Apa itu sindrom klinefelter?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom klinefelter?

Sindrom klinefelter adalah kelainan bawaan pada pria yang dapat memengaruhi perkembangan fisik serta intelektual dalam bersikap dan berperilaku.

Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X (XX). Sementara pria memiliki kromosom X dan Y (XY). Namun dalam kasus yang jarang terjadi, seorang pria bisa diahirkan dengan jumlah kromosom X yang berlebihan. Nah, kelebihan kromosom X pada pria inilah yang menjadi penyebab sindrom klinefelter. Pria dengan kondisi ini mungkin tidak mengalami masa pubertas sebagaimana mestinya. Sebaliknya, pria yang mengidap sindrom ini justru memiliki beberapa karakteristik wanita.

Seberapa umumkah sindrom klinefelter?

Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang langka. Sindrom ini dapat terjadi pada sekitar 1 dari 400 hingga 1 dari 1000 laki-laki.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom klinefelter?

Beberapa tanda dan gejala paling khas dari sindrom klinefelter adalah ukuran testis yang kecil dan tidak turun ke kantung zakar, serta payudara yang membesar (gynecomastia). Kondisi ini disebabkan karena produksi hormon testosteron (hormon seks pria) yang berkurang.

Tanpa pengobatan yang tepat, kekurangan hormon testosteron dapat menyebabkan pubertas yang tertunda tau tidak lengkap, pembesaran payudara, serta berkurangnya jumlah rambut di bagian-bagian yang umumnya tumbuh pada pria (misalnya jenggot, jambang, bulu dada, bulu kaki, ketiak, dan lainnya).

Gejala lain dari sindrom klinefelter adalah massa otot yang lebih rendah dibandingkan dengan pria pada umumnya, sehingga tubuhnya cenderung lebih lembek. Beberapa pria mungkin juga mengalami pembesaran pinggul layaknya wanita. Sindrom ini juga dapat menyebabkan pria memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dibandingkan dengan tubuhnya.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan osteoporosis (kepadatan tulang yang rendah), peningkatan risiko untuk kanker payudara, dan kadang-kadang gangguan kepribadian yang disebabkan rasa tidak percaya diri. Secara umum gejala sangat bervariasi dari satu orang dengan orang yang lainnya.

Kemungkinan ada tanda-­tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter Anda jika Anda memiliki salah satu dari gejala berikut:

  • Perkembangan yang lambat selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Jika anak Anda tampaknya akan berkembang lebih lambat dari anak laki-laki lainnya, periksalah anak Anda ke dokter anak.
  • Adanya tanda dan gejala khas dari sindrom ini, seperti jaringan payudara yang membesar (gynecomastia), alat kelamin kecil, dan testis keras.
  • Pria yang tidak subur. Jika pasangan Anda belum hamil setelah satu tahun melakukan hubungan seksual tanpa kondom, sebaiknya Anda periksa ke dokter.

Jika Anda memiliki tanda-­tanda atau gejala­-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing­-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom klinefelter?

Penyebab sindrom klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom klinefelter?

Sindrom ini berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom ini tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya.

Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, namun wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk sindrom klinefelter?

Beberapa pengobatan paling umum untuk sindrom klinefelter adalah melakukan terapi hormon untuk membantu pembentukan karakteristik seksual sekunder laki-laki. Testosteron, diberikan sebagai suntikan atau patch pada kulit, menyebabkan perkembangan otot laki-laki normal dan merangsang pertumbuhan rambut (jenggot, ketiak, dan rambut kelamin).

Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan (pengangkatan payudara). Benjolan di payudara harus diperiksa untuk memeriksa adanya kanker payudara.

Osteoporosis dapat diobati dengan pemberian testosteron ditambah dengan cukup kalsium dan vitamin D serta latihan beban biasa.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk sindrom klinefelter?

Dokter membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dari seorang anak yang tidak berkembang secara normal. Analisis kromosom (kariotip) dilakukan dari dengan cara mengambil sampel dari sel dalam mulut Anda yang dapat memberikan jumlah dan jenis kromosom.

Kadang-kadang, seorang pria memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas. Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron (hormon laki-laki) dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulat folikel (FSH).

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom klinefelter?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi kondisi ini:

  • Periksakan diri Anda ke dokter spesialis endokrin jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual pria
  • Periksalah ke dokter bedah jika ginekomastia telah mengganggu atau Anda memiliki benjolan pada payudara
  • Hubungi dokter jika Anda memiliki perubahan suasana hati yang parah setelah penggantian testosteron
  • Hubungi dokter jika Anda mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk
  • Hubungi dokter jika Anda memiliki bintil merah saat menggunakan patch testosteron
  • Jangan meletakkan patch testosteron di kulit yang sama setiap kali, untuk mencegah iritasi kulit
  • Tanyakan kepada dokter Anda tentang komunitas dukungan jika Anda tertarik untuk belajar dari orang lain mengenai sindrom ini

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Oktober 15, 2018 | Terakhir Diedit: Oktober 15, 2018

Yang juga perlu Anda baca