Dalam beberapa kasus, tidak ada gejala-gejala fisik yang jelas dari DBA.
Namun, sekitar 30-47% penderita DBA memiliki cacat lahir atau fitur abnormal yang umumnya melibatkan wajah, kepala, dan tangan (terutama jempol).
Selain itu, penderita DBA juga kemungkinan memiliki cacat jantung, ginjal, saluran kemih, dan organ genital.
Anak yang menderita DBA cenderung memiliki usia yang lebih pendek dan mungkin mengalami pubertas lebih lambat dari anak normal.
DBA dapat diturunkan melalui keluarga. Sekitar separuh pasien anak-anak didiagnosis dengan gangguan gen yang abnormal telah diidentifikasi dan dapat berkontribusi pada penyebab DBA.
Pada anak-anak lain dengan DBA, tidak ada gen abnormal ditemukan dan penyebabnya tidak diketahui.
Pengobatan anemia yang mungkin diberikan termasuk obat-obatan, transfusi darah, dan transplantasi sumsum tulang.
DBA pernah dianggap sebagai penyakit yang terjadi hanya pada anak-anak.
Dengan pengobatan yang lebih sukses, banyak anak-anak bertahan hidup hingga menjadi dewasa dan lebih banyak orang dewasa sekarang hidup dengan penyakit ini.
Sekitar 20% orang dengan DBA mengalami remisi setelah pengobatan. Remisi berarti tanda-tanda dan gejala anemia telah menghilang selama lebih dari enam bulan tanpa pengobatan.
Remisi dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau bahkan permanen.
Komplikasi umum dari DBA adalah kelebihan zat besi, yang dapat memengaruhi jantung dan hati. Kondisi ini hasil dari transfusi yang diperlukan untuk pengobatan.
9. Anemia fanconi
Dikutip dari Stanford Children’s Health, anemia fanconi adalah gangguan darah di mana sumsum tulang tidak membuat sel-sel darah yang cukup atau membuat jenis sel-sel darah abnormal.
Kondisi ini dapat menurun dalam keluarga, diturunkan dari generasi ke generasi.
Kebanyakan orang dengan anemia fanconi didiagnosis antara usia 2-15 tahun. Orang yang memiliki anemia ini mungkin hanya hidup selama 20-30 tahun.
Berikut adalah beberapa tanda-tanda dan gejala anemia fanconi.
- Cacat lahir yang melibatkan ginjal, tangan, kaki, tulang, tulang belakang, penglihatan, atau pendengaran.
- Berat badan lahir rendah.
- Kesulitan makan.
- Kurangnya keinginan untuk makan.
- Ketidakmampuan belajar.
- Pertumbuhan tertunda atau lambat.
- Kepala kecil.
- Kelelahan.
- Anemia atau jumlah darah yang rendah.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar