Penyakit kelainan darah dapat disebabkan oleh bermasalahnya salah satu atau beberapa komponen darah, salah satunya penyakit yang memengaruhi trombosit atau keping darah. Ketika trombosit mengalami gangguan, apa saja masalah kesehatan yang dapat terjadi?
Apa itu penyakit kelainan trombosit?
Trombosit (platelet) atau keping darah merupakan salah satu sel yang membentuk darah, bersama dengan sel darah merah dan sel darah putih. Sel-sel dalam darah, termasuk trombosit, dihasilkan oleh sel induk (sel punca) yang berasal dari sumsum tulang.
Tugas utama trombosit yaitu menciptakan penggumpalan atau pembekuan darah ketika terdapat luka sehingga Anda tidak berdarah berlebihan.
Ketika pembuluh darah terluka, sel-sel trombosit akan bekerja sama dengan suatu protein yang disebut dengan faktor pembekuan darah (faktor koagulasi) untuk menutup area yang terluka tersebut dengan menggumpalkan darah. Dengan demikian, pembekuan darah dapat menghentikan perdarahan berlebih.
Jumlah trombosit yang normal di dalam darah yakni 150.000 – 450.000 trombosit per mikroliter (mcL) darah. Dalam situasi dan kondisi tertentu, trombosit bisa saja mengalami gangguan. Hal ini dapat memengaruhi jumlah trombosit atau kinerjanya dalam membekukan darah.
Gangguan trombosit tersebut dapat berupa:
- jumlah trombosit terlalu tinggi
- jumlah trombosit di dalam darah terlalu rendah atau sedikit
- jumlah trombosit berada di angka normal, tapi tidak dapat berfungsi dengan baik
Apabila salah satu atau beberapa kondisi di atas terjadi, seseorang akan menderita penyakit kelainan pada trombosit.
Gangguan yang terjadi pada trombosit ini umumnya disebabkan oleh kerusakan atau mutasi genetik yang bersifat keturunan. Gen yang mengalami kerusakan ini dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua.
Namun, penyakit kelainan pada trombosit tidak selamanya dipicu oleh faktor genetik. Dalam kasus-kasus tertentu, gangguan pada trombosit dapat saja terjadi karena:
- penyakit kanker, seperti leukemia
- anemia jenis tertentu
- infeksi virus, seperti hepatitis atau HIV
- pengobatan kemoterapi atau radioterapi
- kehamilan
- penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis
- konsumsi obat-obatan tertentu
Apa saja penyakit yang termasuk gangguan trombosit?
Gangguan pada jumlah atau fungsi trombosit dapat berakibat buruk pada kesehatan. Hal ini bisa memicu terjadinya berbagai penyakit. Berikut beberapa penyakit yang paling umum ditemukan berkaitan dengan kelainan pada trombosit dalam darah.
1. Trombositosis
Trombositosis adalah penyakit yang diakibatkan oleh produksi trombosit berlebihan dalam darah. Kondisi ini dapat terbagi lagi menjadi 2 jenis, yaitu trombositemia primer (esensial) dan trombositosis sekunder.
Menurut situs National Heart, Lung, and Blood Institute, yang membedakan kedua istilah tersebut adalah penyebabnya. Trombositemia primer adalah masalah gangguan kelebihan trombosit yang tidak diketahui secara pasti apa penyebabnya. Dalam beberapa kasus, penyakit ini terjadi karena adanya mutasi genetik bersifat keturunan.
Sementara itu, kelebihan trombosit pada kasus trombositosis sekunder biasanya terjadi akibat adanya penyakit atau masalah kesehatan lainnya. Beberapa penyakit dan gangguan kesehatan yang memengaruhi produksi trombosit berlebih adalah:
Kebanyakan kasus trombositosis tidak akan menimbulkan tanda-tanda dan gejala. Namun, pada kasus yang lebih parah, penderita mungkin akan mengalami gejala-gejala seperti pusing, tubuh melemah, dan nyeri dada.
Selain itu, pengidap trombositosis lebih berisiko terkena komplikasi akibat hiperkoagulasi atau darah yang lebih mudah mengental, seperti pembentukan trombosis, deep vein thrombosis (DVT), stroke, dan serangan jantung.
2. Trombositopenia
Kondisi ini berbanding terbalik dengan trombositosis. Trombositopenia yaitu kelainan trombosit di mana jumlah keping darah terlalu sedikit, yaitu di bawah 150.000 keping trombosit per mikroliter darah. Bahkan, kadar trombosit bisa turun jauh hingga di bawah 10.000.
Trombositopenia dapat terjadi akibat adanya gangguan pada sumsum tulang yang berkaitan dengan kondisi tertentu, seperti leukemia atau penyakit infeksi virus.
Penurunan angka trombosit juga bisa terjadi karena proses penghancuran trombosit yang meningkat pesat (bisa disebabkan oleh pembengkakan limpa, kehamilan, atau penyakit demam berdarah dengue). Sangat sedikit kasus trombositopenia yang dipicu oleh faktor keturunan atau genetik.
Jumlah trombosit yang sangat rendah dapat menyebabkan perdarahan dalam (internal) yang berakibat fatal, khususnya bila terjadi di otak maupun saluran pencernaan.
3. Immune thrombocytopenic purpura (ITP)
Penyakit immune thrombocytopenic purpura (ITP) adalah kondisi saat tubuh mudah mengalami memar (hematoma) dan perdarahan berlebih. Penyakit ini disebabkan oleh rendahnya jumlah trombosit di dalam darah.
Tanda-tanda dan gejala yang biasanya ditimbulkan dapat berupa:
- sering memar
- perdarahan di gusi atau hidung (mimisan)
- darah muncul di urine atau feses
- menstruasi dengan perdarahan berlebihan
Penyakit ITP biasanya terjadi ketika sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang trombosit di dalam darah. Umumnya, fenomena ini dipicu oleh adanya penyakit infeksi lain, seperti HIV, hepatitis, atau infeksi bakteri H. pylori.
Pada anak-anak, penyakit gondongan dan flu juga berisiko menyebabkan ITP.
Jika tidak ditangani dengan tepat, ITP dapat mengakibatkan komplikasi lain, yaitu perdarahan dalam otak. Ibu hamil yang menderita kondisi ini juga berisiko mengalami perdarahan hebat pada saat melahirkan.
4. Sindrom Bernard Soulier
Sindrom Bernard Soulier adalah penyakit kelainan trombosit yang sangat langka, di mana terdapat keping darah berjumlah sedikit dan berukuran jauh lebih besar dibanding ukuran normal. Trombosit dengan ukuran abnormal tersebut tidak dapat bekerja dengan baik dalam proses pembekuan darah.
Akibatnya, penderita mengalami gejala-gejala yang serupa dengan penderita gangguan pembekuan darah pada umumnya, seperti lebih mudah memar dan perdarahan berlangsung lebih lama.
Diperkirakan penyakit kelainan trombosit ini terjadi pada 1 dari 1 juta orang. Kebanyakan kasus Sindrom Bernard Soulier disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari kedua orangtua.
Apa perbedaan kelainan trombosit dan gangguan pembekuan darah?
Anda mungkin akan menyimpulkan bahwa penyakit kelainan trombosit adalah gangguan pada proses pembekuan darah. Pernyataan tersebut tidak sepenuhnya salah.
Akan tetapi, perlu diketahui bahwa penyakit kelainan trombosit dan gangguan pembekuan darah adalah dua kondisi yang berbeda. Apa bedanya gangguan pembekuan darah dengan kelainan trombosit?
Memang, baik kelainan trombosit maupun gangguan pembekuan darah sama-sama menyebabkan Anda mudah mengalami perdarahan atau luka berdarah yang sulit sembuh. Namun, keduanya dibedakan dengan penyebab dan gejala yang muncul.
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, kelainan trombosit disebabkan oleh produksi jumlah trombosit yang terlalu banyak, terlalu sedikit, atau tidak dapat berfungsi dengan normal.
Hal tersebut berbeda dengan gangguan pembekuan darah yang terjadi karena adanya masalah pada faktor pembekuan darah alias faktor koagulasi.
Di dalam tubuh manusia, terdapat 13 faktor pembekuan darah. Kekurangan atau ketiadaan salah satunya bisa membuat proses pembekuan darah terganggu.
Beberapa contoh faktor koagulasi yaitu fibrinogen pembuat fibrin (faktor I) dan enzim protrombin (faktor II). Contoh lainnya, orang dengan masalah gangguan pembekuan darah seperti hemofilia biasanya tidak memiliki faktor pembekuan darah VIII atau IX.
Bagaimana penyakit kelainan trombosit diobati?
Pengobatan kelainan trombosit biasanya akan ditangani oleh seorang dokter spesialis hematologi (ilmu tentang darah). Sebagian besar kasus penyakit kelainan pada trombosit umumnya termasuk langka. Pengobatan yang diberikan pun biasanya akan bergantung pada jenis penyakit yang dialami.
Apabila Anda memiliki trombosit yang terlalu rendah, desmopressin atau DDAVP mungkin menjadi pilihan pengobatan. Obat-obatan ini dapat membantu meningkatkan kadar trombosit di dalam darah.
Dalam beberapa kasus, orang yang mengalami trombositopenia juga mungkin akan membutuhkan transfusi trombosit atau bahkan transplantasi sumsum tulang jika diperlukan.
Sementara itu, pasien dengan kadar trombosit yang terlalu tinggi mungkin perlu menjalani prosedur pengeluaran trombosit, atau yang disebut dengan tromboferesis. Dokter juga akan meresepkan obat-obatan hidroksiurea dan aspirin untuk mencegah terjadinya stroke ringan.
