DiGeorge syndrome adalah sekumpulan gangguan kesehatan yang timbul akibat kelainan pada kromosom. Anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat mengalami cacat pada jantung, bibir sumbing, gangguan perkembangan, hingga kematian.
Anda yakin mau keluar?
DiGeorge syndrome adalah sekumpulan gangguan kesehatan yang timbul akibat kelainan pada kromosom. Anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat mengalami cacat pada jantung, bibir sumbing, gangguan perkembangan, hingga kematian.
Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau sama dengan 46 salinan. Sementara itu, DiGeorge syndrome disebabkan oleh hilangnya potongan kecil dari kromosom nomor 22.
Potongan yang hilang biasanya berasal dari bagian tengah kromosom, tepatnya pada lokasi yang disebut q11.2. Itu sebabnya kondisi ini sering disebut juga sebagai sindrom delesi 22q11.2.
Hilangnya potongan kromosom ini merupakan peristiwa acak yang dapat terjadi dalam sel sperma ayah, pada sel telur ibu, atau ketika janin berkembang. Pada kasus yang amat jarang, kondisi ini bisa diwariskan dari orangtua ke anaknya.
Kelainan genetik ini berdampak pada hampir seluruh sistem tubuh dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Beberapa penderitanya bisa tumbuh hingga dewasa, tapi ada pula yang mengalami komplikasi parah sehingga mengakibatkan kematian.
Kebanyakan penderita DiGeorge syndrome mengalami cacat jantung yang terdeteksi saat lahir. Namun, ada pula penderita yang baru menunjukkan gejala begitu usianya menginjak balita.
Sindrom ini memiliki karakteristik umum sebagai berikut:
Satu-satunya cara mencegah DiGeorge syndrome adalah melalui pemeriksaan prakehamilan. Jika Anda memiliki riwayat kelainan genetik ini, berkonsultasilah terlebih dulu dengan dokter sebelum menjalani kehamilan.
Dokter akan melakukan pemeriksaan darah untuk mengantisipasi kemungkinan adanya masalah genetik pada kromosom Anda dan pasangan.
Pasalnya, risiko kelainan genetik ini dapat meningkat jika ayah dan/atau ibu memiliki kelainan genetik serupa.
Sejauh ini, tidak ada metode yang dapat menyembuhkan DiGeorge syndrome. Anak-anak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani pemantauan kesehatan rutin untuk mencegah masalah kesehatan di kemudian hari.
Orang yang memiliki sindrom ini biasanya perlu menjalani prosedur berikut:
Gangguan jantung dan hambatan perkembangan akibat DiGeorge syndrome akan membaik seiring pertambahan usia. Meski demikian, pengaruhnya terhadap pola perilaku dan kesehatan mental tetap bertahan hingga dewasa.
Orang dewasa yang mengalami kelainan genetik ini bisa hidup dengan normal. Kuncinya adalah menjalani pemantauan kesehatan rutin agar gangguan kesehatan bisa dideteksi sedini mungkin.
Gunakan kalkulator ini untuk memeriksa Indeks Massa Tubuh (IMT) dan mengecek apakah berat badan Anda ideal atau tidak. Anda juga dapat menggunakannya untuk memeriksa indeks massa tubuh anak.
Laki-laki
Wanita
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) – Symptoms & causes. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543 Diakses pada 16 Mei 2019.
DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) – Diagnosis & treatment. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353548 Diakses pada 16 Mei 2019.
DiGeorge syndrome (22q11 deletion). https://www.nhs.uk/conditions/digeorge-syndrome/ Diakses pada 16 Mei 2019.
22q11.2 deletion syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#diagnosis Diakses pada 16 Mei 2019.
Komentar
Sampaikan komentar Anda
Ayo jadi yang pertama komentar!
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar