Tuberous Sclerosis

Definisi

Apa itu tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis adalah kondisi di mana tumor kecil berkembang di banyak anggota tubuh, seperti kulit, ginjal, otak, jantung, mata, dan paru-paru. Tumor sering kali tidak ganas (non-kanker), dapat menimbulkan masalah lain. Sindrom ini muncul pada 1 dari setiap 10.000 orang.

Seberapa umumkah tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik. Penyakit ini dapat diwarisi dari keluarga dan diturunkan dari orangtua ke anak. Orang yang memiliki kerabat yang menderita tuberous sclerosis dapat terkena penyakit ini.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis muncul pada saat kelahiran, tapi tanda dan gejala tidak segera muncul. Diagnosis kemudian diberikan pada usia 10 tahun. Sebagian besar orangtua dan anak mereka hanya memiliki tumor di satu anggota tubuh, misalnya kulit.

Gejala bisa berbeda pada setiap individu, mulai dari ringan sampai berat. Gejala yang parah dapat meliputi kesulitan belajar dan kecerdasan yang rendah, tapi banyak orang masih bisa memiliki IQ normal atau di atas rata-rata. Sebagai tambahan, gejala umum adalah bintik putih di permukaan kulit (biasanya di kaki), dan tonjolan merah di atas kulit.

Gejala lain adalah kulit kasar di punggung bagian bawah dan polip di sekitar kuku, khususnya kuku kaki. Email gigi bisa sobek, dan kejang-kejang bisa muncul. Perkembangan saraf atau fisik bisa terhambat. Ini tergantung pada lokasi tumor di dalam otak Anda atau anak Anda.

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum di atas. Jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Gejala tuberous sclerosis bisa terdeteksi saat kelahiran. Atau bisa saja tanda pertama penyakit menjadi lebih jelas pada masa kanak-kanak atau bahkan saat dewasa. Hubungi dokter jika Anda cemas dengan perkembangan anak Anda atau menyadari adanya tanda atau gejala di atas.

Penyebab

Apa penyebab tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik dalam keluarga dan diturunkan dari orangtua ke anak. Ada dua macam penyakit genetik, yaitu kromosom 9 (gen TSC1) dan 15 (gen TSC2). Namun, hanya sepertiga kasus merupakan warisan dalam keluarga. Penyebab lainnya mungkin karena mutasi baru. Mutasi adalah perubahan DNA atau zat lain di dalam tubuh yang membawa kode genetik.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk tuberous sclerosis?

Sekitar sepertiga pasien dengan tuberous sclerosis mewarisi TSC1 atau TSC2 GMO- berhubungan dengan gen tuberous sclerosis dari orangtua. Kurang lebih dua pertiga pasien memiliki mutasi genetik gen TSC1 atau TSC2 baru. Keparahan penyakit ini bisa bervariasi. Orangtua dengan tuberous sclerosis dapat mempunyai anak dengan penyakit yang lebih ringan atau berat.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk tuberous sclerosis?

Pengobatan dilakukan tergantung kondisi. Beberapa orang dengan penyakit ringan tidak memerlukan pengobatan. Tumor kulit dapat dihilangkan dengan laser atau operasi. Obat-obatan dapat menyembuhkan epilepsi dan tumor. Operasi dapat menyingkirkan tumor di dalam tubuh, seperti ginjal atau otak. Anak-anak mungkin membutuhkan pemeriksaan perkembangan mental dan kebiasaan. Pencegahan awal dapat membantu anak berkembang dengan efektif. Penyakit ini berefek jangka panjang. Bahkan setelah pengobatan, Anda atau anak Anda masih memerlukan pemeriksaan secara teratur. Pengobatan dapat diulangi jika tumor kembali tumbuh.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk tuberous sclerosis

Penyakit ini sulit didiagnosis. Dokter akan mencari tahu riwayat pengobatan dan pemeriksaan fisik untuk memberikan diagnosis awal sementara. Kejang, kram, atau ruam di muka Anda atau anak Anda mungkin termasuk gejala penyakit. Berbagai tes dapat diberikan, termasuk EEG untuk memeriksa aktivitas otak. Metode magnetic resonance imaging (MRI) berguna untuk mengidentifikasi tumor. EKG membantu menentukan apakah jantung juga terpengaruh. Mata diperiksa untuk menemukan anomali. Tes urin juga penting untuk menemukan masalah pada ginjal. Dokter dengan spesialis yang berbeda-beda dapat berpartisipasi dalam perawatan penyakit kompleks ini.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi tuberous sclerosis?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi penyakit ini:

• Bergabung dengan support group untuk keluarga yang terkena penyakit ini atau penyakit neurodegeneratif lainnya
• Konsultasi ke dokter tentang efek penyakit pada anak di hari selanjutnya

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.