Pernahkah Anda mendengar tentang sindrom Turner atau Turner Syndrome? Ini adalah kondisi yang hanya memengaruhi wanita, termasuk anak-anak. Ketahui lebih lanjut mengenai kondisi tersebut pada ulasan berikut.
Ditinjau secara medis oleh dr. S.T. Andreas, M.Ked(Ped), Sp.A · Kesehatan anak · Rumah Sakit EMC Pekayon
Pernahkah Anda mendengar tentang sindrom Turner atau Turner Syndrome? Ini adalah kondisi yang hanya memengaruhi wanita, termasuk anak-anak. Ketahui lebih lanjut mengenai kondisi tersebut pada ulasan berikut.
Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom.
Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing-masing orang.
Adapun kecacatan pada kromosom mengakibatkan berbagai gejala, dari yang ringan hingga parah.
Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom yang didapat dari masing-masing orangtuanya. Ini termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada pria dan XX pada wanita).
Pada sindrom Turner, cacat terjadi pada kromosom X. Ini terjadi ketika kromosom X yang dibutuhkan wanita berkurang atau justru hilang.
Oleh karena itu, sindrom Turner hanya memengaruhi wanita. Ini mirip dengan sindrom Klinefelter, yaitu ketika pria kelebihan kromosom X.
Turner Syndrome adalah kondisi medis yang dapat didiagnosis sebelum seorang wanita dilahirkan, selama masa bayi, atau saat kanak-kanak awal.
Terkadang, sindrom Turner yang ringan bisa terdiagnosis saat usia remaja atau dewasa muda.
Pada anak perempuan, sindrom ini sering menyebabkan perawakan tubuh anak yang pendek yang umum terlihat saat ia berusia 5 tahun.
Bukan cuma itu, masalah medis lain juga umum terjadi pada orang dengan Turner Syndrome, seperti penyakit jantung, penyakit ginjal, atau infertilitas.
Tanda dan gejala sindrom Turner mungkin bervariasi di antara para anak perempuan dan wanita dengan gangguan tersebut.
Pada sebagian anak perempuan, keberadaan sindrom ini mungkin tidak terlihat. Namun pada sebagian lainnya, sejumlah bentuk dan pertumbuhan fisik tidak normal terlihat lebih awal.
Adapun tanda dan gejala sindrom ini bisa tak begitu kentara, berkembang perlahan seiring waktu, atau yang muncul secara signifikan, seperti kelainan jantung.
Dikutip dari Mayo Clinic, berikut adalah tanda dan gejala yang umum dari Turner syndrome.
Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir dengan menggunakan USG kandungan atau skrining DNA prenatal, yaitu sebuah metode untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin yang berkembang menggunakan sampel darah ibu.
Gejala yang ditunjukkan bayi dengan Turner syndrome melalui tes prenatal adalah:
Berikut ini adalah tanda-tanda sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi.
Tanda-tanda paling umum yang terjadi pada masa ini, yaitu perawakan tubuh yang pendek dan insufisiensi ovarium karena kegagalan ovarium.
Sementara itu, beberapa tanda dan gejala berikut juga bisa terjadi pada masa ini.
Mungkin masih ada gejala lain yang tidak tercantum di atas. Jika ingin bertanya tentang tanda ini, konsultasikanlah kepada dokter.
Turner syndrome adalah kondisi yang terjadi ketika salah satu kromosom X pada wanita sebagian atau seluruhnya hilang atau berubah. Adapun penyebab kelainan kromosom ini belum begitu diketahui.
Namun, berbagai jenis perubahan genetik berikut diyakini bisa menjadi salah satu penyebabnya.
Kehilangan satu kromosom X bisa terjadi karena ada kesalahan di dalam sperma ayah atau sel telur ibu. Kondisi ini menyebabkan seluruh sel tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal perkembangan janin.
Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan beberapa sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.
Sindrom ini juga bisa terjadi bila dalam satu sel terdapat satu salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan satu salinan lainnya ada bagian yang hilang atau diubah.
Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan kondisi serupa atau saat pembelahan sel dalam perkembangan awal janin (mosaik).
Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y.
Seseorang dengan kondisi ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan. Namun, kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.
Tidak ada faktor tertentu yang disebut dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Turner. Riwayat keluarga dengan sindrom ini pun tidak diketahui dapat menjadi faktor risikonya.
Artinya, orangtua yang memiliki satu anak dengan sindrom ini tidak mungkin akan memiliki anak lain dengan gangguan serupa.
Pasalnya, kehilangan atau perubahan kromosom muncul secara acak. Terkadang, kondisi ini bisa terjadi karena masalah pada sel telur atau sperma, atau adanya kehilangan atau perubahan kromosom X pada tahap awal perkembangan janin.
Dokter akan mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan tanda dan gejala, termasuk penampilan anak, dan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.
Tes yang umum dilakukan, yaitu tes kariotipe yang dilakukan dengan mengambil sampel darah guna mengetahui apakah ada perubahan pada kromosom X atau satu kromosom X yang hilang.
Tes lainnya mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain, seperti penyakit jantung atau ginjal, yang terjadi karena sindrom Turner.
Terapi hormon pertumbuhan merupakan pengobatan utama untuk membantu mengatasi sindrom ini.
Pengobatan ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan anak sebanyak mungkin pada masa kanak-kanak hingga awal remaja.
Selain hormon pertumbuhan, terapi estrogen juga umum diberikan untuk meningkatkan perkembangan payudara dan memicu dimulainya menstruasi.
Terapi ini juga dapat membantu pertumbuhan rahim serta meningkatkan perkembangan otak anak dan fungsi organ lainnya, seperti jantung, hati, dan tulang.
Jenis pengobatan lainnya pun akan dokter berikan tergantung pada masalah medis yang Anda atau anak Anda derita, misal masalah jantung atau ginjal.
Berbagai tim medis yang ahli pada masalah ini akan membantu Anda untuk memilih pengobatan terbaik. Mereka termasuk genetisis spesialis masalah kromosom dan endokrinologis untuk mengobati hormon.
Merawat anak dengan sindrom Turner memang tak mudah. Namun, Anda dapat membantu anak agar tetap sehat dan bisa menjalani aktivitas sehari-harinya dengan perawatan yang tepat.
Berikut adalah tips merawat anak dengan Turner syndrome yang bisa Anda praktikkan.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Disclaimer
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Ditinjau secara medis oleh
dr. S.T. Andreas, M.Ked(Ped), Sp.A
Kesehatan anak · Rumah Sakit EMC Pekayon
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar