Masa pubertas atau puber merupakan periode transisi yang normalnya akan dialami oleh setiap anak yang akan beranjak dewasa. Masa ini penting karena banyak terjadi perubahan pada diri seorang manusia, baik fisik maupun psikologis. Namun, ternyata tidak semua anak akan mengalami masa pubertas akibat mengidap kelainan genetik yaitu sindrom Kallmann. Berikut seluk-beluk mengenai kondisi genetik yang terbilang langka ini.

Apa itu sindrom Kallmann?

Kumpulan kelainan pada penyakit ini pertama kali dikemukakan oleh seorang ahli genetik bernama Franz Josef Kallmann pada tahun 1944. Sindrom Kallmann adalah penyakit akibat mutasi genetik yang melibatkan gangguan hormon reproduksi disertai gangguan penghidu (penciuman). Diperkirakan penyakit ini terjadi pada satu di antara 50.000 hingga 100.000 orang.

Gejala dan tanda sindrom Kallmann

Tidak atau terlambat pubertas

Karena kelainan ini dapat mengenai laki-laki maupun perempuan, maka gejala klinisnya tergantung pada jenis kelamin anak yang terkena. Pada sindrom Kallmann, terjadi gangguan produksi hormon pada bagian otak tertentu di mana hormon tersebut berguna untuk merangsang produksi hormon seks dari testis (testosteron) atau indung telur (estrogen dan progesteron).

Akibatnya, kadar testosteron pada pria serta estrogen dan progesteron pada wanita mengalami penurunan jumlah dalam tubuh. Terjadi kegagalan pertumbuhan seks sekunder pada masing-masing jenis kelamin, antara lain gangguan fungsi produksi sperma pada pria serta gangguan pertumbuhan payudara dan menstruasi pada wanita. Lebih jauh, hal ini akan berakibat pada timbulnya ketidaksuburan atau infertilitas pada anak tersebut ketika tumbuh dewasa.

Anosmia

Anosmia adalah ketidakmampuan saraf penghidu untuk menangkap rangsangan bau tertentu, sehingga seseorang tidak dapat membedakan macam-macam bau. Pada sindrom Kallmann, terjadi gangguan pada area otak yang berfungsi untuk menghasilkan hormon seks sekaligus untuk menerima dan mengolah berbagai jenis bau. Akibatnya, penderita juga mengalami gangguan penghidu.

Gangguan lainnya

Selain dua gejala utama di atas, kadang-kadang dapat ditemukan beberapa gangguan lainnya pada penderita. Gangguan tersebut antara lain mencakup pembentukan ginjal yang tidak sempurna, bibir sumbing, gangguan pendengaran, serta abnormalitas gigi.

Bagaimana cara menangani penyakit ini?

Karena gangguan jumlah hormon pada sindrom Kallmann, maka terapi utama penyakit ini adalah terapi penggantian hormon (hormone replacing therapy). Tergantung pada usia seseorang saat terdiagnosis, maka jumlah penggantian hormon disesuaikan dengan kadar hormon seks normal pada rentang usia tersebut.

Pengobatan ini dilakukan dalam jangka panjang agar tercipta keseimbangan kadar hormon seks dalam tubuh anak. Terapi lainnya disesuaikan dengan gejala yang muncul dan dirasakan oleh pasien.

Bagaimana dengan harapan hidupnya?

Penderita sindrom Kallmann memiliki angka harapan hidup yang besar, rata-rata pasien bisa bertahan hidup hingga usia lanjut. Hanya saja, biasanya pasien bergantung pada pengobatan hormonal jangka panjang dengan biaya yang cukup besar agar bisa hidup seperti orang-orang pada umumnya.