Sindrom Edward, Kelainan Kromosom Ketika Bayi di Kandungan

Pernahkah Anda mendengar seputar sindrom Edward? Jika belum, Anda harus tahu bahwa sindrom Edward merupakan kondisi kelainan kromosom yang terjadi pada bayi sejak di dalam kandungan.

Kondisi ini bisa menyebabkan pertumbuhan bayi lambat sebelum kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterin) dan berat lahir rendah (BBLR).

Nah, untuk mengetahui ciri-ciri sindrom Edward dan cara penanganannya, simak selengkapnya di bawah ini.

Apa itu sindrom Edward?

Edward syndrome atau sindrom Edward adalah kelainan atau cacat lahir ketika terdapat tambahan satu buah kromosom pada pasangan kromosom ke-18 bayi. Penambahan kromosom pada kasus ini sebagai akibat adanya masalah saat pembuahan.

Normalnya, manusia memiliki kromosom dalam setiap sel tubuhnya berjumlah 23 pasang (46 buah). Sebanyak 23 pasang kromosom tersebut terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh serta sepasang kromosom penentu jenis kelamin.

Namun, bayi dengan Edward syndrome memiliki kelebihan kromosom pada kromosom ke-18 yang bisa terjadi di beberapa atau semua sel-sel tubuh.

Dengan kata lain, bayi baru lahir tersebut mengalami trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom totalnya adalah 47. Itu sebabnya, sindrom Edward adalah cacat lahir pada bayi yang juga dikenal dengan nama trisomi 18.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, trisomi 18 merupakan cacat lahir bawaan pada bayi yang bisa terjadi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran.

Sindrom Edward adalah kondisi yang bisa lebih umum dari angka tersebut. Hanya saja, banyak bayi dengan trisomi 18 yang tidak mampu bertahan sampai usia kehamilan trimester kedua atau trimester ketiga.

Risiko memiliki bayi yang lahir dengan trisomi 18 bisa mengintai semua ibu hamil. Akan tetapi, risiko ini umumnya semakin tinggi pada ibu yang hamil saat usia tua.

Sebagian besar bayi dengan sindrom ini meninggal ketika masih dalam kandungan atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya. Bayi yang meninggal di dalam kandungan nantinya akan lahir mati (still birth).

Meski begitu, sebagian kecil pasien bisa terus tumbuh hingga dewasa, tetapi harus tetap dalam pengawasan khusus karena banyaknya ketidaknormalan dalam segi fisik maupun mental.

Apa saja jenis sindrom Edward?

Menurut National Cancer Institute, trisomi 18 biasanya membuat berat badan bayi rendah saat lahir. Adapun berikut adalah beberapa jenis sindrom Edward yang perlu Anda ketahui.

1. Trisomi 18 penuh

Trisomi 18 penuh atau sindrom Edward penuh adalah kondisi yang dialami oleh semua bayi dengan cacat lahir ini. Bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki tambahan kromosom 18 di setiap sel tubuh.

2. Trisomi 18 parsial

Trisomi 18 parsial atau sindrom Edward parsial adalah kondisi cacat lahir ketika bayi hanya memiliki sebagian kelebihan kromosom 18 pada selnya, tetapi tidak seluruhnya. Jenis trisomi 18 yang satu ini tergolong sangat jarang.

3. Trisomi 18 mosaik

Ini merupakan kondisi cacat lahir saat kelebihan kromosom 18 hanya ada di beberapa sel tubuh. Sama seperti trisomi 18, jenis ini juga termasuk jarang terjadi.

Apa saja gejala dan ciri-ciri sindrom Edward?

Anak dengan trisomi 18 menunjukkan berbagai gejala yang dapat dilihat, baik saat masih bayi maupun saat anak sudah bertumbuh.

Sebagian besar yang lahir dengan sindrom Edward memiliki ciri-ciri atau mengalami gejala berikut.

• Kesulitan dalam bernapas atau sesak napas.
• Gangguan intelektual.
• Mengalami masalah makan, seperti susah makan.
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal.
• Bayi laki-laki memiliki testis yang tidak turun.

Adapun beberapa ciri-ciri sindrom Edward yang juga bisa dialami pada bayi, di antaranya.

1. Ukuran lingkar kepala lebih kecil

Bayi yang lahir dengan kelainan ini rata-rata memiliki ukuran lingkar kepala yang lebih kecil (mikrosefali) dibandingkan dengan anak normal seusianya.

Ukuran kepala yang tidak normal ini nantinya dapat memengaruhi tumbuh kembang anak tersebut.

2. Posisi telinga lebih rendah

Selain ukuran kepala, posisi telinga anak dengan sindrom ini juga abnormal. Pada kebanyak orang, tinggi kedua telinga rata-rata sejajar dengan posisi mata.

Pada sindrom ini, posisi telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenal dengan low-set ears.

3. Jari-jari saling tumpang tindih

Kelainan pada jari merupakan salah satu ciri khas sindrom yang cukup langka ini. Kelainan pada jari-jari bayi dengan trisomi 18 misalnya antara jari telunjuk dan tengah yang saling tumpang tindih.

4. Kelainan jantung

Kelainan atau penyakit jantung yang umum terjadi pada sindrom ini adalah tidak sempurnanya dinding pemisah antara serambi ataupun bilik jantung. Kondisi ini juga dikenal dengan istilah jantung bocor.

5. Gangguan tumbuh kembang

Angka harapan hidup bayi dengan trisomi 18 terbilang kecil. Apabila bayi tumbuh menjadi anak-anak, biasanya terjadi keterlambatan tumbuh kembang bila dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Dalam hal intelektual, penderita rata-rata memiliki keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta memiliki gangguan perkembangan kognitif.

6. Kondisi lainnya

Selain ciri-ciri di atas, sindrom Edward juga bisa menimbulkan berbagai tanda lainnya pada fisik bayi, seperti.

• Bibir sumbing.
• Organ paru-paru, ginjal, perut, atau usus bayi mengalami cacat.
• Sakit telinga atau posisinya lebih rendah.
• Mengalami keterlambatan perkembangan yang parah.
• Adanya kelainan pada bentuk dada.
• Pertumbuhan bayi melambat.
• Rahang kecil (mikrognatia).
• Mudah menangis dan rewel.

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Apa penyebab sindrom Edward?

Kebanyakan kasus Edward syndrome alias trisomi 18 dikarenakan adanya tiga salinan kromosom 18 pada sel-sel tubuh. Padahal, seharusnya hanya ada dua salinan kromosom di setiap sel-sel tubuh.

Penambahan salinan ini dapat menghambat atau mengganggu perkembangan bayi, sehingga kemudian menimbulkan tanda dan gejala trisomi 18.

Melansir dari laman Health Direct, penyebab trisomi 18 bisa karena adanya kesalahan dalam proses pembentukan sel telur atau sperma.

Penyebab sindrom Edward juga dapat terjadi selama perkembangan janin di dalam kandungan. Sementara tingkat keparahan pada trisomi 18 ini tergantung dari jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom berlebih atau ekstra.

Perkembangan bayi dengan trisomi 18 ini dapat berkisar dari kondisi normal, sedang, hingga parah.

Faktor risiko terkena sindrom Edward

Risiko seorang ibu untuk melahirkan bayi dengan trisomi 18 semakin tinggi jika hamil di usia tua, misalnya hamil di atas usia 35 tahun.

Semakin tua usia ibu, maka akan semakin tinggi pula risikonya memiliki bayi dengan trisomi 18.

Atas dasar itulah Anda disarankan untuk selalu berkonsultasi dengan dokter, baik saat sedang merencanakan kehamilan maupun selama menjalani kehamilan guna mencegah risiko masalah kesehatan pada bayi.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini?

Kelainan ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).

1. Diagnosis prenatal

Deteksi Edward syndrome bisa dilakukan saat bayi masih di dalam kandungan. Dokter bisa melakukan pemeriksaan USG kandungan untuk mencari tau kemungkinan adanya trisomi 18.

Meski begitu, pemeriksaan USG dinilai tidak terlalu efektif untuk mendeteksi kondisi ini. Pilihan lainnya dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban (amniocentesis) dan plasenta ibu (chorionic villus sampling).

2. Diagnosis postnatal

Sementara saat bayi sudah lahir dokter akan mendiagnosis trisomi 18 melalui pemeriksaan fisik pada wajah dan tubuh. Sampel darah mungkin juga akan diambil untuk mencari adanya kelainan kromosom.

Selain itu, tes darah kromosom juga bisa membantu menentukan seberapa besar risiko ibu memiliki bayi dengan trisomi 18.

Apa pengobatan sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah kondisi yang sampai saat ini belum ditemukan pengobatannya.

Hal ini sulit dilakukan karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, sehingga berbagai macam kelainan sudah terbentuk sejak dari dalam kandungan.

Pengobatan yang tersedia ditujukan untuk mendukung tumbuh kembang anak. Tujuannya agar anak tetap dapat melakukan beragam aktivitas sehari-hari dengan mandiri.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.