Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

Usia dewasa dan usia lanjut (lansia) umumnya memiliki risiko yang cukup tinggi untuk terserang penyakit. Namun nyatanya, bayi baru lahir juga memiliki risiko yang sama untuk mengalami penyakit. Pada bayi baru lahir, kondisi ini dikenal dengan nama kelainan kongenital alias cacat bawaan. Supaya lebih jelas lagi, mari kupas tuntas mengenai kelainan kongenital pada bayi baru lahir melalui ulasan ini!

Apa itu kelainan kongenital pada bayi?

Kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi adalah kelainan struktural saat baru lahir yang bisa dialami oleh semua maupun beberapa bagian tubuh.

Organ jantung, otak, kaki, tangan, hingga mata merupakan beberapa contoh bagian tubuh yang bisa mengalami cacat bawaan.

Sementara menurut Kementerian Kesehatan RI, kelainan kongenital adalah kelainan struktural maupun fungsional yang dikenali sejak bayi baru lahir.

Kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir dapat berpengaruh pada penampilan bayi, cara kerja tubuh bayi, maupun keduanya.

Ada berbagai macam cacat lahir yang bisa terjadi sendiri maupun bersamaan. Beragam kelainan kongenital atau cacat lahir pada bayi tersebut memiliki tingkat keparahan yang bervariasi dari ringan, sedang, bahkan berat atau parah.

Kondisi kesehatan bayi yang mengalami cacat lahir biasanya tergantung dari organ atau bagian tubuh yang terlibat serta tingkat keparahan yang dimilikinya.

Apa penyebab kelainan kongenital pada bayi?

Cacat bawaan pada bayi tidak tiba-tiba tidak terjadi begitu saja saat ia baru lahir. Seperti semua hal yang memiliki proses, cacat bawaan pada bayi ini juga sudah mulai terbentuk sejak si kecil masih berada di dalam kandungan.

Pada dasarnya, kelainan kongenital ini dapat terjadi di semua tahapan kehamilan, baik itu itu trimester satu, trimester dua, maupun trimester tiga.

Akan tetapi, kebanyakan cacat bawaan biasanya mulai terjadi di trimester satu atau tiga bulan pertama kehamilan.

Ini karena usia kehamilan satu bulan sampai usia kehamilan tiga bulan merupakan waktu pembentukan berbagai organ tubuh bayi.

Meski begitu, proses pembentukan cacat bawaan pada bayi tidak hanya bisa terjadi di trimester pertama, tetapi juga trimester kedua dan trimester ketiga.

Bahkan, selama enam bulan terakhir kehamilan alias trimester kedua dan trimester ketiga, seluruh jaringan dan organ tubuh bayi akan terus mengalami perkembangan.

Selama masa tersebut bayi di dalam kandungan tetap memiliki risiko mengalami cacat bawaan. Berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention (CDC), penyebab cacat lahir sebenarnya tidak diketahui secara pasti.

Ada beberapa hal yang saling berkaitan sehingga bisa menjadi penyebab cacat lahir pada bayi. Berbagai hal ini meliputi faktor genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak dan faktor lingkungan selama ibu hamil.

Dengan kata lain, kelainan kongenital pada bayi bisa terjadi ketika ayah, ibu, atau anggota keluarga lainnya mengalami cacat bawaan saat baru lahir.

Apa faktor risiko kelainan kongenital pada bayi?

Selain dari penyebab genetik dan lingkungan, ada berbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan kondisi cacat bawaan.

Berikut beberapa faktor risiko kelainan kongenital pada bayi baru lahir:

• Ibu merokok saat hamil
• Ibu minum alkohol saat hamil
• Ibu minum obat-obatan tertentu saat hamil
• Ibu hamil di usia tua, misalnya hamil di usia lebih dari 35 tahun
• Ada anggota keluarga yang juga memiliki riwayat cacat lahir sebelumnya

Namun, perlu dipahami bahwa memiliki satu atau lebih dari risiko-risiko tersebut tidak langsung membuat Anda pasti akan melahirkan bayi dengan cacat bawaan nantinya.

Bahkan, ibu hamil yang tidak memiliki satu atau beberapa risiko di atas bisa saja melahirkan bayi dengan kondisi cacat bawaan.

Oleh karena itu, selalu konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi kesehatan Anda dan bayi selama kehamilan serta upaya yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko bayi lahir cacat.

Apa saja jenis kelainan kongenital pada bayi?

Seperti yang sempat disinggung sebelumnya, ada berbagai macam kelainan kongenital yang bisa dialami bayi saat baru lahir.

Namun, berikut ini beberapa kelainan kongenital pada bayi yang cukup umum terjadi:

1. Cerebral palsy

Cerebral palsy atau serebral palsi adalah gangguan yang berpengaruh pada gerakan, otot, dan saraf tubuh. Kondisi cacat bawaan ini bisa disebabkan oleh adanya kerusakan pada otak karena belum berkembang dengan baik saat bayi di dalam kandungan.

Gejala cerebral palsy

Gejala cerebral palsy atau serebral palsi pada bayi sebenarnya dapat dikelompokkan berdasarkan usianya. Namun, secara garis besarnya gejala cerebral palsy adalah adalah sebagai berikut:

• Perkembangan bayi terlambat
• Pergerakan otot abnormal
• Tampak berbeda saat digendong maupun diangkat dari posisi berbaring
• Tubuh bayi tidak berguling
• Bayi susah merangkak dan menggunakan lututnya untuk merangkak.
• Pergerakan lengan dan kaki terlihat tidak normal
• Koordinasi otot tubuh bayi mengalami masalah
• Cara berjalan bayi terlihat tidak normal karena kaki menyilang maupun mengangkang

Pengobatan cerebral palsy

Penanganan untuk bayi atau anak dengan cerebral palsy biasanya meliputi pemberian obat-obatan, tindakan operasi, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi bicara.

Meski tidak dapat disembuhkan total, berbagai pengobatan dan tindakan untuk cerebral palsy tersebut dapat membantu memperbaiki gejalanya.

Pemberian pengobatan untuk kelainan kongenital cerebral palsy pada bayi dan anak umumnya tidak dilakukan secara tunggal atau hanya salah satunya.

Sebaliknya, dokter biasanya akan menggabungkan beberapa pengobatan sekaligus guna meringankan kemunculan gejala sekaligus mendukung tumbuh kembang buah hati Anda.

2. Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah kondisi cacat lahir bawaan ketika lingkar kepala bayi membesar lebih dari ukuran normal yang seharusnya.

Kelainan kongenital hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan oleh adanya cairan hidrosefalus yang menumpuk di dalam rongga otak.

Gejala hidrosefalus

Gejala hidrosefalus yang dialami bayi baru lahir biasanya sedikit berbeda dengan balita dan anak-anak. Berikut berbagai gejala hidrosefalus pada bayi, balita, dan anak-anak:

Gejala hidrosefalus pada bayi baru lahir

Beberapa gejala hidrosefalus pada bayi yakni:

• Ukuran lingkar kepala sangat besar
• Ukuran lingkar kepala semakin besar dalam waktu singkat
• Ada benjolan lunak tidak normal di bagian atas kepala (fontanel)
• Muntah
• Mudah mengantuk
• Mata mengarah ke bawah
• Pertumbuhan tubuh terhambat
• Otot tubuh melemah

Gejala hidrosefalus pada balita dan anak-anak

Beberapa gejala hidrosefalus pada balita dan anak-anak yakni:

• Mata terpaku ke bawah
• Sakit kepala
• Mual dan muntah
• Tubuh lesu dan tampak mengantuk
• Tubuh kejang
• Koordinasi otot-otot tubuh buruk
• Struktur wajah berubah
• Susah berkonsentrasi
• Mengalami gangguan pada kemampuan kognitif

Pengobatan hidrosefalus

Ada dua macam pengobatan kelainan kongenital hidrosefalus pada bayi, yaitu sistem shunt dan ventrikulostomi. Sistem shunt adalah pengobatan yang paling umum untuk kelainan kongenital hidrosefalus.

Sistem shunt dilakukan dengan memasukkan alat kateter ke dalam otak guna mengeluarkan kelebihan cairan serebrospinal.

Sementara ventrikulostomi dilakukan dengan memakai endoskop atau kamera berukuran kecil untuk memantau kondisi di dalam otak.

Setelah itu, dokter akan membuat lubang berukuran kecil pada otak agar kelebihan cairan serebrospinal bisa dikeluarkan dari dalam otak.

3. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah kondisi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat sistem pencernaan, paru-paru, maupun organ tubuh lainnya mengalami kerusakan.

Bayi dengan cystic fibrosis atau fibrosis kistik biasanya mengalami kesulitan dalam bernapas dan infeksi paru-paru akibat terdapat sumbatan lendir. Sumbatan lendir juga bisa menyebabkan kerja sistem pencernaan terganggu.

