home

Adakah saran agar artikel ini lebih baik?

close
chevron
Artikel ini tidak akurat
chevron

Mohon sampaikan saran Anda

wanring-icon
Anda tidak perlu mengisi secara detail bila tidak berkenan. Klik 'Kirim Opini Saya' di bawah ini untuk lanjut membaca.
chevron
Artikel ini tidak memberi cukup informasi
chevron

Tolong beri tahu kami bila ada yang salah

wanring-icon
Anda tidak wajib mengisi kolom ini. Klik "Kirim" untuk lanjut membaca.
chevron
Saya punya pertanyaan
chevron

Kami tidak memberi pelayanan kesehatan berupa diagnosis atau perawatan, tapi kami terbuka terhadap saran Anda. Silakan ketik di kotak berikut ini.

wanring-icon
Bila Anda memiliki kondisi medis tertentu, silakan menghubungi layanan kesehatan terdekat di sekitar rumah atau datangi IGD terdekat.

Sindrom Kallmann, Penyakit yang Membuat Anak Gagal Puber

Sindrom Kallmann, Penyakit yang Membuat Anak Gagal Puber

Masa pubertas atau puber merupakan periode transisi yang normalnya akan dialami oleh setiap anak yang akan beranjak dewasa. Masa ini penting karena banyak terjadi perubahan pada diri seorang manusia, baik fisik maupun psikologis. Namun, ternyata tidak semua anak akan mengalami masa pubertas akibat mengidap kelainan genetik yaitu sindrom Kallmann. Berikut seluk-beluk mengenai kondisi genetik yang terbilang langka ini.

Apa itu sindrom Kallmann?

Kumpulan kelainan pada penyakit ini pertama kali dikemukakan oleh seorang ahli genetik bernama Franz Josef Kallmann pada tahun 1944. Sindrom Kallmann adalah penyakit akibat mutasi genetik yang melibatkan gangguan hormon reproduksi disertai gangguan penghidu (penciuman). Diperkirakan penyakit ini terjadi pada satu di antara 50.000 hingga 100.000 orang.

Gejala dan tanda sindrom Kallmann

Tidak atau terlambat pubertas

Karena kelainan ini dapat mengenai laki-laki maupun perempuan, maka gejala klinisnya tergantung pada jenis kelamin anak yang terkena. Pada sindrom Kallmann, terjadi gangguan produksi hormon pada bagian otak tertentu di mana hormon tersebut berguna untuk merangsang produksi hormon seks dari testis (testosteron) atau indung telur (estrogen dan progesteron).

Akibatnya, kadar testosteron pada pria serta estrogen dan progesteron pada wanita mengalami penurunan jumlah dalam tubuh. Terjadi kegagalan pertumbuhan seks sekunder pada masing-masing jenis kelamin, antara lain gangguan fungsi produksi sperma pada pria serta gangguan pertumbuhan payudara dan menstruasi pada wanita. Lebih jauh, hal ini akan berakibat pada timbulnya ketidaksuburan atau infertilitas pada anak tersebut ketika tumbuh dewasa.

Anosmia

Anosmia adalah ketidakmampuan saraf penghidu untuk menangkap rangsangan bau tertentu, sehingga seseorang tidak dapat membedakan macam-macam bau. Pada sindrom Kallmann, terjadi gangguan pada area otak yang berfungsi untuk menghasilkan hormon seks sekaligus untuk menerima dan mengolah berbagai jenis bau. Akibatnya, penderita juga mengalami gangguan penghidu.

Gangguan lainnya

Selain dua gejala utama di atas, kadang-kadang dapat ditemukan beberapa gangguan lainnya pada penderita. Gangguan tersebut antara lain mencakup pembentukan ginjal yang tidak sempurna, bibir sumbing, gangguan pendengaran, serta abnormalitas gigi.

Bagaimana cara menangani penyakit ini?

Karena gangguan jumlah hormon pada sindrom Kallmann, maka terapi utama penyakit ini adalah terapi penggantian hormon (hormone replacing therapy). Tergantung pada usia seseorang saat terdiagnosis, maka jumlah penggantian hormon disesuaikan dengan kadar hormon seks normal pada rentang usia tersebut.

Pengobatan ini dilakukan dalam jangka panjang agar tercipta keseimbangan kadar hormon seks dalam tubuh anak. Terapi lainnya disesuaikan dengan gejala yang muncul dan dirasakan oleh pasien.

Bagaimana dengan harapan hidupnya?

Penderita sindrom Kallmann memiliki angka harapan hidup yang besar, rata-rata pasien bisa bertahan hidup hingga usia lanjut. Hanya saja, biasanya pasien bergantung pada pengobatan hormonal jangka panjang dengan biaya yang cukup besar agar bisa hidup seperti orang-orang pada umumnya.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Ha JH, Lee S, Kim Y, Moon JI, Seo J, Jang JH, et. al. Kallmann syndrome with a Tyr113His PROKR2 mutation. Medicine. 2017;96(35):e7974.

Melmed, Shlomo. Fertility and fragrance: another cause of Kallmann syndrome. J Clin Invest. 2015;125(6):2275-2278.

Layman, Lawrence C. Clinical Genetic Testing for Kallmann Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(5):1860-1862.

Smith, Neil dan Quinton, Richard. A Patient’s Journey – Kallmann syndrome. BMJ. 2012;345:e6971.

Foto Penulis
Ditulis oleh dr. William pada 05/04/2018
Ditinjau oleh dr. Tania Savitri - Dokter Umum
x