar pada anak-anak.

Kondisi ini disebabkan oleh gangguan pada saraf yang menyebabkan otak sulit memproses sinyal untuk tubuh agar bergerak.

5. Pengangkatan jaringan payudara

Hormon testosteron yang rendah menyebabkan anak laki-laki dengan sindrom ini memiliki kelenjar payudara yang menonjol.

Biasanya, dokter akan melakukan operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara berlebih.

6. Perawatan kesuburan

Perawatan kesuburan dilakukan karena pria dengan sindrom ini sering mengalami masalah pada sperma.

Bila pria dewasa dengan sindrom Klinefelter ingin memiliki anak, akan diarahkan untuk inseminasi buatan.

Ini adalah proses pembuahan menggunakan sperma donor atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

ICSI adalah prosedur ketika sperma yang dikeluarkan, dipakai untuk membuahi sel telur di laboratorium.

Bagaimana mencegah sindrom Klinefelter?

Sindrom ini tidak bisa dicegah karena terjadi akibat kelainan kromosom. 

Sebagai orangtua, apabila anak Anda mengalami sindrom ini, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan.

• Hindari meletakkan suntikan testosteron di kulit yang sama setiap injeksi untuk mencegah iritasi.
• Hubungi dokter jika memiliki bintik merah setelah menggunakan suntikan testosteron.
• Periksa ke dokter spesialis endokrin jika memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual anak.
• Periksa ke dokter bedah jika anak memiliki benjolan pada payudara.
• Hubungi dokter jika anak mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk.

Ini salah satu penyakit langka, silakan hubungi dokter untuk info lebih lanjut.