Pemeriksaan pada bayi baru lahir sangat penting untuk dilakukan. Selain mengecek berat dan panjang tubuh bayi, pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi kelainan yang mungkin terjadi pada si Kecil. Salah satu yang mungkin adalah Marfan syndrome atau sindrom Marfan.
Apa itu Marfan syndrome?
Marfan syndrome atau sindrom Marfan adalah kelainan bawaan pada bayi baru lahir yang memengaruhi jaringan ikat pada tubuh.
Jaringan ikat adalah serat-serat yang menyangga dan mengikat organ-organ serta struktur lain di dalam tubuh. Keberadaannya penting dalam membantu pertumbuhan dan perkembangan tubuh bayi.
Rusaknya jaringan ikat ini akibat adanya proses kimiawi yang menyebabkan mutasi gen di dalam tubuh.
Sindrom Marfan atau Marfan syndrome adalah kondisi yang umumnya menyerang bagian organ jantung, mata, kulit, tulang, sistem saraf, pembuluh darah, dan paru-paru bayi.
Salah satu ancaman yang dapat diakibatkan oleh sindrom ini adalah kerusakan aorta, yaitu arteri yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh bagian tubuh.
Sindrom Marfan dapat merusak lapisan dalam aorta sehingga menyebabkan perdarahan di dinding pembuluh darah. Kondisi ini berbahaya dan mengancam nyawa.
Beberapa bayi yang lahir dengan sindrom Marfan juga memiliki prolaps katup mitral, yaitu kondisi di mana katup mitral jantung menebal.
Kondisi ini mengakibatkan jantung bayi baru lahir berdetak lebih cepat dan kesulitan bernapas.
Walaupun hingga saat ini Marfan syndrome belum bisa disembuhkan secara total, kemajuan dalam dunia medis dapat membantu penderitanya untuk hidup lebih lama.
Oleh karena itu, bayi dengan sindrom ini perlu mendapatkan diagnosis dini yang akurat.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Sindrom ini memengaruhi 1 dari 5.000 hingga 10.000 bayi baru lahir. Sekitar 3 dari 4 orang penderita sindrom Marfan mengalami kondisi ini akibat diturunkan dari keluarga. Namun, ada pula yang tidak mendapatkannya secara genetik atau disebut mutasi spontan. Pada orang ini, peluang Marfan syndrome diturunkan ke generasi selanjutnya adalah sekitar 50%. [embed-health-tool-vaccination-tool]
Apa saja tanda dan gejala Marfan syndrome?
Tanda-tanda dan gejala Marfan syndrome sangatlah beragam. Bahkan, dalam beberapa kasus, sindrom ini tidak menunjukkan gejala yang jelas.
Umumnya, penyakit ini berkembang seiring dengan bertambahnya usia, dan gejala-gejala yang tampak pun akan semakin jelas seiring dengan berubahnya jaringan ikat.
Beberapa orang hanya mengalami tanda-tanda dan gejala yang ringan, tapi yang lainnya bisa saja mengalami komplikasi yang mengancam nyawa.
Berikut adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Marfan atau Marfan syndrome yang mungkin terlihat.
1. Penampilan fisik
Bayi dan anak yang mengidap Marfan syndrome biasanya memiliki ciri-ciri fisik berikut.
- Berperawakan kurus dan tinggi.
- Lengan, kaki, serta jari-jarinya mungkin terlihat seperti tidak proporsional dan terlalu panjang untuk ukuran tubuhnya.
- Tulang punggungnya mungkin terlihat bengkok sehingga ada beberapa penderitanya yang juga mengidap kifoskoliosis.
- Sendi-sendinya terasa lemah dan mudah bergeser.
- Wajah pengidap sindrom Marfan berbentuk panjang dan tajam, disertai dengan bentuk langit-langit mulut yang lebih tinggi dari orang normal.
2. Masalah gigi dan tulang
Bayi dan anak dengan sindrom ini juga biasanya memiliki masalah pada gigi dan langit-langit mulut.
Di samping itu, tulang pada bayi dan anak yang mengalami sindrom Marfan umumnya bermasalah seperti bentuk tulang telapak kaki yang rata, adanya hernia, dan pergeseran tulang.
3. Masalah pada mata
Gejala lainnya yang dapat dilihat pada bayi dan anak dengan Marfan syndrome ini adalah masalah pada penglihatan.
Sindrom ini menyebabkan penglihatan bayi menjadi lebih buram, jarak pandang lebih dekat, lensa mata bergeser, atau ada perbedaan bentuk antara mata kiri dan kanan.
4. Perubahan pada jantung dan pembuluh darah
Sindrom marfan dapat merusak dinding pembuluh darah. Hal tersebut berpotensi memicu terjadinya aneurisma aorta, diseksi aorta, atau pecahnya aorta.
Bayi dan anak dengan Marfan syndrome juga kemungkinan dapat mengalami perdarahan di dalam tengkorak kepala atau aneurisma otak.
Mereka juga berisiko mengalami masalah katup jantung, seperti prolaps katup mitral. Hal ini biasanya ditunjukkan dengan gejala napas pendek, tubuh sangat lelah, atau detak jantung tidak beraturan.
5. Perubahan pada paru-paru
Paru-paru juga dapat terdampak oleh penyakit ini. Umumnya, sindrom Marfan juga membuat bayi dan anak memiliki masalah pernapasan.
Misalnya asma, chronic obstructive lung disease (COPD), bronkitis, pneumonia, atau kolaps paru-paru.
6. Tanda-tanda lainnya
Gejala lain yang mungkin nampak pada bayi dan anak dengan sindrom Marfan atau Marfan syndrome adalah berkurangnya elastisitas pada kulit.
Terlihat juga stretch marks di beberapa bagian di kulit, walaupun pasien tidak sedang mengalami kenaikan berat badan.
Kapan harus ke dokter?
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Apa penyebab Marfan syndrome?
Penyebab utama dari Marfan syndrome atau sindrom Marfan adalah kelainan atau mutasi pada gen yang bertugas membentuk jaringan ikat.
Melansir dari Cleveland Clinic, jaringan ikat terbuat dari protein yang disebut sebagai fibrilin-1. Kesalahan atau mutasi gen dapat memengaruhi produksi fibrilin-1.
Selain itu, mutasi gen mengakibatkan tubuh memproduksi protein lain bernama transforming growth factor beta atau TGF-β. Protein inilah yang dapat memengaruhi kekuatan dan elastisitas jaringan ikat.
Jaringan ikat dapat ditemui di seluruh bagian tubuh. Apabila jaringan ikat telah terserang sindrom Marfan, akan banyak sekali bagian tubuh yang terdampak.
Jaringan tubuh yang terlibat seperti jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, mata, paru-paru, kulit, sistem kekebalan tubuh, hingga yang paling berbahaya adalah pembuluh aorta.
Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi mutasi gen dari orangtua yang menderita kelainan ini.
Setiap anak dari orangtua pengidap sindrom ini memiliki peluang 50:50 mewarisi gen yang tidak normal.
Pada sekitar 25% penderita Marfan syndrome, gen yang rusak tidak berasal dari orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.
Apa saja yang meningkatkan risiko terjadinya Marfan syndrome?
Sindrom Marfan atau Marfan syndrome dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan di semua kelompok ras dan etnis.
Disebut sebagai kondisi genetik, faktor risiko terbesar sindrom Marfan adalah memiliki orangtua atau anggota keluarga dengan kelainan bawaan ini.
Apa saja komplikasi dari Marfan syndrome?
Sindrom Marfan dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh. Itulah mengapa penyakit ini mungkin menyebabkan berbagai macam komplikasi pada bayi dan anak.
Komplikasi sindrom yang paling berbahaya melibatkan jantung dan pembuluh darah.
Jaringan penghubung yang cacat mampu melemahkan aorta alias arteri besar yang mengalir dari jantung dan menyuplai darah menuju tubuh.
1. Aneurisma aorta
Tekanan darah yang meninggalkan jantung mampu menyebabkan dinding aorta menggembung, seperti titik lemah pada ban kendaraan.
2. Diseksi aorta
Dinding aorta terbuat dari berbagai lapisan. Diseksi aorta terjadi ketika sobekan kecil di dalam lapisan dalam dinding aorta membiarkan darah menekan di antara lapisan dinding dalam dan luar.
Hal ini menyebabkan sakit luar biasa pada dada atau punggung bayi. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh dan bisa berakibat sobekan yang mungkin mematikan.
3. Malformasi katup
Penderita sindrom Marfan juga lebih rentan bermasalah dengan katup jantung yang mungkin berubah bentuk atau terlalu elastis.
Ketika katup jantung tidak bekerja dengan benar, jantung sering harus bekerja lebih keras untuk menggantikannya sehingga mengakibatkan gagal jantung.
4. Komplikasi pada mata
Berdasarkan Mayo Clinic, komplikasi mata pada bayi bisa saja termasuk:
- dislokasi lensa mata,
- gangguan retina, dan
- glaukoma atau katarak dini.
5. Masalah tulang
Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko melengkungnya tulang punggung secara tidak wajar, misalnya skoliosis.
Sindrom ini juga bisa menghambat perkembangan tulang rusuk normal yang berisiko menyebabkan tulang dada menyembul atau terlihat tenggelam ke dalam dada.
Nyeri kaki dan punggung bawah juga sering dialami pasien penderita Marfan syndrome atau sindrom Marfan.
Bagaimana cara dokter mendiagnosis kondisi ini?
Apabila dokter mencurigai adanya Marfan syndrome, bayi baru lahir akan menjalani pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada mata, jantung, pembuluh darah, sistem otot, dan kerangka.
Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mendapatkan informasi apakah penyakit tersebut diwarisi dari keluarga atau tidak.
Tes lainnya yang berguna untuk mendiagnosis Marfan syndrome adalah sebagai berikut.
Bila penemuan dari pemeriksaan standar untuk sindrom ini tidak begitu jelas, tes genetik mungkin dapat membantu.
Apabila saat sedang merencanakan kehamilan ternyata Anda positif mengidap sindrom ini, Anda mungkin juga perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.
Hal ini dilakukan untuk melihat apakah terdapat peluang Anda menurunkan penyakit kelainan genetik ini kepada calon bayi kelak.
Bagaimana cara mengobati Marfan syndrome?
Bayi dan anak yang mengalami sindrom Marfan diobati oleh tim medis multidisiplin yang terdiri dari ahli genetika, dokter jantung, dokter mata, ahli bedah tulang, dan dokter bedah toraks.
Walaupun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan fokus pada mencegah beragam komplikasi penyakit.
Untuk mengetahui pengobatan apa yang paling tepat, bayi dan anak harus diperiksa secara teratur untuk tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sedang berkembang.
Apa saja pengobatan rumahan yang dapat mencegah atau mengurangi gejala sindrom Marfan?
Bayi dan anak dapat melakukan beberapa pengobatan secara mandiri untuk mencegah atau mengurangi gejala sindrom Marfan atau Marfan syndrome.
Beberapa pengobatan rumahan Marfan syndrome di antaranya adalah sebagai berikut.
1. Aktivitas fisik
Kebanyakan anak dengan Marfan syndrome atau sindrom Marfan dapat berpartisipasi dalam jenis aktivitas fisik dan/atau rekreasi tertentu.
Anak yang mengalami pelebaran aorta tidak bisa berolahraga kelompok berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (misalnya angkat beban).
Anak dengan aorta yang melebar akan disarankan untuk menghindari olahraga tim berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (macam angkat beban).
Tanyakan dokter spesialis jantung tentang rujukan aktivitas atau olahraga untuk si Kecil.
2. Pemeriksaan kehamilan
Konseling genetik harus dilakukan sebelum hamil karena sebagian besar kasus sindrom Marfan merupakan kondisi bawaan sejak lahir.
Pemeriksaan tindak lanjut tekanan darah sesering mungkin dan ekokardiogram bulanan secara hati-hati diperlukan selama hamil.
Jika terdapat pembesaran atau pelebaran aorta yang sangat cepat, beristirahat atau operasi mungkin diperlukan. Dokter akan berdiskusi dengan Anda tentang metode melahirkan terbaik.
3. Pencegahan endokarditis
Anak dengan Marfan syndrome yang melibatkan jantung, katup jantung, atau yang telah menjalani operasi jantung mungkin lebih berisiko terkena bacterial endocarditis.
Bacterial endocarditis adalah infeksi katup atau jaringan jantung yang muncul ketika bakteri masuk ke dalam aliran darah.
Untuk mengurangi risiko endokarditis, dokter akan meresepkan antibiotik pada pasien sindrom Marfan yang akan menjalani prosedur operasi.
4. Pertimbangan emosional
Bayi dan anak dengan sindrom Marfan rentan terkena stres, tekanan emosional, serta sangat membutuhkan penyesuaian pandangan dan gaya hidup.
Untuk menghindari segala tekanan tersebut, si Kecil sebaiknya selalu membutuhkan dukungan dari orang-orang di sekitar Anda.
5. Tindak lanjut
Pemeriksaan rutin tindak lanjut meliputi kardiovaskular, mata, dan pemeriksaan kerangka, terutama selama masa pertumbuhan. Dokter anak akan membahas tindakan lanjut terkait kondisi ini.
Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikan ke dokter Anda untuk dapat lebih mengerti solusi terbaik untuk Anda.
