home

Apa keluhan Anda?

close
Tidak akurat
Susah dipahami
Yang lainnya

Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta

Gigi Anda merupakan jaringan yang keras karena memiliki pelindung yang disebut enamel. Meskipun kuat dan keras, enamel bisa mengalami kerusakan. Salah contoh masalah kesehatan yang menyerang enamel gigi adalah amelogenesis imperfecta. Untuk tahu lebih jauh mengenai penyakit ini, mari simak ulasan lengkapnya!

Definsi amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta adalah sekelompok kondisi genetik pada lapisan luar gigi (enamel) yang gagal berkembang dengan baik. Enamel gigi adalah lapisan paling luar pada gigi yang sangat keras dan menjadi jaringan terkuat pada tubuh manusia.

Jaringan ini berfungsi melindungi gigi dalam melakukan aktivitas, seperti mengunyah atau mengigit, dan melindungi gigi dari zat kimia atau suhu tertentu dari makanan atau minuman.

Orang dengan masalah gigi ini umumnya memiliki gigi kecil dengan warna kuning atau cokelat yang rentan rusak dan patah. Kelainan pada gigi lain juga sangat mungkin terjadi pada orang dengan gangguan perkembangan gigi ini.

Kondisi amelogenesis imperfecta bisa menyerang semua usia. Jadi, ia bisa terjadi pada gigi susu atau gigi permanen setelah dewasa.

Berdasarkan situs US National Library of Medicine, diperkirakan ada sekitar 14 jenis masalah amelogenesis imperfecta. Setiap jenisnya, dibedakan berdasarkan kelainan gigi spesifik dan pola pewarisannya.

Gangguan genetik pada gigi ini bisa terjadi tanpa tanda gejala lain atau terjadi sebagai bagian dari sindrom tertentu. Berikut ini ada tiga bentuk amelogenesis imperfecta yang lebih umum menyerang.

  • Hypoplastic (tipe 1). Pada bentuk ini, enamel yang berkembang cukup keras tapi tidak cukup keras jika dibanding enamel normal. Gigi berukuran kecil dan memiliki lubang dengan warna kuning kecokelatan.
  • Hypomaturation (tipe 2). Enamel yang berkembang tidak mencapai tahap akhir sehingga enamel tampak lunak. Warna gigi pun menjadi krem atau kecokelatan dengan bintik-bintik putih yang mudah patah. Kadang disertai dengan gejala gigi sensitif.
  • Hypocalsification (tipe 3). Jenis ini mengarah pada cacatnya perkembangan enamel dari tahap awal, sehingga enamel lebih lunak dan kasar. Gigi juga sangat sensitif terhadap dingin dan panas, serta warna gigi menjadi kuning hingga cokelat.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Amelogenesis imperfecta adalah masalah gigi yang cukup langka. Banyaknya kasus dari penyakit ini tidak diketahui secara pasti karena terbatasnya data. Namun, diperkirakan dari 1 dari 700 hingga 14.000 orang bisa terkena penyakit ini.

Bila dilihat dari tipenya, kasus paling banyak adalah tipe 1. Kemudian, disusul dengan tipe 2 yang mencapai 20-40% dari keseluruhan kasus dan tipe 3 yang mencapao hanya 7% dari semua kasus.

Tanda dan gejala amelogenesis imperfecta

ankilosis gigi

Gejala utama dari penyakit gigi ini adalah kerusakan pada enamel gigi, baik itu gigi susu maupun gigi dewasa. Di samping itu, pengidapnya juga mungkin mengalami gejala lain seperti di bawah ini.

  • Gigi berukuran kecil dibanding gigi normal
  • Warna gigi mengalami perubahan, dari putih susu menjadi kuning atau cokelat
  • Rentan mengalami kerusakan gigi dan gigi mudah patah
  • Gigi sensitif
  • Posisi gigi atas dan bawah tidak sejajar, atau tidak saling bersentuhan ketika mulut ditutup
  • Kelainan pada gigi lainnya yang mengarah pada jenis penyakit yang dialami pasien

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda atau anggota keluarga menunjukkan gejala-gejala yang disebutkan, lebih baik segera periksa ke dokter. Lebih cepat melakukan pemeriksaan memungkinkan pasien mendapatkan perawatan lebih cepat sehingga kerusakan gigi yang lebih parah bisa dihindari.

Setiap orang sangat mungkin menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Apalagi jika gejala menunjukkan kharaterisktik dari jenis gangguan gigi yang dialami.

Penyebab amelogenesis imperfecta

cara merawat gigi palsu

Penyebab dari masalah perkembangan enamel gigi ini adalah mutasi pada gen gen AMELX, ENAM, MMP20, dan FAM83H. Semua gen tersebut memberikan intruksi untuk membuat protein yang penting dalam perkembangan gigi normal.

Sebagian besar protein terlibat dalam pembentukan email, yang merupakan bahan keras dan kaya kalsium yang membentuk lapisan luar pelindung setiap gigi. Meskipun fungsi protein yang dihasilkan dari gen FAM83H tidak diketahui, gen ini juga diyakini terlibat dalam pembentukan email.

Mutasi pada salah satu gen ini menghasilkan perubahan struktur protein atau mencegah produksi protein apa pun. Akibatnya, email gigi menjadi tipis atau lunak secara tidak normal dan mungkin berwarna kuning atau coklat. Gigi dengan enamel yang rusak lemah dan mudah rusak.

Mutasi pada gen yang dijelaskan di atas terjadai sekitar setengah dari semua kasus, dengan sebagian besarnya berupa mutasi gen FAM83H. Dalam kasus yang tersisa, penyebab genetik belum diidentifikasi. Para peneliti sedang bekerja untuk menemukan mutasi pada gen lain yang terlibat dalam gangguan ini

Faktor risiko amelogenesis imperfecta

Masalah perkembangan enamel gigi berkaitan erat dengan mutasi gen. Kemungkinan besar kasusnya, terjadi pada keluarga dengan riwayat penyakit serupa.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama dari setiap orang tua. Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Pada beberapa individu, kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik spontan (de novo) yang terjadi pada sel telur atau sperma. Dalam situasi seperti itu, kelainan ini tidak diturunkan dari orang tua. Itu artinya, Anda dan anggota keluarga di rumah tetap memiliki peluang terkena penyakit ini.

Diagnosis dan pengobatan amelogenesis imperfecta

diagnosis amelogenesis imperfecta

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Diagnosis penyakit biasanya ditegakkan oleh dokter gigi. Sebelumnya, pasien akan lebih dahulu menjalani pemeriksaan, meliputi pengamatan riwayat kesehatan keluarga, pemeriksaan gigi, dan rontgen gigi.

Pemeriksaan radiografi dapat membantu dokter gigi untuk melihat kontras antara email dan dentin gigi Anda. Jenis pemeriksaan ini membantu dokter dalam menilai kepadatan email gigi. Mengetahui kepadatan dapat membantu dokter gigi menentukan jenis perawatan yang pasien butuhkan.

Apa saja pilihan pengobatan amelogenesis imperfecta?

Tidak ada standar khusus dalam penanganan masalah pada perkembangan enamel gigi ini. Namun, dokter akan menyesuaikan perawatan dengan jenis penyakit dan tingkat keparahan kondisinya.Usia, kondisi keseluruhan gigi, dan kemampuan pasien dalam menjalani perawatan juga menjadi pertimbangan dalam memutuskan pengobatan yang tepat.

Beberapa jenis pengobatan yang biasanya dipilih untuk mengatasi masalah genetik pada gigi ini meliputi:

  • Perawatan ortodontik berupa pemasangan kawat gigi. Tujuannya untuk mensejajarkan posisi gigi atas dan bawah jadi lebih baik sehingga membuat pasien dapat makan dan berbicara lebih nyaman.
  • Menjalani perawatan bonding gigi yakni memperbaiki penampilan gigi dengan menempelkan bahan tertentu pada gigi yang rusak. Biasanya perawatan ini direkomendasikan untuk pengidap masalah genetik pada gigi tipe 1.
  • Mengikuti perawtan crown gigi yaitu pemasangan selubung gigi di atas gigi yang rusak. Tujuannya, untuk mengembalikan bentuk, ukuran, kekuatan, tampilan gigi jadi lebih baik.

Pengobatan amelogenesis imperfecta di rumah

pengobatan amelogenesis imperfecta

Selain menjalani pengobatan dari dokter, pasien juga perlu melakukan perubahan gaya hidup untuk menjaga gigi agar tetap sehat. Perubahan gaya hidupnya ini meliputi menjaga kebersihan gigi secara optimal.

Ini perlu dilakukan karena perawatan dokter yang sebelumnya dijalani bisa membuat gusi berdarah dan mudah meradang. Dengan menjaga kebersihan mulut, infeksi bisa dihindari.

Kemudian, dokter mungkin merekomendasikan untuk memilih pasta gigi khusus untuk gigi sensitif atau pasta gigi desentisasi. Jika tidak, minta rekomendasi dari dokter yang menangani kondisi Anda. Pemeriksaan gigi secara berkala juga perlu dilakukan.

Terakhir, pilihan makanan perlu diperhatikan karena makanan tinggi gula misalnya, bisa meningkatkan risiko gigi berlubang dan mengganggu perawatan gigi yang dijalani.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Amelogenesis imperfecta. (2020, November 17). Retrieved October 19, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/amelogenesis-imperfecta/

Amelogenesis imperfecta: Medlineplus genetics. (2020, August 18). Retrieved October 19, 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/amelogenesis-imperfecta/

Crawford, P. J., Aldred, M., & Bloch-Zupan, A. (2007). Amelogenesis imperfectaOrphanet journal of rare diseases2, 17. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-17

Tooth enamel. (n.d.). Retrieved October 19, 2021, from https://www.sciencedirect.com/topics/materials-science/tooth-enamel

Pousette Lundgren, G., Wickström, A., Hasselblad, T., & Dahllöf, G. (2016). Amelogenesis imperfecta and early restorative crown therapy: An interview study with adolescents and young adults on their experiences. PLOS ONE, 11(6). doi:10.1371/journal.pone.0156879

Ghodsi, S., Rasaeipour, S., & Vojdani, M. (2012). Oral rehabilitation of a patient with amelogenesis imperfecta using removable overlay denture: a clinical report. The journal of contemporary dental practice13(2), 227–231. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10024-1127

Chen, C. F., Hu, J. C., Bresciani, E., Peters, M. C., & Estrella, M. R. (2013). Treatment considerations for patient with Amelogenesis Imperfecta: a reviewBrazilian dental science16(4), 7–18. https://doi.org/10.14295/bds.2013.v16i4.904

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Aprinda Puji Diperbarui 2 minggu lalu
Ditinjau secara medis oleh dr. Tania Savitri