Distrofi Otot

Definisi

Apa itu distrofi otot?

Distrofi otot atau muscular dystrophy adalah istilah yang merujuk pada sekelompok penyakit otot. Secara perlahan, otot akan semakin melemah hingga kehilanggan kekuatan dan tidak dapat berfungsi dengan baik.

Kerusakan dan kelemahan otot disebabkan oleh kurangnya protein yang disebut dengan distrofin, yaitu protein yang penting dalam fungsi otot normal. Penderita penyakit ini biasanya mengalami kesulitan dalam berjalan, duduk, menelan, serta melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi otot.

Distrofi otot termasuk kelainan atau cacat lahir bawaan yang umumnya bersifat turunan dan menyebabkan kerusakan pada otot seiring dengan berjalannya waktu.

Terdapat lebih dari 30 jenis penyakit otot yang termasuk dalam distrofi. Berikut adalah jenis-jenis yang paling sering dijumpai:

• Duchenne muscular dystrophy (DMD).
• Landouzy-dejerine muscular dystrophy.
• Myotonic muscular dystrophy (MMD).

Seberapa umumkah kondisi ini?

Distrofi otot adalah kondisi yang cukup jarang terjadi. Diperkirakan terdapat 1 dari 3.500 bayi baru lahir dan anak-anak yang mengalami distrofi otot.

Kasus kejadiannya paling banyak ditemukan di usia-kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Gejala beberapa jenis distrofi otot tidak muncul hingga anak memasuki usia dewasa.

Penyakit ini dapat diatasi dengan cara mengendalikan faktor-faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai kondisi anak dengan kondisi ini, silakan konsultasi lebih lanjut dengan dokter.

Tanda-tanda & gejala

Apa sajakah tanda-tanda dan gejala-gejala dari distrofi otot?

Tanda-tanda dan gejala distrofi otot tergantung pada apa jenis penyakit otot yang diderita oleh anak. Umumnya, semua bagian otot dapat terkena dampak atau hanya bagian otot tertentu yang terkena dampaknya, seperti pada bagian sekitar pinggul, bahu, atau wajah.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala distrofi otot atau muscular dystrophy apabila dibagi berdasarkan jenisnya:

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)

DMD merupakan jenis penyakit otot yang paling umum, mayoritas penderita akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 tahun dan membutuhkan alat bantu pernapasan.

Tanda-tanda dan gejala dari jenis distrofi otot yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki ini adalah:

• Kesulitan berjalan.
• Refleks tubuh berkurang.
• Kesulitan berdiri sendiri.
• Postur tubuh buruk.
• Penipisan tulang.
• Tulang belakang melengkung (skoliosis).
• Gangguan kecerdasan ringan.
• Kesulitan bernapas.
• Tidak dapat menelan dengan baik.
• Lemah jantung dan paru-paru.

2. Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

Kondisi ini merupakan pelemahan pada otot wajah, paha, lengan, dan kaki. Jenis penyakit otot ini berlangsung secara perlahan dan dapat berkembang dari gejala ringan sampai pada gejala parah (lumpuh).

Beberapa tanda dan gejala yang umum muncul adalah:

• Kesulitan mengunyah atau menelan makanan.
• Bahu miring.
• Mulut tidak terlihat proporsional.
• Bagian mencuat di bahu, seperti sayap.

Dalam kasus yang jarang terjadi, penderita distrofi jenis Landouzy-Dejerine juga mengalami masalah pendengaran dan pernapasan.

Kondisi ini membutuhkan waktu yang cukup lama untuk menunjukkan gejala-gejala pertama. Terkadang, penderita akan mengalami gejala di usia remaja, namun tidak jarang pula gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia 40-an.

3. Myotonic muscular dystrophy (MMD)

MMD, atau yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau miotonika distrofia, menyebabkan otot tidak dapat kembali rileks setelah berkontraksi (miotonia).

Beberapa bagian tubuh yang dapat dipengaruhi oleh jenis distrofi otot atau muscular dystrophy adalah sebagai berikut:

• Otot wajah.
• Sistem saraf pusat.
• Kelenjar adrenal.
• Jantung.
• Tiroid.
• Mata.
• Saluran pencernaan.

Gejala-gejala biasanya pertama kali muncul di bagian wajah dan leher Anda. Beberapa gejala distrofi otot atau muscular dystrophy ini adalah sebagai berikut:

• Otot di wajah terlihat jatuh atau mengendur.
• Kesulitan mengangkat leher karena otot leher melemah.
• Kesulitan menelan.
• Kelopak mata terlihat turun atau mengantuk (ptosis).
• Penipisan pada rambut bagian kepala depan.
• Penglihatan memburuk.
• Berat badan anak turun.
• Keringat berlebih.

Kondisi ini berisiko menyebabkan impotensi dan atrofi testis pada laki-laki. Sementara itu, penderita berjenis kelamin wanita mungkin akan mengalami siklus menstruasi yang tidak teratur, serta risiko ketidaksuburan.

4. Becker muscular dystrophy

Distrofi jenis Becker hampir menyerupai jenis Duchenne, tapi tidak terlalu parah. Kondisi ini juga lebih sering dijumpai pada anak laki-laki.

Gejala-gejala distrofi otot biasanya muncul pertama kali ketika pasien berusia 11-25 tahun, yang meliputi:

• Berjalan dengan jari kaki (berjinjit).
• Sering terjatuh.
• Kram otot.
• Kesulitan bangun atau berdiri dari lantai.

5. Congenital muscular dystrophy

Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir hingga berusia dua tahun. Tanda-tanda dan gejala yang muncul pada bayi adalah:

• Otot melemah.
• Kontrol motorik tubuh yang buruk.
• Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
• Skoliosis.
• Cacat di bagian kaki.
• Kesulitan menelan.
• Masalah pernapasan.
• Gangguan penglihatan.
• Kesulitan berbicara.
• Gangguan kemampuan kognitif.

6. Limb-girdle muscular dystrophy

Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot melemah dan kehilangan massanya. Biasanya, kondisi ini menyerang bahu dan pinggul Anda terlebih dahulu, meski terkadang juga dapat terjadi pertama kali di kaki atau leher.

Anda mungkin akan merasa kesulitan bangun dari posisi duduk, berjalan naik turun tangga, serta mengangkat beban berat.

7. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

OPMD biasanya menyebabkan otot melemah di bagian wajah, leher, dan bahu. Tanda-tanda dari kondisi ini meliputi:

• Kelopak mata turun.
• Kesulitan menelan.
• Perubahan suara.
• Penglihatan bermasalah.
• Jantung bermasalah.
• Kesulitan berjalan dengan normal.

8. Distal muscular dystrophy

Distrofi ini biasanya juga disebut dengan miopati distal. Kondisi ini paling umum memengaruhi otot pada bagian:

• Lengan depan.
• Tangan.
• Betis.
• Kaki.

9. Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Distrofi jenis Emery-Dreifuss juga muncul pertama kali saat pasien masih berusia anak-anak. Tanda-tanda dan gejala yang umum adalah:

• Otot lengan atas dan kaki bawah melemah.
• Masalah pernapasan.
• Jantung bermasalah.
• Otot memendek di bagian tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku.

Terdapat berbagai macam tanda dan gejala yang tidak dijabarkan di atas. Jika Anda ingin mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan gejala-gejala tersebut, Anda dapat langsung berkonsultasi dengan dokter Anda.

Kapankah harus memeriksakan diri ke dokter?

Hubungi dokter atau datanglah ke rumah sakit jika gejala-gejala tersebut tidak mereda atau terus terjadi secara berkepanjangan.

Sebagai tambahan, Anda juga perlu memberitahu dokter jika ada anggota keluarga yang memiliki penyakit yang sama supaya mendapatkan metode diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Apa saja komplikasi yang mungkin terjadi akibat distrofi otot?

Komplikasi yang mungkin muncul akibat dari muscular dystrophy adalah sebagai berikut:

• Kesulitan berjalan
• Pergerakan tubuh terbatas
• Pernapasan bermasalah
• Skoliosis
• Masalah pada jantung
• Kesulitan menelan

Penyebab

Apa penyebab distrofi otot?

Distrofi otot atau muscular dystrophy adalah kondisi yang terjadi akibat adanya mutasi atau perubahan pada gen. Masing-masing tipe distrofi memiliki jenis mutasi yang berbeda antara satu sama lain.

Mutasi ini dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui dan masih dalam penelitian.

Mutasi gen penyebab distrofi otot atau muscular dystrophy ini adalah kondisi yang dapat diturunkan secara genetik.

Dengan kata lain, kondisi ini dapat diturunkan dari orangtua pada anaknya, karena termasuk penyakit genetik.

Faktor-faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang meningkatkan risiko distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi yang dapat terjadi pada hampir semua orang, terlepas dari berapa usia dan apa kelompok rasnya. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami kondisi ini.

Penting untuk Anda ketahui bahwa memiliki salah satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti anak Anda akan terkena suatu penyakit atau kondisi kesehatan.

Dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan anak dapat menderita penyakit atau kondisi kesehatan tertentu tanpa adanya satu pun faktor risiko.

Berikut adalah faktor-faktor risiko yang dapat memicu terjadinya distrofi otot atau muscular dystrophy:

1. Anak-anak

Angka kejadian penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak-anak.

