Ingin berbagi cerita soal anak? Ikut komunitas Parenting sekarang!

home

Adakah saran agar artikel ini lebih baik?

close
chevron
Artikel ini tidak akurat
chevron

Mohon sampaikan saran Anda

wanring-icon
Anda tidak perlu mengisi secara detail bila tidak berkenan. Klik 'Kirim Opini Saya' di bawah ini untuk lanjut membaca.
chevron
Artikel ini tidak memberi cukup informasi
chevron

Tolong beri tahu kami bila ada yang salah

wanring-icon
Anda tidak wajib mengisi kolom ini. Klik "Kirim" untuk lanjut membaca.
chevron
Saya punya pertanyaan
chevron

Kami tidak memberi pelayanan kesehatan berupa diagnosis atau perawatan, tapi kami terbuka terhadap saran Anda. Silakan ketik di kotak berikut ini.

wanring-icon
Bila Anda memiliki kondisi medis tertentu, silakan menghubungi layanan kesehatan terdekat di sekitar rumah atau datangi IGD terdekat.

Sindrom Edward

Definisi|Tanda-Tanda & Gejala|Penyebab|Faktor-Faktor Risiko|Obat & Pengobatan
Sindrom Edward

Definisi

Apa itu sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah kelainan atau cacat lahir ketika terdapat tambahan satu buah kromosom pada pasangan kromosom ke-18 bayi. Penambahan kromosom pada sindrom Edward adalah akibat adanya masalah saat pembuahan.

Normalnya, manusia memiliki kromosom dalam setiap sel tubuhnya berjumlah 23 pasang (46 buah). Dua puluh tiga pasang kromosom tersebut terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh serta sepasang kromosom penentu jenis kelamin.

Namun, berbeda dengan bayi baru lahir yang mengalami sindrom Edward. Bayi dengan sindrom Edward memiliki kelebihan kromosom pada kromosom ke-18 yang bisa terjadi di beberapa atau semua sel-sel tubuh.

Dengan kata lain, bayi baru lahir tersebut mengalami trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom totalnya adalah 47. Itu sebabnya, sindrom Edward adalah cacat lahir pada bayi yang juga dikenal dengan nama trisomi 18.

Sindrom Edward adalah gangguan yang terjadi akibat kelainan jumlah kromosom yang terjadi sejak janin masih di dalam kandungan.

Sindrom Edward adalah kondisi yang sering mengakibatkan pertumbuhan bayi lambat sebelum kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterin) dan berat lahir rendah (BBLR).

Bukan hanya itu, bayi yang mengalami trisomi 18 juga bisa saja memiliki kelainan pada organ jantung maupun organ tubuh lainnya sebelum kelahiran.

Apa saja jenis sindrom Edward?

Berbagai jenis sindrom Edward adalah sebagai berikut:

1. Trisomi 18 penuh

Trisomi 18 penuh atau sindrom Edward penuh adalah kondisi yang dialami oleh semua bayi dengan cacat lahir ini. Bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki tambahan kromosom 18 di setiap sel tubuh.

2. Trisomi 18 parsial

Trisomi 18 parsial atau sindrom Edward parsial adalah kondisi cacat lahir ketika bayi hanya memiliki sebagian kelebihan kromosom 18 pada selnya tetapi tidak seluruhnya. Jenis trisomi 18 yang satu ini tergolong sangat jarang.

3. Trisomi 18 mosaik

Trisomi 18 mosaik atau sindrom Edward mosaik adalah kondisi cacat lahir saat kelebihan kromosom 18 hanya ada di beberapa sel-sel tubuh. Sama seperti trisomi 18, jenis ini juga termasuk jarang terjadi.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, trisomi 18 merupakan cacat lahir bawaan pada bayi yang bisa terjadi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran.

Sindrom Edward adalah kondisi yang bisa lebih umum dari angka tersebut. Hanya saja, banyak bayi dengan trisomi 18 yang tidak mampu bertahan sampai usia kehamilan trimester kedua atau trimester ketiga.

Risiko memiliki bayi yang lahir dengan trisomi 18 bisa mengintai semua ibu hamil. Akan tetapi, risiko untuk mengalami bayi dengan cacat lahir ini umumnya semakin saat ibu hamil di usia tua.

Sebagian besar bayi dengan sindrom ini meninggal ketika masih dalam kandungan atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya. Bayi yang meninggal di dalam kandungan nantinya akan lahir mati (still birth).

Sebagian kecil pasien bisa terus tumbuh hingga dewasa, tetapi harus tetap dalam pengawasan khusus karena banyaknya ketidaknormalan dalam segi fisik maupun mental.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Edward?

Anak dengan trisomi 18 menunjukkan berbagai gejala yang dapat dilihat, baik saat masih bayi maupun saat anak sudah bertumbuh.

Sebagian besar yang lahir dengan sindrom Edward mengalami berbagai gejala, yakni:

  • Kesulitan dalam bernapas atau sesak napas
  • Gangguan intelektual
  • Mengalami masalah makan seperti susah makan
  • Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal
  • Bayi laki-laki memiliki testis yang tidak turun

Gejala sindrom Edward lainnya pada bayi

Berikut beberapa gejala yang juga bisa dialami pada bayi dengan sindrom Edward:

1. Mikrosefali

Bayi yang lahir dengan kelainan ini rata-rata memiliki ukuran lingkar kepala yang lebih kecil (mikrosefali) dibandingkan dengan anak normal seusianya.

Ukuran kepala yang tidak normal ini nantinya dapat memengaruhi tumbuh kembang anak tersebut.

2. Posisi telinga lebih rendah

Selain ukuran kepala, posisi telinga anak dengan sindrom ini juga abnormal. Pada orang kebanyakan, tinggi kedua telinga rata-rata sejajar dengan posisi mata.

Pada sindrom ini, posisi telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenal dengan low-set ears.

3. Jari-jari saling tumpang tindih

Kelainan pada jari merupakan salah satu ciri khas sindrom yang cukup langka ini. Kelainan pada jari-jari bayi dengan trisomi 18 misalnya antara jari telunjuk dan tengah yang saling tumpang tindih.

4. Kelainan jantung

Kelainan jantung yang umum terjadi pada sindrom ini adalah tidak sempurnanya dinding pemisah antara serambi ataupun bilik jantung. Kondisi ini juga dikenal dengan istilah jantung bocor.

5. Gangguan tumbuh kembang

Angka harapan hidup bayi dengan trisomi 18 terbilang kecil. Apabila bayi tumbuh menjadi anak-anak, biasanya terjadi keterlambatan tumbuh kembang, bila dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Dalam hal intelektual, penderita rata-rata memiliki keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta memiliki gangguan perkembangan kognitif.

6. Kondisi lainnya

Selain gejala di atas, sindrom Edward juga bisa menimbulkan berbagai tanda lainnya pada fisik bayi, seperti:

  • Langit-langit mulut bayi sumbing
  • Organ paru-paru, ginjal, perut, atau usus bayi mengalami cacat
  • Posisi telinga rendah atau tidak normal
  • Mengalami keterlambatan perkembangan yang parah
  • Adanya kelainan pada bentuk dada
  • Pertumbuhan bayi melambat
  • Rahang kecil (mikrognatia)
  • Mudah menangis dan rewel

Menurut National Cancer Institute, trisomi 18 biasanya membuat berat badan bayi rendah saat lahir.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi.

Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Edward?

Kebanyakan kasus sindrom Edward alias trisomi 18 dikarenakan adanya tiga salinan kromosom 18 pada sel-sel tubuh. Padahal, seharusnya hanya ada dua salinan krosomom di setiap sel-sel tubuh.

Penambahan salinan pada kromom 18 ini dapat menghambat atau mengganggu perkembangan bayi sehingga kemudian menimbulkan tanda dan gejala trisomi 18.

Melansir dari laman Health Direct, penyebab trisomi 18 bisa karena adanya kesalahan dalam proses pembentukan sel telur atau sperma.

Penyebab sindrom Edward juga dapat terjadi saat muncul masalah selama perkembangan janin di dalam kandungan. Sementara tingkat keparahan pada trisomi 18 ini tergantung dari jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom berlebih atau ekstra.

Perkembangan bayi dengan trisomi 18 ini dapat berkisar dari kondisi normal, sedang, hingga parah.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena sindrom Edward?

Risiko seorang ibu untuk melahirkan bayi dengan trisomi 18 semakin tinggi jika hamil di usia tua, misalnya hamil di atas usia 35 tahun. Semakin tua usia ibu, maka akan semakin tinggi pula risikonya memiliki bayi dengan trisomi 18.

Atas dasar itulah Anda disarankan untuk selalu berkonsultasi dengan dokter. Baik itu saat sedang merencanakan kehamilan maupun selama menjalani kehamilan guna mencegah risiko masalah kesehatan pada bayi.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Edward?

Kelainan ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).

Diagnosis prenatal

Deteksi sindrom Edward saat bayi masih di dalam kandungan. Dokter bisa melakukan pemeriksaan USG untuk mencari tau kemungkinan adanya trisomi 18.

Meski begitu, pemeriksaan USG dinilai tidak terlalu efektif untuk mendeteksi trisomi 18. Pilihan lainnya dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban (amniocentesis) dan plasenta ibu (chorionic villus sampling).

Dengan begitu, dokter dapat mengetahui adanya kelainan genetik tertentu.

Diagnosis postnatal

Sementara saat bayi sudah lahir dokter akan mendiagnosis trisomi 18 melalui pemeriksaan fisik pada wajah dan tubuh.

Sampel darah mungkin juga akan diambil untuk mencari adanya kelainan kromosom. Selain itu, tes darah kromosom juga bisa membantu menentukan seberapa besar risiko ibu memiliki bayi dengan trisomi 18.

Apa saja pilihan pengobatan untuk sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah kondisi yang sampai saat ini belum ditemukan pengobatannya. Hal ini sulit karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga berbagai macam kelainan sudah terbentuk sejak dari dalam kandungan.

Pengobatan yang tersedia ditujukan untuk mendukung tumbuh kembang anak. Tujuannya agar anak tetap dapat melakukan beragam aktivitas sehari-hari dengan mandiri.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Pusing setelah jadi orang tua?

Ayo gabung di komunitas parenting Hello Sehat dan temukan berbagai cerita dari orang tua lainnya. Anda tidak sendiri!


Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Edward’s Syndrome (Trisomy 18). Retrieved 9 April 2020, from https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/

Trisomy 18. Retrieved 9 April 2020, from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

Edwards Syndrome.  Retrieved 9 April 2020, from https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/edwards-syndrome 

What Is Trisomy 18?. Retrieved 9 April 2020, from https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1

Edwards Syndrome (Trisomy 18). Retrieved 9 April 2020, from https://www.healthdirect.gov.au/edwards-syndrome-trisomy-18

Trisomy 18 (Edwards Syndrome). (2011). Retrieved 9 April 2020, from https://embryo.asu.edu/pages/trisomy-18-edwards-syndrome

Cereda, Anna dan Carey, John C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7(81):1-14.

Kirsnamurthy B, Savitha MR, Patil P. Structural anomaly of chromosome 18 with Edward syndrome phenotype. Int J Contemp Pediatr. 2014;1(3):181-183.

Wu J, Springett A, Morris JK. Survival of trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau Syndrome) in England and Wales: 2004-2011. Am J Med Genet A. 2013;161A(10):2512-8.

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh dr. William Diperbarui 07/06/2021
Ditinjau secara medis oleh dr Damar Upahita
x