Di samping itu, tulang pada bayi dan anak yang mengalami sindrom Marfan umumnya bermasalah seperti bentuk tulang telapak kaki yang rata, adanya hernia, dan pergeseran tulang.
3. Masalah pada mata
Gejala lainnya yang dapat dilihat pada bayi dan anak dengan Marfan syndrome ini adalah masalah pada penglihatan.
Sindrom ini menyebabkan penglihatan bayi menjadi lebih buram, jarak pandang lebih dekat, lensa mata bergeser, atau ada perbedaan bentuk antara mata kiri dan kanan.
4. Perubahan pada jantung dan pembuluh darah
Sindrom marfan dapat merusak dinding pembuluh darah. Hal tersebut berpotensi memicu terjadinya aneurisma aorta, diseksi aorta, atau pecahnya aorta.
Bayi dan anak dengan Marfan syndrome juga kemungkinan dapat mengalami perdarahan di dalam tengkorak kepala atau aneurisma otak.
Mereka juga berisiko mengalami masalah katup jantung, seperti prolaps katup mitral. Hal ini biasanya ditunjukkan dengan gejala napas pendek, tubuh sangat lelah, atau detak jantung tidak beraturan.
5. Perubahan pada paru-paru
Paru-paru juga dapat terdampak oleh penyakit ini. Umumnya, sindrom Marfan juga membuat bayi dan anak memiliki masalah pernapasan.
Misalnya asma, chronic obstructive lung disease (COPD), bronkitis, pneumonia, atau kolaps paru-paru.
6. Tanda-tanda lainnya
Gejala lain yang mungkin nampak pada bayi dan anak dengan sindrom Marfan atau Marfan syndrome adalah berkurangnya elastisitas pada kulit.
Terlihat juga stretch marks di beberapa bagian di kulit, walaupun pasien tidak sedang mengalami kenaikan berat badan.
Kapan harus ke dokter?
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Apa penyebab Marfan syndrome?
Penyebab utama dari Marfan syndrome atau sindrom Marfan adalah kelainan atau mutasi pada gen yang bertugas membentuk jaringan ikat.
Melansir dari Cleveland Clinic, jaringan ikat terbuat dari protein yang disebut sebagai fibrilin-1. Kesalahan atau mutasi gen dapat memengaruhi produksi fibrilin-1.
Selain itu, mutasi gen mengakibatkan tubuh memproduksi protein lain bernama transforming growth factor beta atau TGF-β. Protein inilah yang dapat memengaruhi kekuatan dan elastisitas jaringan ikat.
Jaringan ikat dapat ditemui di seluruh bagian tubuh. Apabila jaringan ikat telah terserang sindrom Marfan, akan banyak sekali bagian tubuh yang terdampak.
Jaringan tubuh yang terlibat seperti jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, mata, paru-paru, kulit, sistem kekebalan tubuh, hingga yang paling berbahaya adalah pembuluh aorta.
Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi mutasi gen dari orangtua yang menderita kelainan ini.
Setiap anak dari orangtua pengidap sindrom ini memiliki peluang 50:50 mewarisi gen yang tidak normal.
Pada sekitar 25% penderita Marfan syndrome, gen yang rusak tidak berasal dari orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar