Amelogenesis Imperfecta

Meskipun kuat dan keras, lapisan gigi terluar yang disebut enamel ternyata tetap bisa mengalami kerusakan. Salah satu contoh masalah kesehatan yang menyerang enamel gigi adalah amelogenesis imperfecta.

Untuk tahu lebih jauh mengenai penyakit ini, mari simak ulasan lengkapnya!

Definisi amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gagalnya pembentukan lapisan enamel gigi.

Enamel gigi merupakan lapisan terluar gigi yang sangat keras sekaligus menjadi jaringan terkuat di tubuh manusia.

Jaringan ini berfungsi melindungi gigi saat mengunyah atau mengigit. Enamel juga melindungi gigi dari zat kimia, panas, dan dingin dari makanan atau minuman.

Seseorang dengan amelogenesis imperfecta umumnya memiliki gigi kecil berwarna kuning kecoklatan yang rentan rusak dan patah. Mungkin ada pula kelainan gigi lain yang menyertainya.

Kegagalan perkembangan enamel gigi ini bisa menyerang semua usia, baik pada gigi susu atau gigi permanen setelah dewasa. Meski begitu, kasusnya cukup langka.

Banyaknya kasus tidak diketahui secara pasti karena terbatasnya data. Diperkirakan 1 dari 700–14.000 orang bisa terkena masalah gigi yang satu ini.

Jenis amelogenesis imperfecta

Berdasarkan situs US National Library of Medicine, diperkirakan ada sekitar 14 jenis masalah amelogenesis imperfecta. Setiap jenisnya dibedakan berdasarkan kelainan gigi spesifik dan pola pewarisannya.

Gangguan genetik ini, bisa terjadi tanpa gejala lain atau disertai sindrom tertentu.

Berikut adalah tiga bentuk amelogenesis imperfecta yang paling banyak ditemukan.

1. Hypoplastic (tipe 1)

Enamel berkembang cukup baik, tapi tidak cukup keras dibandingkan enamel normal. Gigi berukuran kecil dan memiliki lubang dengan warna kuning kecokelatan.

2. Hypomaturation (tipe 2)

Enamel yang berkembang tidak mencapai tahap akhir sehingga tampak lunak. Warna gigi pun menjadi krem atau kecokelatan dengan bintik-bintik putih yang mudah patah. Kondisi ini kadang disertai dengan gejala gigi sensitif.

3. Hypocalcification (tipe 3)

Kondisi ini mengarah pada cacatnya perkembangan enamel dari tahap awal sehingga enamel lebih lunak dan kasar. Gigi juga sangat sensitif terhadap dingin dan panas, serta warna gigi menjadi kuning hingga cokelat.

Tanda dan gejala amelogenesis imperfecta

Gejala utama dari penyakit ini ialah kerusakan pada enamel gigi. Di samping itu, Anda mungkin juga mengalami tanda-tanda berikut.

• Gigi berukuran lebih kecil dibandingkan gigi normal.
• Warna gigi mengalami perubahan, dari putih susu menjadi kuning atau cokelat.
• Rentan mengalami kerusakan gigi dan gigi mudah patah.
• Gigi sensitif.
• Gigi berantakan (maloklusi), misalnya gigi atas dan bawah tidak sejajar atau tidak bersentuhan ketika mulut ditutup.
• Kelainan gigi lainnya yang mengarah pada jenis penyakit yang dialami pasien.

Kapan harus ke dokter?

Penyebab amelogenesis imperfecta

Penyebab dari masalah perkembangan enamel gigi ini ialah mutasi pada gen AMELX, ENAM, MMP20, dan FAM83H.

Semua gen tersebut memberikan perintah untuk membuat protein yang penting dalam perkembangan gigi normal.

Mutasi pada salah satu gen tersebut menghasilkan perubahan struktur protein, bahkan mencegah produksi protein apa pun.

Alhasil, enamel gigi pun menjadi tipis, lunak, sampai berwarna kuning atau coklat. Dengan begitu, enamel gigi menjadi mudah rusak.

Mutasi pada gen yang disebutkan di atas terjadi pada sekitar setengah dari semua kasus dan sebagian besarnya merupakan mutasi gen FAM83H.

Dalam kasus yang melibatkan gen-gen lainnya, penyebab pastinya belum diketahui. Para peneliti masih bekerja untuk menemukan mutasi gen lain yang mungkin terlibat.

Faktor risiko amelogenesis imperfecta

Masalah perkembangan enamel gigi sangat erat dengan mutasi gen. Maka, kemungkinan besar kasusnya terjadi pada keluarga dengan riwayat penyakit serupa.

Kelainan genetik ini terjadi ketika seorang individu mewarisi dua salinan gen abnormal. Gen tersebut memiliki sifat yang sama dari kedua orang tua.

Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen penyakit, orang tersebut hanya akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Pada beberapa orang, amelogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi genetik spontan (de novo) yang terjadi pada sel telur atau sperma.

Dengan kata lain, kelainan ini tidak diturunkan dari orangtua. Artinya, Anda tetap memiliki peluang terkena penyakit ini meskipun orangtua Anda tidak memilikinya.

Diagnosis dan pengobatan amelogenesis imperfecta

Sebelum mendiagnosis pasien, dokter gigi akan terlebih melakukan pemeriksaan gigi, rontgen gigi, dan pengamatan riwayat kesehatan keluarga.

Pemeriksaan radiografi akan membantu menunjukkan kondisi enamel dan dentin gigi Anda. Pemeriksaan ini membantu dokter dalam menilai kepadatan enamel gigi.

Dengan mengetahui kepadatan gigi, dokter dapat menentukan jenis perawatan yang dibutuhkan berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

Selain itu, pengobatan juga dilakukan dengan pertimbangan usia, kondisi keseluruhan gigi, dan kemampuan pasien dalam menjalani perawatan,

Berikut beberapa jenis pengobatan yang kerap dipilih untuk mengatasi masalah genetik gigi ini.

• Pemasangan kawat gigi untuk mensejajarkan posisi gigi atas dan bawah. Makan dan berbicara pun akan lebih nyaman.
• Bonding gigi dengan menempelkan bahan tertentu pada gigi yang rusak. Perawatan ini direkomendasikan untuk amelogenesis imperfecta tipe 1.
• Crown gigi atau pemasangan selubung gigi di atas gigi yang rusak untuk memperbaiki tampilan dan kekuatan gigi.

Pengobatan amelogenesis imperfecta di rumah

Pengobatan dengan dokter perlu disertai dengan upaya menjaga kebersihan gigi secara optimal.

Ini perlu dilakukan karena perawatan medis bisa membuat gusi berdarah dan mudah meradang. Dengan menjaga kebersihan mulut, komplikasi seperti infeksi bisa dihindari.

Selain itu, dokter mungkin merekomendasikan penggunaan pasta gigi khusus untuk gigi sensitif atau pasta gigi desentisasi. Pemeriksaan gigi secara berkala juga perlu dilakukan.

Terakhir, hindari makanan tinggi gula. Pasalnya, makanan ini bisa meningkatkan risiko gigi berlubang dan mengganggu perawatan gigi yang Anda jalani.