Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Anemia Fanconi

Oleh

Anemia fanconi adalah gangguan darah di mana sumsum tulang tidak membuat sel-sel darah yang cukup atau membuat jenis sel-sel darah abnormal.

Sumsum tulang adalah  materi spons dalam tulang yang menghasilkan sel-sel darah putih dan merah serta trombosit. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, dan sel-sel darah putih membantu melawan infeksi; trombosit membantu pembekuan. Semua sel-sel ini mati setelah waktu tertentu dan terus-menerus diganti.

Fakta tentang anemia fanconi

Anemia fanconi adalah kondisi genetik. Kondisi ini berarti menurun dalam keluarga, diturunkan dari generasi ke generasi. Kebanyakan orang dengan anemia fanconi didiagnosis antara usia 2 dan 15 tahun. Orang yang memiliki anemia ini mungkin hanya hidup selama 20 sampai 30 tahun. Tapi, kemajuan medis membuat pengobatan yang lebih baik.

Memiliki anemia fanconi meningkatkan risiko kanker jenis tertentu, seperti leukemia. Seiring anak-anak dengan jenis anemia tumbuh menjadi dewasa, mereka mengalami peningkatan risiko untuk kanker lain, seperti tumor di mulut atau kerongkongan; wanita berada pada risiko lebih besar untuk kanker organ reproduksi.

Penyebab anemia fanconi

Tiga belas gen telah dikaitkan dengan penyakit ini. Jika salah satu orangtua Anda memiliki anemia fanconi, Anda mungkin membawa gen dan bisa menularkannya kepada anak-anak Anda, bahkan jika Anda tidak memiliki kondisi tersebut. Dua kelompok orang, Yahudi Ashkenazi dan Afrikaner, memiliki risiko lebih tinggi terkena gangguan tersebut.

Gejala anemia Fanconi

Berikut adalah beberapa tanda-tanda dan gejala anemia Fanconi :

  • cacat lahir yang melibatkan ginjal, tangan, kaki, tulang, tulang belakang, penglihatan, atau pendengaran
  • berat badan lahir rendah
  • kesulitan makan
  • kurangnya keinginan untuk makan
  • ketidakmampuan belajar
  • pertumbuhan tertunda atau lambat
  • kepala kecil
  • kelelahan
  • anemia atau jumlah darah yang rendah

Gagal sumsum tulang, juga disebut anemia aplastik, dan berarti bahwa tubuh Anda tidak membuat cukup sel darah merah, sel darah putih, atau platelet. Ketika tubuh Anda tidak membuat cukup sel darah merah, Anda dapat mengalami anemia. Ketika tubuh Anda tidak memproduksi cukup sel darah putih, Anda berisiko terinfeksi. Akhirnya, jika tubuh Anda tidak membuat cukup trombosit, Anda berisiko untuk masalah perdarahan.

Gejala lain mungkin muncul kemudian. Misalnya, wanita dengan anemia Fanconi mungkin menstruasi lebih lambat dari rekan-rekan mereka dan mengalami kesulitan untuk hamil atau menjalani persalinan atau mereka mungkin mengalami menopause dini.

Komplikasi anemia Fanconi

Anemia Fanconi dapat menyebabkan:

  • pertumbuhan atau perkembangan tertunda
  • infeksi, terutama pneumonia, cacar, dan hepatitis
  • kelelahan
  • masalah pencernaan
  • kanker tertentu
  • kematian

Diagnosis anemia Fanconi

Fanconi anemia biasanya tidak didiagnosis saat lahir, meskipun anak-anak dilahirkan dengan kondisi ini. Diagnosis sering dibuat berdasarkan:

  • sejarah keluarga
  • riwayat kesehatan pribadi
  • gejala
  • pertumbuhan dan pengukuran perkembangan tubuh
  • tes darah
  • pengujian sumsum tulang
  • pengujian genetik. Anda mungkin disarankan untuk melihat seorang ahli genetika, dokter yang mengkhususkan diri dalam penyakit yang diturunkan dari orangtua ke anak melalui gen. Ahli genetika dapat memberikan pengujian khusus. Saudara-saudara dari anak dengan anemia Fanconi juga harus diuji.

Pengobatan anemia Fanconi

Dokter memiliki banyak pendekatan untuk mengobati anemia ini. Tergantung pada usia Anda dan seberapa baik sumsum tulang Anda bekerja, ini adalah perawatan yang mungkin dilakukan:

  • Antibiotik untuk membantu melawan infeksi.
  • Operasi untuk memperbaiki cacat lahir atau masalah pencernaan.
  • Transfusi darah (dianggap sebagai pilihan jangka pendek).
  • Obat untuk membantu tubuh membuat sel-sel darah lebih efektif.
  • Transplantasi sel darah dan batang sumsum, di mana Anda menerima sel-sel darah dari orang lain. Jika berhasil, sel-sel yang disumbangkan akan memungkinkan tubuh Anda untuk membuat sel-sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit sendiri.
  • Terapi androgen.
  • Faktor pertumbuhan sintetis. Ini adalah obat untuk membantu tubuh Anda memproduksi lebih banyak sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.
  • Terapi gen.

Sumber
Yang juga perlu Anda baca