Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit turunan yang dapat terjadi pada bayi. Meski belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini, menjalani perawatan yang tepat dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.
Apa itu cystic fibrosis?
Cystic fibrosis atau yang lebih dikenal dengan fibrosis kistik adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh bayi.
Namun, penyakit ini juga bisa memengaruhi anak yang lebih besar dan orang dewasa.
Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Lendir merupakan cairan yang berfungsi untuk melumasi serta melindungi selaput lendir.
Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun pada orang dengan fibrosis kistik, lendirnya lebih tebal dan lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.
Umumnya, bayi yang mengalami cystic fibrosis atau fibrosis kistik kerap kesulitan bernapas dan mengalami infeksi paru-paru karena ada sumbatan lendir.
Selain itu, lendir juga dapat mengganggu fungsi organ pankreas karena mencegah kerja enzim dalam memecah makanan.
Kondisi ini kemudian mengakibatkan terjadinya masalah pada sistem pencernaan sehingga berisiko menimbulkan kurang gizi pada bayi.
Orang dengan fibrosis kistik membutuhkan perawatan intensif guna meningkatkan kualitas hidupnya.
Melalui perkembangan teknologi kesehatan yang semakin canggih, orang dengan kondisi ini biasanya masih dapat melakukan aktivitas sehari-hari seperti bersekolah dan bekerja.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang dapat memengaruhi banyak orang dari segala usia. Namun, penyakit genetik bawaan ini umumnya berkembang di Eropa Utara.
Dikarenakan cystic fibrosis adalah penyakit yang mengancam nyawa, bayi yang mengalami kondisi ini biasanya cenderung memiliki harapan hidup yang lebih singkat.
Namun, jangan khawatir karena Anda dapat mengurangi risiko si Kecil untuk terserang penyakit ini dengan mencari tahu faktor risiko yang dimiliki. Konsultasikan kepada dokter untuk mencari tahu informasi lebih lanjut.
Apa saja tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis?
Tanda-tanda dan gejala fibrosis kistik berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit.
Meski termasuk penyakit genetik atau keturunan, usia di mana gejala cystic fibrosis muncul juga bisa bervariasi, entah sejak bayi, anak-anak, atau dewasa.
Bahkan, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa. Seiring berjalannya waktu, gejala kistik fibrosis bisa berkembang semakin baik atau bahkan lebih buruk lagi.
Salah satu tanda cystic fibrosis atau fibrosis kistik yang mudah terlihat adalah adanya rasa asin yang kuat pada keringat dan kulit si Kecil.
Jadi, ketika Anda mencium si Kecil, akan terasa aroma atau rasa asin dari kulitnya. Selebihnya, sebagian besar tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini memengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan.
Hal ini dikarenakan adanya lendir yang kental dan lengket sedang menyumbat aliran udara yang masuk dan keluar dari paru-paru bayi.
Gejala cystic fibrosis pada sistem pernapasan
Beberapa tanda dan gejala penyakit fibrosis kistik atau cystic fibrosis terkait pernapasan adalah sebagai berikut.
- Batuk berkepanjangan yang menghasilkan lendir tebal (dahak).
- Hidung tersumbat.
- Mengi pada bayi atau suara napas yang mirip siulan bernada tinggi seperti ngik-ngik.
- Sesak napas atau napas pendek.
- Anak mengalami sinusitis, pneumonia, dan infeksi paru-paru berulang.
- Polip hidung atau daging kecil yang tumbuh di dalam hidung.
Gejala cystic fibrosis pada sistem pencernaan
Beberapa tanda dan gejala penyakit fibrosis kistik atau cystic fibrosis terkait pencernaan adalah sebagai berikut.
- Feses bayi berbau busuk dan berminyak.
- Anus menonjol keluar (prolaps rektal) karena sering mengejan.
- Penurunan berat badan padahal anak tidak sedang susah makan.
- Sembelit parah.
- Gangguan proses pembuangan kotoran, terutama pada bayi baru lahir.
- Kulit dan keringat terasa asin.
- Mengalami pembengkakan atau buncit pada perut bayi.
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik pada paru-paru dapat meningkatkan risiko infeksi seperti bronkitis dan pneumonia.
Hal tersebut dikarenakan fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah kondisi optimal untuk mendukung pertumbuhan patogen penyebab penyakit.
Sementara cystic fibrosis yang memengaruhi pankreas dapat mengakibatkan bayi mengalami kekurangan gizi dan menghambat pertumbuhan bayi.
Di samping berdampak pada paru-paru dan pankreas, fibrosis kistik juga dapat memengaruhi organ hati maupun kelenjar tubuh lainnya.
Mungkin ada beberapa gejala yang tidak disebutkan di atas. Selalu konsultasikan kepada dokter apabila Anda mencurigai si Kecil mengalami salah satu atau beberapa gejala yang sudah disebutkan.
Kapan harus periksa ke dokter?
Jika Anda, anak Anda, atau orang lain di keluarga memiliki gejala fibrosis kistik, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes untuk penyakitnya.
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang membutuhkan tindak lanjut secara berkala dari dokter.
Segera cari perawatan medis jika anak Anda kesulitan bernapas, mengalami perubahan warna dan jumlah lendir, perubahan berat badan bayi, serta sembelit parah.
Tubuh setiap orang bereaksi berbeda jadi pastikan jangan tunda untuk memeriksakan diri ke dokter guna mendapatkan solusi terbaik untuk kondisi Anda maupun si Kecil.
Apa penyebab cystic fibrosis?
Dijelaskan oleh US National Library of Medicine, fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan atau cacat pada gen transmembrane conductance regulator (CFTR).
Gen ini bertugas dalam pembuatan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk serta keluar dari sel-sel tubuh Anda.
Pada orang yang memiliki fibrosis kistik, gen akan membuat protein yang tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan lendir tebal, lengket, dan keringat asin.
Ada beragam kelainan atau cacat yang berbeda-beda pada gen penyebab cystic fibrosis. Penentu keparahan kondisi tersebut yakni pada jenis mutasi gen yang terlibat.
Selanjutnya, gen yang rusak atau cacat tersebut akan diturunkan dari orangtua ke anaknya hingga akhirnya bayi lahir dengan kondisi cystic fibrosis.
Namun, sampai akhirnya bisa mengalai fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orangtua.
Jadi, jika buah hati Anda hanya memiliki satu salinan gen, ia tidak akan mengembangkan fibrosis kistik. Meski begitu, si Kecil bisa saja menjadi pembawa dan mungkin menurunkannya kepada anak mereka nanti.
Apa yang meningkatkan risiko mengalami cystic fibrosis?
Mengutip dari laman Mayo Clinic, faktor keturunan alias riwayat keluarga dan ras adalah peluang terbesar bagi bayi untuk mengalami cystic fibrosis atau fibrosis kistik.
Riwayat keluarga menjadi salah satu faktor risiko fibrosis kistik karena dapat menurunkan penyakit ini.
Jika ada orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat yang mengalami kondisi ini, kemungkinan besar juga akan berpengaruh ke anggota keluarga lainnya.
Sementara untuk ras, penyakit fibrosis kistik sebenarnya dapat dialami oleh segala ras. Hanya saja, kasus fibrosis kistik ini umumnya paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.
