Mengenal Sindrom Apert, Kelainan Genetik Langka pada Bayi

Mungkin sebagian dari Anda pernah mendengar perihal sindrom Apert. Sindrom Apert atau Apert syndrome merupakan penyakit langka bawaan atau yang terlihat saat lahir.

Bayi baru lahir dengan sindrom ini dapat memiliki malformasi atau bentuk yang tidak sempurna pada tengkorak, wajah, tangan, dan kaki.

Lantas, seperti apakah gejala sindrom Apert? Apakah bayi dengan kondisi ini dapat diobati? Simak ulasan selengkapnya berikut ini.

Apa itu sindrom Apert?

Sindrom Apert atau Apert syndrome adalah kelainan atau cacat bawaan sejak lahir yang diturunkan secara genetik.

Sindrom ini ditandai dengan menutupnya tulang tengkorak bayi baru lahir yang terlalu cepat atau yang disebut sebagai craniosynostosis.

Menutupnya tulang tengkorak yang terlalu cepat dapat memengaruhi bentuk kepala dan wajah bayi. Tengkorak kepala bayi yang mengalami sindrom Apert umumnya tumbuh dengan tidak sempurna atau tidak normal, sehingga memengaruhi bentuk kepala dan wajahnya. 

Pada masa ini, otak bayi pun masih bertumbuh. Alhasil, bayi dengan kondisi kelainan bawaan ini biasanya akan mengalami gangguan penglihatan dan gangguan pada pertumbuhan gigi.

Bukan itu saja, tengkorak bayi juga akan mengalami tekanan karena proses penutupan tulang yang terlalu dini tersebut.

Kebanyakan bayi dengan Apert syndrome juga biasanya mengalami jari tangan atau kaki yang saling melekat alias dempet.

Kondisi melekatnya jari tangan atau kaki tersebut dikenal dengan nama sindaktili yang membuat jari tangan dan kaki bayi seolah memiliki selaput.

Gejala sindrom Apert

Meski terbilang langka, sindrom Apert yang biasanya dialami oleh bayi baru lahir patut diwaspadai. Orangtua punya peran penting untuk memastikan tumbuh kembang sang buah hati.

Melansir situs Boston Childresn’s Hospital, di bawah ini beberapa gejala sindrom Apert pada bayi yang perlu Anda ketahui.

• Tengkorak tinggi dan dahi menonjol tinggi.
• Bibir sumbing.
• Rahang atas yang kurang berkembang.
• Mata menonjol yang tampak melotot keluar.
• Hidung kecil.
• Jari menyatu.
• Masalah penglihatan pada anak yang disebabkan oleh ketidakseimbangan otot mata.
• Perkembangan mental yang lebih lambat karena pertumbuhan tengkorak yang abnormal.
• Kesulitan bernapas karena hidung kecil dan saluran napas.
• Infeksi telinga pada anak yang berulang dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
• Peningkatan keringat (terutama saat tidur) karena kelenjar keringat hiperaktif.
• Masalah jerawat, terutama selama masa pubertas.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi, sebaiknya konsultasikan kepada dokter.

Penyebab sindrom Apert

Penyebab Apert syndrome adalah mutasi atau perubahan genetik pada gen fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2).

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) adalah gen yang memengaruhi proses pertumbuhan, pembelahan, hingga matinya sel-sel tertentu di dalam tubuh, termasuk sel tulang.

Lebih jelasnya, gen FGFR2 berfungsi dalam produksi protein. Protein ini yang kemudian memiliki peran penting dalam tahap perkembangan janin di dalam kandungan hingga memberi sinyal pada perkembangan sel-sel tulang tubuhnya.

Mutasi pada gen FGFR2 ini mengakibatkan proses pembentukan dan penutupan tengkorak kepala bayi menjadi tidak sempurna.

Kebanyakan penyebab sindrom Apart ini terjadi secara sporadis atau tiba-tiba saat bayi masih berkembang di dalam kandungan.

Namun, dalam beberapa kasus lainnya, Apart syndrome dapat disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan dari orangtua ke anak.

Mengutip Cleveland Clinic, kondisi langka ini disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi selama kehamilan dan dapat diwariskan atau baru terbentuk (de novo).

Ada kemungkinan 50% dari Anda bisa memiliki anak dengan sindrom Apert jika salah satu orang tua memiliki kondisi genetik (autosomal dominan).

Meski orangtua di usia berapa saja berisiko memiliki anak dengan sindrom ini, tapi risikonya akan semakin meningkat pada ayah yang usianya sudah tergolong tua.

Adakah pengobatan untuk sindrom Apert?

Sebagian besar anak dengan sindrom Apert akan memerlukan banyak operasi hingga remaja bahkan dewasa. Anak Anda mungkin memerlukan operasi untuk:

• membentuk kembali tengkorak,
• memperbaiki saluran napas bagian atas yang mungkin sebagian tersumbat,
• memperbaiki masalah mata pada anak,
• mengatasi masalah gigi,
• dan memisahkan jari tangan atau kaki berselaput.

Kendati demikian, pengobatan untuk mengatasi sindrom Apert pada bayi tidak selalu sama antara setiap individu. Biasanya, dokter menyarankan tindakan bedah atau operasi guna mengurangi tekanan pada otak.

Sementara itu, anak dengan sindrom ini membutuhkan pemeriksaan dan perawatan seumur hidup. Dokter juga dapat menyarankan perawatan tambahan lainnya sesuai kondisi anak.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.