Amelogenesis Imperfecta

Meskipun kuat dan keras, enamel yang merupakan lapisan terluar gigi rupanya tetap bisa mengalami kerusakan. Salah satu masalah kesehatan yang menyerang enamel adalah amelogenesis imperfecta.

Lantas, apa yang harus dilakukan ketika gigi mengalami kondisi tersebut? Adakah cara untuk mencegahnya? Temukan jawabannya melalui uraian berikut.

Apa itu amelogenesis imperfecta?

Amelogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gagalnya pembentukan lapisan enamel.

Enamel merupakan lapisan terluar gigi yang sangat keras sekaligus menjadi jaringan terkuat di tubuh manusia.

Jaringan ini berfungsi melindungi gigi saat mengunyah atau mengigit. Enamel juga melindungi gigi dari zat kimia, panas, dan dingin dari makanan atau minuman.

Itu artinya, amelogenesis imperfecta bisa membuat gigi Anda rentan patah dan rusak. Kondisi ini mungkin juga menimbulkan masalah gigi lainnya.

Kegagalan perkembangan enamel bisa menyerang semua usia, baik pada gigi susu atau gigi permanen setelah dewasa. Meski begitu, kasusnya cukup langka.

Banyaknya kasus tidak diketahui secara pasti karena terbatasnya data. Diperkirakan 1 dari 700–14.000 orang bisa terkena penyakit gigi ini.

Jenis amelogenesis imperfecta

Laman Rare Disease menyebutkan bahwa amelogenesis imperfecta bisa dibedakan menjadi 20 jenis berdasarkan kelainan gigi spesifik dan pola pewarisannya.

Dari 20 jenis tersebut, berikut adalah tiga jenis amelogenesis imperfecta yang paling sering terjadi.

1. Hypoplastic (tipe 1)

Pada jenis ini, lapisan enamel masih berkembang cukup baik, tetapi tidak cukup keras jika dibandingkan enamel normal.

Hypoplastic biasanya ditandai dengan gigi berukuran kecil dan memiliki lubang dengan warna kuning kecokelatan.

2. Hypomaturation (tipe 2)

Perkembangan enamel tidak mencapai tahap akhir sehingga terlihat lunak.

Warna gigi pun menjadi krem atau kecokelatan dengan bintik putih yang mudah patah. Kondisi ini kadang disertai dengan gejala gigi sensitif.

3. Hypocalcification (tipe 3)

Jenis hypocalcification mengarah pada cacatnya perkembangan enamel dari tahap awal sehingga lapisan gigi ini menjadi lebih lunak dan kasar.

Kondisi ini membuat warna gigi menjadi kuning hingga kecokelatan. Karena pembentukannya tidak sempurna sejak awal, hypocalcification biasanya membuat gigi menjadi sangat sensitif pada dingin dan panas.

Tanda dan gejala amelogenesis imperfecta

Berikut adalah berbagai gejala dari amelogenesis imperfecta.

• Gigi berukuran lebih kecil dibandingkan gigi normal.
• Warna gigi mengalami perubahan, dari putih susu menjadi kuning atau cokelat.
• Rentan terjadi kerusakan gigi, seperti gigi patah atau berlubang.
• Gigi sensitif.
• Gigi berantakan (maloklusi), misalnya gigi atas dan bawah tidak sejajar atau tidak bersentuhan ketika mulut ditutup.

Seseorang dengan kelainan genetik ini juga cenderung lebih mudah mengalami penyakit gusi.

Setiap orang bisa merasakan gejala yang berbeda, termasuk yang tidak tertulis di atas. Jika Anda memiliki kekhawatiran tertentu pada gigi, jangan takut untuk pergi ke dokter.

Penyebab amelogenesis imperfecta

Kegagalan pembentukan lapisan enamel gigi disebabkan oleh mutasi gen AMELX, ENAM, MMP20, dan FAM83H. Mutasi gen yang paling sering terjadi adalah FAM83H.

Semua gen tersebut bertugas memberikan perintah untuk membuat protein yang penting dalam perkembangan gigi normal.

Mutasi pada salah satu gen tersebut dapat menyebabkan perubahan struktur protein, bahkan menghentikan produksinya.

Alhasil, enamel gigi pun menjadi tipis, lunak, sampai berwarna kuning atau coklat. Dengan begitu, kerusakan lapisan enamel akan lebih mudah terjadi.

Selain gen yang disebutkan di atas, amelogenesis imperfecta bisa disebabkan oleh jenis gen lain yang belum diketahui secara pasti.

Faktor risiko amelogenesis imperfecta

Masalah perkembangan enamel gigi sangat erat dengan mutasi gen. Maka, kemungkinan besar kasusnya terjadi pada keluarga dengan riwayat penyakit serupa.

Kelainan genetik terjadi ketika seorang individu mewarisi dua salinan gen abnormal. Gen tersebut memiliki sifat yang sama dari kedua orang tua.

Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen penyakit, orang tersebut hanya akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Pada beberapa orang, amelogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi genetik spontan (de novo) yang terjadi pada sel telur atau sperma.

Dengan kata lain, kelainan ini tidak selalu diturunkan dari orangtua. Artinya, Anda tetap memiliki peluang mengalami AI meskipun tidak mewarisinya.

Diagnosis amelogenesis imperfecta

Untuk mendiagnosis, pertama-tama dokter akan melakukan pemeriksaan gigi, rontgen gigi, dan pengamatan riwayat kesehatan keluarga.

Pemeriksaan radiografi akan membantu menunjukkan kondisi enamel dan dentin gigi Anda. Pemeriksaan ini membantu dokter menilai kepadatan enamel gigi.

Dengan mengetahui kepadatan gigi, dokter dapat menentukan jenis perawatan yang dibutuhkan berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

Dokter juga akan menentukan pengobatan dengan mempertimbangkan usia, kondisi keseluruhan gigi, dan kesehatan pasien secara keseluruhan.

Pengobatan amelogenesis imperfecta

Setelah memastikan kondisi pasien, berikut adalah beberapa metode perawatan amelogenesis imperfecta yang bisa diberikan.

• Pemasangan kawat gigi untuk mensejajarkan gigi atas dan bawah. Dengan begitu, Anda akan lebih mudah saat makan dan berbicara.
• Bonding gigi dengan menempelkan bahan tertentu pada gigi yang rusak. Perawatan ini direkomendasikan untuk amelogenesis imperfecta tipe 1.
• Crown gigi atau pemasangan selubung gigi di atas gigi yang rusak untuk memperbaiki tampilan dan kekuatannya.

Demi mendukung perawatan medis, dokter juga akan mengingatkan Anda untuk menjaga kebersihan gigi dan mulut.

Anda mungkin juga disarankan untuk menggunakan pasta gigi khusus untuk gigi sensitif atau pasta gigi desensitisasi. Selain itu, jangan lupa untuk membatasi konsumsi makanan yang bisa merusak gigi.

Terakhir, kunjungilah dokter gigi secara berkala, minimal enam bulan sekali meskipun Anda tidak lagi memiliki keluhan apa pun.