Oleh karena itu, selalu konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi kesehatan Anda dan bayi selama kehamilan serta upaya yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko bayi lahir cacat.
Apa saja jenis kelainan kongenital pada bayi?

Seperti yang sempat disinggung sebelumnya, ada berbagai macam kelainan kongenital yang bisa dialami bayi saat baru lahir.
Namun, berikut ini beberapa kelainan kongenital pada bayi yang cukup umum terjadi:
1. Cerebral palsy
Cerebral palsy atau serebral palsi adalah gangguan yang berpengaruh pada gerakan, otot, dan saraf tubuh. Kondisi cacat bawaan ini bisa disebabkan oleh adanya kerusakan pada otak karena belum berkembang dengan baik saat bayi di dalam kandungan.
Gejala cerebral palsy
Gejala cerebral palsy atau serebral palsi pada bayi sebenarnya dapat dikelompokkan berdasarkan usianya. Namun, secara garis besarnya gejala cerebral palsy adalah adalah sebagai berikut:
- Perkembangan bayi terlambat
- Pergerakan otot abnormal
- Tampak berbeda saat digendong maupun diangkat dari posisi berbaring
- Tubuh bayi tidak berguling
- Bayi susah merangkak dan menggunakan lututnya untuk merangkak.
- Pergerakan lengan dan kaki terlihat tidak normal
- Koordinasi otot tubuh bayi mengalami masalah
- Cara berjalan bayi terlihat tidak normal karena kaki menyilang maupun mengangkang
Pengobatan cerebral palsy
Penanganan untuk bayi atau anak dengan cerebral palsy biasanya meliputi pemberian obat-obatan, tindakan operasi, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi bicara.
Meski tidak dapat disembuhkan total, berbagai pengobatan dan tindakan untuk cerebral palsy tersebut dapat membantu memperbaiki gejalanya.
Pemberian pengobatan untuk kelainan kongenital cerebral palsy pada bayi dan anak umumnya tidak dilakukan secara tunggal atau hanya salah satunya.
Sebaliknya, dokter biasanya akan menggabungkan beberapa pengobatan sekaligus guna meringankan kemunculan gejala sekaligus mendukung tumbuh kembang buah hati Anda.
2. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kondisi cacat lahir bawaan ketika lingkar kepala bayi membesar lebih dari ukuran normal yang seharusnya.
Kelainan kongenital hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan oleh adanya cairan hidrosefalus yang menumpuk di dalam rongga otak.
Gejala hidrosefalus
Gejala hidrosefalus yang dialami bayi baru lahir biasanya sedikit berbeda dengan balita dan anak-anak. Berikut berbagai gejala hidrosefalus pada bayi, balita, dan anak-anak:
Gejala hidrosefalus pada bayi baru lahir
Beberapa gejala hidrosefalus pada bayi yakni:
- Ukuran lingkar kepala sangat besar
- Ukuran lingkar kepala semakin besar dalam waktu singkat
- Ada benjolan lunak tidak normal di bagian atas kepala (fontanel)
- Muntah
- Mudah mengantuk
- Mata mengarah ke bawah
- Pertumbuhan tubuh terhambat
- Otot tubuh melemah
Gejala hidrosefalus pada balita dan anak-anak
Beberapa gejala hidrosefalus pada balita dan anak-anak yakni:
- Mata terpaku ke bawah
- Sakit kepala
- Mual dan muntah
- Tubuh lesu dan tampak mengantuk
- Tubuh kejang
- Koordinasi otot-otot tubuh buruk
- Struktur wajah berubah
- Susah berkonsentrasi
- Mengalami gangguan pada kemampuan kognitif
Pengobatan hidrosefalus
Ada dua macam pengobatan kelainan kongenital hidrosefalus pada bayi, yaitu sistem shunt dan ventrikulostomi. Sistem shunt adalah pengobatan yang paling umum untuk kelainan kongenital hidrosefalus.
Sistem shunt dilakukan dengan memasukkan alat kateter ke dalam otak guna mengeluarkan kelebihan cairan serebrospinal.
Sementara ventrikulostomi dilakukan dengan memakai endoskop atau kamera berukuran kecil untuk memantau kondisi di dalam otak.
Setelah itu, dokter akan membuat lubang berukuran kecil pada otak agar kelebihan cairan serebrospinal bisa dikeluarkan dari dalam otak.

3. Cystic fibrosis
Cystic fibrosis adalah kondisi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat sistem pencernaan, paru-paru, maupun organ tubuh lainnya mengalami kerusakan.
Bayi dengan cystic fibrosis atau fibrosis kistik biasanya mengalami kesulitan dalam bernapas dan infeksi paru-paru akibat terdapat sumbatan lendir. Sumbatan lendir juga bisa menyebabkan kerja sistem pencernaan terganggu.
Gejala cystic fibrosis
Berbagai gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistik yaitu:
- Batuk berlendir
- Napas berdesah
- Mengalami infeksi paru berulang
- Hidung tersumbat dan meradang
- Kotoran atau feses bayi berbau busuk dan berminyak
- Pertumbuhan dan berat badan bayi tidak bertambah
- Sering mengalami sembelit atau konstipasi
- Rektum menonjol ke luar anus karena mengejan terlalu kuat
Pengobatan cystic fibrosis
Sebenarnya tidak ada pengobatan yang benar-benar bisa menyembuhkan cystic fibrosis. Akan tetapi, pemberian penanganan yang tepat dapat membantu memperbaiki gejala cystic fibrosis.
Pengobatan fibrosis kistik umumnya meliputi minum obat-obatan, minum antibiotik, terapi dada, rehabilitasi paru, terapi oksigen, penggunaan tabung saat makan, dan lainnya.
Dokter akan menyesuaikan penanganan untuk kelainan kongenital fibrostik kistik pada bayi dengan tingkat keparahan kondisinya.
4. Spina bifida
Spina bifida adalah kelainan kongenital ketika tulang belakang dan saraf di dalamnya tidak terbentuk dengan baik pada bayi baru lahir.
Gejala spina bifida
Gejala spina bifida dapat dibedakan berdasarkan jenisnya yakni okulta, meningokel, dan mielomeningokel.
Pada jenis okultas, gejala spina bifida meliputi adanya jambul dan muncul lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terkena.
Berbeda dengan gejala spina bifida meningokel yang ditandai dengan muncul kantung berisi cairan pada punggung.
Sementara jenis mielomeningokel memiliki gejala berupa adanya kantung berisi cairan dan serabut saraf di punggung, pembesaran kepala, perubahan kognitif, hingga sakit punggung.
Pengobatan spina bifida
Pengobatan untuk kelainan kongenital atau cacat bawaan spina bifida pada bayi baru lahir akan disesuaikan dengan tingkat keparahannya.
Jenis spida bifida okulta biasanya tidak memerlukan pengobatan, tetapi jenis meningokel dan mielomeningokel butuh penanganan.
Penanganan yang diberikan dokter untuk mengatasi spina bifida meliputi operasi sebelum kelahiran, prosedur melahirkan caesar, dan melakukan operasi setelah melahirkan.
5. Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat bagian atas bibir bayi tidak menyatu dengan sempurna.
Gejala bibir sumbing
Bibir sumbing pada bayi akan dengan mudah terlihat saat ia baru lahir. Dengan kondisi bibir dan langit-langit mulut yang tidak sempurna, bayi biasanya akan mengalami beberapa gejala bibir sumbing meliputi:
- Susah menelan
- Suara sengau saat bicara
- Infeksi telinga yang terjadi beberapa kali
Pengobatan bibir sumbing
Pengobatan bibir sumbing pada bayi dapat dilakukan dengan jalan operasi atau pembedahan. Tujuan dari operasi bibir sumbing yakni untuk memperbaiki bentuk bibir dan langit-langit mulut.
Bagaimana cara mendiagnosis kelainan kongenital pada bayi?

Ada berbagai jenis kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi yang dapat didiagnosis sejak kehamilan. Dokter dapat mendiagnosis cacat bawaan pada bayi di dalam kandungan dengan menggunakan alat ultrasound (USG).
Selain itu, pemeriksaan juga bisa dilakukan dengan tes darah dan tes amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban).
Berbeda dengan pemeriksaan USG, tes darah dan amniosentesis pada ibu hamil biasanya dilakukan jika terdapat risiko tinggi. Entah ibu berisiko tinggi karena faktor keturunan atau riwayat keluarga, usia saat hamil, dan lainnya.
Namun, dokter akan memastikan lebih jelas mengenai adanya kelainan kongenital pada bayi baru lahir dengan melakukan pemeriksaan fisik.
Di sisi lain, pemeriksaan darah atau tes skrining setelah kelahiran juga dapat membantu dokter untuk mendiagnosis cacat bawaan atau kelainan kongenital pada bayi baru lahir bahkan sebelum gejalanya mulai muncul.
Dalam beberapa kasus, tes skrining kadang tidak menunjukkan bahwa bayi memiliki cacat lahir bawaan sampai akhirnya gejalanya muncul di kemudian hari.
Jadi, ada baiknya untuk selalu memerhatikan jika muncul berbagai gejala yang tidak biasa selama masa tumbuh kembang si kecil. Segera periksakan buah hati Anda ke dokter untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang sesuai.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar