Apa itu penyakit pompe?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu penyakit pompe?

Penyakit pompe, juga disebut kekurangan GAA (enzim lisosom alpha-glucosidase) atau penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2, terjadi saat tubuh tidak bisa menghasilkan protein yang mengubah glikogen, yaitu gula kompleks, menjadi energi. Kebanyakan gula akhirnya merusak otot dan organ tubuh.

Penyakit pompe menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Yang paling sering kena dampaknya yaitu organ hati, jantung, dan otot. Bila Anda atau anak Anda punya penyakit pompe, ketahuilah bahwa penyakit ini bisa menyerang dengan cara yang berbeda-beda pada setiap orang. Karena itu Anda butuh bantuan dokter untuk menanganinya.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja ciri-ciri dan gejala penyakit Pompe?

Gejala yang muncul, waktu munculnya gejala, dan tingkat keparahan gejala berbeda-beda pada setiap orang.

Bayi berusia beberapa bulan dan satu tahun dengan penyakit pompe usia dini. Gejalanya meliputi:  

  • Susah makan dan berat badan tidak naik-naik
  • Susah mengendalikan kepala dan leher
  • Terlambat merangkak, berguling, atau duduk
  • Susah bernapas dan mengalami infeksi pernapasan
  • Kecacatan pada jantung atau jantung membesar atau menebal
  • Hati (liver) membesar
  • Lidah membesar

Sedangkan bila seseorang kena penyakit pompe di usia yang lebih tua–bahkan di usia 60-an–kondisi ini dikenal dengan istilah penyakit pompe dewasa. Pompe pada orang dewasa cenderung berkembang perlahan-lahan dan umumnya tidak memengaruhi jantung. Gejalanya antara lain:

  • Lemas pada kaki, lengan, dan badan
  • Napas yang memburu dan mengalami infeksi paru-paru
  • Susah bernapas ketika tidur
  • Tulang belakang melengkung
  • Hati (liver) membesar
  • Lidah membesar sehingga susah mengunyah dan menelan
  • Persendian kaku

Mungkin ada gejala-gejala yang tidak disebutkan di atas. Kalau Anda mencurigai gejala tertentu, segera hubungi dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Bila Anda mengalami tanda-tanda dan gejala di atas atau punya pertanyaan tertentu, segera hubungi dokter. Tubuh setiap orang berbeda sehingga sebaiknya diskusikan dengan dokter untuk menentukan penanganan yang terbaik.

Penyebab

Apa penyebab penyakit pompe?

Penyakit ini diturunkan dari orangtua. Anda harus mewarisi dua gen yang menyebabkan penyakit ini, satu dari ayah dan satu dari ibu.

Anda juga bisa mewarisi satu gen saja dari salah satu orangtua dan tidak mengalami gejala-gejala penyakit pompe.  

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana penyakit pompe didiagnosis?

Beberapa gejala penyakit pompe mirip dengan kondisi kesehatan lainnya. Untuk memastikan apa yang terjadi pada tubuh Anda, dokter mungkin menanyakan:

  • Apakah Anda sering merasa lemas, sering jatuh, susah berjalan, berlari, naik tangga, atau bangun?
  • Apakah Anda sulit bernapas, terutama di malam hari atau saat berbaring?
  • Apakah Anda sering sakit kepala di pagi hari?
  • Apakah Anda sering lemas di siang hari?
  • Waktu masih kecil, penyakit apa saja yang Anda idap?
  • Apakah ada anggota keluarga lain yang juga mengalami gejala-gejala tersebut?

Anda mungkin perlu dites, tergantung gejala yang dialami, untuk menyisihkan kemungkinan penyakit atau kondisi lainnya.

Bila dokter Anda curiga Anda mengidap penyakit pompe, Anda mungkin diminta untuk melakukan tes:

  • Sampel otot untuk memeriksa kadar glikogen
  • Sampel darah untuk memeriksa seberapa parah efek protein yang jadi sumber masalah
  • DNA untuk menentukan kelainan genetik yang jadi penyebab penyakit

Butuh waktu sekitar 3 bulan untuk mendiagnosis penyakit pompe pada bayi dan sekitar 7 sampai 9 tahun bagi anak-anak hingga orang dewasa. Setelah dokter yakin Anda mengidap penyakit pompe, anggota keluarga lainnya mungkin juga diminta untuk melakukan pemeriksaan.

Pengobatan penyakit pompe

Perawatan yang sedini mungkin, terutama bagi bayi, adalah kunci utama mencegah kerusakan lebih lanjut dalam tubuh.

Dua jenis pengobatan akan direkomendasikan untuk menggantikan protein yang hilang dan membantu tubuh mengolah gula sebagaimana mestinya. Keduanya tersedia dalam bentuk suntikan.  

  • Myozyme, untuk bayi dan anak-anak
  • Lumizyme

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup untuk mengatasi penyakit pompe?

Hidup dengan penyakit pompe sangat menantang. Maka, Anda bisa menemui konselor atau bergabung dengan komunitas penyandang penyakit pompe untuk membantu Anda menghadapi  berbagai perubahan akibat penyakit pompe.

Anda juga mungkin membutuhkan selang makan supaya kebutuhan gizi Anda tetap tercukupi. Kalau Anda punya pertanyaan apa pun, segera hubungi dokter Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: November 30, 2018 | Terakhir Diedit: November 30, 2018