2. Jenis kelamin laki-laki

Penyakit ini, khususnya jenis duchenne muscular dystrophy, lebih banyak ditemukan pada laki-laki. Jika anak Anda berjenis kelamin laki-laki, peluang untuk mengalami kondisi ini jauh lebih besar.

3. Anggota keluarga yang menderita distrofi otot

Menurut Mayo Clinic, jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami penyakit distrofi otot, Anda juga memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini.

Walaupun tidak memiliki faktor-faktor risiko, bukan berarti anda tidak dapat mengalami kekakuan otot yang dapat melumpuhkan.

Faktor-faktor di atas hanyalah sebagai referensi. Sebaiknya konsultasikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang disediakan di sini bukanlah pengganti dari saran medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa sajakah jenis pemeriksaan paling umum untuk kondisi ini?

Pada dasarnya, ada banyak sekali jenis pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis berbagai tipe dari distrofi otot ini. Diagnosis yang dilakukan oleh dokter biasanya akan melalui beberapa prosedur berikut ini:

• Mencari tahu gejala apa saja yang dialami oleh pasien.
• Mencari tahu apa saja riwayat kesehatan keluarga yang berkaitan dengan distrofi otot.
• Melakukan pemeriksaan fisik.

Setelah melakukan beberapa pemeriksaan tersebut, dokter mungkin akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk kondisi otot pasien. Prosedur medis yang bisa dipilih, di antaranya:

1. Tes enzim

Otot yang mengalami kerusakan akan memproduksi enzim, seperti creatine kinase (CK) dan masuk ke dalam darah. Kandungan CK pada kadar gula darah pasien yang tidak pernah mengalami trauma akibat cedera, akan menunjukkan gangguan otot.

2. Tes genetik

Pasien akan diminta untuk memberikan sampel darah, yang kemudian diperiksa untuk mengetahui apakah terjadi mutasi genetik di dalam darah yang menjadi penyebab distrofi otot.

3. Biopsi otot

Sebagian kecil dari otot Anda akan diambil untuk dianalisis. Bagian otot tersebut akan diperiksa untuk mengetahui apakah pasien mengalami distrofi atau penyakit otot lainnya.

4. Elektrokardiografi atau ekokardiogram

Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa fungsi hati, khususnya pada orang yang didiagnosis mengalami myotonic muscular dystrophy. 

Apa sajakah pengobatan yang tersedia untuk menangani distrofi otot?

Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai jenis distrofi otot. Namun, ada beberapa jenis pengobatan yang mungkin dapat membantu meredakan gejala yang dirasakan oleh pasien.

1. Penggunaan obat-obatan

Berbeda dengan nyeri otot yang dapat diatasi dengan obat pereda nyeri otot, gejala distrofi dapat diatasi dengan penggunaan beberapa jenis obat berikut:

• Kortikosteroid untuk membantu otot menjadi lebih kuat dan memperlambat proses perkembangan distrofi otot.
• Eteplirsen, yaitu obat-obatan yang digunakan untuk mengobati distrofi otot Duchenne.
• Golodirsen, yaitu obat yang bisa digunakan untuk mengatasi distrofi Duchenne pada pasien yang mengalami mutasi genetik.
• Obat-obatan untuk jantung, seperti ACE inhibitor atau beta blockers, khususnya jika distrofi otot yang terjadi menyebabkan kerusakan pada jantung.

2. Terapi

Ada beberapa terapi tanpa obat yang bisa membantu Anda mengatasi distrofi, termasuk:

• Latihan peregangan.
• Latihan fisik, seperti berjalan kaki dan berenang.
• Penggunaan alat bantu gerak.
• Penggunaan alat bantu pernapasan.

Selain mengatasi gejala dari distrofi, latihan fisik seperti olahraga juga baik untuk menjaga kesehatan otot.

3. Operasi

Operasi mungkin dibutuhkan untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang mungkin berubah dan berpotensi menyebabkan masalah pernapasan yang lebih berat.

Pengobatan di rumah

Apa sajakah perubahan gaya hidup atau perawatan di rumah yang dapat membantu mengendalikan distrofi otot?

Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup serta perawatan di rumah yang bisa dilakukan untuk mengatasi distrofi otot atau muscular dystrophy:

• Tetap aktif melakukan kegiatan seperti biasa. Terlalu banyak berdiam diri seperti beristirahat di tempat tidur atau duduk dalam jangka waktu yang lama dapat membuat penyakit semakin memburuk.
• Jalanilah diet atau menu makanan tinggi serat, makanan tinggi protein, dan rendah kalori.
• Pelajarilah sebanyak mungkin tentang MD dan apa yang dapat dilakukan terhadap penyakit ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter agar dapat lebih mengerti solusi terbaik untuk masalah Anda.