Craniosynostosis

Definisi

Apa itu craniosynostosis?

Craniosynostosis adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala bayi tidak normal akibat adanya kelainan pada tulang tengkorak.

Tulang tengkorak bukan satu tulang utuh yang berdiri sendiri, melainkan gabungan dari tujuh lempeng tulang yang berbeda.

Ketujuh tulang tersebut dihubungkan satu sama lain oleh jaringan yang disebut sutura. Sutura yang lentur memungkinkan tulang tengkorak bisa mengembang mengikuti pertumbuhan volume otak.

Seiring berjalannya waktu, sutura semakin mengeras dan akhirnya menutup, menyatukan ketujuh lempeng tulang itu menjadi tulang tengkorak yang utuh.

Bayi dikatakan mengalami craniosynostosis jika satu atau beberapa jaringan sutura menutup lebih cepat dari seharusnya.

Akibatnya, otak bayi tidak bisa berkembang dengan maksimal karena terhambat oleh tulang tengkorak yang terlanjur menyatu.

Kondisi ini sangat berbahaya karena bisa mengakibatkan munculnya beberapa gangguan dan kelainan. Bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional bisa menimbulkan sakit kepala berkepanjangan, gangguan penglihatan, serta masalah psikologis di kemudian hari.

Craniosynostosis adalah kondisi kelainan tulang tengkorak bayi yang akan semakin memburuk jika tidak cepat mendapat pengobatan.

Apa saja jenis craniosynostosis?

Craniosynostosis adalah kondisi yang bisa dibedakan menjadi empat jenis tergantung dari jenis sutura yang terlibat dalam percepatan penutupan tulang tengkorak. 

Berbagai jenis craosynostosis adalah sebagai berikut:

Sagittal

Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling sering ditemukan. Sesuai namanya, gangguan ini terjadi di ketika bagian sagittal suture yang membentang dari depan ke belakang tengkorak bagian atas (area ubun-ubun) dan menutup terlalu dini.

Gangguan ini menyebabkan kepala tumbuh memanjang dan agak pipih.

Coronal

Coronal suture membentang dari telinga kanan dan kiri ke bagian atas tengkorak. Penutupan dini pada bagian ini bisa menyebabkan bentuk dahi menjadi tidak rata dan bergelombang.

Metopic

Metopic suture membentang dari hidung melalui garis tengah dahi hingga ke ubun-ubun dan terhubung dengan sagittal suture di bagian atas tengkorak.

Penutupan dini pada sutura ini menyebabkan dahi membentuk segitiga dengan bagian belakang kepala melebar.

Lambdoid

Penutupan dini terjadi di lambdoid suture yang membentang dari kanan ke kiri di bagian belakang tengkorak.

Hal ini menyebabkan sebagian sisi kepala bayi terlihat datar dan posisi salah satu telinga lebih tinggi dari telinga yang lain.

Craniosynostosis lambdoid adalah jenis yang sangat jarang ditemukan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Craniosynostosis adalah kondisi yang terbilang jarang terjadi. Dengan penanganan dan pengendalian yang tepat dan cepat, perkembangan bayi dengan gangguan ini tetap bisa berjalan dengan baik.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala craniosynostosis?

Gejala dan tanda craniosynostosis biasanya sudah tampak saat bayi lahir, dan semakin terlihat jelas setelah beberapa bulan. Gejala tersebut antara lain:

• Ubun-ubun pada bagian atas kepala bayi tidak terlihat
• Bentuk tengkorak bayi terlihat aneh (tidak proporsional)
• Munculnya peningkatan tekanan di dalam tengkorak bayi
• Kepala bayi tidak berkembang sejalan dengan pertambahan usia

Pada sebagian kasus, craniosynostosis menyebabkan adanya gangguan atau kerusakan pada otak, serta menghambat proses pertumbuhan secara umum. Berikut adalah gejala-gejala yang perlu Anda waspadai.

• Muntah tiba-tiba, tanpa didahului rasa mual.
• Gangguan pendengaran. Dokter Anda akan secara rutin memantau pertumbuhan kepala anak Anda pada setiap kunjungan.
• Masalah mata bengkak atau sulit digerakkan.
• Lebih sering tidur dan jarang bermain.
• Suara napas keras dan tidak teratur
• Lebih mudah menangis dibanding biasanya.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Dokter akan memantau perkembangan otak dan tengkorak kepala bayi secara rutin setiap kali melakukan pemeriksaan.

Segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter jika Anda memiliki kekhawatiran atau pertanyaan tersendiri terkait pertumbuhan dan bentuk kepala si kecil.

Penyebab

Apa penyebab craniosynostosis?

Penyebab craniosynostosis belum diketahui pasti. Meski begitu, kadang kondisi ini berhubungan dengan kelainan genetik dan paparan zat kimia selama kehamilan dan faktor genetik.

Melansir dari laman Mayo Clinic, penyebab craniosynostosis biasanya tergantung pada jenisnya yakni bisa pada kondisi syndromic maupun nonsyndromic.

Syndromic craniosynostosis

Syndromic craniosynostosis adalah kondisi yang disebabkan oleh sindrom genetik tertentu seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon.

Berbagai sindrom tersebut dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi, fisik tubuh lainnya, hingga masalah kesehatan.

Nonsyndromic craniosynostosis

Nonsyndromic craniosynostosis adalah jenis yang terbilang paling umum, tetapi tidak diketahui apa penyebabnya.

Akan tetapi, nonsyndromic craniosynostosis diduga adalah perpaduan antara faktor genetik atau keturunan dan faktor lingkungan.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena craniosynostosis?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menerangkan beberapa hal yang bisa menjadi faktor risiko craniosynostosis:

Ibu memiliki penyakit tiroid

Ibu hamil yang mengalami penyakit tiroid memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kondisi craniosynostosis.

Berbeda dengan ibu hamil yang tidak mengalami penyakit tiroid, maka kemungkinannya jauh lebih kecil.

Obat-obatan yang diminum ibu

Wanita yang menggunakan clomiphene citrate (obat kesuburan) sebelum atau di awal kehamilan lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan craniosynostosis.

Sementara ibu hamil yang tidak menggunakan obat tersebut memiliki kemungkinan yang lebih kecil.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk diagnosis kondisi ini?

Craniosynostosis adalah kelainan yang harus ditangani oleh dokter dan tenaga spesialis, misalnya ahli bedah saraf anak atau ahli bedah plastik.

Beberapa pemeriksaan untuk mendiagnosis craniosynostosis adalah sebagai berikut:

Pemeriksaan fisik

Dalam pemeriksaan fisik ini, dokter biasanya akan mengukur kepala bayi. Dokter juga dapat meraba seluruh permukaan kepala untuk memeriksa keadaan sutura dan ubun-ubun.

Scan

Pemeriksaan ini meliputi CT Scan, MRI, atau foto rontgen kepala. Tes ini bertujuan untuk melihat apakah ada jaringan sutura yang menutup lebih cepat dari normal.

Pemindaian dengan sinar laser juga bisa dilakukan untuk mendapatkan ukuran kepala dan tulang tengkorak yang akurat.

Tes DNA

Jika dicurigai adanya keterkaitan dengan kelainan genetik lain, tes DNA bisa dilakukan untuk menentukan jenis kelainan genetik yang menjadi penyebabnya.

Apa saja pilihan pengobatan untuk craiosynostosis?

Craniosynostosis dengan tingkat keparahan ringan atau menengah tidak membutuhkan pengobatan yang serius.

Dokter biasanya akan menyarankan bayi Anda untuk menggunakan helm khusus yang berfungsi merapikan bentuk tengkorak serta membantu perkembangan otaknya.

Jika craniosynostosis parah, pembedahan harus dilakukan untuk mengurangi dan mencegah tekanan otak, memberikan ruang agar otak bisa berkembang, serta merapikan bentuk tulang tengkorak.

Ada dua jenis operasi yang bisa dilakukan untuk menangani craniosynostosis, yaitu:

Bedah endoskopi

Bedah minimal invasif ini cocok dilakukan untuk bayi berusia di bawah enam bulan dengan syarat hanya satu sutura yang bermasalah.

Melalui operasi ini, sutura yang bermasalah akan dibuka sehingga otak bisa berkembang secara normal.

Bedah terbuka

Operasi jenis ini dilakukan untuk bayi di atas enam bulan. Tidak hanya untuk mengatasi sutura yang bermasalah, tetapi juga memperbaiki bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional.

Masa pemulihan pascaoperasi bedah terbuka lebih lama dibandingkan dengan bedah endoskopi. Terapi helm dapat diberikan untuk merapikan bentuk tulang tengkorak setelah bedah endoskopi, tetapi pada bedah terbuka terapi ini tidak diperlukan.

Komplikasi

Apa komplikasi yang mungkin terjadi dari craniosynostosis?

Berbagai hal yang dapat diakibatkan apabila craniosynostosis pada bayi tidak segera diobati adalah sebagai berikut:

• Cacat permanen pada kepala dan wajah
• Kepercayaan diri anak menurun

Jika kasus craniosynostosis tergolong ringan, risiko terjadinya kerusakan di dalam tengkorak cenderung kecil selama jahitan dan bentuk kepala segera diperbaiki melalui operai.

Hanya saja, bayi yang mengalami craniosynostosis dan disertai dengan sindrom tertentu dapat mengalami peningkatan tekanan intrakranial.

Kondisi ini terjadi saat perkembangan tengkorak bayi tidak cukup baik untuk memberikan ruang bagi otaknya yang sedang tumbuh.

Jika tidak lekas diobati, peningkatan tekanan intrakranial pada tengkorak bayi dapat menyebabkan berbagai hal, yakni:

• Masalah pada perkembangan kognitif bayi
• Kebutaan
• Perkembangan yang terlambat
• Tubuh lesu dan lemas
• Gangguan pergerakan mata
• Kejang tubuh bayi

Bahkan dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi tersebut dapat berakibat fatal pada bayi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.