Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat menyebabkan terhambatnya proses tumbuh dan kembang bayi sejak di dalam kandungan. Kondisi ini juga menimbulkan gangguan yang memengaruhi hidup anak setelah lahir. Simak informasi lebih lengkap seputar kelainan kromosom di bawah ini.

Apa itu kelainan kromosom?

Kelainan kromosom adalah suatu kondisi genetik yang terjadi saat ada perubahan pada struktur atau jumlah kromosom bayi sejak di dalam kandungan.

Kromosom adalah struktur berbentuk benang panjang di dalam inti sel manusia. Adapun, fungsi kromosom ialah untuk menyimpan dan menyampaikan informasi genetik dari orangtua.

Normalnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi dalam 23 pasang, di mana satu set diwarisi dari pihak ibu dan satu set dari pihak ayah.

Secara umum, penyebab kelainan kromosom pada janin adalah adanya kelebihan, kekurangan, atau perubahan pada struktur kromosom.

Kondisi ini dapat berdampak pada perkembangan fisik dan intelektual bayi yang mengalaminya.

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom dibedakan dalam dua bentuk utama, yakni kelainan numerik dan kelainan struktural.

• Kelainan numerik: terjadi saat jumlah kromosom tidak normal, misal trisomi (kelebihan satu kromosom) atau monosomi (kekurangan satu kromosom).
• Kelainan struktural: terjadi saat ada perubahan pada struktur kromosom, seperti delesi (hilangnya sebagian kromosom), duplikasi (penambahan sebagian kromosom), atau translokasi (pertukaran sebagian dari satu kromosom ke kromosom lain).

[embed-health-tool-pregnancy-weight-gain]

Penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi karena adanya kesalahan pada saat sel-sel calon bayi Anda membelah. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis.

1. Meiosis

Meiosis adalah proses pembelahan sperma dan sel telur untuk membentuk sel baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Proses ini juga menjadi awal perkembangan janin.

Sel dari ibu dan ayah nantinya menyumbang kromosom masing-masing berjumlah 23. Alhasil, total kromosom pada bayi akan berjumlah 46.

Namun, saat meiosis tidak terjadi dengan benar, kromosom pada bayi dapat lebih atau kurang dari jumlah normal. 

Kesalahan pada proses ini bisa mengakibatkan kelainan kromosom pada bayi. Kondisi ini bisa menyebabkan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth).

Jika kehamilan ini bisa bertahan sampai usia kehamilan penuh, bayi akan mengalami masalah kesehatan yang diidap seumur hidup.

2. Mitosis

Mitosis adalah proses pembelahan sel pada saat sel telur yang sudah dibuahi sperma sedang berkembang. Meski hampir sama dengan meiosis, sel yang dihasilkan akan berbeda.

Proses mitosis ini menghasilkan sel kromosom sebanyak 92, lalu terbagi menjadi 46 kromosom dan 46 kromosom. Begitu seterusnya sampai membentuk calon bayi Anda.

Ketika kromosom tidak terbagi dalam jumlah yang sama, sel yang baru terbentuk akan memiliki kromosom yang lebih (sejumlah 47 kromosom) atau kurang (sejumlah 45 kromosom). 

Jumlah sel kromosom yang tidak normal inilah yang menyebabkan calon bayi Anda mengalami kelainan kromosom.

Jenis kelainan kromosom

Ada banyak jenis kelainan kromosom yang masing-masing mampu menyebabkan dampak yang berbeda terhadap perkembangan bayi. Berikut ini adalah beberapa di antaranya.

1. Sindrom Down

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi punya tiga salinan kromosom nomor 21. Kondisi ini juga disebut sebagai trisomi 21.

Kondisi ini menyebabkan karakteristik wajah khas, seperti tulang hidung rata, mata sipit ke atas, ukuran telinga kecil, dan lidah yang terjulur.

Selain memengaruhi tampilan fisik, sindrom Down juga mengakibatkan masalah perkembangan kognitif anak, termasuk masalah dalam berpikir dan belajar.

2. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards disebabkan oleh kelebihan pada kromosom 18. Itu sebabnya, kondisi ini juga disebut trisomi 18.

Bayi dengan sindrom Edwards sering memiliki cacat lahir yang serius, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefali), posisi telinga lebih rendah, dan jari-jari yang saling tumpang tindih. 

Akan tetapi, sebagian besar bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini tidak bertahan hidup lebih dari satu tahun karena komplikasi medis yang berat.

3. Sindrom Patau

Sindrom Patau juga disebut sebagai trisomi 13. Itu artinya, orang yang mengalami kelainan ini memiliki tiga salinan kromosom 13.

Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai kelainan, seperti bibir sumbing, polidaktili (jumlah jari yang berlebih), dan gangguan saraf yang serius. 

Selain itu, bayi dengan sindrom Patau kerap mengidap kelainan jantung, masalah penglihatan, dan cacat otak yang signifikan sehingga tingkat harapan hidupnya sangat rendah.

4. Sindrom Turner

Sindrom Turner dialami oleh anak perempuan yang hanya memiliki satu kromosom X. Kelainan ini paling sering menyebabkan perawakan tubuh yang pendek saat anak berusia 5 tahun.

Di samping itu, wanita yang mengidap sindrom Turner juga berisiko mengalami infertilitas akibat ovarium yang tidak berkembang serta kemungkinan kelainan jantung dan ginjal.

5. Sindrom Klinefelter

Kelainan kromosom juga dapat spesifik menyerang laki-laki. Salah satunya sindrom Klinefelter yang terjadi pada bayi laki-laki yang memiliki tambahan kromosom X. 

Pengidap sindrom ini biasanya mempunyai tubuh yang lebih tinggi daripada rata-rata, otot yang kurang berkembang, serta mengalami kesulitan dalam belajar dan berbicara.

Kondisi ini kerap kali tidak terdiagnosis hingga dewasa. Sindrom Klinefelter membuat testis pria berukuran lebih kecil yang mengganggu proses produksi testosteron dan sel sperma.

6. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob terjadi pada bayi laki-laki yang memiliki satu kromosom Y tambahan. Kelainan kromosom ini juga disebut sebagai sindrom XYY.

Pengidap sindrom Jacob umumnya memiliki postur tubuh yang lebih tinggi, peningkatan risiko kesulitan belajar, serta kecenderungan mengalami gangguan perilaku.

Namun, banyak orang dengan sindrom ini mampu menjalani kehidupan normal tanpa masalah kesehatan yang serius.

7. Sindrom cri-du-chat

Sindrom cri-du-chat terjadi akibat delesi atau kehilangan sebagian dari kromosom 5. Hilangnya kromosom ini disebabkan adanya kesalahan pada saat pembelahan sel-sel calon bayi.

Nama “cri-du-chat” yang berarti “tangisan kucing” pada bahasa Prancis ini diambil karena bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking layaknya jeritan kucing. 

Gejala lain dari sindrom cri-du-chat meliputi keterlambatan perkembangan, ukuran kepala kecil (mikrosefali), serta kesulitan berbicara dan belajar.

Pencegahan kelainan kromosom

Kelainan kromosom sering kali tidak bisa dicegah. Namun, deteksi dini melalui tes kromosom di bawah ini membantu Anda mengenali risiko yang dapat terjadi pada calon buah hati.

1. Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur yang dilakukan guna mengetahui kelainan kromosom dengan cara mengambil cairan ketuban yang mengelilingi janin.

Prosedur amniocentesis dilakukan dengan memasukkan jarum halus ke rahim melalui dinding perut. Kemudian, cairan ketuban tersebut akan diperiksa lebih lanjut di laboratorium.

Tes kromosom ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan minggu ke-15 hingga ke-20. Meski demikian, tes ini juga dapat dilakukan kapan saja selama kehamilan.

2. Chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling atau CVS dilakukan dengan mengambil sampel jaringan dari plasenta.

Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan kateter tipis melalui leher rahim atau jarum melalui dinding perut untuk mengambil jaringan plasenta. 

Jaringan plasenta punya materi genetik yang sama dengan janin. Ini menjadikan sampel ari-ari bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada calon bayi.

CVS dilakukan lebih awal, yaitu pada usia kehamilan minggu ke-10 hingga ke-13. Itu sebabnya, kelainan genetik pada janin bisa didiagnosis lebih awal.

Penanganan kelainan kromosom

Saat kelainan kromosom terdeteksi pada janin, ini bisa menjadi kabar yang sulit bagi orangtua.

Namun, beberapa langkah di bawah ini dapat dilakukan untuk memahami kondisi dengan lebih baik serta memastikan perawatan terbaik bagi anak dan keluarganya.

• Konsultasi dengan dokter untuk memahami kondisi dan pilihan perawatannya.
• Lakukan pemantauan medis selama kehamilan untuk mendeteksi komplikasi lebih awal.
• Pastikan orangtua dan anggota keluarga memperoleh dukungan psikologis supaya siap menghadapi tantangan dalam merawat anak dengan kebutuhan khusus.
• Berikan intervensi dini, antara lain terapi wicara, fisik, dan okupasi, untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Apabila kelainan kromosom sangat parah serta tidak memungkinkan bayi untuk bertahan hidup setelah lahir, dokter Anda dapat mendiskusikan opsi terminasi kehamilan.

Keputusan untuk mengakhiri kehamilan alias aborsi ini bersidat personal sehingga perlu melalui pertimbangan matang antara tenaga medis dan keluarga.

Di Indonesia, terminasi kehamilan diatur dalam Peraturan Pemerintah (PP) No. 61 Tahun 2014 tentang Kesehatan Reproduksi.

Prosedur ini bisa dilakukan melalui metode medis atau bedah, tergantung pada usia kehamilan dan kondisi kesehatan ibu secara keseluruhan. 

Sebelum mengambil keputusan ini, konsultasi dengan dokter agar Anda memperoleh informasi yang jelas tentang dampak serta alternatif tindakan lain yang mungkin tersedia.