Definisi

Apa itu sindrom marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi jaringan ikat, atau serat-serat yang menyangga dan mengikat organ tubuh dan struktur lain di dalam tubuh. Bagi penderita sindrom Marfan, jaringan ikat tidak sekuat pada orang normal karena proses kimiawi yang abnormal. Sindrom Marfan paling umum mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan rangka.

Sindrom Marfan adalah kondisi serius, dan beberapa komplikasi berpotensi mengancam nyawa. Walaupun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, kemajuan dalam perawatan medis membantu penderita hidup lebih lama. Itulah sebabnya diagnosis dini dan akurat sangat penting, tidak hanya bagi penderita sindrom Marfan, melainkan juga bagi orang dengan kelainan yang berkaitan.

Seberapa umumkah sindrom marfan?

Sindrom Marfan cukup umum, mempengaruhi 1 dari 10.000-20.000 orang. Sindrom ini telah ditemukan pada orang dari semua latar belakang ras dan etnik.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom marfan?

Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat beragam, bahkan di antara orang dari keluarga yang sama. Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tapi yang lainnya mengembangkan komplikasi yang mengancam nyawa. Dalam kebanyakan kasus, penyakit cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Sindrom Marfan mungkin bercirikan:

  • Bentuk tubuh yang tinggi dan langsing
  • Ketidakseimbangan pada panjang lengan, kaki, dan jari tangan
  • Tulang dada yang menonjol ke luar atau tenggelam ke dalam tubuh
  • Langit-langit mulut yang tinggi dan melengkung serta gigi yang tidak merata
  • Gangguan aliran darah ke jantung
  • Rabun jauh ekstrem
  • Tulang punggung melengkung secara abnormal
  • Kaki datar

Jika ingin bertanya tentang gejala, konsultasikan kepada dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda berpikir Anda atau anak mungkin mengalami sindrom Marfan, bicarakan dengan dokter atau dokter anak. Selalu diskusi dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom marfan?

Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan gen yang memampukan tubuh menghasilkan protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan jaringan penghubung.

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi gen abnormal dari orangtua yang menderita kelainan ini. Setiap anak dari orangtua pengidap sindrom ini memiliki peluang 50-50 mewarisi gen abnormal. Pada sekitar 25 persen penderita sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom marfan?

Sindrom Marfan mempengaruhi baik pria dan wanita dan muncul di antara semua kelompok ras dan etnik. Karena merupakan kondisi genetik, faktor risiko terbesar sindrom Marfan adalah memiliki orangtua dengan kelainan ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk sindrom marfan?

Orang yang mengalami sindrom Marfan diobati oleh tim medis multidisiplin yang terdiri dari ahli genetika, dokter jantung, dokter mata, ahli bedah tulang, dan dokter bedah toraks.

Walaupun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan fokus pada mencegah beragam komplikasi penyakit. Untuk mencapainya, Anda akan harus diperiksa secara teratur untuk tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sedang berkembang.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk sindrom marfan?

Jika dicurigai adanya penyakit, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik mendalam pada mata, jantung, dan pembuluh darah, serta sistem otot dan kerangka, mendapatkan riwayat sindrom dan informasi tentang anggota keluarga yang mungkin telah mengalami kelainan, untuk menentukan apakah Anda mengalaminya.

Tes lainnya yang berguna untuk mendiagnosis kondisi ini termasuk:

  • X-ray dada
  • Elektroardiogram (EKG)
  • Echocardiogram
  • Pemeriksaan mata
  • Tes tekanan mata

Bila penemuan dari pemeriksaan standar untuk sindrom Marfan tidak begitu jelas, tes genetik mungkin membantu. Anda mungkin juga ingin berbicara kepada konselor genetik sebelum memulai keluarga, untuk melihat apakah terdapat peluang Anda meneruskan sindrom Marfan kepada anak Anda.

Komplikasi sindrom Marfan

Karena sindrom Marfan dapat mempengaruhi hampir semua bagian tubuh, penyakit ini mungkin menyebabkan berbagai macam komplikasi.

Komplikasi sindrom Marfan paling berbahaya melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan penghubung yang cacat mampu melemahkan aorta—arteri besar yang mengalir dari jantung dan menyuplai darah menuju tubuh.

  • Aneurisma aorta. Tekanan darah yang meninggalkan jantung mampu menyebabkan dinding aorta menggembung, seperti titik lemah pada ban kendaraan.
  • Diseksi aorta. Dinding aorta terbuat dari berbagai lapisan. Diseksi aorta terjadi ketika sobekan kecil di dalam lapisan dalam dinding aorta membiarkan darah menekan di antara lapisan dinding dalam dan luar. Hal ini menyebabkan sakit luar biasa pada dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh dan bisa berakibat sobekan, yang mungkin mematikan.
  • Malformasi katup. Penderita sindrom Marfan juga lebih rentan bermasalah dengan katup jantung, yang mungkin berubah bentuk atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan benar, jantung sering harus bekerja lebih keras untuk menggantikannya, sehingga mengakibatkan gagal jantung.

Komplikasi mata mungkin termasuk:

  • Dislokasi lensa mata
  • Gangguan retina
  • Glaukoma atau katarak dini

Komplikasi rangka:

Sindrom Marfan meningkatkan risiko kelengkungan tulang punggung yang abnormal, misalnya skoliosis. Sindrom ini juga bisa menghambat perkembangan tulang rusuk normal, yang mampu menyebabkan tulang dada menyembul atau terlihat tenggelam ke dalam dada. Nyeri kaki dan punggung bawah umum pada sindrom Marfan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom marfan

 

  • Aktivitas. Kebanyakan pengidap sindrom Marfan dapat berpartisipasi dalam jenis aktivitas fisik dan/atau aktivitas rekreasi tertentu. Orang yang mengalami pelebaran aorta tidak bisa berolahraga kelompok berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (misalnya angkat beban).
  • Kehamilan. Konseling genetik harus dilakukan sebelum hamil karena sindrom Marfan adalah kondisi bawaan. Wanita hamil dengan sindrom Marfan juga dianggap sebagai kasus berisiko tinggi. Jika aorta berukuran normal, risiko dissection lebih rendah, tapi tidak absen. Orang dengan pelebaran sekecil apapun berisiko tinggi dan stres dalam kehamilan mungkin menyebabkan pelebaran yang lebih cepat lagi.
  • Pencegahan endokarditis. Penderita sindrom Marfan yang melibatkan jantung atau katup jantung atau yang telah menjalani operasi jantung mungkin lebih berisiko terkena bacterial endocarditis, yaitu infeksi katup atau jaringan jantung yang muncul ketika bakteri masuk ke dalam aliran darah.
  • Pertimbangan emosional. Terdiagnosis dan belajar hidup dengan kelainan genetik dapat menyebabkan stres sosial, emosional, dan keuangan, dan sering sangat membutuhkan penyesuaian pandangan dan gaya hidup.

Cara mencegah semua gejala di atas

  • Aktivitas. Orang dengan aorta yang melebar akan disuruh menghindari olahraga tim berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (macam angkat beban). Tanyakan ahli jantung tentang rujukan aktivitas untuk Anda.
  • Kehamilan: pemeriksaan tindak lanjut tekanan darah sesering mungkin dan echocardiogram bulanan secara hati-hati diperlukan selama hamil. Jika terdapat pembesaran atau regurgitasi aorta yang sangat cepat, istirahat di atas ranjang atau operasi mungkin diperlukan. Dokter akan berdiskusi dengan Anda tentang metode melahirkan terbaik.
  • Pencegahan endocarditis. Untuk mengurangi risiko endocarditis, antibiotik harus diperlukan sebelum prosedur gigi atau operasi pada pasien sindrom Marfan yang telah menjalani operasi katup. Periksakan kepada dokter tentang jenis dan jumlah antibiotik yang harus Anda minum.
  • Pertimbangan emosional. Anda mungkin harus mengubah gaya hidup dan menyesuaikan diri terhadap pemeriksaan medis tindak lanjut secara hati-hati seumur hidup.
  • Tindak lanjut: pemeriksaan rutin tindak lanjut meliputi kardiovaskular, mata, dan pemeriksaan kerangka, terutama selama tahun pertumbuhan. Dokter akan membahas frekuensi tindak lanjut.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Desember 14, 2016 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2016

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan