Distrofi Miotonik

Kelemahan otot tubuh dapat terjadi akibat distrofi miotonik. Kondisi ini bisa membuat otot tegang hingga pada akhirnya melemah dan tidak berfungsi dengan baik. Ketahui selengkapnya terkait distrofi miotonik di sini.  

Apa itu distrofi miotonik?

Distrofi miotonik atau myotonic dystrophy adalah salah satu jenis distrofi otot yang dapat menyerang otot dan berbagai organ di dalam tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan otot semakin lama semakin lemah. 

Kondisi ini juga menyebabkan otot tubuh tidak mampu untuk rileks, sehingga penderitanya mengalami kontraksi otot yang cukup lama dan tidak bisa melemaskan otot.

Sebagai contoh, pasien akan merasa kesulitan melepaskan genggaman tangan dari gagang pintu.

Bahkan, pada kondisi tertentu, penyakit ini bisa memengaruhi otot bibir, sehingga menyebabkan kesulitan bicara atau membuka mulut. 

Selain itu, kondisi ini juga ditandai dengan gejala detak jantung yang abnormal. Pasalnya, distrofi miotonik juga dapat menyerang otot yang terdapat pada jantung.

Apa tanda dan gejala distrofi miotonik?

Gejala distrofik miotonik dapat berbeda-beda, tergantung dari usia penderita. Semakin lama terjadinya, gejala ini pun bisa bertambah semakin parah.

Berikut adalah gejala distrofik miotonik sesuai dengan kelompok usia penderitanya.

1. Gejala distrofi miotonik bawaan

Pada bayi baru lahir, distrofik miotonik bisa menimbulkan gejala sebagai berikut.

• Kesulitan bernapas yang parah akibat kelemahan otot pernapasan.
• Kelemahan otot dan kelainan bentuk otot yang parah, sehingga bisa terlihat lunglai.
• Kesulitan mengisap dan menelan.
• Club foot atau pergelangan kaki tegang.
• Gangguan kemampuan kognitif.
• Gangguan mendengar, melihat, dan berbicara.
• Keterlambatan tumbuh kembang.

Kemampuan bernapas dan pergerakan otot biasanya akan membaik di beberapa tahun pertama kehidupan.

Kebanyakan bayi juga bisa belajar duduk, berdiri, hingga berjalan. Namun, perkembangan kemampuan ini cenderung terjadi lebih lambat dibandingkan dengan bayi pada umumnya.

2. Gejala distrofi miotonik pada anak-anak

Distrofik miotonik pada anak-anak bisa memengaruhi tumbuh kembangnya dan menimbulkan gejala berikut ini.

• Gangguan kecerdasan, seperti kesulitan konsentrasi, mengatur rencana, menentukan pilihan, atau memproses informasi lisan maupun visual.
• Gangguan belajar.
• Membatasi atau menghindari interaksi dengan orang lain, atau bersikap berbeda terhadap orang lain karena takut dinilai buruk.
• Terlihat kurang tertarik (apatis), yang bisa terjadi akibat kesulitan mengatur rencana, memproses informasi, dan menentukan pilihan.

Menjelang usia dewasa, anak kemudian akan mulai mengalami gangguan otot dan gejala lainnya.

3. Gejala distrofi miotonik pada orang dewasa

Gejala yang paling mencolok dari distrofik miotonik pada orang dewasa adalah kelemahan otot yang semakin parah. 

Kelemahan otot umumnya berawal pada beberapa bagian tubuh berikut. 

• Wajah dan leher, sehingga sulit tersenyum, kelopak mata ‘turun’, dan kesulitan mengunyah makanan. 
• Jemari, tangan, dan lengan, yang menyebabkan kesulitan menggenggam sesuatu. 
• Otot betis dan telapak kaki, sehingga tidak bisa berjalan atau bergerak dengan normal. 

Jika kondisi ini tidak segera diatasi, kelemahan ini bisa menyebar ke area-area otot di bagain tubuh lainnya, seperti otot di paha ataupun organ pernapasan. 

Selain itu, ada pula gejala lain yang mungkin muncul sebagai penanda adanya distrofi miotonik, seperti berikut ini. 

• Volume dan ukuran otot yang menyusut. 
• Gangguan pada otot pencernaan, sehingga menyebabkan pasien tersedak atau makanan dan minuman yang dikonsumsi justru masuk ke saluran pernapasan, konstipasi, diare, dan batu ginjal. 
• Tidak bisa bernapas dengan baik khususnya saat sedang tidur. 
• Gangguan ritme jantung (aritmia) dan kardiomiopati. 
• Katarak. 
• Gangguan kognitif. 
• Sering mengantuk pada siang hari.
• Gangguan hormon seperti hipotiroidisme, resistensi insulin, diabetes, atau hipogonadisme yang menyebabkan ketidaksuburan pada pria. 

Sementara itu, kondisi ini juga bisa menyerang rahim, sehingga membuat wanita yang mengalaminya harus menjalani perawatan khusus jika sedang hamil. 

Apa penyebab distrofi miotonik?

Berdasarkan penyebabnya, ada dua jenis distorfi miotonik, yaitu sebagai berikut.  

1. Distrofi miotonik tipe 1

Distrofi miotonik tipe 1 dikenal juga sebagai penyakit Steinert.

Tipe ini muncul saat gen pada kromosom 19 yang disebut DMPK memiliki bagian yang meluas secara abnormal dan berada dekat dengan area regulasi dari gen lainnya, yaitu SIX5.

Tipe ini dibagi lagi berdasarkan usia penderita dan tingkat keparahannya, seperti berikut ini.

• Distrofi miotonik tipe 1 klasik, terjadi pada usia 20, 30, atau 40 tahun.
• Myotonic dystrophy tipe 1 ringan, dapat terjadi pada usia 20—70 tahun, tetapi lebih sering terjadi di atas usia 40 tahun.
• Distrofi miotonik tipe 1 bawaan, terjadi sejak bayi baru lahir. 
• Myotonic dystrophy tipe 1 kanak-kanak, biasanya terjadi pada usia 10 tahun. 

2. Distrofi miotonik tipe 2

Distrofi miotonik tipe 2 disebabkan oleh adanya bagian yang meluas secara abnormal pada gen kromosom 3 yang disebut dengan ZNF9.

Tipe ini terjadi pada usia dewasa, rata-rata dimulai saat berusia 48 tahun dan tergolong tipe yang lebih ringan dibandingkan dengan tipe 1.

Bagaimana dokter mendiagnosis distrofi miotonik?

Pada umumnya, diagnosis kondisi ini dilakukan berdasarkan riwayat kesehatan keluarga, pemeriksaan fisik, serta tes medis yang mungkin dibutuhkan. 

Beberapa tes yang mungkin dilakukan untuk menegakkan diagnosis kondisi ini, yaitu sebagai berikut.

• Biopsi otot. Biopsi ini biasanya dilakukan untuk menentukan kelemahan pada otot, apakah disebabkan oleh distrofi otot atau kondidi lain, seperti terpapar zat beracun atau peradangan.
• Tes darah. Tes ini dilakukan dengan mengukur kadar enzim (kreatin kinase serum) yang akan meningkat jika ada otot yang rusak.
• Elektromiogram. Tes ini dilakukan dengan memasukan jarum elektroda kecil ke dalam otot untuk mengukur aktivitas listrik dan sinyal di otot.
• Pemeriksaan gen. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan pada salah satu gen yang bisa menyebabkan distrofi miotonik.
• Elektrokardiogram. Tes ini untuk memeriksa fungsi jantung.
• Pengujian fungsi paru. Tes ini untuk memeriksa kegagalan pernapasan neuromuskular.
• Pemeriksaan pola tidur. Tes ini untuk mendeteksi gangguan tidur, seperti apnea tidur obstruktif dan hipersomnia.

Bagaimana cara mengobati distrofi miotonik?

Sampai saat ini distrofi miotonik masih belum dapat disembuhkan.

Namun, penderitanya masih dapat menjalani aktivitas sehari-hari jika mendapat perawatan intensif untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidupnya.

Tergantung dari bagian tubuh yang mengalami gejala, perawatan bisa meliputi berikut ini.

• Obat untuk membuat otot rileks, seperti penghambat saluran natrium (misalnya mexilentine, antidepresan trisiklik, benzodiazepine, atau antagonis kalsium). 
• Mesin CPAP, untuk mengatasi sleep apnea. 
• Neurostimulan, seperti methylphenidate, untuk mengurangi rasa kantuk berlebih pada siang hari. 
• Operasi katarak, untuk mengobati katarak yang mengganggu penglihatan.
• Perawatan untuk diabetes, seperti obat-obatan dan terapi insulin.
• Testosteron sintetik, untuk mengatasi hipogonadisme dan disfungsi ereksi pada pria.
• Terapi fisik dan okupansi, untuk menguatkan otot dan membantu mengajarkan cara melakukan kegiatan sehari-hari.
• Terapi wicara, untuk mengatasi kesulitan menelan (disfagia) dan bicara cadel (disartria).
• Alat bantu medis, seperti kawat gigi, tongkat, atau kursi roda untuk membantu dalam melakukan aktivitas.

Umumnya, distrofi miotonik akan ditangani oleh ahli saraf serta berbagai ahli terapi. Para ahli akan mendampingi sekaligus memberikan pelatihan individual kepada pasien untuk mengatasi kelemahan otot yang mungkin dialami. 

Tak hanya itu, para ahli akan melakukan evaluasi kondisi tiap pasien secara rutin. Tujuannya untuk menentukan apakah pasien membutuhkan alat bantu medis agar lebih mudah menggerakkan tangan atau kaki. 

Oleh sebab itu, jika Anda mengalami gejala dari kondisi ini, segera periksakan kondisi Anda ke dokter untuk mendapatkan perawatan terbaik sesuai dengan kebutuhan.