Tuberous Sclerosis

Kelainan genetik dapat menimbulkan sejumlah gangguan di dalam tubuh. Tuberous sclerosis termasuk penyakit akibat kelainan genetik yang bisa menimbulkan gejala yang mengganggu dan bahkan juga bisa menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.

Apa itu tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis, atau tuberous sclerosis complex (TSC), adalah kondisi ketika tumor kecil berkembang di banyak anggota tubuh, seperti kulit, ginjal, otak, jantung, mata, dan paru-paru.

Penyakit saraf ini juga dikenal sebagai penyakit Bourneville-Pringle atau epiloia.

Tuberous sclerosis termasuk penyakit genetik yang dialami seumur hidup dan terjadi sejak lahir, meski mungkin tidak langsung menimbulkan gejala.

Tumor yang muncul pada kondisi ini umumnya tidak ganas (nonkanker), tetapi dapat menimbulkan gangguan kesehatan lain atau bahkan berakibat fatal.

Namun, gejala pada kasus yang ringan hingga sedang biasanya bisa diredakan dengan pengobatan yang tepat.

[embed-health-tool-vaccination-tool]

Apa saja tanda dan gejala tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis terjadi pada anak sejak lahir, tetapi tanda dan gejala bisa segera muncul atau baru timbul setelah beberapa tahun.

Kondisi ini menyebabkan perkembangan tumor nonkanker atau jinak yang disebut tuber atau tuberous dalam berbagai organ tubuh, terutama di otak, kulit, mata, jantung, ginjal, dan paru-paru.

Namun, sebagian besar penderita hanya memiliki tumor di satu anggota tubuh, misalnya kulit.

Gejala dan tingkat keparahan TSC dapat sangat bervariasi. Beberapa orang mungkin hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang lebih parah.

Tanda dan gejala umum TSC dapat meliputi berikut ini.

1. Kelainan kulit

• Makula hipomelanotik, yaitu bercak berwarna terang pada kulit.
• Angiofibroma wajah, yaitu bintik-bintik kemerahan di wajah, umumnya di hidung dan pipi.
• Bercak Shagreen, yaitu bercak kulit yang menebal dan kasar, biasanya di punggung bagian bawah.
• Fibroma ungual, yaitu tumor jinak di sekitar kuku.

2. Kelainan neurologis

• Epilepsi atau kejang.
• Cacat intelektual dan gangguan perkembangan, seperti kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan.
• Gangguan perkembangan otak, seperti gangguan spektrum autisme dan ADHD.

3. Kelainan otak dan sistem saraf

• Nodul subependymal, yaitu pertumbuhan tumor jinak kecil di otak.
• Astrositoma, yaitu tumor otak yang lebih besar dan dapat menyebabkan komplikasi serius.
• Umbi kortikal, yaitu kelainan pada lapisan luar otak yang dapat menyebabkan kejang dan masalah neurologis lainnya.

4. Kelainan ginjal

• Angiomyolipomas, yaitu tumor jinak pada ginjal yang dapat menyebabkan nyeri, perdarahan, dan gagal ginjal.
• Kista ginjal, yaitu kantung berisi cairan di ginjal.

5. Kelainan jantung

• Rhabdomyomas jantung, yaitu tumor jinak di jantung yang dapat menyebabkan aritmia atau masalah jantung lainnya.

6. Kelainan paru-paru

• Lymphangioleiomyomatosis (LAM), yaitu pertumbuhan sel yang berlebihan di saluran udara, pembuluh darah, dan pembuluh getah bening (cairan) di paru-paru.

7. Kelainan retina atau saraf mata

• Bercak putih pada retina.

8. Kelainan di dalam mulut

• Fibroma mulut atau tumor rongga mulut, yang bisa menyebabkan iriasi dan perdarahan jika timbul pada gusi.
• Gigi berlubang, akibat kurangnya enamel pada gigi.

Gejala tuberous sclerosis umumnya dapat terdeteksi saat kelahiran. Namun, tanda pertama penyakit juga bisa baru terjadi lebih jelas pada masa kanak-kanak atau bahkan saat dewasa.

Hubungi dokter jika Anda cemas dengan perkembangan anak Anda atau menyadari adanya tanda atau gejala di atas.

Apa penyebab tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis merupakan penyakit genetik yang terjadi akibat adanya kelainan atau mutasi DNA.

Ada dua macam mutasi DNA yang bisa menyebabkan tuberous sclerosis, yaitu kromosom 9 (gen TSC1) dan 15 (gen TSC2).

Gen TSC1 berfungsi menghasilkan protein hamartin, sementara TSC2 menghasilkan protein tuberin.

Kedua gen tersebut bekerja dengan menekan pertumbuhan tumor di dalam tubuh dengan mencegah protein yang disebut target mekanistik rapamycin.

Jika ada salah satu gen yang mengalami kelainan dan tidak bekerja dengan baik, maka tumor bisa tumbuh di dalam tubuh.

Hamartin, tuberin, dan target mekanistik rapamycin dihasilkan di banyak organ di dalam tubuh. Oleh sebab itu, tumor bisa tumbuh di berbagai bagian tubuh.

Apa yang meningkatkan risiko terkena tuberous sclerosis?

Berdasarkan faktor risiko penyebab mutasi DNA, tuberous sclerosis dapat terbagi ke dalam dua jenis berikut ini.

• Sporadis. Jenis ini terjadi akibat mutasi baru pada DNA dan belum pernah terjadi sebelumnya di dalam keluarga.
• Keturunan. Sepertiga kasus penyakit ini merupakan penyakit keturunan di dalam keluarga dan diturunkan dari orangtua ke anak.

Jika Anda memiliki tuberous sclerosis, maka Anda memiliki risiko sebesar 50% untuk menurunkan kondisi ini kepada anak kandung Anda.

Tingkat keparahan penyakit ini bisa bervariasi. Orangtua dengan tuberous sclerosis dapat mempunyai anak dengan penyakit yang lebih ringan atau berat.

Bagaimana dokter mendiagnosis tuberous sclerosis?

Dilansir dari Cleveland Clinic, setengah dari kasus tuberous sclerosis bisa dideteksi saat bayi memasuki usia 7 bulan.

Diagnosis tuberous sclerosis biasanya melibatkan sejumlah langkah klinis dan pemeriksaan medis.

Akibat gejalanya yang sangat bervariasi, diagnosis tuberous sclerosi yang akurat biasanya memerlukan kerjasama antara berbagai spesialis medis, seperti dokter kulit, dokter saraf, dokter jantung, dokter mata, dan lainnya.

Awalnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengumpulkan riwayat medis pasien serta keluarganya. Hal ini dapat membantu untuk mengidentifikasi tanda-tanda fisik dari tuberous sclerosis.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi yang dialami. Beberapa langkah umum dalam proses diagnosis tuberous sclerosis meliputi berikut ini.

1. Pemeriksaan kulit

Dokter kulit akan mencari tanda-tanda karakteristik tuberous sclerosis, seperti bintik-bintik pucat (tuber) dan angiofibroma di kulit.

2. Pemeriksaan neurologis

Jika ada gejala neurologis, seperti epilepsi atau gangguan perkembangan, pasien mungkin akan dirujuk ke dokter saraf untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Pemeriksaan ini dapat meliputi EEG (elektroensefalogram) untuk mengukur aktivitas listrik di otak.

3. Pemeriksaan gambaran medis

Untuk mengidentifikasi adanya tumor atau lesi di organ-organ yang terpengaruh, bisa dilakukan tes pemindaian, seperti berikut ini.

• MRI, yang dilakukan menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar detail otak atau bagian tubuh lainnya.
• CT scan, dengan teknik sinar-X untuk menghasilkan gambar penampang, dan terkadang gambar 3D, dari otak atau bagian tubuh lainnya.
• USG, disebut juga ultrasonografi, menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi untuk membuat gambar bagian tubuh tertentu, seperti hati, jantung, dan ginjal.

4. Pemeriksaan mata

Dokter mata mungkin akan melakukan pemeriksaan fundus mata untuk mencari tanda-tanda tumor, seperti bercak putih pada retina.

5. Pemeriksaan jantung

Untuk mengetahui apakah jantung termasuk bagian tubuh yang terdampak, pemeriksaan jantung juga akan dilakukan, yang dapat berupa berikut ini.

• Ekokardiogram, dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
• Elektrokardiogram, juga disebut ECG atau EKG, untuk mencatat aktivitas listrik jantung.

6. Pemeriksaan gigi

Pemeriksaan gigi dilakukan dengan melihat kondisi gigi dan bagian dalam mulut, yang umumnya dilakukan melalui pemeriksaan sinar-X pada gigi dan rahang.

7. Pemeriksaan genetik

Diagnosis kondisi ini sering melibatkan pemeriksaan atau skrining genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen TSC1 atau TSC2.

Tes ini dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dan dapat dilakukan melalui tes darah atau tes DNA.

Apa pengobatan untuk tuberous sclerosis?

Pengobatan tuberous sclerosis bertujuan untuk mengurangi gejala dan komplikasi yang terkait dengan penyakit ini.

TSC memengaruhi berbagai sistem tubuh, sehingga pengobatannya mungkin melibatkan berbagai spesialis medis, seperti ahli neurologi, ahli kulit, ahli mata, ahli jantung, dan lain-lain.

Di bawah ini adalah beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit TSC.

1. Penggunaan obat-obatan

Beberapa obat dapat digunakan untuk mengelola gejala yang terkait dengan tuberous sclerosis.

Misalnya, obat antikejang dapat diresepkan untuk mengendalikan kejang yang umum terjadi pada penderita TSC.

Selain itu, obat-obatan, seperti everolimus dan sirolimus, dapat digunakan untuk mengurangi pertumbuhan tumor dan lesi yang terjadi akibat penyakit ini.

2. Terapi kejang

Terapi kejang biasanya mencakup penggunaan obat antikejang untuk mengontrol dan mencegah kejang.

Pemilihan obat dan dosis akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing penderita.

3. Pembedahan

Dalam beberapa kasus, tindakan pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat tumor yang memengaruhi fungsi organ, terutama di otak atau organ lainnya.

4. Terapi fisik dan okupasional

Terapis fisik dan okupasional dapat membantu penderita dengan tuberous sclerosis dalam mengembangkan kemampuan fisik dan kognitif penderita.

Metode pengobatan ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup, memfasilitasi kemandirian, dan mengurangi keterbatasan fisik.

5. Perawatan kulit

Ahli kulit dapat membantu meredakan masalah kulit yang terkait dengan tuberous sclerosis, seperti angiofibroma (lesi kulit), bintik-bintik putih, atau lesi lainnya.

Prosedur medis seperti pemberian laser atau pembedahan kecil mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah kulit.

6. Pemantauan medis rutin

Penderita tuberous sclerosis mungkin memerlukan pemantauan medis rutin oleh spesialis yang sesuai untuk mengawasi perkembangan penyakit dan mendeteksi masalah yang muncul secara dini.

Penting untuk mencari perawatan dari tim medis yang berpengalaman dalam mengelola tuberous sclerosis.

Pengobatan akan disesuaikan dengan gejala dan kebutuhan penderita. Rencana pengobatan pun dapat berubah seiring waktu.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki tuberous sclerosis, konsultasikan dengan dokter dan tim medis untuk mendapatkan panduan pengobatan yang tepat.