Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak

Oleh

Penyakit Wilson adalah penyakit turunan yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam jaringan-jaringan tubuh, seperti hati, otak, serta kornea mata. Penyakit yang juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikular ini terjadi pada satu di antara 30.000 hingga 40.000 orang di seluruh dunia, sehingga dapat dikategorikan sebagai penyakit langka.

Tembaga memainkan peranan penting pada perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen melanin pada kulit. Pemenuhan kebutuhan tembaga dapat diperoleh dari makanan-makanan yang dikonsumsi seseorang. Pada kasus normal, hati akan menyaring tembaga berlebih dan mengeluarkannya melalui cairan empedu, yaitu fluida yang dibuat di dalam hati yang bertugas membawa racun dan limbah tubuh melalui jalur pencernaan.

Pada penderita penyakit Wilson, hati sang penderita mengalami kegagalan dalam melakukan proses penyaringan tembaga secara benar. Akumulasi tembaga di dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh yang membahayakan kehidupan.

Penyebab penyakit Wilson

Penyakit yang pertama kali ditemukan oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912 ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B pada kromosom nomor 13 manusia. Gen ini berperan dalam kontrol sel-sel hati untuk membuang kelebihan tembaga dalam tubuh. Jika proses pengeluaran tembaga tidak berjalan dengan baik dan benar, akan terjadi penumpukan logam tembaga di sel-sel hati. Saat kapasitas penyimpanan sel-sel hati sudah melebihi batas, tembaga akan ‘tumpah’ ke aliran darah dan tersimpan di organ-organ tubuh yang dilewati oleh aliran darah. Penumpukan tembaga umumnya ditemukan pada organ otak.

Mutasi gen ini bersifat resesif sehingga hanya bisa menurun apabila kedua orang tua si penderita mempunyai mutasi pada gen tersebut (karier gen).

Gejala penyakit Wilson

Walaupun mutasi gen ini terjadi sejak lahir, dibutuhkan waktu bertahun-tahun hingga penumpukan tembaga dalam tubuh penderita mencapai tingkat membahayakan. Umumnya, proses penumpukan ini terjadi pada umur 6 hingga 20 tahun. Tanda-tanda dan gejala dari penyakit Wilson bervariasi tergantung organ mana yang mengalami penumpukan tembaga.

Gejala pada hati

Beberapa gejala-gejala ini dapat mengindikasikan terjadi penumpukan tembaga di dalam hati:

  • kelelahan
  • penurunan berat badan
  • mual dan muntah
  • hilangnya nafsu makan
  • gatal-gatal
  • kulit menjadi berwarna kekuningan
  • pembengkakan kaki dan abdomen (edema)
  • bagian abdomen yang terasa sakit atau kembung
  • terlihatnya pembuluh darah pada kulit (spider angiomas)
  • kram otot.

Beberapa gejala, seperti kulit kuning dan edema hampir mirip dengan gejala penyakit gagal hati atau gagal ginjal, sehingga sering kali penyakit ini disalahartikan.

Gejala pada sistem saraf

Akumulasi tembaga di dalam otak dapat menyebabkan gejala-gejala seperti:

  • pelemahan daya ingat atau penglihatan
  • migrain
  • cara berjalan yang tidak normal
  • insomnia,
  • tangan jadi lebih ceroboh
  • perubahan kepribadian
  • perubahan mood yang sering
  • depresi

Dalam keadaan yang parah, kemungkinan terjadi kejang otot serta rasa sakit pada otot pada saat melakukan gerakan-gerakan tertentu.

Pada organ-organ lainnya, kemungkinan adanya akumulasi tembaga di dalam tubuh ditandai dengan perubahan warna pada kuku menjadi biru, batu ginjal, pengeroposan tulang dini atau osteoporosis, artritis, menstruasi yang tidak teratur, serta tekanan darah rendah. Selain itu, adanya pigmentasi kecoklatan pada kornea mata, dikenal sebagai Kayser-Fleischer rings, juga bisa digunakan sebagai indikasi adanya penyakit ini di dalam tubuh.

Bagaimana mengobati penyakit Wilson?

Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson sangat bergantung pada seberapa cepat pengobatan dilakukan. Pengobatan biasanya terdiri dari tiga tahap dan berlangsung terus menerus seumur hidup. Maksudnya, jika penderita berhenti melakukan pengobatan, kemungkinan besar tembaga akan kembali terakumulasi di dalam tubuh.

Tahap pertama

Tahap awal pengobatan penyakit menurun ini berupa pengeluaran semua kelebihan tembaga di dalam tubuh melalui chelating therapy. Agen chelating meliputi obat-obatan seperti d-penicillamine dan tientin atau Syprine. Obat-obat ini akan mengeluarkan kelebihan tembaga pada organ ke dalam aliran darah. Selanjutnya, ginjal akan berperan dalam proses penyaringan darah dan tembaga akan keluar dari tubuh melalui urin.

Namun, obat-obatan jenis ini memiliki efek samping, antara lain demam, kemerahan, masalah ginjal, serta masalah sumsum tulang. Pada wanita hamil, obat chelating ini juga bisa menyebabkan kecacatan pada proses melahirkan. Oleh karena itu, konsumsi obat-obatan jenis ini HARUS di bawah pengawasan dokter ahli.

Tahap kedua

Setelah proses pengeluaran tembaga yang terakumulasi di dalam tubuh penderita, selanjutnya dilakukan tahap penjagaan kadar tembaga dalam tubuh agar tetap dalam keadaan normal. Pada tahap ini, dokter biasanya akan memberikan obat berupa seng atau tetrathiomolibdat. Seng yang dikonsumsi secara oral dalam bentuk garam atau asetat (Galzin) dapat menjaga tubuh dari penyerapan tembaga dari makanan.

Tahap ketiga

Tahapan ketiga dari pengobatan penyakit Wilson ini adalah pemantauan kadar tembaga di dalam tubuh sambil tetap menjalani terapi seng dan terapi chelating. Kadar tembaga di dalam tubuh dapat terus dijaga dengan cara menghindari makanan-makanan yang kaya akan kandungan tembaga, seperti buah-buahan kering, jamur, kacang-kacangan, cokelat, serta multivitamin.

Pengobatan biasanya berlangsung selama empat hingga enam bulan pada penderita yang mengalami gejala-gejala penyakit Wilson. Jika seseorang tidak merespon pengobatan-pengobatan ini, maka dibutuhkan transplantasi hati. Selain itu, transplantasi hati dibutuhkan ketika penderita mengalami kirosis serta kegagalan fungsi hati akut yang terjadi secara tiba-tiba.

Bisakah mencegah penyakit Wilson?

Mengingat penyakit ini bersifat menurun, penyakit ini hampir tidak dapat dicegah. Diagnosis yang cepat sangat penting untuk menghentikan atau menghambat penumpukan tembaga di dalam tubuh. Pengobatan yang terlambat atau tidak sama sekali akan menyebabkan kegagalan fungsi hati, kerusakan otak, dan kondisi-kondisi kesehatan lain yang membahayakan kehidupan bahkan menyebabkan kematian. Oleh sebab itu, jika mengalami gejala-gejala di atas, lebih baik segera hubungi dokter yang bersangkutan untuk melakukan medical checkup.

Share now :

Direview tanggal: Januari 16, 2017 | Terakhir Diedit: September 18, 2017

Sumber
Yang juga perlu Anda baca