Diduga konsumsi obat-obatan tertentu saat hamil trimester pertama menyebabkan kondisi yang menyerupai sindrom CHARGE.
Obat-obatan yang dicurigai yaitu obat untuk menyembuhkan jerawat yang parah seperti Retinoic acid atau isotretonin.
Bagaimana mendiagnosis sindrom ini?
Untuk mendiagnosis sindrom CHARGE, dokter akan memeriksa apakah anak Anda menunjukkan gejala-gejala mayor dan minor yang telah dijelaskan di atas.
Selama proses diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan meliputi pemeriksaan fisik, foto rontgen, dan CT-scan.
Diagnosis sindrom ini mungkin sering kali tidak tepat karena gejalanya cenderung mirip dengan sindrom akibat mutasi genetik lainnya seperti:
Bagaimana penanganan CHARGE syndrome?
Meskipun mengalami sejumlah kelainan pada tubuhnya, anak yang mengidap sindrom CHARGE bisa tetap hidup dengan bahagia dan ceria.
Dokter akan melakukan sejumlah terapi dan operasi untuk menangani sindrom ini, antara lain sebagai berikut.
1. Operasi pembedahan
Anak yang menderita sindrom ini perlu menjalani serangkaian operasi pembedahan untuk mengoreksi sejumlah kelainan fisik yang ia alami seperti bibir sumbing, atresia, dan lain sebagainya.
2. Terapi wicara
Selain itu, gangguan bicara dan menelan pada anak dapat diperbaiki dengan menjalani terapi wicara secara rutin.
3. Pengobatan sesuai penyakit
Sindrom CHARGE mengakibatkan masalah pada sejumlah organ dalam tubuh. Oleh karena itu, perlu dilakukan upaya pengobatan yang sesuai dengan penyakit yang anak derita.
Anak akan menjalani rangkaian proses pengobatan dari berbagai dokter ahli, seperti ahli jantung, ahli THT, ahli mata, ahli urologi, ahli penyakit dalam, dan sebagainya.
4. Pemberian botox
Untuk mengatasi gangguan tidur yang mungkin dialami oleh anak, dokter akan memberikan obat berupa botulinum toxin A (botox).
Obat tersebut juga dapat membantu mengurangi produksi air liur yang berlebihan.
5. Pemberian hormon pertumbuhan
Untuk mengatasi masalah pertumbuhan, kelainan genital anak, dokter akan melakukan pemberian hormon pertumbuhan tambahan seperti hormon gonadotropin.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar