Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 23/04/2020 . 1 menit baca
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah jenis anemia karena keturunan. Artinya, bayi atau anak berisiko mengalami anemia sel sabit apabila ada salah satu dari orangtua yang memiliki gen mutasi pembentuk sel sabit.

Itulah mengapa sickle cell anemia adalah kondisi kelainan atau cacat bawaan adalah pada bayi yang baru lahir.

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah kondisi anemia yang ditandai dengan keping sel darah merah yang berbentuk abnormal seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket.

Sel darah merah yang sehat dan normal seharusnya berbentuk piringan bulat pipih sehingga mudah mengalir di dalam pembuluh.

Namun, bentuk sel darah merah pada sickle cell anemia adalah seperti bulan sabit. Banyaknya sel darah merah yang berbentuk seperti sabit ini dapat saling menempel dan menyumbat pembuluh darah kecil.

Kondisi ini lama-lama bisa menghentikan aliran darah yang seharusnya sehingga mengakibatkan timbulnya rasa sakit dan kerusakan pada organ-organ tubuh bayi.

Gejala anemia sel sabit, penyebab anemia sel sabit, dan obat anemia sel sabit akan dijelaskan lebih lanjut di bawah ini.

Seberapa umumkah anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Ada cukup banyak bayi yang lahir dengan kelainan bawaan ini. Sickle cell anemia adalah kondisi yang lebih umum terjadi pada orang-orang dari ras atau etnis tertentu.

Ras atau etnis tersebut mencakup Afrika, India, Mediterania, Saudi Arabia, Qatar, Karibia, Amerika Tengah, dan Amerika Selatan.

Tanda-Tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Gejala umum dari anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah sebagai berikut:

  • Anemia kronis
  • Lemah dan letih
  • Bengkak pada tangan dan kaki karena pembuluh darah terhambat
  • Mata, kulit, dan bibir berwarna kuning
  • Pertumbuhan terlambat
  • Rasa sakit parah pada dada, daerah perut, persendian dan tulang, yang dapat berlangsung selama hitungan jam hingga mingguan
  • Mengalami gangguan penglihatan
  • Infeksi berulang pada bayi

Sickle cell anemia adalah penyakit keturunan atau genetik. Meski begitu, melansir dari Mayo Clinic, gejala sickle cell anemia baru akan muncul saat bayi berusia sekitar lima bulan.

Terdapat kemungkinan beberapa tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda merasa khawatir terhadap suatu gejala yang dialami si kecil, silakan konsultasikan dengan dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anemia sel sabit biasanya terdiagnosis pada saat bayi. Berbagai gejala anemia sel sabit atau sickle cell anemia yang perlu segera dibawa ke dokter adalah sebagai berikut:

  • Rasa sakit yang intens tanpa sebab, seperti rasa sakit di daerah perut, dada, tulang, atau persendian
  • Bengkak pada tangan atau kaki
  • Bengkak di daerah perut, khususnya sakit saat disentuh
  • Demam, bayi dengan anemia sel sabit memiliki tingkat risiko lebih tinggi terkena infeksi dan demam yang juga merupakan tanda awal infeksi
  • Kulit pucat
  • Kulit kuning atau putih di mata
  • Beberapa tanda atau gejala stroke, berupa:
    • Mati rasa atau terasa lemah di salah satu bagian wajah, lengan, atau kaki
    • Kebingungan
    • Mendadak kehilangan pandangan

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Sickle cell anemia adalah kondisi yang disebabkan oleh kerusakan genetik pada gen pembentuk hemoglobin dalam darah bayi. Gen mutasi sel sabit diturunkan dari orangtua ke anak.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh.

Mutasi gen tersebut menyebabkan hemoglobin (beta-globin protein) bercampur dengan terlalu banyak zat besi. Ketika bayi memiliki sickle cell anemia, kelainan pada hemoglobin membuat sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat.

Untuk kasus di mana orangtua memiliki sel sabit dan melahirkan anak, kemungkinannya adalah:

  • 25% kemungkinan bayi yang baru lahir tidak terserang penyakit ini.
  • 50% anak-anak memiliki faktor genetik tersembunyi, tetapi penyakitnya tidak muncul.
  • 25% kemungkinan anak-anak yang dilahirkan memiliki sel sabit.

Jenis anemia ini dapat dialami bayi bila ia lahir dengan dua gen sel sabit yang masing-masing berasal dari kedua orangtua. Sementara jika ia hanya memiliki satu gen sel sabit, si kecil biasanya tidak mengalami gejala apa pun. 

Hanya saja, hal itu berarti bayi adalah pembawa (carrier) penyakit sickle cell anemia. Jika nantinya ia menikah dengan pasangan yang juga adalah pembawa penyakit sickle cell anemia, kemungkinan besar keturunannya juga akan mengalami jenis anemia ini. 

Faktor-Faktor risiko dan komplikasi

Apa yang meningkatkan risiko untuk mengalami kondisi ini?

Satu-satunya faktor yang meningkatkan risiko sel sabit atau sickle cell anemia adalah memiliki keturunan sel sabit.

Orangtua yang memiliki sel sabit menandakan bahwa ia memiliki hemoglobin yang normal dan satu gen sel sabit sehingga darah memiliki hemoglobin normal dan tidak normal.

Walaupun salah satu orangtua dilahirkan normal, ia tetap berkemungkinan menurunkan sel sabit turunan pada anaknya dengan peluang sebesar 25 persen.

Risiko mengalami sickle cell anemia terbilang tinggi pada keturunan ras Afrika dan Karibia. Namun, risiko tersebut juga tidak kalah tinggi pada keturunan dari ras Timur Tengah, India, Amerika Latin, dan Mediterania. 

Apa saja risiko komplikasi dari anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Kelainan bentuk sel darah merah dapat menyebabkannya sulit bergerak melalui pembuluh darah. Sel darah merah dengan bentuk yang berbeda ini dapat memperlambat atau menghentikan aliran darah dan oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Situasi ini memicu rusaknya jaringan dan organ-organ karena tidak mendapat cukup darah. Sickle cell anemia yang parah dapat menyebabkan kondisi seperti stroke dan serangan jantung.

Bayi yang mengalami sickle cell anemia mungkin juga mengalami pembengkakan di bagian tangan dan kaki serta mengalami penurunan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.

Komplikasi dari sel sabit juga termasuk penyakit ginjal dan mata, stroke, dan infeksi seperti osteomyelitis atau pneumonia. Dalam kasus yang berat, sumsum tulang bayi juga akan berhenti memproduksi sel darah merah.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang paling umum untuk mendiagnosis penyakit ini?

Dokter akan mendiagnosis adanya sel sabit berdasarkan catatan medis pada pemeriksaan bayi dan anggota keluarganya. Biasanya, dokter juga dapat melakukan tes darah untuk melihat sel sabit dan mutasi hemoglobin.

Bayi akan terdiagnosis dari awal jika segera melakukan tes darah sejak lahir.

Tes untuk mendeteksi gen sel sabit sebelum kelahiran

Penyakit sel sabit dapat didiagnosis pada bayi yang belum lahir dengan mengambil sampel beberapa cairan yang mengelilingi bayi di dalam rahim ibu (cairan ketuban). Hal ini bertujuan untuk mencari gen sel sabit.

Jika Anda atau pasangan Anda telah didiagnosis mengalami anemia sel sabit, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus mempertimbangkan skrining ini. Mintalah rujukan ke konselor genetika yang dapat membantu Anda memahami risiko terhadap bayi Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Sel sabit mungkin tidak sepenuhnya dapat diobati. Perawatan umumnya ditujukan untuk mengendalikan gejala dan meredakan rasa sakit.

Jika si kecil mengalami rasa sakit berlebihan dan obat-obatan tidak efektif, dokter mungkin akan memberikan obat penghilang rasa sakit.

Obat hydroxyurea misalnya yang dapat membantu mengurangi jumlah sel sabit di dalam darah. Obat ini juga menurunkan kemungkinan terjadinya komplikasi serta kondisi kesehatan yang lebih buruk.

Transfusi darah dan stem cell transplantation juga bisa dilakukan dokter sebagai pengobatan anemia sel sabit pada bayi dan anak.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi ini?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan rumah berikut dapat membantu Anda mengatasi sickle cell anemia adalah sebagai berikut:

  • Minum banyak air untuk mencegah bayi mengalami dehidrasi.
  • Lakukan diet dengan banyak sayuran hijau yang kaya folat. Anda sebaiknya mengonsumsi folat setiap hari.
  • Olahraga ringan untuk meningkatkan ketahanan.
  • Lakukan imunisasi bayi sesuai dengan yang dianjurkan dokter Anda.
  • Jangan bepergian dengan pesawat tanpa ruangan bertekanan.
  • Jangan menyalahgunakan obat penghilang rasa sakit. Sebaiknya hanya minum sesuai resep dan selalu konsultasikan dengan dokter sebelum memberikan obat untuk bayi dan anak

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Anophthalmia

    Anophthalmia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 05/05/2020 . 1 menit baca

    Microtia

    Microtia atau mikrotia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 04/05/2020 . 1 menit baca

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Kesehatan Anak, Parenting 01/05/2020 . 11 menit baca

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 28/04/2020 . 1 menit baca

    Direkomendasikan untuk Anda

    anemia rash

    Hal yang Perlu Anda Ketahui Mengenai Anemia Rash

    Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Roby Rizki
    Dipublikasikan tanggal: 29/06/2020 . 4 menit baca
    pantangan penderita anemia g6pd

    5 Hal yang Perlu Dihindari Jika Anda Menderita Anemia Defisiensi G6PD

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu
    Dipublikasikan tanggal: 24/05/2020 . 4 menit baca
    omphalocele adalah omfalokel

    Omphalocele

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 07/05/2020 . 1 menit baca
    atresia esofagus adalah esophageal atresia

    Atresia Esofagus

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 06/05/2020 . 1 menit baca