Kallmann Syndrome

Tahukah Anda bahwa tidak semua anak akan mengalami masa pubertas? Hal ini bisa jadi karena ia mengidap kelainan genetik, yaitu Kallmann syndrome. Kira-kira apa yang menjadi penyebab dari kelainan ini? Simak penjelasan lengkapnya di bawah ini.

Apa itu Kallmann syndrome?

Kallmann syndrome atau sindrom Kallmann adalah salah satu jenis hipogonadisme hipogonadotropik (HH), yaitu sebuah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan sistem reproduksi dan penciuman pada manusia. 

Gangguan ini terjadi karena adanya kelainan pada perkembangan hipotalamus, yaitu bagian otak yang mengatur produksi hormon reproduksi dan mengendalikan fungsi penciuman. 

Alhasil, orang yang terkena sindrom Kallmann akan mengalami gangguan pada proses pubertasnya.

Misalnya tidak mengalami pertumbuhan payudara pada perempuan atau perubahan suara atau pertumbuhan rambut pada laki-laki. 

Selain itu, menurut Cleveland Clinic, orang dengan Kallmann syndrome juga biasanya mengalami anosmia atau kehilangan kemampuan untuk mencium atau memiliki penciuman yang sangat lemah. 

Namun, bila seseorang memiliki ciri-ciri sindrom Kallmann tanpa anosmia, maka disebut dengan hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik normosmik (nIHH). 

[embed-health-tool-vaccination-tool]

Apa saja gejala dan tanda Kallmann syndrome?

Sebenarnya, gejala dari sindrom Kallmann dapat terlihat dengan jelas ketika penderitanya memasuki masa pubertas.

Namun, mengingat kelainan ini biasanya disertai dengan kondisi anosmia, maka gejala yang dapat terlihat dari lahir adalah ketidakmampuan untuk mencium bau.

Nah, setelah memasuki masa pubertas, berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Kallmann yang mungkin dapat terjadi pada remaja perempuan. 

• Tidak mengalami pertumbuhan payudara. 
• Tidak mengalami menstruasi. 
• Kurangnya pertumbuhan rambut di area kemaluan. 
• Gangguan kesuburan atau infertilitas. 

Sementara pada remaja laki-laki, berikut adalah beberapa gejala yang mungkin timbul. 

• Tidak mengalami perubahan suara. 
• Tidak mengalami pertumbuhan rambut pada wajah, seperti jenggot dan kumis, serta dada. 
• Penis kecil. 
• Tubuh pendek. 

Selain itu, Kallmann syndrome yang terjadi pada orang dewasa mungkin dapat menimbulkan gejala, seperti: 

• berkurangnya energi atau mudah lelah, 
• pertambahan berat badan, 
• perubahan suasana hati, 
• penurunan atau hilangnya periode menstruasi pada wanita, dan 
• menurunnya gairah seksual pada pria. 

Beberapa penderita sindrom Kallmann juga dapat menunjukkan gejala lain yang tidak berkaitan dengan kesehatan reproduksi, di antaranya sebagai berikut. 

• Agenesis ginjal, suatu kondisi di mana salah satu ginjal tidak berkembang. 
• Bibir sumbing. 
• Kelainan pada gigi. 
• Keseimbangan tubuh yang buruk. 
• Kelainan pergerakan mata. 

Mungkin ada gejala yang tidak disebutkan di atas, bila Anda memiliki kekhawatiran tertentu akan suatu gejala, sebaiknya konsultasikan kepada dokter. 

Apa penyebab Kallmann syndrome?

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, sindrom Kallmann disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu perkembangan normal hipotalamus, yaitu bagian otak terpenting dalam mengatur produksi hormon reproduksi dan fungsi penciuman. 

Sebagian besar kasus Kallmann syndrome disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang memengaruhi perkembangan sel-sel saraf dan sel-sel penghasil hormon di hipotalamus dan lobus olfaktori, yaitu area otak yang mengendalikan penciuman. 

Gen-gen yang terlibat dalam Kallmann syndrome dapat bervariasi, tetapi beberapa gen yang sering terlibat yaitu gen KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2, dan CHD7. 

Mutasi pada gen-gen ini mengganggu pembentukan dan migrasi sel-sel saraf serta pengembangan kelenjar hipofisis yang memproduksi hormon reproduksi. 

Umumnya, kelainan ini diturunkan dari orangtua ke anak. Ibu dapat mewariskan gen tersebut ke anak perempuan dan laki-lakinya, sedangkan ayah hanya dapat mewariskannya pada anak perempuan. 

Adakah komplikasi yang bisa terjadi akibat Kallmann syndrome?

Sebenarnya, sindrom Kallmann bukanlah penyakit yang mengancam jiwa bila tidak mendapatkan pengobatan. 

Namun bila tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi, di antaranya. 

• Disfungsi seksual. 
• Sulit memiliki keturunan. 
• Patah tulang. 
• Osteoporosis. 

Bagaimana cara mendiagnosis Kallmann syndrome?

Dokter mungkin akan melakukan sesi tanya jawab terkait gejala yang dialami oleh pasien, terutama dengan riwayat keluarga.

Dokter akan bertanya apakah ada riwayat anggota keluarga dengan sindrom Kallmann. 

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosis kondisi ini lebih lanjut. Beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah sebagai berikut.

• Tes hormon. 
• Tes fungsi penciuman untuk menguji indra penciuman. 
• Pengujian genetik. 
• Tes pencitraan, seperti magnetic resonance imaging (MRI), untuk menilai bulbus olfaktorius pada otak. 

Apa pengobatan untuk Kallmann syndrome?

Sebenarnya belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Kallmann syndrome.

Namun, untuk mengatasi masalah yang ditimbulkan akibat kondisi ini, ada beberapa tindakan yang bisa dilakukan, di antaranya sebagai berikut.

1. Terapi penggantian hormon 

Terapi ini melibatkan pemberian hormon yang hilang atau kurang, seperti hormon estrogen dan progesteron pada wanita. Sementara pada pria yaitu terapi hormon testosteron. 

Terapi pengganti hormon ini dapat membantu memicu perkembangan seksual sekunder, seperti pertumbuhan payudara pada wanita dan pertumbuhan rambut pada pria. 

2. Obat-obatan 

Dokter juga dapat memberikan obat-obatan untuk memulihkan kesehatan tulang. Ini perlu dilakukan karena tidak adanya hormon dapat melemahkan kepadatan dan kekuatan tulang. 

3. Fertilitas 

Untuk pasien dengan Kallmann syndrome yang menginginkan kehamilan, terapi penggantian hormon dan fertilisasi in vitro (IVF) dapat dipertimbangkan untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan. 

4. Konseling 

Konseling dengan psikolog juga dapat membantu mengatasi tantangan psikologis yang terkait dengan Kallmann syndrome, seperti masalah identitas seksual, stres, hingga isolasi sosial. 

Mengingat Kallmann syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik, sebaiknya periksakan diri ke dokter sebelum merencanakan kehamilan, terutama bila Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat penyakit ini.