Periode Perkembangan

Pentingnya Genetic Diagnostic Test untuk Ibu Hamil

Oleh

Apa itu genetic diagnostic test untuk ibu hamil?

Genetic diagnostic test adalah tes yang dilakukan dengan menganalisis sampel dari darah atau jaringan. Tes ini akan menginformasikan apakah Anda, pasangan Anda, atau bayi Anda memiliki bawaan gen yang mengakibatkan kelainan.

Bedanya genetic diagnostic test dan screening test

Perlu diketahui bahwa screening test dan diagnostic test adalah dua hal yang berbeda. Screening test dilakukan dengan USG, tes darah, atau keduanya. Diagnostic test adalah tes yang melibatkan menusukkan jarum kepada area yang berhubungan dengan kehamilan.

Keuntungan dari screening test adalah bahwa test tersebut tidak menimbukan risiko keguguran pada kehamilan Anda, dan test tersebut juga memberikan informasi tentang kemungkinan anak Anda terlahir cacat. Kekurangan dari screening test adalah test tersebut tidak bisa memberikan jawaban pasti antara ya atau tidak tentang apakah benar anak Anda akan terlahir cacat. Selain itu, screening test hanya memberikan informasi tentang kelainan-kelainan tertentu saja. Screening test dilakukan hanya untuk memprediksi tentang risiko yang lebih akurat tentang kemungkinan anak Anda terlahir cacat, bukan untuk mendiagnosisnya. Kebanyakan ibu hamil biasanya melakukan screening test untuk menentukan apakah mereka harus melanjutkan tes yang lebih jauh, seperti genetic diagnostic testing.

Keuntungan dari genetic diagnostic tes adalah tes ini akan mendiagnosis kelainan pada anak Anda. Dengan kata lain, tes ini dapat memberikan jawaban yang pasti antara ya atau tidak tentang kelainan anak Anda. Kekurangan dari genetic diagnostic test adalah tes ini (meskipun kecil kemungkinannya) bisa menyebabkan keguguran.

Kapan ibu hamil perlu melakukan genetic diagnostic test?

  • Anda dan pasangan ingin memulai membangun keluarga, tetapi salah satu dari Anda atau kerabat terdekat Anda mempunyai penyakit keturunan.
  • Anda sudah memiliki anak sebelumnya yang terlahir cacat. Namun perlu diingat, tidak semua anak yang terlahir cacat terjadi karena kelainan pada susunan genetik. Bisa juga, si anak terlahir cacat karena terekspos dengan racun, infeksi, atau trauma fisik sebelum kelahiran. Bahkan terkadang, penyebab anak terlahir cacat tidak diketahui alasannya. Besar kemungkinan bahwa penyakit cacat tidak diturunkan.
  • Si ibu sudah dua kali atau lebih mengalami keguguran. Beberapa kelainan kromosom pada si jabang bayi bisa menyebabkan keguguran. Mengalami keguguran beberapa kali bisa saja mengarah kepada kelainan genetik.
  • Si ibu sudah pernah melahirkan anak yang lahir mati dengan tanda-tanda fisik yang menyangkut kelainan genetik.
  • Si ibu hamil umurnya sudah lebih dari 34 tahun. Kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom meningkat seiring dengan usia ibu hamil
  • Hasil dari screening test memberikan hasil yang abnormal. Jika hasil dari screening test mengindikasikan adanya kemungkinan kelainan genetik, maka dokter mungkin akan merekomendasikan untuk melakukan genetic diagnostic test.

Pro dan kontra dari genetic diagnostic testing

Dengan melakukan genetic diagnostic testing ini, tentu orangtua akan mendapatkan informasi terlebih dahulu tentang kemungkinan-kemungkinan kelainan yang mungkin akan dialami si anak. Informasi-informasi ini berguna bagi orangtua untuk mempersiapkan apa saja yang diperlukan bagi anaknya yang mungkin akan memiliki kebutuhan khusus. Akan tetapi, hasil positif dari genetic diagnostic test tentu saja tidak dapat berubah. Para orangtua perlu bertanya dulu pada diri sendiri apakah bila nantinya hasil dari genetic diagnostic test ini akan membuat mereka merasa khawatir untuk melanjutkan kehamilan, atau bahkan untuk menenangkan hati, pasangan memutuskan untuk menggugurkan kandungannya karena diagnosis yang didapat dari hasil tes.

Jenis-jenis genetic diagnostic test

  • Chorionic villus sampling (CVS)

CVS adalah diagnostic test yang biasanya dilakukan di trimester pertama masa kehamilan, kira-kira antara 10-13 minggu kehamilan. Tujuan utama dari CVS ini biasanya untuk menentukan apakah si bayi memiliki jumlah kromosom yang normal (46 kromosom). Jadi, biasanya CVS dilakukan untuk menentukan kelainan genetik pada bayi seperti Down syndrome, trisomy 18, trisomy 13, dan kelainan-kelainan lain yang disebabkan kromosom yang abnormal. CVS juga bisa digunakan untuk melihat keadaan risiko genetik pada bayi Anda yang mungkin saja disebabkan karena keturunan atau hasil dari carrier screening.

Ada dua cara untuk melakukan CVS, bisa dengan memasukkan jarum melalui perut ibu atau melalui serviks menuju ke plasenta. Sebagian kecil dari plasenta nantinya diambil dan dibawa ke laboratorium untuk genetic testing. Hasil dari CVS biasanya keluar setelah sekitar 1-2 minggu setelah tindakan.

Risiko dari CVS adalah bisa jadi si ibu memiliki keguguran. Namun kemungkinannya sangat kecil, sekitar 1 dari 250 bayi atau 1 dari 300 bayi. Ibu hamil yang menjalani CVS perlu untuk menjalani tes darah di trimester kedua kehamilan untuk mengevaluasi risiko si bayi mengalami cacat bawaan akibat tidak sempurnanya tabung saraf selama pertumbuhan embrio.

  • Amniocentesis

Amniocentesis adalah diagnostic test yang biasanya dilakukan di trimester kedua masa kehamilan, kira-kira antara 15-18 minggu kehamilan. Tetapi, tes ini bisa dilakukan kapan saja selama masa kehamilan. Tujuan dari Amniocentesis ini sebenarnya mirip dengan CVS, yaitu untuk menentukan apakah si bayi memiliki jumlah kromosom yang normal (46 kromosom). Jadi, Amniocentesis juga dilakukan untuk menentukan kelainan genetik pada bayi seperti Down syndrome, trisomy 18, trisomy 13, dan kelainan-kelainan lain yang disebabkan kromosom yang abnormal. Amniocentesis juga bisa digunakan untuk melihat keadaan risiko genetik pada bayi Anda yang mungkin saja disebabkan karena keturunan atau hasil dari carrier screening. Bedanya dengan CVS, Amniocentesis juga biasa dilakukan untuk melihat apakah ada kemungkinan si bayi memiliki cacat bawaan akibat tidak sempurnanya tabung saraf selama pertumbuhan embrio.

Amniocentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui perut si ibu menuju ke air ketuban di mana si bayi berada di dalam rahim. Sekitar 3 sendok dari air ketuban diambil dengan jarum dengan tuntunan dari USG. Di dalam air ketuban terdapat sel-sel bayi, yang nantinya sel ini yang digunakan di laboratorium untuk genetic testing. Risiko mengalami keguguran setelah melakukan Amniocentesis jauh lebih kecil daripada CVS, sekitar 1 dari 500 bayi sampai 1 dari 1000 bayi.

Sebelum Anda melakukan CVS atau Amniocentesis, Anda harus menemui genetic counsellor untuk melihat riwayat kelainan keluarga Anda dan juga detail-detail dari prosedur yang akan dijalani. Anda akan dirujuk untuk melakukan USG, di mana dokter spesialis maternal-fetal medicine (MFM) akan melakukan tindakan CVS atau Amniocentesis. Setelah tindakan CVS atau Amniocentesis, Anda diperbolehkan pulang atau lanjut bekerja. Akan tetapi, Anda disarankan untuk menghindari aktivitas yang berat selama 24 jam pertama.

BACA JUGA:

Share now :

Direview tanggal: Mei 10, 2016 | Terakhir Diedit: Oktober 2, 2019

Yang juga perlu Anda baca