Pengertian

Apa itu defisiensi G6PD?

Kekurangan atau defisiensi G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) adalah kelainan genetik yang umumnya terjadi pada pria. G6PD adalah enzim yang membantu kerja sel darah merah sekaligus melindunginya dari substansi yang mungkin merusak.

Kekurangan enzim G6PD dapat membuat Anda berisiko tinggi mengalami anemia. Kondisi ini termasuk ke salah satu jenis anemia, sehingga disebut sebagai anemia defisiensi G6PD.

Defisiensi G6PD dapat membuat sel darah merah hancur lebih cepat (hemolisis) saat penderitanya terpapar obat atau bahan kimia tertentu, mengalami infeksi virus atau bakteri tertentu, dan/atau menghirup serbuk sari dari, atau mengonsumsi kacang tertentu. Kondisi ini disebut anemia hemolitik.

Anemia jenis itu terjadi ketika sel-sel darah merah hancur lebih cepat daripada tubuh dapat menggantikannya. Akibatnya, aliran darah ke organ dan jaringan menjadi berkurang. Hal ini dapat menyebabkan kelelahan, menguning pada kulit dan mata, serta sesak napas.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Anemia ini diwariskan sebagai karakteristik genetik rantai X (kromosom X, yaitu kromosom seks). Kondisi ini lebih umum terjadi pada pria. Anemia defisiensi G6PD terjadi karena kesalahan bawaan menyangkut metabolisme yang sering terjadi pada manusia. Ada lebih dari 300 varian gangguan ini yang telah teridentifikasi, yang dihasilkan dari mutasi gen G6PD.

Tingkat keparahan gejala kondisi ini biasanya bervariasi. Namun, ini dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko Anda. Diskusikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala defisiensi G6PD?

Tergantung jenisnya, anemia menimbulkan gejala yang khas. Beberapa tanda dan gejala umum dari defisiensi G6PD adalah:

• Denyut jantung cepat
• Sesak napas
• Urine berwarna gelap atau oranye-kuning
• Demam
• Kelelahan
• Pusing
• Pucat
• Menguningnya warna kulit dan bagian putih mata (penyakit kuning)

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah kondisi ini memburuk dan keadaan darurat medis lainnya, jadi konsultasikan pada dokter sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda mengalami satu pun tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki pertanyaan apa pun, konsultasikanlah pada dokter. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab defisiensi G6PD?

Penyebab anemia bisa berbeda-beda. Sesuai namanya, anemia defisiensi G6PD disebabkan oleh faktor genetik, yang diwariskan dari satu atau kedua orangtua pada anak mereka. Gen cacat yang menyebabkan defisiensi ini terdapat pada kromosom X, yaitu salah satu dari dua kromosom seks.

Normalnya, pria hanya memiliki satu kromosom X (XY), sementara wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Pada pria, satu salinan gen yang mengalami mutasi pada kromosom X sudah cukup untuk menyebabkan defisiensi G6PD. Sebaliknya, pada wanita, mutasi harus terjadi pada kedua salinan gen X.

Umumnya, tidak mungkin bagi wanita memiliki dua salinan kromosom X yang mengalami mutasi. Itu sebabnya, pria biasanya lebih rentan mengalami kondisi ini.

Faktor Pemicu

Apa saja faktor risiko penyebab defisiensi G6PD?

Banyak ilmuwan percaya bahwa ada sejumlah besar faktor yang meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi ini. Faktor-faktor risiko di bawah ini dianggap sebagai yang paling umum.

Anda berisiko lebih tinggi untuk mengalami anemia defisiensi G6PD jika Anda:

• Seorang pria
• Berdarah Afrika-Amerika
• Keturunan Timur Tengah
• Memiliki riwayat keluarga terkait kondisi ini

Memiliki satu atau lebih faktor risiko tersebut tidak berarti Anda pasti akan memiliki defisiensi G6PD. Konsultasikan pada dokter jika Anda khawatir mengenai risiko Anda untuk terkena kondisi ini.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Jika dokter mencurigai bahwa Anda mungkin mengalami anemia akibat kekurangan enzim G6PD, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Dokter juga mungkin akan meminta Anda menjalani beberapa tes yang diperlukan sebagai prosedur diagnosis anemia secara umum.

Dokter dapat mendiagnosis anemia defisiensi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim G6PD.

Beberapa tes diagnostik lain yang juga mungkin dilakukan, antara lain:

• Tes darah lengkap
• Tes serum hemoglobin
• Hitung retikulosit

Semua tes tersebut berguna untuk membantu dokter mengukur jumlah sel darah merah dalam tubuh sekaligus menentukan apakah Anda mengalami anemia hemolitik atau tidak.

Selama mengunjungi dokter, penting untuk memberi tahu dokter mengenai pola makan dan obat apa pun yang Anda gunakan saat ini. Rincian itu akan membantu dokter untuk membuat diagnosis dengan lebih jelas.

Apa saja pengobatan untuk anemia defisiensi G6PD?

Pengobatan anemia berbeda-beda, tergantung jenisnya. Pengobatan anemia defisiensi G6PD bertujuan untuk menyingkirkan hal-hal yang bisa memicu munculnya gejala.

Apabila defisiensi G6PD yang Anda alami memburuk akibat infeksi, dokter akan mengobati infeksinya.

Obat apa pun yang dikonsumsi yang mungkin menghancurkan sel-sel darah merah juga akan dihentikan. Dalam situasi ini, kebanyakan orang dapat sembuh dari defisiensi G6PD dengan sendirinya.

Namun, jika anemia defisiensi G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, pengobatan yang lebih agresif dapat dilakukan. Pengobatannya sering kali melibatkan terapi oksigen dan transfusi darah untuk memenuhi kadar oksigen dan sel darah merah.

Anda mungkin akan menjalani rawat inap di rumah sakit selama menerima pengobatan ini. Pemantauan anemia hemolitik yang parah merupakan hal krusial demi memastikan pemulihan total tanpa komplikasi akibat anemia.

Pengobatan di rumah

Apa saja yang dapat saya lakukan di rumah untuk mengatasi defisiensi G6PD?

Ada banyak tips berguna untuk membantu pasien defisiensi G6PD, termasuk melakukan upaya pencegahan anemia. Beberapa cara mencegah anemia karena kurangnya enzim G6PD adalah disiplin menghindari hal-hal yang dapat memicu episode kambuh dari kondisi ini.

Berikut adalah hal-hal yang perlu Anda hindari jika memiliki anemia defisiensi G6PD.

1. Konsumsi antibiotik

Penderita anemia defisiensi G6PD sebenarnya boleh meminum antibiotik. Namun, beberapa jenis antibiotik bisa memicu pembentukan antibodi yang keliru menganggap sel darah merah sebagai ancaman. Akibatnya, sel darah merah terurai dengan cepat dan memicu gejala anemia.

Jika Anda kekurangan enzim G6PD, berkonsultasilah dengan dokter sebelum meminum antibiotik jenis apa pun. Sebagai gambaran, berikut beberapa antibiotik umum yang perlu Anda hindari:

• Golongan cephalosporin
• Golongan quinolone seperti ciprofloxacin, moxifloxacine, dan norfloxacine
• Golongan penisilin dan obat-obat turunannya
• Golongan nitrofuran seperti nitrofurantoin dan nitrofurazone
• Golongan sulfonamide yang berawalan ‘sulfa’
• Chlorampenicol

2. Konsumsi aspirin

Meski efektif mengatasi nyeri, obat aspirin termasuk salah satu pantangan penyakit defisiensi G6PD. Hal ini karena asam asetilsalisilat dalam aspirin dapat memicu penguraian sel darah merah seperti antibiotik.

Sebagai ganti aspirin, Anda dapat memilih ibuprofen yang lebih aman. Paracetamol juga relatif aman, tapi obat ini memiliki sedikit risiko bagi penderita anemia defisiensi G6PD. Jika gejala muncul setelah Anda meminum paracetamol, segera hentikan penggunaan obat.

3. Kacang fava

Konsumsi kacang fava dapat menimbulkan gejala anemia pada orang yang kekurangan G6PD. Dahulu, banyak orang menduga bahwa kondisi yang dikenal sebagai favism ini disebabkan karena reaksi alergi terhadap kacang fava. Padahal, tidak demikian.

Para ahli menemukan bahwa kacang fava mengandung senyawa vicine dan convicine dalam jumlah tinggi. Keduanya dapat memicu penghancuran sel darah merah.

4. Beberapa jenis makanan, suplemen, dan bahan tambahan produk

Selain kacang fava, beberapa jenis makanan, suplemen, dan bahan tambahan yang terdapat pada produk tertentu juga bisa memicu penghancuran sel darah merah.

Melansir The Aga Khan University Hospital, berikut beberapa produk yang perlu Anda hindari:

• Produk kacang kedelai
• Blueberry dan produk yang mengandung buah tersebut
• Makanan mengandung pewarna biru atau asam askorbat sintetis
• Air tonik mengandung quinine
• Permen, tablet pelega tenggorokan, dan larutan kumur mengandung mentol
• Suplemen vitamin K
• Suplemen zat besi yang tidak jelas dosisnya

5. Konsumsi obat antimalaria

Jenis obat lainnya yang menjadi pantangan bagi penderita anemia defisiensi G6PD adalah obat antimalaria, terutama yang berakhiran dengan ‘quine’. Alasannya tidak lain karena obat ini dapat menyebabkan penguraian banyak sel darah merah dalam waktu cepat.

Oleh sebab itu, orang yang perlu meminum obat antimalaria biasanya perlu menjalani tes terlebih dulu untuk menentukan apakah ia mengalami kekurangan G6PD. Jika ya, dokter perlu memberikan obat antimalaria lain yang lebih aman.