Thalasemia

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 7 Oktober 2020 . Waktu baca 9 menit
Bagikan sekarang

Pengertian

Apa itu thalasemia?

Thalassemia atau thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan dalam keluarga. Thalasemia ditandai oleh rusaknya hemoglobin karena adanya mutasi genetik.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang membawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengangkut balik karbon dioksida ke paru-paru untuk dikeluarkan. Hemoglobin juga berfungsi untuk memberi warna merah khas pada sel darah ini.

Penyakit ini biasanya mengharuskan penderitanya mengalami pengobatan seumur hidup, yaitu dengan konsumsi obat-obatan tertentu dan transfusi darah secara berkala.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Thalasemia adalah penyakit yang cukup langka. Menurut situs National Organization for Rare Disorders, sekitar 1 dari 100.000 orang di dunia mengidap penyakit ini dan menunjukkan gejala-gejalanya.

Selain itu, penyakit ini lebih umum ditemukan pada anak-anak keturunan ras Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, India, dan Mediterania. Penyebaran penyakit tergantung ras ini biasanya mengikuti dengan yang biasa disebut sebagai “sabuk thalassemia” atau thalassemia belt, yakni persebaran mengikuti arah migrasi awal manusia di zaman purba.

Jenis

Apa saja jenis-jenis dari thalasemia?

Di dalam sel darah merah, terdapat 2 jenis rantai yang membentuk hemoglobin, yaitu alfa dan beta. Mutasi genetik dapat memengaruhi pembentukan salah satu rantai tersebut, sehingga penyakit ini dibagi menjadi 2 jenis, yaitu alfa dan beta.

Berikut adalah penjelasan mengenai masing-masing jenis penyakit thalasemia:

1. Thalasemia alfa

Pada kondisi normal, hemoglobin memerlukan 4 gen sehat untuk membentuk rantai alfa. Akan tetapi, jika salah satu atau beberapa dari 4 gen tersebut mengalami mutasi, tubuh akan menderita thalasemia alfa.

Kerusakan pada 1 atau 2 rantai alfa akan menyebabkan thalasemia alfa minor (ringan). Tubuh bisa saja tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, jika kerusakan terjadi di 3 atau keempatnya, kondisi ini menyebabkan thalasemia alfa mayor (berat).

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, kemungkinan bertahan hidupnya sangatlah kecil.

2. Thalasemia beta

Sedikit berbeda dengan jenis alfa, pembentukan rantai beta dalam hemoglobin memerlukan 2 gen yang sehat. Jika salah satu atau kedua gen tersebut rusak, thalasemia beta akan terjadi.

Anda akan memiliki thalasemia beta minor (ringan), jika hanya salah satu gen saja yang rusak. Apabila kedua gen bermutasi, Anda bisa mengalami thalasemia beta mayor atau intermedia.

Jenis thalasemia berdasarkan kebutuhan pengobatan

Selain dibagi berdasarkan rantai yang bermasalah, pasien thalasemia juga dapat dibedakan menjadi 2 tipe berdasarkan tingkat keparahan dan pengobatan yang diperlukan, yaitu TDT dan NTDT.

1. Transfusion dependent thalassemia (TDT)

Sesuai dengan namanya, pasien TDT  diharuskan menerima transfusi darah secara rutin. Ini artinya, mereka bergantung pada prosedur transfusi darah seumur hidupnya.

Tanpa transfusi yang cukup, penderita dapat mengalami komplikasi dan harapan hidup yang relatif pendek. TDT biasanya meliputi pasien dengan thalasemia jenis mayor atau berat.

2. Non-transfusion dependent thalassemia (NTDT)

Berbeda dengan pasien TDT, pasien NTDT tidak perlu melakukan transfusi darah secara rutin. Namun, dalam beberapa kasus, pasien masih memerlukan jenis pengobatan lainnya, atau perlu menjalani transfusi darah sewaktu-waktu.

Pasien NTDT umumnya terdiri dari pasien dengan thalasemia jenis minor atau ringan dan jenis intermedia.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalasemia?

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis yang Anda miliki.

Penyakit ini menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang beragam, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Orang yang memiliki penyakit thalasemia jenis minor bahkan bisa saja tidak mengalami gejala apa pun.

Namun, umumnya, gejala thalasemia, antara lain:

  • Anemia
  • Pucat
  • Lebih mudah lelah
  • Sakit kepala

Akan tetapi, jika thalasemia yang diderita tergolong berat atau mayor, beberapa tanda dan gejala yang mungkin bisa muncul adalah:

  • Kulit dan bagian putih bola mata menguning
  • Kelelahan parah
  • Sakit dada
  • Pertumbuhan cenderung lambat
  • Cacat atau kelainan tulang, khususnya pada bentuk wajah
  • Anemia berat
  • Sesak napas
  • Pembesaran atau bengkak di bagian perut
  • Urine berwarna gelap
  • Nafsu makan menurun

Tanda-tanda dan gejala di atas biasanya muncul pada rentang usia 2 tahun pertama setelah bayi lahir. Namun, tidak menutup kemungkinan gejala-gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia kanak-kanak atau remaja.

Kapan saya harus ke dokter?

Apabila Anda terlahir dari orangtua dengan penyakit ini, atau memiliki riwayat penyakit kelainan darah lainnya, segeralah periksakan diri ke dokter untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen atau tidak. Pasalnya, tidak sedikit kasus thalasemia yang tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala sama sekali.

Selain itu, jika Anda atau anak Anda menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang telah disebutkan di atas, jangan tunda waktu untuk periksa ke dokter. Semakin cepat penyakit ini terdeteksi, maka semakin kecil pula peluang untuk mengalami masalah kesehatan lainnya.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia?

Penyebab penyakit thalasemia adalah mutasi gen yang menyebabkan kecacatan pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, yaitu rantai alfa dan beta. Semakin banyak jumlah gen yang bermutasi, otomatis akan semakin parah pula penyakit yang Anda alami.

Penyebab terjadinya mutasi gen pada orang thalasemia adalah faktor keturunan, baik dari salah satu maupun kedua orangtuanya.

Jika hanya salah satu orangtua yang menjadi pembawa sifat (carrier), anak Anda berisiko mengalami thalasemia jenis minor atau ringan.

Namun, jika kedua orangtua Anda memiliki sifat talasemia, anak Anda berisiko lebih besar mengalami thalasemia mayor atau berat.

Faktor-faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit ini?

Melansir dari laman Mayo Clinic, beberapa faktor yang meningkatkan risiko anak mengalami thalasemia adalah sebagai berikut:

  • Riwayat keluarga
  • Ras tertentu

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang dapat diakibatkan oleh thalasemia?

Jika tidak segera mendapatkan pertolongan atau penanganan medis, kemungkinan penderita akan mengalami masalah atau komplikasi kesehatan lainnya.

Beberapa komplikasi thalasemia yang mungkin dapat terjadi adalah:

  • Kelebihan zat besi, baik dari penyakit itu sendiri atau akibat transfusi darah yang cukup sering
  • Rentan terserang infeksi, akibat masalah pada hati dan limpa
  • Tulang lebih rapuh serta mudah keropos atau patah
  • Penyakit hati, seperti hepatomegali dan sirosis
  • Penyakit jantung, seperti gagal jantung kongestif
  • Pembesaran limpa atau splenomegali
  • Pubertas terhambat

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Umumnya, penyakit ini akan didiagnosis dengan melakukan pengambilan sampel darah. Dari pengambilan sampel darah tersebut, dokter dan tim medis akan mengecek kualitas sel darah merah dan kadar zat besi di dalam tubuh. Selain itu, tes darah juga dapat digunakan untuk mencari tahu adanya gen yang bermutasi di dalam darah.

Tes darah dapat dilakukan baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Jenis tes yang paling umum dilakukan adalah hemoglobin elektroforesis, yaitu tes untuk mengukur bentuk dan jumlah hemoglobin dalam darah.

Selain pada anak-anak dan orang dewasa, diagnosis thalasemia juga dapat dilakukan pada janin yang masih di dalam kandungan.

Berikut adalah 2 jenis tes untuk memeriksa thalasemia pada janin di dalam kandungan (sebelum bayi dilahirkan):

  • Chorionic villus sampling. Sepotong kecil dari plasenta akan diambil dan dianalisis pada sekitar minggu ke-11 kehamilan
  • Amniocentesis. Sebuah sampel dari cairan yang mengelilingi janin akan diambil dan dianalisis di sekitar minggu ke-16 kehamilan

Apa saja pilihan pengobatan untuk thalasemia?

Pengobatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan yang dialami. Namun, terdapat beberapa perawatan standar untuk kondisi ini, seperti:

1. Terapi kelasi (chelation therapy)

Orang thalasemia umumnya memiliki kadar zat besi berlebih di dalam tubuhnya. Zat besi yang dibiarkan menumpuk dapat merusak organ-organ penting, seperti hati, jantung, dan limpa.

Itu sebabnya, diperlukan terapi kelasi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Dalam terapi ini, dokter akan menggunakan satu atau kombinasi obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox.

2. Transfusi darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk pasien dengan kondisi sedang atau berat. Perawatan ini bertujuan untuk memberikan tubuh sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal.

3. Transplantasi sumsum tulang

Pada kasus tertentu, pasien mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini bertujuan agar tubuh dalam memproduksi sel darah merah normal dengan sumsum tulang baru yang sehat.

Perubahan gaya hidup dan pencegahan

Apa saja perubahan gaya hidup yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini?

Selain menerima pengobatan dan transfusi darah, pasien juga dianjurkan untuk menerapkan perubahan gaya hidup. Hal ini penting agar pasien dapat tetap menjalani hidup yang normal selayaknya orang-orang sehat.

Berikut adalah beberapa tips perubahan gaya hidup untuk pasien thalasemia:

1. Kurangi asupan zat besi

Asupan zat besi, baik dari makanan maupun suplemen, sebaiknya dikurangi. Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.

2. Makan makanan yang sehat

Dengan menerapkan pola makan yang sehat, Anda akan terhindar dari komplikasi-komplikasi yang diakibatkan oleh penyakit ini.

Menu makanan yang dianjurkan untuk penderita thalasemia harus diatur dan disesuaikan sedemikian rupa, sehingga asupan zat besi dan nutrisi lainnya lebih seimbang.

Apakah thalasemia dapat dicegah?

Penyakit keturunan umumnya sulit untuk dicegah. Akan tetapi, Anda dapat melakukan pencegahan dengan cara premarital check up atau pemeriksaan sebelum menikah dengan calon pasangan Anda.

Pemeriksaan pranikah (skrining thalasemia) telah dilakukan di beberapa negara dan bermanfaat untuk mendeteksi seberapa besar peluang pasangan untuk melahirkan anak dengan kondisi ini nantinya. Dengan melakukan pemeriksaan ini, Anda dapat menyusun perencanaan kehamilan bersama pasangan Anda dengan tepat.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Bahaya Penggumpalan Darah di Kaki Akibat Duduk Terlalu Lama

Duduk terlalu lama tidak baik untuk kesehatan. Salah satu dampak dari kelamaan duduk adalah penggumpalan darah yang bisa berakibat fatal.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Ajeng Quamila
Hidup Sehat, Tips Sehat 12 November 2020 . Waktu baca 6 menit

Mengenal Neutropenia, Ketika Kadar Neutrofil Terlalu Rendah

Neutropenia adalah rendahnya kadar neutrofil dalam darah. Neutrofil yang terlalu rendah dapat membuat Anda rentan infeksi, lebih fatal, berujung kematian.

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Fajarina Nurin
Penyakit Kelainan Darah, Kelainan Sel Darah Putih 9 November 2020 . Waktu baca 7 menit

Waspada, Ini Bahaya Anemia yang Mungkin Mengintai Anda

Anemia membuat tubuh Anda kekurangan sel darah merah sehat. Jika dibiarkan, anemia bisa menyebabkan komplikasi. Apa saja bahaya anemia?

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Fajarina Nurin
Anemia, Penyakit Kelainan Darah 2 November 2020 . Waktu baca 4 menit

Panduan Makanan Bergizi untuk Orang dengan Thalassemia

Salah satu masalah orang thalasemia adalah masalah gizi. Apa saja pilihan nutrisi dan makanan untuk penderita thalasemia?

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Rr. Bamandhita Rahma Setiaji
Penyakit Kelainan Darah, Thalasemia 22 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

Direkomendasikan untuk Anda

trombosis arteri

Trombosis Arteri

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Shylma Na'imah
Dipublikasikan tanggal: 18 November 2020 . Waktu baca 5 menit
Transfusi Darah

Menyoal Transfusi Darah: Kapan Harus Dilakukan, Manfaat, dan Efek Samping

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Fajarina Nurin
Dipublikasikan tanggal: 17 November 2020 . Waktu baca 8 menit
penyebab trombosit turun dan cara menaikkan trombosit

Berbagai Penyebab Trombosit Turun dan Cara Menaikkan Jumlahnya Normal Kembali

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 16 November 2020 . Waktu baca 8 menit
trombositosis trombosit tinggi

Mengenal Trombositosis, Saat Jumlah Trombosit Meningkat Secara Berlebihan

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Shylma Na'imah
Dipublikasikan tanggal: 16 November 2020 . Waktu baca 7 menit