Hiperplasia Adrenal Kongenital

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital atau HAK adalah penyakit bawaan lahir yang terjadi pada organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah organ kecil yang terdapat sepasang pada setiap tubuh seseorang dan terletak di bagian atas ginjal.

Setiap kelenjar adrenal memiliki fungsi yang sangat penting dalam memproduksi hormon dan mengatur beberapa fungsi fisiologis.

Beberapa hormon penting yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, yaitu:

  • Kortisol, mengatur respons tubuh terhadap penyakit dan stres
  • Mineralokortikoid, mengatur kadar natrium dan kalium, contohnya aldosteron
  • Androgen, mengatur hormon seks pria, contohnya testosteron

Bayi dan anak-anak dengan HAK mengalami cacat bawaan atau genetik sehingga menghambat kerja kelenjar adrenal dalam memproduksi hormon.

Terhambatnya kerja kelenjar adrenal untuk memproduksi hormon terjadi pada tingkat normal maupun seluruhnya.

Seorang bayi atau anak yang punya penyakit hierplasia adrenal kongenital ini akan mengalami gangguan pada metabolisme, daya tahan tubuh, hormon reproduksi, dan tekanan darah.

Kelainan HAK menyebabkan produksi hormon kortisol dan aldosterone sangat sedikit atau tidak ada sama sekali.

Apa saja jenis hiperplasia adrenal kongenital?

Ada dua jenis hiperplasia adrenal kongenital, yakni:

1. HAK klasik

Jenis klasik adalah yang paling umum dengan gejala fisik yang mulai terlihat sejak bayi dan kanak-kanak. Misalnya badan terlalu tinggi dan tanda pubertas sudah muncul lebih dini.

Pada jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon kortisol dan aldosterone tetapi mulai memproduksi hormon reproduksi testosteron terlalu banyak.

2. HAK nonklasik

Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fisik terjadi pada usia yang lebih tua seperti pada usia remaja dan dewasa muda.

Tubuh pengidap HAK nonklasik juga masih bisa memproduksi hormon aldosteron, tapi mungkin kekurangan kortisol. Produksi testosteron juga lebih sedikit dibandingkan dengan HAK klasik.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit hiperplasia adrenal kongenital atau disingkat HAK adalah penyakit langka, tetapi berpotensi menyebabkan gangguan kesehatan seumur hidup.

Diperkirakan hanya satu dari 15.000 anak yang lahir dengan kelainan bawaan ini. Dengan penanganan dan pengendalian yang tepat, orang dengan gangguan ini tetap bisa hidup normal.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital klasik memiliki tanda fisik yang sudah dapat dikenali sejak bayi dan anak-anak, di antaranya:

  • Genital lebih besar, pembesaran klitoris pada bayi perempuan hingga menyerupai penis bayi laki-laki sehingga sering dikatakan genital perempuan yang ambigu. Sedangkan genital laki-laki tampak normal.
  • Mengalami penurunan berat badan
  • Sangat sulit menaikkan berat badan
  • Sering muntah tanpa sebab
  • Mengalami dehidrasi
  • Pertumbuhan sangat cepat pada usia anak-anak, tetapi tinggi badan lebih pendek pada usia dewasa
  • Remaja perempuan mengalami siklus menstruasi tidak teratur
  • Pada usia dewasa, baik laki-laki atau perempuan berisiko kesulitan punya anak

Hiperplasia adrenal kongenital klasik bisa terjadi dan tidak menunjukkan gejala sama sekali, tetapi perempuan dengan kondisi ini kemungkinan mengalami:

  • Gangguan siklus menstruasi
  • Suara terlalu berat
  • Memiliki rambut wajah yang lebih banyak (misalnya tumbuh kumis)
  • Tidak subur (susah punya anak)
  • Tinggi badan cenderung pendek pada usia dewasa

Gejala lain yang dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital klasik dan non-klasik baik pada perempuan maupun laki-laki:

Salah satu komplikasi yang dapat muncul adalah krisis adrenal. Kejadian ini cenderung langka tapi sangat membahayakan bagi seseorang yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital.

Kondisi ini menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah serta mengalami syok hingga menyebabkan kematian.

Waspada jika seorang bayi dengan HAK mengalami dehidrasi, diare, dan muntah-muntah tanpa sebab.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Hiperplasia adrenal kongenital klasik umumnya terdeteksi sejak bayi baru lahir melalui pemeriksaan wajib. Biasanya, bayi laki-laki dan perempuan diketahui mengalami HAK saat memperlihatkan adanya tanda-tanda penyakit karena rendahnya kadar hormon kortisol, aldosteron, maupun keduanya.

Sementara pada bayi dan anak-anak yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital nonklasik, tanda dan gejala pubertas dini dapat muncul ketimbang pada bayi dan anak-anak dengan HAK klasik.

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda maupun sedang hamil dan bayi berisiko terkena HAK, segera konsultasikan dengan dokter Anda.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab hiperplasia adrenal kongenital?

Melansir dari laman NHS, hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit cacat bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak. Hiperplasia adrenal kongenital juga merupakan kondisi resesif autosom.

Artinya, kedua orangtua dengan kondisi ini bisa menjadi pembawa penyakit. Lebih lanjutnya begini, setiap tubuh manusia, termasuk bayi, memiliki sekitar 20-30 ribu gen yang berbeda-beda.

Masing-masing gen tersebut tersusun berpasangan pada 23 kromosom. Tidak menutup kemungkinan satu atau lebih gen bisa saja salah sehingga berpengaruh pada kerja gen yang lainnya.

Bayi dan anak dengan mutasi salinan gen yang salah dan berhubungan dengan hiperplasia adrenal kongenital (HAK) bisa mengembangkan kondisi ini.

Selanjutnya, mutasi gen yang keliru tersebut dapat mengakibatkan kebutuhan kadar enzim untuk membuat hormon adrenal menjadi rendah.

Umumnya, kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron yang rendah serta tingginya hormon androgen pada bayi dan anak-anak merupakan bentuk HAK yang paling umum.

Singkatnya, resesif autosom pada kondisi HAK biasanya dialami oleh anak dengan kedua orangtua yang memiliki HAK maupun membawa mutasi genetik penyebab kondisi tersebut.

Namun selain itu, penyebab hiperplasia adrenal kongenital lain yang paling umum adalah kurangnya kadar enzim 21-hidroksilase.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena hiperplasia adrenal kongenital?

Menurut Mayo Clinic, beberapa faktor risiko yang meningkatkan bayi maupun anak-anak mengalami hiperplasia adrenal kongenital yakni:

  • Kedua orangtua memiliki HAK maupun keduanya merupakan pembawa genetik HAK
  • Keturunan etnis tertentu seperti Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Italia, Yugoslavia dan Yupik Inuit

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk diagnosis kondisi ini?

Diagnosis dini penyakit ini merupakan hal yang penting agar dapat dilakukan penanganan dini. Hiperplasia adrenal kongenital dapat dideteksi sejak  bayi masih dalam kandungan dengan memeriksa sampel cairan ketuban dari rahim dan sel plasenta.

Sementara pada bayi yang telah lahir, pemeriksaan HAK berupa serangkaian pemeriksaan fisik, darah, dan urine serta tes genetik. Jika HAK sudah dapat terdiagnosis saat bayi dalam kandungan, penanganan dapat dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid.

Berikut penjabaran pemeriksaan hiperplasia adrenal kongenital:

Tes pada bayi di dalam kandungan

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK selama bayi di dalam kandungan meliputi:

  • Amniosentesis, melibatkan penggunaan jarum untuk mengambil sampel cairan ketuban dari dalam rahim kemudian memeriksa sel-selnya
  • Pengambilan sampel vilus korionik, melibatkan pengambian sel dari plasenta untuk diperiksa
  • Tes darah ibu, bertujuan untuk menentukan jenis kelamin bayi dan risikonya untuk mengalami HAK karena plasma darah ibu mengandung DNA bayinya

Tes pada bayi baru lahir dan anak-anak

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK pada bayi yang sudah lahir meliputi:

  • Pemeriksaan fisik atau skrining, dilakukan saat dokter mencurigai adanya gejala HAK
  • Tes darah dan urin, bertujuan untuk mengetahui kadar hormon abnormal yang diproduksi oleh kelenjar adrenal
  • Pengujian gen, biasanya dilakukan oleh usia anak-anak dan dewasa untuk mendiagnosis HAK

Apa saja pilihan pengobatan untuk hiperplasia adrenal kongenital?

Beberapa penanganan untuk mengatasi hiperplasia adrenal kongenital adalah sebagai berikut:

Pemberian obat-obatan

Pemberian obat-obatan untuk dalam pengobatan HAK bertujuan untuk mengurangi produksi hormon androgen yang berlebih, meningkatkan produksi hormon yang kurang, serta meredakan gejala.

Bayi dan anak yang memiliki HAK klasik dianjurkan untuk rutin minum obat pengganti hormon guna mengelola gejala dan kondisinya. Sementara bayi dan anak dengan HAK nonklasik biasana tidak memerlukan perawatan atau hanya membutuhkan kortikosteroid dalam dosis kecil.

Selain kortikosteroid, beberapa obat-obatan untuk HAK yakni mineralokortikoi dan suplemen garam. Obat untuk HAK dianjurkan untuk diminum setiap hari, tetapi selama sedang sakit atau stres mungkin diperlukan pemberian obat tambahan maupun dosis yang lebih tinggi.

Operasi rekonstrukif

Bayi perempuan yang berusia 2-6 bula dapat menjalani operasi rekonstruktif yang disebut feminisasi genitoplasti. Operasi ini bertujuan untuk mengubah tampilan dan fungsi alat kelaminnya sehingga terlihat lebih feminin.

Pembedahan biasanya melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan perubahan pada lubang vagina.

Komplikasi

Apa kemungkinan komplikasi dari hiperplasia adrenal kongenital?

Bayi yang mengalami HAK klasik berisiko mengalami krisis adrenal akibat rendahnya kadar kortisol di dalam darah.

Kondisi ini dapat mengakibatkan diare, muntah, dehidrasi, hingga kadar gula darah rendah pada bayi. Berbeda dengan HAK jenis nonklasik yang umumnya tidak berisiko menyebabkan krisis adrenal.

Namun, kedua jenis HAK, baik HAK klasik dan HAK nonklasik dapat menyebabkan masalah kesuburan pada bayi laki-laki maupun perempuan nantinya.

Pencegahan

Apakah ada cara untuk mencegah kondisi ini?

Sejauh ini belum ada cara yang dinilai dapat mencegah terjadinya cacat bawaan HAK pada bayi. Jadi, jika Anda dan pasangan memiliki kondisi HAK dan berisiko menyebabkan bayi lahir dengan cacat bawaan, konsultasikan diri Anda dengan dokter.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Share now :

Direview tanggal: Agustus 17, 2018 | Terakhir Diedit: Maret 23, 2020

Sumber
Yang juga perlu Anda baca