Sindrom Cri du Chat

Pada beberapa bayi, ditemukan kasus suara tangisan yang menyerupai suara kucing. Sayangnya, ini termasuk kondisi cacat lahir pada bayi yang disebut dengan sindrom cri du chat. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelainan pada gen, tetapi bukan termasuk kondisi keturunan. Untuk lebih jelasnya simak ulasan berikut.

Apa itu sindrom cri du chat?

Sindrom cri du chat adalah kelainan lahir bawaan pada bayi yang membuat si Kecil memiliki suara tangisan melengking layaknya jeritan seekor kucing.

Istilah “cri du chat” berasal dari bahasa Perancis yang berarti “cry of a cat” atau “tangisan kucing”.

Sindrom cri du chat adalah kondisi kelainan kromosom yang juga dikenal dengan nama 5p- (5p minus). Ini karena ada bagian yang hilang dari kromosom ke-5.

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Kromosom itu sendiri adalah struktur dalam DNA yang menentukan sifat manusia.

Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat pembelahan sel-sel calon bayi.

Sementara pada bayi yang mengidap cri du chat, ada sebagian segmen yang hilang pada kromosom kelima.

Akibatnya, tumbuh kembang struktur organ bayi dalam kandungan jadi tidak optimal.

Ciri khas utama dari sindrom ini adalah kecacatan pada struktur laring (struktur di tenggorokan yang mengatur produksi suara) sehingga menghasilkan suara tangisan yang bernada tinggi.

Tanda dan gejala cri du chat

Sesuai dengan namanya, gejala khas dari sindrom cri du chat adalah suara tangisan bayi yang melengking tinggi seperti kucing. Gejala cri du chat ini biasanya berbeda-beda antara setiap bayi yang mengalaminya.

Tingkat keparahan gejala bayi juga tidak sama tergantung dari seberapa banyak bagian yang hilang pada kromosom ke-5.

Berbagai tanda dan gejala sindrom cri du chat adalah sebagai berikut.

• Ukuran dagu kecil.
• Wajah sangat bulat.
• Hidung berukuran kecil.
• Ada lipatan kulit di atas mata.
• Ukuran mata lebar yang tidak normal.
• Rahang berukuran kecil.
• Bentuk telinga tidak normal.

Mengutip dari National Human Genome Research Institute, cri du chat pada bayi dan anak juga bisa meliputi ukuran kepala kecil (mikrosefali).

Bukan hanya itu, sindrom ini juga bisa menyebabkan berat badan lahir bayi rendah (BBLR). Berat badan si Kecil pun cenderung sulit naik seiring bertambahnya usia.

Selain itu, bayi dan anak dengan sindrom ini juga dapat mengalami komplikasi lain, seperti berikut ini.

• Kelainan struktur tenggorokan juga membuat bayi sulit untuk makan, minum, dan menelan. Ini membuat bayi dan anak bisa mengalami gagal tumbuh karena kekurangan zat gizi.
• Hipertelorisme, jarak antara kedua mata terpisah lebih jauh dari kondisi normalnya.
• Gangguan kognitif dan keterbelakangan mental, seperti gangguan berbahasa atau bicara bayi, keterlambatan berjalan, hiperaktif, dan lainnya.
• Kelainan jantung, seperti celah pada dinding atau sekat jantung.
• Kelainan ginjal.
• Masalah tulang, contohnya skoliosis atau kondisi tulang belakang yang melengkung.
• Bayi dan anak mengalami gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran.

Bayi dan anak dengan sindrom ini kerap mengalami kesulitan dalam berbicara dan berbahasa. Namun, ia mampu belajar keterampilan verbal untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Meski ada bayi dengan sindrom cri du chat yang juga lahir dengan cacat organ dan kondisi medis serius, sebagian besar dari mereka sebenarnya memiliki harapan hidup yang normal.

Bayi dan anak-anak yang mengalami sindrom ini biasanya tetap bisa beraktivitas dengan baik dan menjalani interaksi sosial dengan orang lain seperti biasa.

Penyebab sindrom cri du chat

Kebanyakan kasus cri du chat tidak disebabkan oleh genetik. Artinya, sindrom ini tidak diturunkan dari orangtua ke anaknya.

Penyebab sindrom cri du chat adalah karena hilangnya bagian dari kromosom ke-5 atau yang dikenal sebagai 5p minus (5p-).

Hilangnya bagian dari kromosom ke-5 ini biasanya terjadi selama proses pembentukan sel-sel reproduksi, yakni sel telur dan sel sperma. Itulah mengapa sindrom ini mulai berlangsung pada masa awal perkembangan janin.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini umumnya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Namun, ada sebagian kecil bayi yang lahir dengan sindrom ini karena mewarisi bagian kromosom yang hilang dari orangtuanya.

Hal ini bisa terjadi karena orangtua membawa susunan kromosom ulang yang disebut translokasi seimbang. Translokasi seimbang adalah kondisi saat hilangnya bagian genetik.

Berdasarkan National Center for Advancing Translational Sciences, kromosom yang hilang pada bayi dan anak dengan cri du chat yakni CTNND2.

Hilangnya bagian kromosom inilah yang kemudian dikaitkan dengan gangguan pada fisik dan intelektual bayi dan anak.

Terkait faktor risiko, hal yang bisa meningkatkan risiko sindrom cri du chat pada sebagian bayi adalah ketika orangtua mewarisi bagian yang hilang dari kromosom.

Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki terkait cri du chat.

Diagnosis sindrom cri du chat

Cri du chat dapat didiagnosis saat bayi baru lahir berdasarkan tanda adanya kelainan fisik dan gejala lain seperti tangisan khas yang melengking layaknya jeritan kucing.

Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut pada bayi dengan melihat riwayat medis, gejala, kondisi fisik, dan hasil tes laboratorium untuk mendapat diagnosis.

Pemeriksaan rontgen atau x-ray di kepala bayi juga bisa dilakukan dokter guna mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bagian pangkal tengkorak.

Selain itu, ada juga tes kromosom menggunakan teknik khusus yang dikenal dengan nama analisis FISH.

Tes kromosom ini bertujuan untuk membantu mendeteksi adanya bagian kromosom yang hilang.

Jika ada anggota keluarga dengan riwayat sindrom cri du chat, dokter mungkin menyarankan Anda untuk melakukan uji genetik atau analisis kromosom saat masa kehamilan.

Pengujian ini dilakukan dokter dengan mengambil sampel kecil jaringan di luar kantung ketuban atau mengambil sampel cairan air ketuban.

Oleh karena itu, penting untuk selalu menyampaikan kondisi dan keluhan apa pun yang Anda alami selama masa kehamilan.

Cara ini akan membantu dokter untuk mencari tahu penyebab dan penanganan yang tepat guna menjaga kesehatan janin di dalam kandungan Anda.

Pengobatan sindrom cri du chat

Belum ada penanganan khusus untuk mengobati sindrom cri du chat. Anak yang terlahir dengan sindrom ini, tanpa komplikasi fatal apa pun, bisa tumbuh dan berkembang hingga dewasa.

Akan tetapi, keterlambatan tumbuh kembang dapat membuat anak memiliki fungsi kognitif rendah yang bisa ditandai dengan nilai IQ rendah.

Itu sebabnya, meski tidak ada pengobatan khusus yang benar-benar bisa menyembuhkan cri du chat ini, dokter biasanya menganjurkan penanganan dengan terapi fisik.

Terapi fisik bagi bayi dan anak dengan sindrom ini akan membantunya mencapai tonggak perkembangan sesuai anak-anak lain seusianya.

Perkembangan tersebut bisa meliputi kemampuan motorik kasar seperti bayi bisa duduk sendiri, bayi bisa merangkak, bayi bisa berdiri, hingga bayi berjalan.

Selain itu, terapi fisik juga dapat mendukung kemampuan komunikasi bayi serta memberikan penanganan bila si Kecil tergolong hiperaktif.

Perawatan terkait fungsi kognitif dan keterbelakangan mental biasanya melibatkan psikoterapi dengan ahlinya.

Hal ini juga sebaiknya disertai dengan dukungan emosional serta fisik dari orang-orang terdekatnya untuk menunjang aktivitas anak.

Pemberian terapi serta penanganan yang cepat dan tepat sejak awal dapat membantu bayi dan anak dengan sindrom ini untuk melatih kemampuan serta potensi dirinya.

Hal ini tentunya bertujuan agar si Kecil dapat menjalani kehidupan dengan baik.

[embed-health-tool-vaccination-tool]