Kelainan kromosom dapat menghambat proses pertumbuhan dan perkembangan bayi sejak di dalam kandungan. Kondisi ini juga menimbulkan gangguan yang memengaruhi kehidupan anak setelah lahir. Simak informasi lebih lengkap seputar kelainan kromosom di bawah ini.
Apa itu kelainan kromosom?
Kelainan kromosom adalah suatu kondisi genetik yang terjadi saat ada perubahan pada struktur atau jumlah kromosom di dalam tubuh.
Kromosom adalah struktur berbentuk benang panjang di dalam inti sel manusia. Fungsi kromosom adalah menyimpan dan menyampaikan informasi genetik dari orangtua.
Normalnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang, dengan satu set diwarisi dari pihak ibu dan satu set dari pihak ayah.
Secara umum, penyebab kelainan kromosom pada janin adalah adanya kelebihan, kekurangan, atau perubahan pada struktur kromosom.
Kondisi ini dapat berdampak pada perkembangan fisik dan intelektual bayi yang mengalaminya.
Dilansir dari National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom dibedakan ke dalam dua bentuk utama, yakni kelainan numerik dan kelainan struktural.
- Kelainan numerik: terjadi saat jumlah kromosom tidak normal, misalnya trisomi (kelebihan satu kromosom) atau monosomi (kekurangan satu kromosom).
- Kelainan struktural: terjadi saat ada perubahan pada struktur kromosom, seperti delesi (hilangnya sebagian kromosom), duplikasi (penambahan sebagian kromosom), atau translokasi (pertukaran sebagian dari satu kromosom ke kromosom lain).
[embed-health-tool-pregnancy-weight-gain]
Penyebab kelainan kromosom
Kelainan kromosom dapat disebabkan oleh salah satu atau beberapa kondisi di bawah ini.
1. Kesalahan pembelahan sel kelamin (meiosis)
Meiosis adalah proses pembelahan sperma dan sel telur untuk membentuk sel baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Proses ini juga menjadi titik awal dari perkembangan janin.
Sel dari ibu dan ayah menyumbangkan kromosom masing-masing sebanyak 23 buah. Alhasil, total kromosom pada bayi akan berjumlah 46 buah.
Namun, saat meiosis tidak terjadi dengan benar, bayi akan memiliki kromosom ekstra (trisomi) atau kehilangan kromosom (monosomi).
Kondisi tersebut bisa menyebabkan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth). Jika kehamilan bisa bertahan hingga usia penuh, bayi bisa mengalami masalah kesehatan yang diidapnya seumur hidup.
2. Kesalahan pembelahan sel lain (mitosis)
Mitosis adalah proses pembelahan sel pada saat sel telur yang sudah dibuahi sperma sedang berkembang. Meski hampir sama dengan meiosis, sel yang dihasilkan akan berbeda.
Proses mitosis ini menghasilkan sel kromosom sebanyak 92, lalu terbagi menjadi 46 kromosom dan 46 kromosom. Begitu seterusnya sampai membentuk calon bayi Anda.
Ketika kromosom tidak terbagi ke dalam jumlah yang sama, sel yang baru terbentuk akan memiliki kromosom yang lebih (sejumlah 47 kromosom) atau kurang (sejumlah 45 kromosom).
Jumlah sel kromosom yang tidak normal inilah yang menyebabkan calon bayi Anda mengalami kelainan kromosom.
3. Paparan zat yang menyebabkan cacat lahir (teratogen)
Teratogen adalah zat atau kondisi yang dapat menyebabkan cacat lahir atau kelainan perkembangan pada janin selama kehamilan.
Dilansir dari Stanford Medicine, beberapa teratogen yang dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom antara lain:
- obat-obatan medis tertentu,
- narkoba atau obat-obatan terlarang,
- alkohol,
- tembakau,
- radiasi,
- bahan kimia beracun,
- infeksi selama kehamilan, seperti rubela dan toksoplasmosis, serta
- kondisi kesehatan tertentu, seperti diabetes yang tidak terkontrol.
Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih punya risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom.
Ini karena kesalahan saat pembelahan sel kelamin atau meiosis lebih mungkin terjadi sebagai efek dari penuaan.
Riwayat keguguran berulang serta riwayat kelainan kromosom atau kelainan genetik lainnya di dalam keluarga juga bisa meningkatkan risikonya.
Jenis kelainan kromosom
Masing-masing kelainan kromosom dapat menyebabkan dampak yang berbeda terhadap perkembangan janin.
Berikut ini adalah beberapa kelainan kromosom yang umumnya terdeteksi selama pemeriksaan kandungan.
1. Sindrom Down
Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi punya tiga salinan kromosom nomor 21. Kondisi ini juga disebut sebagai trisomi 21.
Kondisi ini menyebabkan munculnya karakteristik wajah yang khas, seperti tulang hidung rata, mata sipit ke atas, ukuran telinga kecil, dan lidah yang terjulur.
Selain memengaruhi tampilan fisik, sindrom Down juga mengakibatkan masalah perkembangan kognitif anak, termasuk masalah dalam berpikir dan belajar.
2. Sindrom Edwards
Sindrom Edwards disebabkan oleh kelebihan pada kromosom 18. Itu sebabnya, kondisi ini juga disebut trisomi 18.
Bayi dengan sindrom Edwards sering kali memiliki cacat lahir yang serius, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefali), posisi telinga lebih rendah, dan jari-jari yang saling tumpang-tindih.
Akan tetapi, sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini tidak bertahan hidup lebih dari satu tahun karena komplikasi medis yang berat.
3. Sindrom Patau
Sindrom Patau juga disebut sebagai trisomi 13. Itu artinya, orang yang mengalami kelainan ini memiliki tiga salinan kromosom 13.
Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai kelainan, seperti bibir sumbing, polidaktili (jumlah jari yang berlebih), dan gangguan saraf yang serius.
Selain itu, bayi dengan sindrom Patau kerap mengidap kelainan jantung, masalah penglihatan, dan cacat otak yang signifikan sehingga tingkat harapan hidupnya sangat rendah.
