Jangan Salah, Kenali Perbedaan Hemofilia dan Thalasemia

Hemofilia dan thalasemia, keduanya sama-sama merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat genetik. Namun, kedua penyakit ini memiliki sejumlah perbedaan, mulai dari penyebab, gejala, dan cara pengobatannya. Apa saja perbedaan hemofilia dan thalasemia? Yuk, simak penjelasan berikut!

Perbedaan utama hemofilia dan thalasemia

Sama-sama merupakan penyakit yang menyebabkan kelainan pada darah, tetapi secara umum hemofilia dan thalasemia memiliki perbedaan berikut.

Hemofilia

Melansir Center for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan seseorang mengalami gangguan pada proses pembekuan darah. 

Hal ini dapat terlihat dari perdarahan yang sulit dihentikan bila terluka. Akibatnya, perdarahan dapat berdampak pada masalah kesehatan yang lebih serius. 

Pada umumnya, hemofilia sudah bisa dialami sejak lahir, tetapi dalam kasus yang langka, bisa saja seseorang baru mengalaminya di usia yang sudah lebih besar.

Thalasemia

Sementara itu, thalasemia adalah kelainan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin yang cukup.

Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah yang memiliki peranan yang sangat penting, yaitu membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Pada kasus thalasemia yang parah (thalasemia mayor), seseorang dapat mengalami kerusakan organ bahkan kematian.

Perbedaan penyebab hemofilia dan thalasemia

Hemofilia dan thalasemia disebabkan oleh faktor penyebab yang berbeda yaitu sebagai berikut.

Penyebab hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen sehingga darah mengalami kerusakan atau kekurangan pada faktor pembekuan darah.

Faktor pembekuan darah adalah protein yang berperan dalam proses pembekuan darah. Mutasi gen ini menyebabkan kelainan pada kromosom X.

Ibu yang membawa gen hemofilia (carrier), memiliki 50% peluang melahirkan anak laki-laki yang menderita hemofilia.

Penyebab thalasemia

Sementara itu, melansir Mayo Clinic, penyebab thalasemia adalah mutasi pada DNA sel yang membentuk hemoglobin darah.

Molekul hemoglobin tersusun oleh ikatan alfa dan ikatan beta. Bila mengalami mutasi, tubuh akan mengalami gangguan pada ikatan alfa atau beta tersebut.

Anda lebih berisiko mengalami penyakit ini bila memiliki anggota keluarga atau kerabat yang mengidap thalasemia.

Berbeda dengan hemofilia, thalasemia tidak berkaitan dengan kromosom jenis kelamin tertentu.

Perbedaan jenis-jenis hemofilia dan thalasemia

Hemofilia dan thalasemia masing-masing memiliki jenis-jenis tertentu sesuai dengan tingkat keparahan dan gen yang bermasalah.

Jenis-jenis hemofilia

Ada beberapa tipe hemofilia, tetapi ada dua tipe yang paling umum yaitu.

• Hemofilia A (hemofilia klasik) yaitu disebabkan oleh rusak atau kurangnya faktor pembekuan darah VIII (delapan).
• Hemofilia B (Christmas disease) yaitu disebabkan oleh rusak atau kurangnya faktor pembekuan darah IX (sembilan).

Jenis-jenis thalasemia

Sementara itu, thalasemia menurut gen yang mengalami mutasi dibedakan menjadi dua tipe berikut.

• Thalasemia alfa bila kerusakan terjadi pada ikatan alfa pada hemoglobin darah, dan
• Thalasemia beta bila kerusakan terjadi pada ikatan beta pada hemoglobin darah.

Di samping itu, jenis thalasemia juga dapat dibedakan berdasarkan tingkat keparahannya.

• Traits: yaitu sangat ringan atau tidak menunjukkan gejala,
• Minor: yaitu menunjukkan gejala yang ringan,
• Intermediat: menunjukkan gejala sedang, dan
• Mayor: menunjukkan gejala yang berat. 

Perbedaan gejala hemofilia dan thalasemia

Perbedaan hemofilia dan thalasemia juga bisa dilihat dari gejala-gejalanya masing-masing.

Gejala hemofilia

Secara umum, berikut ini gejala-gejala pada penyakit hemofilia.

• Perdarahan pada persendian yang dapat menyebabkan bengkak dan kaku pada sendi, seperti pada siku, lutut, dan tumit.
• Perdarahan pada permukaan kulit atau otot yang menyebabkan memar atau bengkak yang disebut dengan hematoma.
• Perdarahan pada mulut dan gusi, biasanya sulit darah sulit berhenti bila ada gigi tanggal.
• Perdarahan setelah khitan.
• Perdarahan setelah disuntik.
• Perdarahan pada bayi setelah dilahirkan dengan proses yang sulit.
• Terdapat darah saat buang air kecil atau buang air besar.
• Sering sulit menghentikan darah bila mengalami mimisan.

Gejala thalasemia

Sementara itu, thalasemia ditandai oleh gejala-gejala berikut:

• kelelahan hebat,
• tubuh lemah,
• kulit pucat atau kekuningan,
• tulang wajah berubah,
• pertumbuhan lambat,
• area perut dan dada mengalami pembengkakan, serta
• urine berwarna gelap.

Perbedaan penanganan hemofilia dan thalasemia

Kedua penyakit ini merupakan kelainan darah yang bersifat keturunan sehingga sangat sulit untuk dicegah.

Di samping itu, kedua penyakit ini berupa kelainan pada genetik. Sampai saat ini belum ada obat-obatan yang bisa benar-benar menyembuhkan kedua penyakit ini.

Sepanjang hidupnya, penderita hemofilia dan thalasemia perlu menjalani penanganan medis secara rutin seperti transfusi darah.

Tujuannya agar organ-organ tubuh dapat berfungsi dengan baik dan mencegah terjadinya komplikasi.

Oleh karena memiliki perbedaan penyebab, penanganan medis untuk penyakit hemofilia dan thalasemia pun berbeda.

Penanganan hemofilia

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, hemofilia disebabkan oleh kelainan pada faktor pembekuan darah.

Oleh sebab itu, cara terbaik yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan penggantian protein pada faktor pembekuan darah tersebut.

Tujuannya agar proses pembekuan darah dapat berjalan dengan normal.

Caranya adalah dengan memasukkan protein pembekuan darah ke dalam pembuluh darah. Tindakan ini disebut juga dengan profilaksis.

Penderita hemofilia berisiko kehilangan banyak darah hanya karena luka yang ringan.

Maka dari itu, agar dapat bertahan hidup, penderita hemofilia perlu menjalani profilaksis secara rutin untuk membantu tubuhnya melakukan pembekuan darah.

Penanganan thalasemia

Sementara itu, untuk penanganan medis untuk thalasemia dapat ditempuh dengan cara-cara berikut.

1. Transfusi darah

Sama-sama perlu menjalani transfusi darah, perbedaan transfusi pada hemofilia dan thalasemia terlihat dari komponen darah yang dibutuhkan.

Pada thalassemia, komponen darah yang dibutuhkan adalah hemoglobin.

Pengidap thalasemia mayor perlu menjalani prosedur ini setiap beberapa minggu.

Sayangnya, tindakan ini memiliki efek samping bila dilakukan dalam jangka panjang, yaitu memicu penumpukan zat besi pada tubuh yang dapat berbahaya pada jantung, hati, dan organ-organ vital lainnya.

2. Terapi kelasi

Untuk mencegah penumpukan zat besi, penderita thalasemia perlu menjalani terapi kelasi. Tujuannya untuk membuang sebagian zat besi yang tidak diperlukan oleh tubuh.

Terapi kelasi merupakan prosedur yang wajib dijalani seiring dengan transfusi darah agar tubuh terhindar dari risiko komplikasi dan efek samping pengobatan.

3. Transplantasi stem cell

Transplantasi stem cell disebut juga dengan cangkok sumsum tulang belakang.

Sumsum tulang merupakan organ tubuh yang bertanggung jawab dalam pembentukan hemoglobin darah.

Transplantasi biasanya dilakukan pada anak yang mengidap thalasemia mayor guna mengurangi kebutuhan transfusi darah dan obat-obatan yang perlu diminum sepanjang hidup.

Dengan begitu, kelebihan zat besi lebih bisa dikontrol.

Transplantasi sumsum tulang biasanya diberikan oleh saudara kandung yang tidak mengidap penyakit tersebut.