Gejala cystic fibrosis

Berbagai gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistik yaitu:

• Batuk berlendir
• Napas berdesah
• Mengalami infeksi paru berulang
• Hidung tersumbat dan meradang
• Kotoran atau feses bayi berbau busuk dan berminyak
• Pertumbuhan dan berat badan bayi tidak bertambah
• Sering mengalami sembelit atau konstipasi
• Rektum menonjol ke luar anus karena mengejan terlalu kuat

Pengobatan cystic fibrosis

Sebenarnya tidak ada pengobatan yang benar-benar bisa menyembuhkan cystic fibrosis. Akan tetapi, pemberian penanganan yang tepat dapat membantu memperbaiki gejala cystic fibrosis.

Pengobatan fibrosis kistik umumnya meliputi minum obat-obatan, minum antibiotik, terapi dada, rehabilitasi paru, terapi oksigen, penggunaan tabung saat makan, dan lainnya.

Dokter akan menyesuaikan penanganan untuk kelainan kongenital fibrostik kistik pada bayi dengan tingkat keparahan kondisinya.

4. Spina bifida

Spina bifida adalah kelainan kongenital ketika tulang belakang dan saraf di dalamnya tidak terbentuk dengan baik pada bayi baru lahir.

Gejala spina bifida

Gejala spina bifida dapat dibedakan berdasarkan jenisnya yakni okulta, meningokel, dan mielomeningokel.

Pada jenis okultas, gejala spina bifida meliputi adanya jambul dan muncul lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terkena.

Berbeda dengan gejala spina bifida meningokel yang ditandai dengan muncul kantung berisi cairan pada punggung.

Sementara jenis mielomeningokel memiliki gejala berupa adanya kantung berisi cairan dan serabut saraf di punggung, pembesaran kepala, perubahan kognitif, hingga sakit punggung.

Pengobatan spina bifida

Pengobatan untuk kelainan kongenital atau cacat bawaan spina bifida pada bayi baru lahir akan disesuaikan dengan tingkat keparahannya.

Jenis spida bifida okulta biasanya tidak memerlukan pengobatan, tetapi jenis meningokel dan mielomeningokel butuh penanganan.

Penanganan yang diberikan dokter untuk mengatasi spina bifida meliputi operasi sebelum kelahiran, prosedur melahirkan caesar, dan melakukan operasi setelah melahirkan.

5. Bibir sumbing

Bibir sumbing adalah kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat bagian atas bibir bayi tidak menyatu dengan sempurna.

Gejala bibir sumbing

Bibir sumbing pada bayi akan dengan mudah terlihat saat ia baru lahir. Dengan kondisi bibir dan langit-langit mulut yang tidak sempurna, bayi biasanya akan mengalami beberapa gejala bibir sumbing meliputi:

• Susah menelan
• Suara sengau saat bicara
• Infeksi telinga yang terjadi beberapa kali

Pengobatan bibir sumbing

Pengobatan bibir sumbing pada bayi dapat dilakukan dengan jalan operasi atau pembedahan. Tujuan dari operasi bibir sumbing yakni untuk memperbaiki bentuk bibir dan langit-langit mulut.

Bagaimana cara mendiagnosis kelainan kongenital pada bayi?

Ada berbagai jenis kelainan kongenital atau cacat bawaan pada bayi yang dapat didiagnosis sejak kehamilan. Dokter dapat mendiagnosis cacat bawaan pada bayi di dalam kandungan dengan menggunakan alat ultrasound (USG).

Selain itu, pemeriksaan juga bisa dilakukan dengan tes darah dan tes amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban).

Berbeda dengan pemeriksaan USG, tes darah dan amniosentesis pada ibu hamil biasanya dilakukan jika terdapat risiko tinggi. Entah ibu berisiko tinggi karena faktor keturunan atau riwayat keluarga, usia saat hamil, dan lainnya.

Namun, dokter akan memastikan lebih jelas mengenai adanya kelainan kongenital pada bayi baru lahir dengan melakukan pemeriksaan fisik.

Di sisi lain, pemeriksaan darah atau tes skrining setelah kelahiran juga dapat membantu dokter untuk mendiagnosis cacat bawaan atau kelainan kongenital pada bayi baru lahir bahkan sebelum gejalanya mulai muncul.

Dalam beberapa kasus, tes skrining kadang tidak menunjukkan bahwa bayi memiliki cacat lahir bawaan sampai akhirnya gejalanya muncul di kemudian hari.

Jadi, ada baiknya untuk selalu memerhatikan jika muncul berbagai gejala yang tidak biasa selama masa tumbuh kembang si kecil. Segera periksakan buah hati Anda ke dokter untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang sesuai.