Mengenal CHARGE Syndrome, Penyebab Kelainan di Banyak Organ Tubuh Bayi

CHARGE syndrome adalah kumpulan gejala yang terjadi karena kelainan genetik. Sindrom langka ini bisa terlihat sejak anak dilahirkan. Gejala yang paling sering dialami oleh anak adalah penampilan matanya seperti mata kucing. Namun sebenarnya, bukan hanya pada mata, sindrom CHARGE dapat menyebabkan kelainan di sejumlah organ tubuh lainnya.

Apa itu CHARGE syndrome?

Melansir situs National Organization for Rare Disorder, sindrom CHARGE adalah kumpulan beberapa kelainan yang berefek pada sejumlah area tubuh.

Kata CHARGE sendiri adalah singkatan dari coloboma, heart defect, atresia choanae (choanal atresia), retardation growth, genital abnormalities, and ear abnormalities.

Dari kepanjangan namanya tersebut bisa kita ketahui bahwa sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah dan ketidaknormalan pada sejumlah anggota tubuh meliputi:

Sindrom ini juga dikenal dengan nama lain yaitu CHARGE association dan Hall-Hittner syndrome.

Seberapa umum sindrom ini terjadi pada anak?

CHARGE syndrome adalah penyakit langka. Mengutip situs Rare Disease, sindrom ini hanya menimpa 1 dari 10.000 kelahiran hidup.

Sayangnya, jumlah kejadian sindrom ini bisa saja lebih tinggi dari perkiraan tersebut.

Pasalnya, beberapa anak bisa saja menerima diagnosis yang keliru bila gejala-gejalanya belum muncul dengan lengkap.

Sindrom CHARGE dapat menimpa anak laki-laki dan anak perempuan dengan kemungkinan yang sama. Selain itu, ia bisa terjadi pada anak dari berbagai ras di seluruh dunia.

Apa saja tanda dan gejala sindrom ini?

Sejumlah gejala CHARGE syndrome sudah dapat terlihat pada pemeriksaan bayi baru lahir.

Namun, dalam kasus tertentu, anak mungkin baru menunjukkan gejalanya beberapa minggu, beberapa bulan, atau bahkan beberapa tahun setelah ia lahir.

Sindrom CHARGE sendiri memiliki gejala-gejala mayor (gejala utama) dan gejala-gejala minor (gejala penyerta). 

Gejala mayor CHARGE syndrome

Melansir U.S. National Library of Medicine, pada umumnya, anak yang menderita sindrom CHARGE menunjukkan gejala-gejala utama berikut ini.

1. Koloboma

Koloboma adalah kelainan pada bola mata yang ditandai dengan hilangnya komponen tertentu pada mata.

Koloboma yang terjadi pada iris mata menyebabkan bentuk pupil berubah seperti ada lubang kunci di pupil. Pupil adalah lingkaran hitam di tengah-tengah area mata yang berwarna. 

Pupil mata seharusnya berbentuk bulat sempurna, tetapi pada penderita sindrom ini, bentuknya tidak beraturan atau lonjong menyerupai mata kucing.

Koloboma bisa terjadi pada salah satu atau kedua mata bayi sejak dalam kandungan. Bila ini menimpa bagian iris atau retina mata, dapat membuat si kecil sulit melihat dengan baik.

2. Gangguan sensori

CHARGE syndrome juga ditandai dengan masalah pada sensori (indra) pada anak. Ini karena adanya kerusakan pada jaringan saraf kranial yang berfungsi mengatur fungsi sensori.

Penderitanya akan mengalami masalah pada sejumlah organ sensori seperti telinga, hidung, dan tenggorokan dengan gejala-gejala seperti:

3. Wajah tidak simetris

Gejala sindrom CHARGE juga dapat terlihat dari wajah anak. Selain menyebabkan masalah sensori, gangguan saraf kranial pada sindrom ini juga dapat memengaruhi otot-otot pada wajah.

Akibatnya, wajah anak tampak tidak simetris dan kurang ekspresif. Ini karena otot-otot di wajah mengalami kelumpuhan.

4. Bentuk telinga yang aneh

Selain gangguan pendengaran pada anak, sindrom CHARGE juga menunjukkan gejala kelainan pada bentuk telinganya.

Anak penderita sindrom ini umumnya memiliki bentuk telinga yang khas, yaitu pendek, lebar, dengan lubang yang sangat kecil atau bahkan tanpa lubang. 

Daun telinganya juga terlihat lunak dan menempel ke tengah sehingga menutupi lubangnya.

5. Rongga hidung tertutup

Gejala utama CHARGE syndrome berikutnya adalah atresia koana (choanal atresia). Kondisi ini ditandai dengan tertutupnya rongga di dalam hidung atau rongga hidung mengalami penyempitan. 

Atresia koana mengakibatkan anak susah bernapas melalui hidung. Hal ini dapat terjadi pada salah satu atau kedua rongga hidung.

Gejala minor pada CHARGE syndrome

Meskipun bukan gejala utama, ada beberapa gejala yang dapat menyertai sindrom ini antara lain sebagai berikut.

1. Kelainan jantung

Sekitar 75-80% anak dengan sindrom CHARGE mengalami kelainan jantung bawaan. 

Adapun tingkat keparahannya berbeda-beda dari yang ringan sampai yang dapat mengancam nyawa.

Gejala kelainan jantung yang parah menjadi penyebab utama kematian pada anak penderita sindrom ini.

2. Kelainan genital

Kebanyakan anak laki-laki penderita sindrom ini memiliki penis yang berukuran kecil. 

Gejalanya juga sering kali disertai dengan posisi testis yang tidak turun (undescended testis) dan lubang penis tidak terdapat di ujung (hipospadia).

Pada anak perempuan, gejala sindrom ini ditunjukkan dengan ukuran labia (bibir vagina) yang kecil.

Biasanya, anak dengan sindrom CHARGE juga mengalami pubertas terlambat sehingga perlu menjalani terapi hormon.

3. Ginjal yang tidak normal

Sekitar 40% penderita CHARGE syndrome memiliki kondisi ginjal yang tidak normal. Kelainan ini meliputi:

• hydronephrosis, yaitu kelebihan cairan pada ginjal,
• reflux, yaitu air kencing yang mengalir kembali ke ginjal,
• horseshoe kidney, yaitu kedua ginjal menyatu,
• ginjal berukuran kecil atau tidak memiliki ginjal sama sekali, dan
• multicystic dysplastic kidneys, yaitu ginjal berbentuk seperti sekumpulan kista.

4. Celah pada mulut atau bibir sumbing

Sekitar 25% penderita sindrom ini memiliki celah pada mulutnya atau bibir sumbing. 

Celah ini dapat terjadi pada salah satu atau kedua bibir, bisa pula tidak melibatkan bibir sama sekali.

5. Kelainan pada kerongkongan

Sekitar 15-20% anak dengan sindrom ini memiliki kerongkongan yang tertutup (atresia esofagus) atau saluran kerongkongan dan tenggorokan tersambung (tracheoesophageal fistula).

Akibatnya, makanan tidak bisa dialirkan dengan baik hingga ke lambung.

6. Pertumbuhannya terhambat

Meskipun pada awalnya bayi lahir dengan berat badan yang normal, tetapi seiring waktu, ukuran tubuhnya cenderung lebih kecil dari anak seusianya.

Selain itu, ia biasanya mengalami tumbuh kembang yang terlambat dan keterbelakangan intelektual.

Kondisi ini terjadi karena berbagai penyakit yang dialami pada sejumlah anggota tubuh serta kurangnya hormon pertumbuhan yang dimilikinya.

7. Kelemahan pada tubuh bagian atas

Kebanyakan anak penderita CHARGE syndrome mengalami hipotonia (kelemahan otot) pada area tubuh bagian atas. 

Kondisi ini ditunjukkan dengan gejala seperti postur tubuh yang tidak tegak, tubuh tidak seimbang, dan bahu miring.

8. Bentuk wajah yang khas

Setiap penderita sindrom CHARGE biasanya memiliki bentuk wajah yang khas. Umumnya, bentuk wajahnya tidak simetris antara bagian kiri dan kanan. 

Ciri-ciri lainnya juga meliputi:

• bentuk wajah segiempat,
• dahi yang lebar dan menonjol, 
• alis berlekuk, 
• mata besar, 
• kelopak mata kendur, 
• batang hidung menonjol, 
• pangkal hidung persegi, 
• lubang hidung kecil, 
• wajah cenderung rata,
• mulut kecil, dan
• dagu kecil.

9. Bentuk tangan yang khas

Selain bentuk wajah yang khas, penderita sindrom ini juga memiliki bentuk tangan yang khas. Ciri-cirinya yaitu jempol tangan kecil, telapak tangan lebar, dan jari-jari pendek.

Beberapa anak mungkin juga mengalami polidaktili (jumlah jari lebih) atau oligodaktili (jumlah jari kurang).

10. Lingkar kepala kecil

Pada anak yang mengalami kelainan pada otak, kemungkinan juga menunjukkan gejala mikrosefalus, yaitu ukuran lingkar kepala yang kecil.

Apa penyebab anak mengalami CHARGE syndrome?

Dilansir dari situs U.S. National Library of Medicine, penyebab utama sindrom CHARGE adalah mutasi genetika pada gen CHD7.

Pada kasus yang langka, sindrom ini juga bisa disebabkan oleh adanya kelainan kromoson pada janin, yakni alterasi genomik pada kromosom 8 (8q12.2) yang merupakan lokasi gen CHD7.

Meskipun terjadi pada gen, tetapi sindrom ini tidak bisa disebut sebagai penyakit keturunan. Pasalnya, hanya sedikit kasus sindrom ini yang terjadi karena faktor tersebut.

Namun, keluarga yang memiliki riwayat penyakit akibat mutasi gen dapat berisiko lebih besar memiliki keturunan dengan sindrom ini.

Mutasi gen pada anak dapat terjadi sejak dalam kehamilan. Sayangnya, faktor pemicunya belum bisa disimpulkan secara pasti.

Diduga konsumsi obat-obatan tertentu saat hamil trimester pertama menyebabkan kondisi yang menyerupai sindrom CHARGE. 

Obat-obatan yang dicurigai yaitu obat untuk menyembuhkan jerawat yang parah seperti Retinoic acid atau isotretonin.

Bagaimana mendiagnosis sindrom ini?

Untuk mendiagnosis sindrom CHARGE, dokter akan memeriksa apakah anak Anda menunjukkan gejala-gejala mayor dan minor yang telah dijelaskan di atas.

Selama proses diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan meliputi pemeriksaan fisik, foto rontgen, dan CT-scan.

Diagnosis sindrom ini mungkin sering kali tidak tepat karena gejalanya cenderung mirip dengan sindrom akibat mutasi genetik lainnya seperti:

• Mowat-Wilson syndrome, 
• Kabuki syndrome, 
• Kallman syndrome,
• sindrom disabilitas intelektual, dan
• kelainan kongenital pada bayi lainnya.

Bagaimana penanganan CHARGE syndrome?

Meskipun mengalami sejumlah kelainan pada tubuhnya, anak yang mengidap sindrom CHARGE bisa tetap hidup dengan bahagia dan ceria. 

Dokter akan melakukan sejumlah terapi dan operasi untuk menangani sindrom ini, antara lain sebagai berikut.

1. Operasi pembedahan

Anak yang menderita sindrom ini perlu menjalani serangkaian operasi pembedahan untuk mengoreksi sejumlah kelainan fisik yang ia alami seperti bibir sumbing, atresia, dan lain sebagainya.

2. Terapi wicara

Selain itu, gangguan bicara dan menelan pada anak dapat diperbaiki dengan menjalani terapi wicara secara rutin.

3. Pengobatan sesuai penyakit

Sindrom CHARGE mengakibatkan masalah pada sejumlah organ dalam tubuh. Oleh karena itu, perlu dilakukan upaya pengobatan yang sesuai dengan penyakit yang anak derita.

Anak akan menjalani rangkaian proses pengobatan dari berbagai dokter ahli, seperti ahli jantung, ahli THT, ahli mata, ahli urologi, ahli penyakit dalam, dan sebagainya.

4. Pemberian botox

Untuk mengatasi gangguan tidur yang mungkin dialami oleh anak, dokter akan memberikan obat berupa botulinum toxin A (botox).

Obat tersebut juga dapat membantu mengurangi produksi air liur yang berlebihan.

5. Pemberian hormon pertumbuhan

Untuk mengatasi masalah pertumbuhan, kelainan genital anak, dokter akan melakukan pemberian hormon pertumbuhan tambahan seperti hormon gonadotropin.