DiGeorge Syndrome, Kelainan Genetik yang Menyerang Berbagai Sistem Tubuh

DiGeorge syndrome adalah sekumpulan gangguan kesehatan yang timbul akibat kelainan pada kromosom. Anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat mengalami cacat pada jantung, bibir sumbing, gangguan perkembangan, hingga kematian.

Penyebab DiGeorge syndrome

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau sama dengan 46 salinan. Sementara itu, DiGeorge syndrome disebabkan oleh hilangnya potongan kecil dari kromosom nomor 22.

Potongan yang hilang biasanya berasal dari bagian tengah kromosom, tepatnya pada lokasi yang disebut q11.2. Itu sebabnya kondisi ini sering disebut juga sebagai sindrom delesi 22q11.2.

Hilangnya potongan kromosom ini merupakan peristiwa acak yang dapat terjadi dalam sel sperma ayah, pada sel telur ibu, atau ketika janin berkembang. Pada kasus yang amat jarang, kondisi ini bisa diwariskan dari orangtua ke anaknya.

Kelainan genetik ini berdampak pada hampir seluruh sistem tubuh dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Beberapa penderitanya bisa tumbuh hingga dewasa, tapi ada pula yang mengalami komplikasi parah sehingga mengakibatkan kematian.

Tanda-tanda DiGeorge syndrome

Kebanyakan penderita DiGeorge syndrome mengalami cacat jantung yang terdeteksi saat lahir. Namun, ada pula penderita yang baru menunjukkan gejala begitu usianya menginjak balita.

Sindrom ini memiliki karakteristik umum sebagai berikut:

• Efek dari kecacatan jantung, yakni suara desingan (murmur) jantung serta warna kulit kebiruan akibat gangguan sirkulasi darah yang membawa oksigen.
• Struktur wajah yang berbeda, misalnya dagu tidak berkembang, jarak mata terlalu lebar, atau daun telinga mencuat ke bawah.
• Bibir sumbing atau masalah pada langit-langit mulut.
• Terganggunya perkembangan serta keterlambatan belajar dan bicara.
• Gangguan pencernaan dan pernapasan.
• Gangguan hormon karena ukuran kelenjar tidak memadai.
• Masalah pendengaran karena telinga sering terinfeksi.
• Sering terserang penyakit infeksi.
• Otot tubuh lemah.

Mencegah dan mengatasi DiGeorge syndrome

Satu-satunya cara mencegah DiGeorge syndrome adalah melalui pemeriksaan prakehamilan. Jika Anda memiliki riwayat kelainan genetik ini, berkonsultasilah terlebih dulu dengan dokter sebelum menjalani kehamilan.

Dokter akan melakukan pemeriksaan darah untuk mengantisipasi kemungkinan adanya masalah genetik pada kromosom Anda dan pasangan.

Pasalnya, risiko kelainan genetik ini dapat meningkat jika ayah dan/atau ibu memiliki kelainan genetik serupa.

Sejauh ini, tidak ada metode yang dapat menyembuhkan DiGeorge syndrome. Anak-anak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani pemantauan kesehatan rutin untuk mencegah masalah kesehatan di kemudian hari.

Orang yang memiliki sindrom ini biasanya perlu menjalani prosedur berikut:

• Pemeriksaan darah, jantung, dan pendengaran secara berkala.
• Pengukuran tinggi badan dan berat badan untuk memantau pertumbuhan.
• Terapi bicara bagi anak-anak yang mengalami hambatan bicara.
• Fisioterapi atau penggunaan sepatu khusus untuk mengatasi masalah pergerakan.
• Penilaian terhadap kemampuan belajar anak sebelum mulai sekolah.
• Penyesuaian pola makan bagi penderita yang mengalami masalah bibir sumbing atau gangguan makan.
• Operasi untuk mengatasi kecacatan jantung atau bibir sumbing.

Gangguan jantung dan hambatan perkembangan akibat DiGeorge syndrome akan membaik seiring pertambahan usia. Meski demikian, pengaruhnya terhadap pola perilaku dan kesehatan mental tetap bertahan hingga dewasa.

Orang dewasa yang mengalami kelainan genetik ini bisa hidup dengan normal. Kuncinya adalah menjalani pemantauan kesehatan rutin agar gangguan kesehatan bisa dideteksi sedini mungkin.