home

Adakah saran agar artikel ini lebih baik?

close
chevron
Artikel ini tidak akurat
chevron

Mohon sampaikan saran Anda

wanring-icon
Anda tidak perlu mengisi secara detail bila tidak berkenan. Klik 'Kirim Opini Saya' di bawah ini untuk lanjut membaca.
chevron
Artikel ini tidak memberi cukup informasi
chevron

Tolong beri tahu kami bila ada yang salah

wanring-icon
Anda tidak wajib mengisi kolom ini. Klik "Kirim" untuk lanjut membaca.
chevron
Saya punya pertanyaan
chevron

Kami tidak memberi pelayanan kesehatan berupa diagnosis atau perawatan, tapi kami terbuka terhadap saran Anda. Silakan ketik di kotak berikut ini.

wanring-icon
Bila Anda memiliki kondisi medis tertentu, silakan menghubungi layanan kesehatan terdekat di sekitar rumah atau datangi IGD terdekat.

Distrofi Miotonik

Definisi distrofi miotonik|Tanda & gejala distrofi miotonik|Penyebab distrofi miotonik|Diagnosis distrofi miotonik|Pengobatan distrofi miotonik
Distrofi Miotonik

Definisi distrofi miotonik

Distrofi miotonik atau myotonic dystrophy adalah salah satu jenis distrofi otot yang dapat menyerang otot dan berbagai organ di dalam tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan otot semakin lama semakin lemah.

Kondisi ini juga menyebabkan otot tidak mampu untuk rileks, sehingga penderita mengalami kontraksi otot yang cukup lama dan tidak bisa melemaskan otot.

Sebagai contoh, pasien akan merasa kesulitan melepaskan genggaman tangan dari gagang pintu. Bahkan, pada kondisi tertentu, penyakit ini bisa memengaruhi otot bibir, sehingga menyebabkan kesulitan bicara atau kesulitan membuka mulut.

Selain itu, kondisi ini juga ditandai dengan gejala detak jantung yang abnormal. Pasalnya, distrofi miotonik juga dapat menyerang otot yang terdapat pada jantung.

Ada pula gejala lain yang tidak berkaitan dengan otot, misalnya kesulitan memahami sesuatu, mudah mengantuk di siang hari, tidak subur, dan katarak pada usia produktif.

Seberapa umumkah distrofi miotonik?

Dibandingkan jenis distrofi otot lainnya, distrofi miotonik tergolong yang paling umum terjadi. Selain itu, kondisi ini lebih rentan menyerang kelompok usia dewasa.

Tanda & gejala distrofi miotonik

Gejala yang paling mencolok dari distrofik miotonik adalah kelemahan otot yang semakin lama bertambah semakin parah.

Gejala umum distrofik miotonik

Kelemahan otot yang umum biasanya berawal pada beberapa bagian tubuh berikut:

  • Otot wajah dan leher sehingga pasien kesulitan membentuk senyum, kelopak mata yang ‘turun’, dan kesulitan mengunyah makanan.
  • Otot jemari, tangan, dan lengan yang membuat pasien kesulitan menggenggam sesuatu.
  • Otot pada betis dan telapak kaki.

Jika kondisi ini tidak segera diatasi, kelemahan ini bisa menyebar ke area-area otot di bagain tubuh lainnya seperti otot di paha ataupun otot di organ pernapasan.

Gejala yang tidak terlalu umum

Selain itu, ada pula gejala lain yang mungkin muncul sebagai penanda adanya distrofi miotonik, seperti:

  • Volume dan ukuran otot yang menyusut.
  • Gangguan pada otot pencernaan, sehingga menyebabkan pasien tersedak atau makanan dan minuman yang dikonsumsi justru masuk ke saluran pernapasan, konstipasi, diare, dan batu ginjal.
  • Tidak bisa bernapas dengan baik khususnya saat sedang tidur.
  • Gangguan ritme jantung (aritmia) dan kardiomiopati.
  • Katarak.
  • Gangguan kognitif.
  • Sering mengantuk pada siang hari.
  • Gangguan hormon seperti hipotiroidisme, resistensi insulin, diabetes, atau hipogonadisme yang menyebabkan ketidaksuburan pada pria.

Sementara itu, kondisi ini juga bisa menyerang uterus, sehingga menyebabkan wanita yang mengalami kondisi ini harus menjalani perawatan khusus jika sedang hamil.

Penyebab distrofi miotonik

Kondisi ini terbagi atas dua tipe, yaitu distrofi miotonik tipe 1 dan 2.

Distrofi miotonik tipe 1 atau dikenal sebagai penyakit Steinert muncul saat gen pada kromosom 19 yang disebut DMPK memiliki bagian yang meluas secara abnormal dan berlokasi dekat dengan area regulasi dari gen lainnya, SIX5.

Sementara, distrofi miotonik tipe 2 tergolong tipe yang lebih ringan dibandingkan tipe 1. Kondisi ini disebabkan adanya bagian yang meluas secara abnormal pada gen kromosom 3 yang disebut dengan ZNF9.

Diagnosis distrofi miotonik

Biasanya, diagnosis untuk kondisi ini dilakukan berdasarkan riwayat kesehatan, mulai dari riwayat kesehatan keluarga, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan.

Beberapa tes yang mungkin akan dilakukan sebagai diagnosis lebih lanjut termasuk biopsi otot, tes darah, dan pemeriksaan elektrodiagnostik.

Biopsi otot

Biopsi otot iasanya dilakukan untuk menentukan kelemahan pada otot, apakah disebabkan oleh distrofi otot atau penyakit lain yang menyebabkan degenerasi otot, seperti terpapar zat beracun atau peradangan.

Tes darah

Kondisi ini baru akan benar-benar diketahui sebagai distrofi miotonik setelah tes darah. Pasalnya, pada pemeriksaan ini dokter atau petugas laboratorium dapat menentukan tipe dari distrofi miotonik yang dialami.

Setelah menjalani berbagai pemeriksaan, dokter atau para ahli medis profesional akan melakukan pemeriksaan data pada masing-masing pasien yang berkaitan dengan hasil pemeriksaannya.

Kemudian, dokter atau ahli medis akan menentukan apakah kondisi pasien memungkinkan untuk menjalani pemeriksaan gen.

Pengobatan distrofi miotonik

Informasi di bawah ini tidak dapat dijadikan pengganti konsultasi medis. SELALU konsultasikan pada dokter untuk mendapat informasi tentang pengobatan.

Sampai saat ini kondisi ini masih belum dapat disembuhkan, akan tetapi para pasien harus menjalani perawatan khusus jika ingin meredakan gejala-gejala yang dialami.

Selain itu, jika pasien memiliki gejala miotonia, atau ketidakmampuan untuk membuat otot rileks, dokter akan memberikan obat mexiletine. Obat ini digunakan untuk meringankan gejala.

Pendampingan ahli medis

Pasien distrofi miotonik masih dapat menjalani aktivitas sehari-hari seperti biasa jika menjalani perawatan intensif dengan para ahli medis profesional.

Utamanya, kondisi ini akan ditangani oleh ahli saraf untuk menentukan berbagai kebutuhan untuk masing-masing pasien berdasarkan kondisi. Selain dokter ahli saraf, kondisi distrofi miotonik mungkin juga akan ditangani oleh berbagai ahli terapi untuk membantu proses rehabilitasi pasien.

Dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut menggunakan EKG untuk melihat ritme sekaligus fungsi jantung. Tak hanya itu, dokter mungkin juga akan melakukan pemeriksaan pada fungsi paru.

Menurut John Hopkins Medicine, para ahli akan mendampingi pasien sekaligus memberikan pelatihan individual pada para pasien untuk mengatasi kelemahan pada otot yang mungkin dialami.

Tak hanya itu, para ahli akan melakukan evaluasi pada tiap-tiap pasien. Tujuannya, untuk menentukan apakah pasien membutuhkan alat bantu medis agar lebih mudah menggerakkan tangan atau kaki.

Oleh sebab itu, jika Anda mengalami gejala dari kondisi ini, segera periksakan kondisi Anda ke dokter untuk mendapatkan perawatan terbaik sesuai dengan kebutuhan.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber
Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Annisa Hapsari Diperbarui 16/06/2021
Ditinjau secara medis oleh dr Tania Savitri
x