Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah gangguan yang memengaruhi kelenjar adrenal yang berfungsi menghasilkan hormon penting bagi tubuh. Gangguan ini tidak hanya berhubungan dengan disfungsi hormonal, tetapi juga dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental.
Ketahui lebih lanjut seputar kondisi ini dalam artikel berikut.
Apa itu hiperplasia adrenal kongenital?
Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia) atau penyakit HAK adalah penyakit bawaan lahir yang memengaruhi fungsi kelenjar adrenal.
Kelenjar adrenal adalah organ kecil yang terdapat sepasang pada setiap tubuh seseorang dan terletak di bagian atas ginjal.
Setiap kelenjar adrenal memproduksi hormon penting yang mengatur beberapa fungsi fisiologis. Beberapa hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal yaitu sebagai berikut.
- Kortisol: mengatur respons tubuh terhadap penyakit dan stres.
- Mineralokortikoid: mengatur kadar natrium dan kalium, contohnya aldosteron.
- Androgen: mengatur hormon seks pria yaitu testosteron.
Bayi dan anak-anak dengan HAK mengalami cacat bawaan atau genetik sehingga menghambat kerja kelenjar adrenal dalam memproduksi hormon.
Produksi hormon kortisol dan aldosteron menjadi sangat sedikit atau tidak ada sama sekali.
Berdasarkan keparahan gejalanya, ada dua jenis penyakit HAK yaitu klasik dan nonklasik. Berikut penjelasannya.
1. HAK klasik
Jenis klasik adalah yang paling umum dengan gejala fisik yang mulai terlihat sejak bayi dan kanak-kanak. Ciri-cirinya yaitu badan terlalu tinggi dan tanda pubertas muncul lebih dini.
Pada jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon kortisol dan aldosterone, tetapi memproduksi hormon reproduksi testosteron terlalu banyak.
2. HAK nonklasik
Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fisik muncul pada usia lebih tua seperti usia remaja dan dewasa muda.
Tubuh pengidap HAK nonklasik masih bisa memproduksi hormon aldosteron, tapi mungkin kekurangan kortisol. Produksi testosteron juga lebih sedikit dibandingkan dengan penderita HAK klasik.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Congenital adrenal hyperplasia adalah penyakit langka yang berpotensi menyebabkan gangguan kesehatan seumur hidup.
Diperkirakan hanya satu dari 15.000 anak lahir dengan kelainan bawaan ini. Untungnya, dengan penanganan dan pengendalian yang tepat, orang dengan gangguan ini tetap bisa hidup normal.
Tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital
Hiperplasia adrenal kongenital klasik memiliki tanda fisik yang sudah dapat dikenali sejak bayi dan anak-anak.
Berikut ini berbagai gejala congenital adrenal hyperplasia.
- Genital lebih besar, pembesaran klitoris pada bayi perempuan hingga menyerupai penis bayi laki-laki sehingga sering dikatakan genital perempuan yang ambigu. Sementara itu, genital laki-laki tampak normal.
- Mengalami penurunan berat badan.
- Sangat sulit menaikkan berat badan.
- Sering muntah tanpa sebab.
- Mengalami dehidrasi.
- Pertumbuhan sangat cepat pada usia anak-anak, tetapi tinggi badan lebih pendek pada usia dewasa.
- Remaja perempuan mengalami siklus menstruasi tidak teratur.
- Pada usia dewasa, baik laki-laki atau perempuan berisiko kesulitan punya anak.
Hiperplasia adrenal kongenital klasik bisa terjadi dan tidak menunjukkan gejala sama sekali, tetapi perempuan dengan kondisi ini kemungkinan mengalami gejala sebagai berikut.
Gejala lain yang dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital klasik dan nonklasik, baik pada perempuan maupun laki-laki, yaitu sebagai berikut.
Kapan harus periksa ke dokter?
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak maupun sedang hamil dan bayi berisiko terkena HAK, segera konsultasikan dengan dokter Anda.
HAK klasik umumnya terdeteksi sejak bayi baru lahir melalui pemeriksaan wajib.
Bayi laki-laki dan perempuan diketahui mengalami HAK saat memiliki kadar hormon kortisol atau/dan aldosteron yang rendah.
Pada bayi dan anak-anak yang mengalami HAK nonklasik, tanda dan gejala pubertas dini dapat muncul ketimbang pada bayi dan anak-anak dengan HAK klasik.
Penyebab hiperplasia adrenal kongenital
Mengutip laman NHS, hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit cacat bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak.
Hiperplasia adrenal kongenital juga merupakan kondisi resesif autosom.
Artinya, kedua orangtua dengan kondisi ini bisa menjadi pembawa penyakit. Lebih lanjutnya begini, setiap tubuh manusia, termasuk bayi, memiliki sekitar 20 – 30 ribu gen yang berbeda-beda.
Masing-masing gen tersebut tersusun berpasangan pada 23 kromosom. Tidak menutup kemungkinan satu atau lebih gen bisa saja salah sehingga berpengaruh pada kerja gen yang lainnya.
Bayi dan anak dengan mutasi salinan gen yang salah dan berhubungan dengan hiperplasia adrenal kongenital (HAK) bisa mengembangkan kondisi ini.
Selanjutnya, mutasi gen yang keliru dapat mengakibatkan kebutuhan kadar enzim untuk membuat hormon adrenal menjadi rendah.
Kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron yang rendah serta tingginya hormon androgen pada bayi dan anak-anak merupakan jenis HAK yang paling umum dialami.
Singkatnya, resesif autosom pada kondisi HAK biasanya dialami oleh anak dengan kedua orangtua yang memiliki HAK maupun membawa mutasi genetik penyebab kondisi tersebut.
Selain itu, kurangnya kadar enzim 21-hidroksilase dapat menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital.
Faktor risiko hiperplasia adrenal kongenital
Menurut Mayo Clinic, beberapa faktor risiko yang meningkatkan bayi maupun anak-anak mengalami congenital adrenal hyperplasia yakni sebagai berikut.
- Kedua orangtua memiliki HAK atau keduanya merupakan pembawa genetik HAK.
- Keturunan etnis tertentu seperti Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Italia, Yugoslavia, dan Yupik Inuit.
Komplikasi hiperplasia adrenal kongenital
Bayi yang mengalami HAK klasik berisiko mengalami krisis adrenal akibat rendahnya kadar kortisol di dalam darah.
Kondisi ini dapat mengakibatkan diare, muntah, dehidrasi, hingga kadar gula darah rendah pada bayi. Berbeda dengan HAK jenis nonklasik yang umumnya tidak berisiko menyebabkan krisis adrenal.
Kedua jenis HAK, baik HAK klasik dan HAK nonklasik, dapat menyebabkan masalah kesuburan pada bayi laki-laki maupun perempuan nantinya.
Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital
Diagnosis dini penyakit ini merupakan hal yang penting agar dapat dilakukan penanganan sesegera mungkin. Berikut penjelasan pemeriksaan penyakit HAK.
1. Tes pada bayi di dalam kandungan
Hiperplasia adrenal kongenital dapat dideteksi sejak masih dalam kandungan dengan memeriksa sampel cairan ketuban dari rahim dan sel plasenta.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK selama bayi di dalam kandungan meliputi pemeriksaan berikut ini.
- Amniosentesis: melibatkan penggunaan jarum untuk mengambil sampel cairan ketuban dari dalam rahim kemudian memeriksa sel-selnya.
- Pengambilan sampel vilus korionik: melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk diperiksa.
- Tes darah ibu: bertujuan untuk menentukan jenis kelamin bayi dan risikonya untuk mengalami HAK karena plasma darah ibu mengandung DNA bayinya.
2. Tes pada bayi baru lahir dan anak-anak
Pada bayi yang telah lahir, pemeriksaan HAK berupa serangkaian pemeriksaan fisik, darah, tes urine, serta tes genetik.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK pada bayi yang sudah lahir meliputi tes berikut ini.
- Pemeriksaan fisik atau skrining: dilakukan saat dokter mencurigai adanya gejala HAK.
- Tes darah dan urine: bertujuan untuk mengetahui kadar hormon abnormal yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.
- Pengujian gen: biasanya dilakukan oleh usia anak-anak dan dewasa untuk mendiagnosis HAK.
Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital
Jika HAK sudah dapat terdiagnosis saat bayi dalam kandungan, penanganan dapat dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid.
Beberapa penanganan untuk mengatasi hiperplasia adrenal kongenital adalah sebagai berikut.
1. Pemberian obat-obatan
Pemberian obat-obatan untuk dalam pengobatan HAK bertujuan untuk mengurangi produksi hormon androgen yang berlebih, meningkatkan produksi hormon yang kurang, serta meredakan gejala.
Bayi dan anak yang memiliki HAK klasik dianjurkan untuk rutin minum obat pengganti hormon guna mengelola gejala dan kondisinya.
Sementara itu, bayi dan anak dengan HAK nonklasik biasanya tidak memerlukan perawatan atau hanya membutuhkan kortikosteroid dalam dosis kecil.
Selain kortikosteroid, beberapa obat-obatan untuk HAK yakni mineralokortikoid dan suplemen garam.
Obat dianjurkan untuk diminum setiap hari, tetapi selama sedang sakit atau stres mungkin diperlukan pemberian obat tambahan maupun dosis yang lebih tinggi.
2. Operasi rekonstruktif
Bayi perempuan yang berusia 2 – 6 bulan dapat menjalani operasi rekonstruktif yang disebut feminisasi genitoplasti.
Operasi ini bertujuan untuk mengubah tampilan dan fungsi alat kelaminnya sehingga terlihat lebih feminin.
Pembedahan biasanya melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan perubahan pada lubang vagina.
Sejauh ini belum ada cara yang dinilai dapat mencegah terjadinya cacat bawaan HAK pada bayi.
Jika Anda dan pasangan memiliki kondisi HAK dan berisiko menyebabkan bayi lahir dengan cacat bawaan, konsultasikan dengan dokter ketika merencanakan kehamilan.
Ringkasan
- Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelenjar adrenal memproduksi hormon tertentu, terutama kortisol dan aldosteron, dalam jumlah yang tidak normal.
- Gejala HAK dapat mencakup keterlambatan pertumbuhan, gangguan menstruasi, pubertas dini, hipertensi, dehidrasi, atau pembesaran klitoris pada perempuan.
- HAK disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon adrenal.
- Pengobatan utama HAK adalah obat pengganti hormon untuk mengontrol kadar hormon yang tidak normal.
[embed-health-tool-bmi]
