Faktor risiko sindrom Klinefelter
Sindrom ini terjadi karena faktor genetik yang terjadi secara acak. Risiko seorang anak terlahir dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya. Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.
Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter biasanya didiagnosis dengan salah satu cara berikut.
- Skrining prenatal.
- Pengujian setelah penyedia layanan kesehatan melihat pertumbuhan abnormal selama masa kanak-kanak, pubertas, atau sepanjang masa remaja.
- Pengujian untuk masalah kesuburan atau testosteron rendah di masa dewasa.
- Dokter akan melihat kromosom untuk memeriksa kromosom X tambahan.
Melihat kromosom seseorang dilakukan dengan tes darah yang disebut kariotipe.
Tes ini dapat mengonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter karena ada 47 kromosom, termasuk dua kromosom X dan satu Y.
Tes ini dapat dilakukan pada anak-anak, orang dewasa, bahkan pada bayi sebelum lahir. Kelainan kromosom ini dapat terdeteksi dengan pemeriksaan darah skrining prenatal noninvasif.
Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Kelainan tersebut bisa memicu Down syndrome, trisomi, sampai sindrom Klinefelter.
Kadang-kadang, kondisi ini bisa terdiagnosis saat anak dewasa, ketika ia memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas.
Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulasi folikel (FSH).
Adakah pengobatan untuk sindrom Klinefelter?
Pada dasarnya, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini. Akan tetapi, terapi bisa digunakan sebagai cara untuk mengurangi tingkat keparahannya.
Terapi yang paling umum dilakukan yaitu pemberian obat untuk meningkatkan hormon testosteron.
1. Terapi hormon testosteron
Prosedur ini menggunakan obat yang mengandung hormon testosteron. Ada beragam bentuk obat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cairan yang disuntikkan pada pria dewasa.
Terapi ini bisa dilakukan setelah anak laki-laki melewati masa pubertas. Dokter akan menilai dari:
- perkembangan perubahan suara,
- rambut di wajah dan bagian tubuh,
- peningkatan massa otot,
- pengurangan lemak tubuh, dan
- peningkatan energi.
Orangtua perlu berkonsultasi kepada dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi anak.
2. Terapi bicara
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar