Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita · General Practitioner · None
Hiperplasia adrenal kongenital atau HAK adalah penyakit bawaan lahir yang terjadi pada organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah organ kecil yang terdapat sepasang pada setiap tubuh seseorang dan terletak di bagian atas ginjal.
Setiap kelenjar adrenal memiliki fungsi yang sangat penting dalam memproduksi hormon dan mengatur beberapa fungsi fisiologis.
Beberapa hormon penting yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, yaitu:
Bayi dan anak-anak dengan HAK mengalami cacat bawaan atau genetik sehingga menghambat kerja kelenjar adrenal dalam memproduksi hormon.
Terhambatnya kerja kelenjar adrenal untuk memproduksi hormon terjadi pada tingkat normal maupun seluruhnya.
Seorang bayi atau anak yang punya penyakit hierplasia adrenal kongenital ini akan mengalami gangguan pada metabolisme, daya tahan tubuh, hormon reproduksi, dan tekanan darah.
Kelainan HAK menyebabkan produksi hormon kortisol dan aldosterone sangat sedikit atau tidak ada sama sekali.
Ada dua jenis hiperplasia adrenal kongenital, yakni:
Jenis klasik adalah yang paling umum dengan gejala fisik yang mulai terlihat sejak bayi dan kanak-kanak. Misalnya badan terlalu tinggi dan tanda pubertas sudah muncul lebih dini.
Pada jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon kortisol dan aldosterone tetapi mulai memproduksi hormon reproduksi testosteron terlalu banyak.
Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fisik terjadi pada usia yang lebih tua seperti pada usia remaja dan dewasa muda.
Tubuh pengidap HAK nonklasik juga masih bisa memproduksi hormon aldosteron, tapi mungkin kekurangan kortisol. Produksi testosteron juga lebih sedikit dibandingkan dengan HAK klasik.
Penyakit hiperplasia adrenal kongenital atau disingkat HAK adalah penyakit langka, tetapi berpotensi menyebabkan gangguan kesehatan seumur hidup.
Diperkirakan hanya satu dari 15.000 anak yang lahir dengan kelainan bawaan ini. Dengan penanganan dan pengendalian yang tepat, orang dengan gangguan ini tetap bisa hidup normal.
Hiperplasia adrenal kongenital klasik memiliki tanda fisik yang sudah dapat dikenali sejak bayi dan anak-anak, di antaranya:
Hiperplasia adrenal kongenital klasik bisa terjadi dan tidak menunjukkan gejala sama sekali, tetapi perempuan dengan kondisi ini kemungkinan mengalami:
Gejala lain yang dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital klasik dan non-klasik baik pada perempuan maupun laki-laki:
Salah satu komplikasi yang dapat muncul adalah krisis adrenal. Kejadian ini cenderung langka tapi sangat membahayakan bagi seseorang yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital.
Kondisi ini menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah serta mengalami syok hingga menyebabkan kematian.
Waspada jika seorang bayi dengan HAK mengalami dehidrasi, diare, dan muntah-muntah tanpa sebab.
Hiperplasia adrenal kongenital klasik umumnya terdeteksi sejak bayi baru lahir melalui pemeriksaan wajib.
Biasanya, bayi laki-laki dan perempuan diketahui mengalami HAK saat memperlihatkan adanya tanda-tanda penyakit karena rendahnya kadar hormon kortisol, aldosteron, maupun keduanya.
Sementara pada bayi dan anak-anak yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital nonklasik, tanda dan gejala pubertas dini dapat muncul ketimbang pada bayi dan anak-anak dengan HAK klasik.
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak maupun sedang hamil dan bayi berisiko terkena HAK, segera konsultasikan dengan dokter Anda.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan Anda.
Melansir dari laman NHS, hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit cacat bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak. Hiperplasia adrenal kongenital juga merupakan kondisi resesif autosom.
Artinya, kedua orangtua dengan kondisi ini bisa menjadi pembawa penyakit. Lebih lanjutnya begini, setiap tubuh manusia, termasuk bayi, memiliki sekitar 20-30 ribu gen yang berbeda-beda.
Masing-masing gen tersebut tersusun berpasangan pada 23 kromosom. Tidak menutup kemungkinan satu atau lebih gen bisa saja salah sehingga berpengaruh pada kerja gen yang lainnya.
Bayi dan anak dengan mutasi salinan gen yang salah dan berhubungan dengan hiperplasia adrenal kongenital (HAK) bisa mengembangkan kondisi ini.
Selanjutnya, mutasi gen yang keliru tersebut dapat mengakibatkan kebutuhan kadar enzim untuk membuat hormon adrenal menjadi rendah.
Umumnya, kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron yang rendah serta tingginya hormon androgen pada bayi dan anak-anak merupakan bentuk HAK yang paling umum.
Singkatnya, resesif autosom pada kondisi HAK biasanya dialami oleh anak dengan kedua orangtua yang memiliki HAK maupun membawa mutasi genetik penyebab kondisi tersebut.
Namun selain itu, penyebab hiperplasia adrenal kongenital lain yang paling umum adalah kurangnya kadar enzim 21-hidroksilase.
Menurut Mayo Clinic, beberapa faktor risiko yang meningkatkan bayi maupun anak-anak mengalami hiperplasia adrenal kongenital yakni:
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Diagnosis dini penyakit ini merupakan hal yang penting agar dapat dilakukan penanganan sesegera mungkin.
Hiperplasia adrenal kongenital dapat dideteksi sejak bayi masih dalam kandungan dengan memeriksa sampel cairan ketuban dari rahim dan sel plasenta.
Sementara pada bayi yang telah lahir, pemeriksaan HAK berupa serangkaian pemeriksaan fisik, darah, tes urine serta tes genetik.
Jika HAK sudah dapat terdiagnosis saat bayi dalam kandungan, penanganan dapat dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid.
Berikut penjabaran pemeriksaan hiperplasia adrenal kongenital:
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK selama bayi di dalam kandungan meliputi:
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis HAK pada bayi yang sudah lahir meliputi:
Beberapa penanganan untuk mengatasi hiperplasia adrenal kongenital adalah sebagai berikut:
Pemberian obat-obatan untuk dalam pengobatan HAK bertujuan untuk mengurangi produksi hormon androgen yang berlebih, meningkatkan produksi hormon yang kurang, serta meredakan gejala.
Bayi dan anak yang memiliki HAK klasik dianjurkan untuk rutin minum obat pengganti hormon guna mengelola gejala dan kondisinya.
Sementara bayi dan anak dengan HAK nonklasik biasanya tidak memerlukan perawatan atau hanya membutuhkan kortikosteroid dalam dosis kecil.
Selain kortikosteroid, beberapa obat-obatan untuk HAK yakni mineralokortikoi dan suplemen garam.
Obat untuk HAK dianjurkan untuk diminum setiap hari, tetapi selama sedang sakit atau stres mungkin diperlukan pemberian obat tambahan maupun dosis yang lebih tinggi.
Bayi perempuan yang berusia 2-6 bulan dapat menjalani operasi rekonstruktif yang disebut feminisasi genitoplasti.
Operasi ini bertujuan untuk mengubah tampilan dan fungsi alat kelaminnya sehingga terlihat lebih feminin.
Pembedahan biasanya melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan perubahan pada lubang vagina.
Bayi yang mengalami HAK klasik berisiko mengalami krisis adrenal akibat rendahnya kadar kortisol di dalam darah.
Kondisi ini dapat mengakibatkan diare, muntah, dehidrasi, hingga kadar gula darah rendah pada bayi. Berbeda dengan HAK jenis nonklasik yang umumnya tidak berisiko menyebabkan krisis adrenal.
Namun, kedua jenis HAK, baik HAK klasik dan HAK nonklasik dapat menyebabkan masalah kesuburan pada bayi laki-laki maupun perempuan nantinya.
Sejauh ini belum ada cara yang dinilai dapat mencegah terjadinya cacat bawaan HAK pada bayi. Jadi, jika Anda dan pasangan memiliki kondisi HAK dan berisiko menyebabkan bayi lahir dengan cacat bawaan, konsultasikan diri Anda dengan dokter.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Catatan
Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar