Displasia Ventrikel Kanan Aritmogenik

Jantung adalah organ vital yang fungsinya memompa darah ke seluruh darah. Fungsi jantung ini bisa  terganggu karena suatu kondisi, seperti jantung lemah atau Anda kenal juga dengan sebutan kardiomiopati. Nah, penyakit jantung lemah ternyata terdiri dari banyak jenis, salah satunya displasia ventrikel kanan aritmogenik. Ingin tahu seperti apa penyakit jantung ini lebih lanjut? Simak ulasan lengkapnya berikut ini.

Definisi displasia ventrikel kanan aritmogenik

Displasia ventrikel kanan aritmogenik atau kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik/arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) merupakan salah satu kondisi jantung lemah yang langka terjadi. Kondisi ini menandakan adanya gangguan pada miokardium, yakni dinding otot jantung. Seiring waktu miokardium ini bisa rusak dan menyebabkan denyut jantung tidak beraturan (aritmia).

Di samping itu, orang dengan kondisi jantung seperti ini berisiko tinggi mengalami kematian mendadak, terutama selama menjalani olahraga berat. ARVD  bisa menjadi penyebab henti jantung mendadak pada atlet muda.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit jantung lemah ini merupakan jenis kardiomiopati yang cukup langka dibanding dengan kardiomiopati dilatasi atau kardiomiopati restriktif. Biasanya kondisi ini menyerang remaja atau orang dewasa muda.

Orang yang didiagnosis penyakit ini perlu menjalani pengobatan sesegera mungkin. Pasalnya, miokardium menjadi rusak parah pada stadium lanjut, penyakit ini dapat menyebabkan gagal jantung, yakni jantung gagal memompa darah.

Tanda dan gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik

Perkembangan awal penyakit kadang tidak menimbulkan gejala. Biasnanya gejala akan muncul ketika fungsi jantung mulai menurun. Berikut ini tanda dan gejala dari kardiomiopati langka, seperti dikutip dari situs John Hopkins Medicine.

• Aritmia. Kondisi yang membuat detak jantung menjadi tidak beraturan, yakni denyut jantung berpacu, denyut jantung melompat-lompat, palpitasi jantung atau sensasi berdebar-debat pada jantung.
• Kontraksi ventrikel prematur. Kondisi ini menandakan detak jantung ekstra yang terjadi akibat sinyal listrik dimulai pada ventrikel.
• Takikardia Ventrikel. Serangkaian detak jantung yang cepat, berasal dari ventrikel. Ini mungkin berlangsung hanya beberapa ketukan atau dapat berlanjut dan menyebabkan aritmia yang mengancam jiwa. Takikardia ventrikel dapat menyebabkan badan lemah, mual, muntah dan kepala terasa ringan, serta jantung berdebar tcepat.
• Pingsan. Pengidap kondisi jantung lemah langka ini bisa saja hilang kesadaran secara tiba-tiba.
• Gagal jantung. Jarang tapi bisa saja terjadi gagal jantung kanan, yang menimbulkan gejala kelemahan, pembengkakan kaki dan pergelangan kaki (edema perifer), penumpukan cairan di perut (asites), serta gejala aritmia.
• Henti jantung mendadak. Pada beberapa pasien, tanda pertama ARVD adalah henti jantung, yaitu jantung berhenti berdetak dan memompa darah ke seluruh organ tubuh. Henti jantung dapat mengakibatkan kematian jika tidak diobati dalam beberapa menit.

Kapan Anda harus ke dokter?

Setiap orang sangat mungkin mengalami gejala penyakit jantung lemah yang berbeda-beda. Ada pula yang mengalami gejala berbeda dan mungkin tidak disebutkan di atas.

Anda perlu segera periksa ke dokter jika mengalami gejala-gejala di atas. Jika sudah mengalami pingsan, minta bantuan rumah sakit segera agar dapat menerima perawatan lebih cepat.

Penyebab displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penyebab dari penyakit jantung lemah ini adalah mutasi dari beberapa gen desmosom. Gen ini berfungsi memberikan perintah untuk membuat komponen struktur sel yang disebut desmosom. Desmosom merekatkan sel-sel otot jantung satu sama lain, memberi kekuatan pada miokardium, dan berperan dalam memberi sintal di antara sel-sel di sekitarnya.

Mutasi (perubahan) pada gen desmosomal merusak fungsi desmosom. Tanpa desmosom normal, sel-sel miokardium terlepas satu sama lain dan mati, terutama ketika otot jantung berada di bawah tekanan, seperti selama olahraga berat.

Perubahan ini terutama memengaruhi miokardium yang mengelilingi ventrikel kanan, salah satu dari dua ruang bawah jantung. Miokardium yang rusak secara bertahap digantikan oleh lemak dan jaringan parut.

Saat jaringan abnormal ini menumpuk, dinding ventrikel kanan menjadi meregang dan menghalangi jantung memompa darah secara efektif. Perubahan ini juga mengganggu sinyal listrik yang mengontrol detak jantung, sehingga dapat menyebabkan aritmia.

Pada kasus jarang, mutasi pada gen non-desmosomal juga dapat menyebabkan ARVD. Gen-gen ini memiliki berbagai fungsi, termasuk pensinyalan sel, memberikan struktur dan stabilitas pada sel otot jantung, dan membantu mempertahankan ritme jantung yang normal.

Para peneliti kini masih melakukan riset lebih lanjut untuk menentukan bagaimana mutasi pada gen non-desmosomal dapat menyebabkan ARVD.

Mutasi gen ditemukan pada sekitar 60 persen orang dengan ARVD. Mutasi pada gen desmosomal yang paling umum adalah disebut PKP2 Pada orang tanpa mutasi yang teridentifikasi, penyebab gangguan tidak diketahui.

Namun, ada kemungkinan jika kondisi ini berkaitan serat dengan kelainan pada ventrikel kanan jantung atau miokarditis, yakni peradangan pada otot jantung.

Faktor risiko displasia ventrikel kanan aritmogenik

Riwayat keluarga ternyata menjadi faktor risiko berkembangnya penyakit ini, meski tidak semua orang yang mengidap penyakit ini memiliki keluarga dengan kondisi yang sama. Persentase risikonya karena riwayat keluarga sebesar 30-50%.

Oleh karena itu, disarankan agar semua anggota keluarga tingkat pertama dan kedua, yakni orang tua, saudara kandung, anak, cucu, paman, bibi, keponakan, keponakan menjalani pemeriksaan jika ada satu di antaranya mengalami kardimiopati.

Selain itu, pola pewarisan penyakit jantung ini juga bisa secara autosmal resesif, yakni penyakit Naxos. Penyakit yang diturunkan dalam keluarga ini ditandai dengan penebalan lapisan luar kulit pada telapak tangan dan telapak kaki (hiperkeratosis) dan rambut tebal seperti wol. Orang dengan penyakit ini berisiko mengalami jantung lemah di kemudian hari.

 Diagnosis dan pengobatan displasia ventrikel kanan aritmogenik

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Penegakan diagnosis penyakit jantung lemah yang langka ini didasarkan pada pemenuhan serangkaian kriteria khusus, meliputi:

• adanya kelainan pada hasil EKG,
• pasien mengalami aritmia,
• terdapat kelainan struktural dan karakteristik jaringan, serta
• riwayat keluarga dan genetika.

Pemeriksaan dilengkapi dengan kondisi adanya fungsi abnormal dari ventrikel kanan dan adanya infiltrat lemak atau lemak berserat dari otot jantung ventrikel kanan (miokardium). Semua hasil tersebut didapat dari serangkaian tes kesehatan, meliputi EKG termasuk tes stres EKG, CT scan pada jantung, dan MRI jantung.

Apa saja cara mengobati displasia ventrikel kanan aritmogenik?

Pilihan pengobatan bervariasi menurut pasien, dan didasarkan pada hasil tes jantung pasien, riwayat medis dan ada atau tidak adanya mutasi genetik. Lebih jelasnya, mari bahas pengobatannya satu per satu.

a. Minum obat

Obat-obatan, seperti sotolol atau amiodarone dapat digunakan untuk mengurangi jumlah episode dan tingkat keparahan aritmia. Obat penyakit jantung tersebut dapat mengubah kelistrikan jantung secara langsung atau tidak langsung, dengan cara memblokir efek adrenalin atau meningkatkan aliran darah ke jantung. Pasien yang mengalami takikardia ventrikel mungkin juga diresepkan beta blocker selain obat antiaritmia.

Obat ACE-inhibitor juga dapat membantu dalam mengurangi beban kerja pada jantung dan mencegah gagal jantung. Harap diingat bahwa semua obat dapat menyebabkan efek samping, sehingga konsultasikan pada dokter sebelum penggunaanya.

b. Pemasangan defibrilator kardioverter implan (ICD)

Selain minum obat, dokter mungkin juga merekomendasikan pemasangan perangkat implan defibrilator kardioverter sebagai pengobatan kardiomiopati. Perangkat ini berfungsi memantau detak jantung dan secara otomatis mengirimkan kejutan listrik kecil ke jantung jika detak jantung tidak teratur. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknyamanan sesaat yang digambarkan oleh beberapa pasien sebagai “dada ditendang.’

ICD juga dapat berfungsi sebagai alat pacu jantung dan dapat menangani ritme lambat atau cepat. Pasien harus diperiksa setiap tiga sampai enam bulan dan mungkin perlu diganti setiap empat sampai enam tahun.

c. Ablasi Kateter

Kemudian, penyakit jantung lemah juga bisa diobati dengan ablasi kateter. Pengobatan ini dapat membantu mengurangi kebutuhan akan terapi ICD.

Pengobatan ini menggunakan energi panas atau energi dingin untuk memblokir sinyal listrik yang abnormal sehingga dapat mengembalikan detak jantung normal. Ablasi jantung paling sering dilakukan dengan menggunakan tabung tipis dan fleksibel yang disebut kateter yang dimasukkan melalui vena atau arteri.

Perawatan displasia ventrikel kanan aritmogenik di rumah

Selain pengobatan dokter dan rumah sakit, pasien dengan kondisi jantung lemah sangat perlu mengubah gaya hidup sesuai dengan kondisinya.

Ini meliputi diet sehat yang baik untuk jantung, cukup tidur, pembatasan aktivitas tertentu seperti olahraga, dan mengelola stres. Dengan begitu, efektivitas perawatan dokter akan jadi lebih baik dalam mengelola gejala.