Sindrom Turner, Kelainan Kromosom yang Terjadi pada Perempuan

Pernahkah Anda mendengar tentang sindrom Turner atau Turner Syndrome? Ini adalah kondisi yang hanya memengaruhi wanita, termasuk anak-anak. Ketahui lebih lanjut mengenai kondisi tersebut pada ulasan berikut.

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom.

Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing-masing orang.

Adapun kecacatan pada kromosom mengakibatkan berbagai gejala, dari yang ringan hingga parah.

Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom yang didapat dari masing-masing orangtuanya. Ini termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada pria dan XX pada wanita).

Pada sindrom Turner, cacat terjadi pada kromosom X. Ini terjadi ketika kromosom X yang dibutuhkan wanita berkurang atau justru hilang.

Oleh karena itu, sindrom Turner hanya memengaruhi wanita. Ini mirip dengan sindrom Klinefelter, yaitu ketika pria kelebihan kromosom X.

Turner Syndrome adalah kondisi medis yang dapat didiagnosis sebelum seorang wanita dilahirkan, selama masa bayi, atau saat kanak-kanak awal.

Terkadang, sindrom Turner yang ringan bisa terdiagnosis saat usia remaja atau dewasa muda.

Pada anak perempuan, sindrom ini sering menyebabkan perawakan tubuh anak yang pendek yang umum terlihat saat ia berusia 5 tahun.

Bukan cuma itu, masalah medis lain juga umum terjadi pada orang dengan Turner Syndrome, seperti penyakit jantung, penyakit ginjal, atau infertilitas.

Apa saja tanda dan gejala sindrom Turner?

Tanda dan gejala sindrom Turner mungkin bervariasi di antara para anak perempuan dan wanita dengan gangguan tersebut.

Pada sebagian anak perempuan, keberadaan sindrom ini mungkin tidak terlihat. Namun pada sebagian lainnya, sejumlah bentuk dan pertumbuhan fisik tidak normal terlihat lebih awal.

Adapun tanda dan gejala sindrom ini bisa tak begitu kentara, berkembang perlahan seiring waktu, atau yang muncul secara signifikan, seperti kelainan jantung.

Dikutip dari Mayo Clinic, berikut adalah tanda dan gejala yang umum dari Turner syndrome.

Sebelum kelahiran

Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir dengan menggunakan USG kandungan atau skrining DNA prenatal, yaitu sebuah metode untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin yang berkembang menggunakan sampel darah ibu.

Gejala yang ditunjukkan bayi dengan Turner syndrome melalui tes prenatal adalah:

• adanya cairan yang berkumpul di belakang leher atau pengumpulan cairan abnormal lainnya (edema),
• kelainan jantung,
• atau ginjal yang abnormal.

Saat kelahiran hingga masa balita

Berikut ini adalah tanda-tanda sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi.

• Leher tampak lebar.
• Telinga rendah.
• Dada lebar dengan jarak puting yang luas satu dan yang lainnya.
• Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit.
• Lengan yang mengarah ke luar siku.
• Kuku tangan dan kaki yang sempit dan melengkung ke atas.
• Pembengkakan tangan dan kaki, terutama saat lahir.
• Sedikit lebih kecil dari panjang rata-rata saat lahir.
• Pertumbuhan anak yang melambat.
• Cacat jantung.
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala.
• Rahang bawah yang surut atau kecil.
• Jari tangan dan kaki pendek.

Saat masa kanak-kanak, remaja, hingga dewasa

Tanda-tanda paling umum yang terjadi pada masa ini, yaitu perawakan tubuh yang pendek dan insufisiensi ovarium karena kegagalan ovarium.

Sementara itu, beberapa tanda dan gejala berikut juga bisa terjadi pada masa ini.

• Pertumbuhan yang melambat.
• Tidak ada lonjakan pertumbuhan pada waktu yang diharapkan.
• Tinggi badan saat dewasa kurang secara signifikan dari yang diharapkan.
• Kegagalan untuk memulai perubahan seksual saat masa pubertas.
• Siklus menstruasi yang berakhir lebih awal, bukan karena kehamilan.
• Tidak dapat memiliki anak tanpa perawatan kesuburan.

Mungkin masih ada gejala lain yang tidak tercantum di atas. Jika ingin bertanya tentang tanda ini, konsultasikanlah kepada dokter.

Apa penyebab sindrom Turner?

Turner syndrome adalah kondisi yang terjadi ketika salah satu kromosom X pada wanita sebagian atau seluruhnya hilang atau berubah. Adapun penyebab kelainan kromosom ini belum begitu diketahui.

Namun, berbagai jenis perubahan genetik berikut diyakini bisa menjadi salah satu penyebabnya.

1. Monosomi

Kehilangan satu kromosom X bisa terjadi karena ada kesalahan di dalam sperma ayah atau sel telur ibu. Kondisi ini menyebabkan seluruh sel tubuh hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaik

Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal perkembangan janin.

Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan beberapa sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.

3. Kromosom X yang abnormal

Sindrom ini juga bisa terjadi bila dalam satu sel terdapat satu salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan satu salinan lainnya ada bagian yang hilang atau diubah.

Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan kondisi serupa atau saat pembelahan sel dalam perkembangan awal janin (mosaik).

4. Material kromosom Y

Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y.

Seseorang dengan kondisi ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan. Namun, kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Apa yang meningkatkan risiko seseorang terkena sindrom Turner?

Tidak ada faktor tertentu yang disebut dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Turner. Riwayat keluarga dengan sindrom ini pun tidak diketahui dapat menjadi faktor risikonya.

Artinya, orangtua yang memiliki satu anak dengan sindrom ini tidak mungkin akan memiliki anak lain dengan gangguan serupa.

Pasalnya, kehilangan atau perubahan kromosom muncul secara acak. Terkadang, kondisi ini bisa terjadi karena masalah pada sel telur atau sperma, atau adanya kehilangan atau perubahan kromosom X pada tahap awal perkembangan janin.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Dokter akan mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan tanda dan gejala, termasuk penampilan anak, dan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.

Tes yang umum dilakukan, yaitu tes kariotipe yang dilakukan dengan mengambil sampel darah guna mengetahui apakah ada perubahan pada kromosom X atau satu kromosom X yang hilang.

Tes lainnya mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain, seperti penyakit jantung atau ginjal, yang terjadi karena sindrom Turner.

Apa saja pilihan pengobatan untuk mengatasi sindrom Turner?

Terapi hormon pertumbuhan merupakan pengobatan utama untuk membantu mengatasi sindrom ini.

Pengobatan ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan anak sebanyak mungkin pada masa kanak-kanak hingga awal remaja.

Selain hormon pertumbuhan, terapi estrogen juga umum diberikan untuk meningkatkan perkembangan payudara dan memicu dimulainya menstruasi.

Terapi ini juga dapat membantu pertumbuhan rahim serta meningkatkan perkembangan otak anak dan fungsi organ lainnya, seperti jantung, hati, dan tulang.

Jenis pengobatan lainnya pun akan dokter berikan tergantung pada masalah medis yang Anda atau anak Anda derita, misal masalah jantung atau ginjal.

Berbagai tim medis yang ahli pada masalah ini akan membantu Anda untuk memilih pengobatan terbaik. Mereka termasuk genetisis spesialis masalah kromosom dan endokrinologis untuk mengobati hormon.

Bagaimana merawat anak dengan sindrom Turner?

Merawat anak dengan sindrom Turner memang tak mudah. Namun, Anda dapat membantu anak agar tetap sehat dan bisa menjalani aktivitas sehari-harinya dengan perawatan yang tepat.

Berikut adalah tips merawat anak dengan Turner syndrome yang bisa Anda praktikkan.

• Lakukan pengobatan sejak dini, seperti terapi hormon pertumbuhan. Memulai perawatan sejak dini dapat meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang anak.
• Perhatikan kondisi kesehatannya untuk mengetahui apakah ada masalah medis lain yang muncul, misal penyakit jantung pada anak.
• Pastikan anak mendapatkan skrining sedini mungkin untuk mengetahui gangguan belajar pada anak yang mungkin terjadi. Guru dan orangtua dapat bekerja sama untuk membantu anak mengatasi masalah tersebut, mengikuti bimbingan, atau terapi okupasi untuk anak.
• Perlakukan dia sesuai dengan usianya, bukan ukuran tubuhnya.
• Atur rumah sedemikian rupa, sehingga anak nyaman. Misal, menggunakan kursi yang memiliki anak tangga agar anak bisa duduk dengan nyaman meski kakinya tidak dapat mencapai lantai.
• Dorong anak untuk melakukan aktivitas yang sesuai dengan kondisi tubuhnya, seperti berenang yang bermanfaat untuk anak.
• Bekerja sama dengan profesional kesehatan mental jika anak mengalami depresi, masalah harga diri, atau gangguan psikologis lainnya.
• Beri makan makanan yang sehat untuk anak.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.