Kelainan genetik dapat menimbulkan sejumlah gangguan di dalam tubuh. Tuberous sclerosis termasuk penyakit akibat kelainan genetik yang bisa menimbulkan gejala yang mengganggu dan bahkan juga bisa menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.
Ditinjau secara medis oleh dr. Carla Pramudita Susanto · General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Kelainan genetik dapat menimbulkan sejumlah gangguan di dalam tubuh. Tuberous sclerosis termasuk penyakit akibat kelainan genetik yang bisa menimbulkan gejala yang mengganggu dan bahkan juga bisa menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.
Tuberous sclerosis, atau tuberous sclerosis complex (TSC), adalah kondisi ketika tumor kecil berkembang di banyak anggota tubuh, seperti kulit, ginjal, otak, jantung, mata, dan paru-paru.
Penyakit saraf ini juga dikenal sebagai penyakit Bourneville-Pringle atau epiloia.
Tuberous sclerosis termasuk penyakit genetik yang dialami seumur hidup dan terjadi sejak lahir, meski mungkin tidak langsung menimbulkan gejala.
Tumor yang muncul pada kondisi ini umumnya tidak ganas (nonkanker), tetapi dapat menimbulkan gangguan kesehatan lain atau bahkan berakibat fatal.
Namun, gejala pada kasus yang ringan hingga sedang biasanya bisa diredakan dengan pengobatan yang tepat.
Tuberous sclerosis terjadi pada anak sejak lahir, tetapi tanda dan gejala bisa segera muncul atau baru timbul setelah beberapa tahun.
Kondisi ini menyebabkan perkembangan tumor nonkanker atau jinak yang disebut tuber atau tuberous dalam berbagai organ tubuh, terutama di otak, kulit, mata, jantung, ginjal, dan paru-paru.
Namun, sebagian besar penderita hanya memiliki tumor di satu anggota tubuh, misalnya kulit.
Gejala dan tingkat keparahan TSC dapat sangat bervariasi. Beberapa orang mungkin hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang lebih parah.
Tanda dan gejala umum TSC dapat meliputi berikut ini.
Gejala tuberous sclerosis umumnya dapat terdeteksi saat kelahiran. Namun, tanda pertama penyakit juga bisa baru terjadi lebih jelas pada masa kanak-kanak atau bahkan saat dewasa.
Hubungi dokter jika Anda cemas dengan perkembangan anak Anda atau menyadari adanya tanda atau gejala di atas.
Tuberous sclerosis merupakan penyakit genetik yang terjadi akibat adanya kelainan atau mutasi DNA.
Ada dua macam mutasi DNA yang bisa menyebabkan tuberous sclerosis, yaitu kromosom 9 (gen TSC1) dan 15 (gen TSC2).
Gen TSC1 berfungsi menghasilkan protein hamartin, sementara TSC2 menghasilkan protein tuberin.
Kedua gen tersebut bekerja dengan menekan pertumbuhan tumor di dalam tubuh dengan mencegah protein yang disebut target mekanistik rapamycin.
Jika ada salah satu gen yang mengalami kelainan dan tidak bekerja dengan baik, maka tumor bisa tumbuh di dalam tubuh.
Hamartin, tuberin, dan target mekanistik rapamycin dihasilkan di banyak organ di dalam tubuh. Oleh sebab itu, tumor bisa tumbuh di berbagai bagian tubuh.
Berdasarkan faktor risiko penyebab mutasi DNA, tuberous sclerosis dapat terbagi ke dalam dua jenis berikut ini.
Jika Anda memiliki tuberous sclerosis, maka Anda memiliki risiko sebesar 50% untuk menurunkan kondisi ini kepada anak kandung Anda.
Tingkat keparahan penyakit ini bisa bervariasi. Orangtua dengan tuberous sclerosis dapat mempunyai anak dengan penyakit yang lebih ringan atau berat.
Dilansir dari Cleveland Clinic, setengah dari kasus tuberous sclerosis bisa dideteksi saat bayi memasuki usia 7 bulan.
Diagnosis tuberous sclerosis biasanya melibatkan sejumlah langkah klinis dan pemeriksaan medis.
Akibat gejalanya yang sangat bervariasi, diagnosis tuberous sclerosi yang akurat biasanya memerlukan kerjasama antara berbagai spesialis medis, seperti dokter kulit, dokter saraf, dokter jantung, dokter mata, dan lainnya.
Awalnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengumpulkan riwayat medis pasien serta keluarganya. Hal ini dapat membantu untuk mengidentifikasi tanda-tanda fisik dari tuberous sclerosis.
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi yang dialami. Beberapa langkah umum dalam proses diagnosis tuberous sclerosis meliputi berikut ini.
Dokter kulit akan mencari tanda-tanda karakteristik tuberous sclerosis, seperti bintik-bintik pucat (tuber) dan angiofibroma di kulit.
Jika ada gejala neurologis, seperti epilepsi atau gangguan perkembangan, pasien mungkin akan dirujuk ke dokter saraf untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Pemeriksaan ini dapat meliputi EEG (elektroensefalogram) untuk mengukur aktivitas listrik di otak.
Untuk mengidentifikasi adanya tumor atau lesi di organ-organ yang terpengaruh, bisa dilakukan tes pemindaian, seperti berikut ini.
Dokter mata mungkin akan melakukan pemeriksaan fundus mata untuk mencari tanda-tanda tumor, seperti bercak putih pada retina.
Untuk mengetahui apakah jantung termasuk bagian tubuh yang terdampak, pemeriksaan jantung juga akan dilakukan, yang dapat berupa berikut ini.
Pemeriksaan gigi dilakukan dengan melihat kondisi gigi dan bagian dalam mulut, yang umumnya dilakukan melalui pemeriksaan sinar-X pada gigi dan rahang.
Diagnosis kondisi ini sering melibatkan pemeriksaan atau skrining genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen TSC1 atau TSC2.
Tes ini dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dan dapat dilakukan melalui tes darah atau tes DNA.
Pengobatan tuberous sclerosis bertujuan untuk mengurangi gejala dan komplikasi yang terkait dengan penyakit ini.
TSC memengaruhi berbagai sistem tubuh, sehingga pengobatannya mungkin melibatkan berbagai spesialis medis, seperti ahli neurologi, ahli kulit, ahli mata, ahli jantung, dan lain-lain.
Di bawah ini adalah beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit TSC.
Beberapa obat dapat digunakan untuk mengelola gejala yang terkait dengan tuberous sclerosis.
Misalnya, obat antikejang dapat diresepkan untuk mengendalikan kejang yang umum terjadi pada penderita TSC.
Selain itu, obat-obatan, seperti everolimus dan sirolimus, dapat digunakan untuk mengurangi pertumbuhan tumor dan lesi yang terjadi akibat penyakit ini.
Terapi kejang biasanya mencakup penggunaan obat antikejang untuk mengontrol dan mencegah kejang.
Pemilihan obat dan dosis akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing penderita.
Dalam beberapa kasus, tindakan pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat tumor yang memengaruhi fungsi organ, terutama di otak atau organ lainnya.
Terapis fisik dan okupasional dapat membantu penderita dengan tuberous sclerosis dalam mengembangkan kemampuan fisik dan kognitif penderita.
Metode pengobatan ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup, memfasilitasi kemandirian, dan mengurangi keterbatasan fisik.
Ahli kulit dapat membantu meredakan masalah kulit yang terkait dengan tuberous sclerosis, seperti angiofibroma (lesi kulit), bintik-bintik putih, atau lesi lainnya.
Prosedur medis seperti pemberian laser atau pembedahan kecil mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah kulit.
Penderita tuberous sclerosis mungkin memerlukan pemantauan medis rutin oleh spesialis yang sesuai untuk mengawasi perkembangan penyakit dan mendeteksi masalah yang muncul secara dini.
Penting untuk mencari perawatan dari tim medis yang berpengalaman dalam mengelola tuberous sclerosis.
Pengobatan akan disesuaikan dengan gejala dan kebutuhan penderita. Rencana pengobatan pun dapat berubah seiring waktu.
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki tuberous sclerosis, konsultasikan dengan dokter dan tim medis untuk mendapatkan panduan pengobatan yang tepat.
Catatan
Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Ditinjau secara medis oleh
dr. Carla Pramudita Susanto
General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar