Penyebab dari penyakit jantung lemah ini adalah mutasi dari beberapa gen desmosom. Gen ini berfungsi memberikan perintah untuk membuat komponen struktur sel yang disebut desmosom. Desmosom merekatkan sel-sel otot jantung satu sama lain, memberi kekuatan pada miokardium, dan berperan dalam memberi sintal di antara sel-sel di sekitarnya.
Mutasi (perubahan) pada gen desmosomal merusak fungsi desmosom. Tanpa desmosom normal, sel-sel miokardium terlepas satu sama lain dan mati, terutama ketika otot jantung berada di bawah tekanan, seperti selama olahraga berat.
Perubahan ini terutama memengaruhi miokardium yang mengelilingi ventrikel kanan, salah satu dari dua ruang bawah jantung. Miokardium yang rusak secara bertahap digantikan oleh lemak dan jaringan parut.
Saat jaringan abnormal ini menumpuk, dinding ventrikel kanan menjadi meregang dan menghalangi jantung memompa darah secara efektif. Perubahan ini juga mengganggu sinyal listrik yang mengontrol detak jantung, sehingga dapat menyebabkan aritmia.
Pada kasus jarang, mutasi pada gen non-desmosomal juga dapat menyebabkan ARVD. Gen-gen ini memiliki berbagai fungsi, termasuk pensinyalan sel, memberikan struktur dan stabilitas pada sel otot jantung, dan membantu mempertahankan ritme jantung yang normal.
Para peneliti kini masih melakukan riset lebih lanjut untuk menentukan bagaimana mutasi pada gen non-desmosomal dapat menyebabkan ARVD.
Mutasi gen ditemukan pada sekitar 60 persen orang dengan ARVD. Mutasi pada gen desmosomal yang paling umum adalah disebut PKP2 Pada orang tanpa mutasi yang teridentifikasi, penyebab gangguan tidak diketahui.
Namun, ada kemungkinan jika kondisi ini berkaitan serat dengan kelainan pada ventrikel kanan jantung atau miokarditis, yakni peradangan pada otot jantung.
Faktor risiko displasia ventrikel kanan aritmogenik

Riwayat keluarga ternyata menjadi faktor risiko berkembangnya penyakit ini, meski tidak semua orang yang mengidap penyakit ini memiliki keluarga dengan kondisi yang sama. Persentase risikonya karena riwayat keluarga sebesar 30-50%.
Oleh karena itu, disarankan agar semua anggota keluarga tingkat pertama dan kedua, yakni orang tua, saudara kandung, anak, cucu, paman, bibi, keponakan, keponakan menjalani pemeriksaan jika ada satu di antaranya mengalami kardimiopati.
Selain itu, pola pewarisan penyakit jantung ini juga bisa secara autosmal resesif, yakni penyakit Naxos. Penyakit yang diturunkan dalam keluarga ini ditandai dengan penebalan lapisan luar kulit pada telapak tangan dan telapak kaki (hiperkeratosis) dan rambut tebal seperti wol. Orang dengan penyakit ini berisiko mengalami jantung lemah di kemudian hari.
Diagnosis dan pengobatan displasia ventrikel kanan aritmogenik

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Penegakan diagnosis penyakit jantung lemah yang langka ini didasarkan pada pemenuhan serangkaian kriteria khusus, meliputi:
- adanya kelainan pada hasil EKG,
- pasien mengalami aritmia,
- terdapat kelainan struktural dan karakteristik jaringan, serta
- riwayat keluarga dan genetika.
Pemeriksaan dilengkapi dengan kondisi adanya fungsi abnormal dari ventrikel kanan dan adanya infiltrat lemak atau lemak berserat dari otot jantung ventrikel kanan (miokardium). Semua hasil tersebut didapat dari serangkaian tes kesehatan, meliputi EKG termasuk tes stres EKG, CT scan pada jantung, dan MRI jantung.
Apa saja cara mengobati displasia ventrikel kanan aritmogenik?
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar